BACKGROUNDS: Microvillus inclusion disease (MVID) characterizes as intractable life-threatening watery diarrhea malnutrition after birth. MATERIALS & METHODS: Here we describe two patients with prenatal ultrasound findings of bowel dilation or increased amniotic fluid volume presented intractable diarrhea after birth. Exome sequencing and Intestinal biopsy were performed for the patients and their parents to reveal the underlying causes. The mutations were verified by Sanger sequencing and quantitative polymerase chain reaction.
RESULTS: Exome sequencing revealed that both of the patients car
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Antithrombin III (AT III) is a critical component of the coagulation cascade that functions primarily to inhibit activated coagulation factors IIa and Xa. AT III deficiency is a disorder that predisposes patients to thromboemboli. Antiphospholipid syndrome (APS) is an autoimmune disorder that predisposes patients to vascular and microvascular thrombosis, which can often be devastating and lead to multiorgan involvement. The mainstay of treatment for both conditions involves the use of lifetime vitamin K antagonists. Recent studies suggest that patients with APS refractory to warfarin therapy m
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report a pleiotropic disease due to loss-of-function mutations in RHBDF2, the gene encoding iRHOM2, in two kindreds with recurrent infections in different organs. One patient had recurrent pneumonia but no colon involvement, another had recurrent infectious hemorrhagic colitis but no lung involvement and the other two experienced recurrent respiratory infections. Loss of iRHOM2, a rhomboid superfamily member that regulates the ADAM17 metalloproteinase, caused defective ADAM17-dependent cleavage and release of cytokines, including tumor-necrosis factor and amphiregulin. To understand the div
Клиническое исследованиеСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаResearch Support, N.I.H., IntramuralПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Aspergillus fumigatus is a ubiquitous mold associated with the development of pulmonary diseases that include invasive pulmonary aspergillosis (IPA), an often fatal opportunistic infection. FIBCD1 is a transmembrane endocytic membrane receptor widely expressed on human epithelium. Although FIBCD1 was previously shown to bind chitin, modulate fungal colonization of the gut, and inhibit intestinal inflammation, the role of FIBCD1 in the context of lung fungal infection remains unknown. In this study, we observed that mortality, fungal burden, and tissue histopathology were decreased in the absen
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Inflammation may affect many routinely available parameters of iron homeostasis. Thus, the recognition of iron deficiency in inflammatory bowel disease (IBD) remains a diagnostic challenge in a clinical routine. The aim of the study was to detect the most efficient marker of iron deficiency in IBD children. In a group of 75 IBD children, we evaluated the sensitivity, specificity, accuracy, and positive and negative predictive values of erythrocytes' indices, including MCV, MCH, MCHC and RDW, and biochemical markers, including iron, transferrin, sTfR and sTfR/log ferritin, for identifying iron
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
β-hydroxybutyrate (β-OHB) has been shown to exert an anti-inflammatory activity. Apolipoprotein-E (ApoE) is strongly associated with atherosclerosis and Alzheimer's disease (AD). This study aimed to explore the therapeutic effect of β-OHB in the brain and the aorta of high-fat diet (HFD)-fed ApoE-deficient mice. We found in Apo-E deficient mice that β-OHB attenuated lipid deposition in the choroid plexus (ChP) and decreased amyloid plaque in the substantia nigra pars compacta. We also found decreased CD68-positive macroglia infiltration of the ChP in β-OHB-treated ApoE-deficient mice. β-OHB tr
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Compromised dentition has been suggested to pose a significant risk factor for dementia. It was mainly investigated through insufficient tooth number, disregarding contact between opposing teeth (dental occlusion). The ɛ4 allele of apolipoprotein (APOE4) is the primary genetic marker for the late onset of Alzheimer's disease (AD). However, APOE4 and dental occlusion have not yet been investigated as possible associated risk factors for AD. The study was aimed to examine the impact of dental status and different APOE gene variants on AD occurrence. Secondly, sociodemographic variables were inve
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Several research studies point to the fact that sensory and cognitive reductions like cataracts, deafness, macular degeneration, or even lack of activity after job retirement, precede the onset of Alzheimer's disease. To simulate Alzheimer's disease earlier stages, which manifest in sensory cortices, we used a computational model of the koniocortex that is the first cortical stage processing sensory information. The architecture and physiology of the modeled koniocortex resemble those of its cerebral counterpart being capable of continuous learning. This model allows one to analyze the initial
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUNDLiver disease in urea cycle disorders (UCDs) ranges from hepatomegaly and chronic hepatocellular injury to cirrhosis and end-stage liver disease. However, the prevalence and underlying mechanisms are unclear.METHODSWe estimated the prevalence of chronic hepatocellular injury in UCDs using data from a multicenter, longitudinal, natural history study. We also used ultrasound with shear wave elastography and FibroTest to evaluate liver stiffness and markers of fibrosis in individuals with argininosuccinate lyase deficiency (ASLD), a disorder with high prevalence of elevated serum alanin
СтатьяМногоцентровое исследованиеПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Immunodeficiency often coincides with hyperactive immune disorders such as autoimmunity, lymphoproliferation, or atopy, but this coincidence is rarely understood on a molecular level. We describe five patients from four families with immunodeficiency coupled with atopy, lymphoproliferation, and cytokine overproduction harboring mutations in NCKAP1L, which encodes the hematopoietic-specific HEM1 protein. These mutations cause the loss of the HEM1 protein and the WAVE regulatory complex (WRC) or disrupt binding to the WRC regulator, Arf1, thereby impairing actin polymerization, synapse formation
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаResearch Support, N.I.H., IntramuralПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The influence of environmental insults on the onset and progression of mitochondrial diseases is unknown. To evaluate the effects of infection on mitochondrial disease we used a mouse model of Leigh Syndrome, where a missense mutation in the Taco1 gene results in the loss of the translation activator of cytochrome c oxidase subunit I (TACO1) protein. The mutation leads to an isolated complex IV deficiency that mimics the disease pathology observed in human patients with TACO1 mutations. We infected Taco1 mutant and wild-type mice with a murine cytomegalovirus and show that a common viral infec
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: An upregulation of type I interferon (IFN) stimulated genes [IFN score (IS)] was described in patients with adenosine deaminase 2 deficiency (DADA2). We describe the clinical course of 5 such patients and the role of IS as a marker of disease activity and severity.
METHODS: Expression levels of IS were determined by quantitative real-time PCR.
RESULTS: Five white patients were identified as carrying CECR1 mutations. The IS before treatment was elevated in 4 out of 5 patients and decreased after treatment.
CONCLUSION: Our data confirm the high variability of DADA2 and suggest type
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Multiple acyl-coA dehydrogenase deficiency (MADD) is a rare, inherited, autosomal-recessive disorder leading to the accumulation of acylcarnitine of all chain lengths. Acute decompensation with cardiac, respiratory or hepatic failure and metabolic abnormalities may be life-threatening.
CASE PRESENTATION: A 29-year-old woman presented with severe lactic acidosis associated with intense myalgia and muscle weakness. The clinical examination revealed symmetric upper and lower limb motor impairment (rated at 2 or 3 out of 5 on the Medical Research Council scale) and clear amyotrophy. L
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Triosephosphate isomerase (TPI) deficiency is a fatal genetic disorder characterized by hemolytic anemia and neurological dysfunction. Although the enzyme defect in TPI was discovered in the 1960s, the exact etiology of the disease is still debated. Some aspects indicate the disease could be caused by insufficient enzyme activity, whereas other observations indicate it could be a protein misfolding disease with tissue-specific differences in TPI activity. We generated a mouse model in which exchange of a conserved catalytic amino acid residue (isoleucine to valine, Ile170Val) reduces TPI speci
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
High levels of proinflammatory cytokines have been associated with a loss of tissue function in ocular autoimmune diseases, but the basis for this relationship remains poorly understood. Here we investigate a new role for tumor necrosis factor α in promoting N-glycan-processing deficiency at the surface of the eye through inhibition of N-acetylglucosaminyltransferase expression in the Golgi. Using mass spectrometry, complex-type biantennary oligosaccharides were identified as major N-glycan structures in differentiated human corneal epithelial cells. Remarkably, significant differences were de
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Human Ag R (HuR) is an RNA binding protein in the ELAVL protein family. To study the neuron-specific function of HuR, we generated inducible, neuron-specific HuR-deficient mice of both sexes. After tamoxifen-induced deletion of HuR, these mice developed a phenotype consisting of poor balance, decreased movement, and decreased strength. They performed significantly worse on the rotarod test compared with littermate control mice, indicating coordination deficiency. Using the grip-strength test, it was also determined that the forelimbs of neuron-specific HuR-deficient mice were much weaker than
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Transforming growth factor (TGF)-β1 (encoded by TGFB1) is the prototypic member of the TGF-β family of 33 proteins that orchestrate embryogenesis, development and tissue homeostasis1,2. Following its discovery 3 , enormous interest and numerous controversies have emerged about the role of TGF-β in coordinating the balance of pro- and anti-oncogenic properties4,5, pro- and anti-inflammatory effects 6 , or pro- and anti-fibrinogenic characteristics 7 . Here we describe three individuals from two pedigrees with biallelic loss-of-function mutations in the TGFB1 gene who presented with severe infan
Клинический случайПисьмо в редакциюПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Celiac disease is an enteropathy caused by dietary gluten. The combination of serologic, genetic and histologic data has led to description of other categories of this disease.
OBJECTIVE: There are a number of patients with iron deficiency anemia (IDA) that do not respond to iron treatment and may be repeated for many times, Therefore, we aimed to investigate celiac disease in this group.
METHODS: In this cross sectional transverse prospective study from August 2011 to February 2013, in a Pediatric care clinic affiliated to Shiraz University of Medical Sciences, 184 children incl
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования