Fabry disease is an X-linked lysosomal storage disorder caused by defective enzyme activity of α-galactosidase A and treated with enzyme replacement therapy (ERT) with recombinant α-galactosidase. ERT reduces left ventricular mass assessed by echocardiography or magnetic resonance imaging. However, electrocardiogram changes during ERT have not been fully elucidated. In the present case, ERT with agalsidase alfa for 4 years decreased QRS voltage and negative T depth along with a reduction of left ventricular mass and wall thickness and improvement of symptoms in a female patient with Fabry dise
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIMS: Cardiac left ventricular hypertrophy (LVH) is the most common manifestation of heart involvement in Anderson-Fabry disease (AFD). Conventional cardiac imaging is not sensitive enough to detect early signs of LVH in AFD. It remains uncertain whether enzyme replacement therapy (ERT) can prevent LVH progression and improve myocardial function. This study aimed to assess the effectiveness of two-dimensional speckle tracking echocardiography (2D-STE) in early detection of cardiac involvement in AFD and monitoring the efficacy of agalsidase alfa and agalsidase beta therapy.
METHODS AND RESULT
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Antimicrobial Photodynamic Therapy (aPDT) is a treatment based on the interaction between a photosensitizer (PS), oxygen and a light source, resulting in the production of reactive oxygen species (ROS). There are two main types of reactions that can be triggered by this interaction: type I reaction, which can result in the production of hydrogen peroxide, superoxide anion and hydroxyl radical, and type II reaction, which is the Photodynamic Reaction, which results in singlet oxygen production. Antioxidant enzymes (e.g., catalase and superoxide dismutase) are agents that help preven
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Current clinical practice guidelines recommend routine kidney function and serum potassium testing within 30 days of initiating angiotensin-converting enzyme inhibitor (ACEI) or angiotensin II receptor blocker (ARB) therapy. However, evidence is lacking on whether routine follow-up testing reduces therapy-related adverse events in adults with heart failure and if multimorbidity influences the association between laboratory testing and these adverse events.
METHODS: We conducted a retrospective cohort study among adults with heart failure from 4 US integrated health care delivery s
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Enzyme replacement therapy (ERT) slows disease progression of Fabry disease (FD), especially when initiated before the onset of irreversible organ damage. However, with the clinically asymptomatic progression of renal, cardiac and cerebral disease manifestations spanning decades, optimal timing of ERT initiation remains unclear.
METHODS: In this cross-sectional retrospective study, seven male FD patients with a classical disease phenotype (cFD) who started treatment with agalsidase-beta in childhood were evaluated after 10 years of treatment (median age at evaluation 24 years, ran
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To assess olipudase alfa enzyme replacement therapy for non-central nervous system manifestations of acid sphingomyelinase deficiency (ASMD) in children.
METHODS: This phase 1/2, international, multicenter, open-label trial (ASCEND-Peds/NCT02292654) administered intravenous olipudase alfa every 2 weeks with intrapatient dose escalation to 3 mg/kg. Primary outcome was safety through week 64. Secondary outcomes included pharmacokinetics, spleen and liver volumes, lung diffusing capacity (DLCO), lipid profiles, and height through week 52.
RESULTS: Twenty patients were enrolled: four ad
Клиническое исследование I фазыКлиническое исследование II фазыСтатьяМногоцентровое исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We reported the first clinical use of lyticase enzyme in salvaging the peritoneal dialysis (PD) catheter obstruction from Acremonium fungal biofilm during the COVID-19 pandemic era with an impressive result in PD patient presenting with fungal peritonitis and ultrafiltration failure. The organism species was disclosed from PD effluent and catheter cultures. Adjuvant treatment with in-situ lyticase may be considered for catheter salvage therapy if the catheter could not promptly removed in time.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Pompe disease is a rare autosomal recessive disorder caused by the deficiency of acid α-glycosidase resulting in accumulation of glycogen in the lysosomes. The late-onset form of the disease (LOPD) causes primarily progressive muscle weakness and respiratory insufficiency. Enzyme replacement therapy (ERT) introduced in 2006, showed mild improvement or stabilization of the symptoms although long-term data are limited. Aim of the study was to describe the progression of body composition and walking ability in LOPD patients receiving ERT consistently for 9 years.
METHODS: Lean body ma
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The threat of antibiotic resistant bacteria has called for alternative antimicrobial strategies that would mitigate the increase of classical resistance mechanism. Many bacteria employ quorum sensing (QS) to govern the production of virulence factors and formation of drug-resistant biofilms. Targeting the mechanism of QS has proven to be a functional alternative to conventional antibiotic control of infections. However, the presence of multiple QS systems in individual bacterial species poses a challenge to this approach. Quorum sensing inhibitors (QSI) and quorum quenching enzymes (QQE) have
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Gastrointestinal involvement in Gaucher disease is very rare, and appears to be unresponsive to enzyme replacement therapy (ERT).
CASE PRESENTATION: Here, we describe identical twin, splenectomized, non-neuronopathic Gaucher patients on long-term ERT for 9 years, who complained of epigastric discomfort due to Gaucher cell infiltration of the gastroduodenal mucosa. Rare compound heterozygous mutations (p.Arg48Trp and p.Arg257Gln) of the GBA gene were found in both. Improvement in the gastroduodenal infiltration and reduced chitotriosidase levels were observed in one who switched to
Клинический случайСравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: In patients with Fabry disease (FD), left ventricular hypertrophy and arrhythmias are frequently observed and cardiac involvement is the leading cause of death. Long-term efficacy of enzyme replacement therapy (ERT) on cardiac involvement is unclear. We assessed and compared long-term progression of cardiac involvement according to ERT and non-ERT.
METHODS: We retrospectively assessed and compared long-term progression of cardiac involvement in adult patients with FD in the nationwide Danish cohort. We followed clinical signs, symptoms and findings by echocardiography, electrocard
Сравнительное исследованиеСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIMS: Pompe disease is an autosomal recessive lysosomal storage disorder resulting from deficiency of acid α-glucosidase (GAA) enzyme. Histopathological hallmarks in skeletal muscle tissue are fibre vacuolization and autophagy. Since 2006, enzyme replacement therapy (ERT) is the only approved treatment with human recombinant GAA alglucosidase alfa. We designed a study to examine ERT-related skeletal muscle changes in 18 modestly to moderately affected late onset Pompe disease (LOPD) patients along with the relationship between morphological/biochemical changes and clinical outcomes. Treatment
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mucopolysaccharidoses (MPS) types I, II and VI are associated with deficiencies in alpha-L-iduronidase, iduronate-2-sulfatase and N-acetylgalactosamine-4-sulfatase, respectively, and generally involve progressive and multi-systemic clinical manifestations. Enzyme replacement therapy (ERT) appears to be reasonably well tolerated. The aim of this study was to examine clinical and diagnostic findings of a series of pediatric and adult MPS patients, and assess the safety and efficacy of ERT in children and adults with MPS type I, II and VI. Pediatric and adult patients were treated weekly with 1 m
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Gaucher disease is one of the most common lipid-storage disorders, affecting approximately 1 in 75,000 births. Enzyme replacement therapy with recombinant glucocerebrosidase is currently considered the first-line treatment choice for patients with symptomatic Gaucher disease type 1. Oral substrate reduction therapy is generally considered a second-line treatment option for adult patients with mild to moderate Gaucher disease type 1 who are unable or unwilling to receive lifelong intravenous enzyme infusions. The efficacy and safety of the oral substrate reduction therapy miglustat
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Gaucher disease (GD) is caused by deficiency of the enzyme glucocerebrosidase catalysing the regular lysosomal degradation of glucosylceramide. In the common non-neuropathic variant of GD, glucosylceramide-laden macrophages (Gaucher cells) accumulate in various tissues. Gaucher cells secrete chitotriosidase, an active chitinase, resulting in increased plasma chitotriosidase levels, which can be sensitively monitored by an enzyme activity assay. Plasma chitotriosidase is a rough estimate of body burden of Gaucher cells. Non-neuronopathic GD is presently treated by enzyme replacement therapy (ER
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Fabry disease is an X-linked inherited lysosomal storage disease that can be treated with the enzymes of agalsidase beta (Fabrazyme) and agalsidase alfa (Replagal). Since June 2009, viral contamination of Genzyme's production facility has resulted in a worldwide shortage of agalsidase beta, leading to the switch to agalsidase alfa for patients with Fabry disease in Taiwan.
METHODS: The medical records were retrospectively reviewed for nine male patients with Fabry disease from the start of agalsidase beta treatment until the switch to agalsidase alfa for at least 1 year.
RESULTS:
СтатьяНаблюдательное исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования