BACKGROUND: Genetic eye disorders, affecting around one in 1000 people, encompass a diverse group of diseases causing severe visual deficiency. The recent adoption of next-generation sequencing techniques, including whole-exome sequencing (WES), in medicine has greatly enhanced diagnostic rates of genetically heterogeneous diseases.
OBJECTIVES: The objectives of the study were to assess the diagnostic yield of WES in a cohort of Mexican individuals with suspected genetic eye disorders and to evaluate the improvement of diagnostic rates by reanalysis of WES data in patients without an initial …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Idiopathic achalasia (IA) is a severe motility disorder characterized by neuronal degeneration in the myenteric plexus, but the etiology remains largely unknown. We performed whole-exome sequencing (WES) in 100 IA-affected individuals and 313 non-IA control subjects and validated the results in 230 IA-affected individuals and 1,760 non-IA control subjects. Common missense variants rs1705003 (CUTA, GenBank: NC_000006.11:g.33385953A>G) and rs1126511 (HLA-DPB1, GenBank: NC_000006.11:g.33048466G>T) at 6p21.32 were reproducibly associated with increased risk of IA (rs1126511: OR = 1.83, p = 2.34 × …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Multiple familial diseases in a single patient often present with overlapping symptomatology that confers difficulty in delineating a clinical diagnosis. Pedigree analysis has been a long-standing practice in the field of medical genetics to discover familial diseases. In recent years, whole exome sequencing (WES) has proven to be a useful tool for aiding physicians in diagnosing and understanding disease etiology. This report shows that pedigree analysis and WES are co-dependent processes in establishing diagnoses in a family with 4 different genetic disorders: Birt-Hogg-Dubé Syndrome, RRM2B-…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Waldenström macroglobulinemia (WM) is a rare chronic B-cell lymphoma. Familial clustering of WM has been observed over the years. However, little is known about the contribution of inherited genetic variants to familial WM cases.
METHODS: The authors performed whole exome sequencing (WES) of germline DNA samples from twins, one diagnosed with WM and the other diagnosed with immunoglobulin M monoclonal gammopathy of undetermined significance, and their healthy siblings. Bioinformatics analysis of public biological databases was used to identify the most relevant familial WM candida…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
RATIONALE: Venous thrombosis remains a significant problem in modern days. Genetic factors contribute to a subset of patients with venous th … clinical manifestations, a final diagnosis of protein S deficiency was made.
INTERVENTIONS: Whole exome sequencing (WES) of the proband was performed to identify disease-causing variants. Subsequently, Sanger sequencing was performed to validate the variant in the affected members.
OUTCOMES: Using WES, we rapidly identified a proven pathogenic missen …
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Nonsyndromic cleft lip with or without cleft palate (NSCL/P) is the most common congenital craniofacial malformation, and its harmful effects on affected individuals and families are apparent. The causative genes and their mechanisms are not completely clear, although several studies have been conducted. Accordingly, in the present study, we recruited a Han Chinese family with hereditary NSCL/P to explore the possible causative variants of this disease using whole exome sequencing. Bioinformatics screening and analysis, mutation function prediction, species conservation analysis, and homology …
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The purpose of the study was to use exome sequencing (ES) to study the contribution of single-gene disorders to recurrent non-immune hydrops fetalis (NIHF) and retrospectively evaluate the value of genetic diagnosis on prenatal management and pregnancy outcome. From January 2012 to October 2018, a cohort of 28 fetuses with recurrent NIHF was analyzed by trio ES. Fetuses with immune hydrops, non-genetic factors (including infection, etc.), karyotype, or CNV abnormalities were excluded. Variants were interpreted based on ACMG/AMP guidelines. Fetal therapy was performed on seven fetuses. Of the 2…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
STUDY QUESTION: Can a targeted whole exome sequencing (WES) on a cohort of women showing a primary ovarian insufficiency (POI) phenotype at a young age, combined with a study of copy number variations, identify variants in candidate genes confirming their deleterious effect on ovarian function?
SUMMARY ANSWER: This integrated approach has proved effective in identifying novel candidate genes unveiling mechanisms involved in POI pathogenesis.
WHAT IS KNOWN ALREADY: POI, a condition occurring in 1% of women under 40 years of age, affects women's fertility leading to a premature loss of ovarian…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: FLNC encodes actin-binding protein and is mainly concentrated in skeletal and cardiac muscle. Mutations in FLNC were found in cardiomyopathies. To date, studies on FLNC-cardiomyopathies have mainly been reported in adults. There are limited studies that have investigated FLNC variants in pediatric patients with cardiomyopathies.
METHODS: We summarized the patients who carried rare variants of FLNC from May 2016 to May 2019 in the Center for Molecular Medicine, Children's Hospital of Fudan University, from clinical exome sequencing data.
RESULTS: A total of 5 patients with FLNC ra…
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Inherited cardiomyopathies are characterized by clinical and genetic heterogeneity that challenge genetic diagnostics. In this study, we examined the diagnostic benefit of exome data compared to targeted gene panel analyses, and we propose new candidate genes. We performed exome sequencing in a cohort of 61 consecutive patients with a diagnosis of cardiomyopathy or primary arrhythmia, and we analyzed the data following a stepwise approach. Overall, in 64% of patients, a variant of interest (VOI) was detected. The detection rate in the main sub-cohort consisting of patients with dilated cardiom…
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Previous studies have identified ~50 genes that contribute to non-syndromic autosomal dominant sensorineural deafness (DFNA). However, in numerous families with hearing loss, the specific gene mutation remains to be identified. In the present study, the clinical characteristics and gene mutations were analyzed in a Chinese pedigree with hereditary hearing loss. The clinical characteristics of the family members were assessed and a detailed audiology function examination was performed. Whole-exome sequencing (WES) was performed to identify the gene mutation responsible for the hearing loss. San…
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Atrioventricular nodal reentry tachycardia (AVNRT) is the most common manifestation of paroxysmal supraventricular tachycardia (PSVT). Increasing data have indicated familial clustering and participation of genetic factors in AVNRT, and no pathogenic genes related to AVNRT have been reported.
METHODS: Whole-exome sequencing (WES) was performed in 82 patients with AVNRT and 100 controls. Reference genes, genome-wide association analysis, gene-based collapsing, and pathway enrichment analysis were performed. A protein-protein interaction (PPI) network was then established; WES datab…
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Azoospermia affects 1% of men and it can be the consequence of spermatogenic maturation arrest (MA). Although the etiology of MA is likely to be of genetic origin, only 13 genes have been reported as recurrent potential causes of MA.
METHODS: Exome sequencing in 147 selected MA patients (discovery cohort and two validation cohorts).
RESULTS: We found strong evidence for five novel genes likely responsible for MA (ADAD2, TERB1, SHOC1, MSH4, and RAD21L1), for which mouse knockout (KO) models are concordant with the human phenotype. Four of them were validated in the two independent MA…
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Primary microcephaly is defined as reduced occipital-frontal circumference noticeable before 36 weeks of gestation. Large amount … hic features. We performed microcephaly investigations and genetic panels. Then, we performed whole-exome sequencing to identify any genetic cause. Microcephaly investigations and genetic panels were negative, but we found a new D317V homozygous mutation in TELOE-2 interacting protein 2 (TTI2) gene by whole-exome sequencing. TTI2 is implicated in DNA da …
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: In prenatal care, accumulating evidences has demonstrated that whole-exome sequencing (WES) expedites the genetic diagnosis of fetal structural anomalies. However, the clinical value of WES in the diagnosis of prenatal isolated congenital anomalies of the kidney and urinary tract (CAKUT) is unknown.
METHODS: Forty-one fetuses with unexplained isolated CAKUT, normal karyotype and negative chromosomal microarray analysis (CMA) results, underwent WES and were accordingly grouped as (a) Group 1: complex cases with bilateral renal abnormalities (N = 19); and (b) Group 2: cases with iso…
СтатьяНаблюдательное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Gout is a common inflammatory arthritis triggered by monosodium urate deposition after longstanding hyperuricemia. In the general community, the disease is largely polygenic in genetic architecture, with many polymorphisms having been identified in gout or urate-associated traits. In a small proportion of cases, rare high penetrant mutations associated with monogenic segregation of the disease in families have been demonstrated to be disease causative. In this study, we recruited a two-generation pedigree with early-onset gout. To elucidate the genetic predisposition, whole-exome sequencing (W…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Charcot-Marie-Tooth disease (CMT) represents a phenotypically and genetically heterogeneous disorder of the peripheral nervous system. Biall … n c.620G>A (p.R207H) in exon 5 of SLC12A6 was identified as the likely pathogenic mutation by whole-exome sequencing consistent with two previously published cases. It affects evolutionarily highly conserved amino acid residue and is predicted to be deleterious by using in silico tools. Modelling of the mutant KCC3 cotransporter showed altered formation …
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND OBJECTIVES: Hereditary hearing loss (HL) is known by a very high genetic heterogeneity, which makes a molecular diagnosis problematic. Next-generation sequencing (NGS) is a new strategy that can overcome this problem.
METHOD: A comprehensive family history was obtained, and clinical evaluations and pedigree analysis were performed in the family with 3 affected members. After excluding mutations in the GJB2 and 7 other most common autosomal recessive nonsyndromic HL genes via Sanger sequencing and genetic linkage analysis in the family, we applied the Otogenetics deafness NGS pa
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: Cleidocranial dysplasia (CCD) is a congenital autosomal dominant skeletal disease characterized by multiple craniofacial and dental anomalies. Here, we investigated mutation of the runt-related transcription factor 2 (RUNX2) gene, which is considered responsible for most instances of CCD in patients, in a Chinese family with CCD.
METHODS: Genomic DNA was extracted from the peripheral blood lymphocytes of all participants, and mutation analysis was performed using whole-exome and Sanger sequencing. Biophysical predictions of the altered protein were analyzed using various bioinform…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The published online version contain mistake in the author list. Instead of "A.M.Ilyas" it should have been "M.Ilyas ".
СтатьяОпубликованное исправлениеПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования