We report on a consanguineous, Afghani family with two sisters affected with characteristic facial features, multiple contractures, progressive joint and skin laxity, hemorrhagic diathesis following minor trauma and multisystem fragility-related manifestations suggestive of a diagnosis of musculocontractural Ehlers-Danlos syndrome (EDS). This novel form of connective tissue disorder was recently reported in patients of Japanese, Turkish, and Indian descent who were formerly classified as having EDS type VIB and has now been recognized to be a part of spectrum including patients previously clas
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The coincidence of Marfan syndrome and pregnancy means a high risk for mother and child, as it is associated with cardiovascular and obstetric complications. We report our experience of four pregnancies with the Marfan syndrome. The course of pregnancy, the peripartum management and both the maternal and neonatal outcomes of four pregnant women with the Marfan syndrome, who were treated in our department between 1995 and 2005, were retrospectively analysed. The pregnancies of two women were complicated by premature rupture of membranes (36 (th) gestational week) and premature uterine contracti
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Vascular endothelial cells (EC) play a key role in a variety of pathophysiologic processes, such as angiogenesis, inflammation, cancer metastasis, and vascular diseases. As part of a strategy to identify all genes expressed in human EC, a full-length cDNA encoding a potential secreted protein harboring 10 epidermal growth factor (EGF)-like domains and one CUB domain at the carboxyl terminus (termed, SCUBE1 for Signal peptide-CUB-EGF-like domain containing protein 1) was identified. SCUBE1 shares homology with several protein families, including members of the fibrillin and Notch families, and
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Patients with nanophthalmos who undergo intraocular surgery often present with abnormal ciliary zonules. In a previous study, we reported mutation in MYRF that is implicated in the pathogenesis of nanophthalmos. The aim of this study was to model the mutation in mice to explore the role of MYRF on zonule structure and its major molecular composition, including FBN1 and FBN2.
METHODS: Human MYRF nanophthalmos frameshift mutation was generated in mouse using the CRISPR-Cas9 system. PCR and Sanger sequencing were used for genotype analysis of the mice model. Anterior chamber depth (ACD)
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Marfan syndrome (MFS), caused by mutations in the FBN1 gene, predisposes individuals to thoracic aortic aneurysm (TAA), a life-threatening complication. Recent studies have suggested that dysregulated mechanosignaling in aortic smooth muscle cells (SMCs) plays a pivotal role in TAA pathogenesis in MFS. However, the key molecular drivers remain largely undefined. Here we identify fibroblast growth factor 12 (FGF12) as a novel mediator of aberrant mechanosignaling in aortic SMCs during TAA formation in MFS. FGF12 is markedly upregulated in aortic SMCs of thoracic aneurysmal aortas from Fbn1C1039
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This report describes single-cell proteomic analyses of cells dissociated from a complex mammalian tissue using direct label-free mass spectrometry (single-cell proteomics by mass spectrometry, SCP-MS). The nanoDTSC approach was applied to profile individual cells from aorta of male and female wild-type and Fbn1C1041G/+ Marfan mice. Leiden clustering identified all major aortic cell types including seven distinct smooth muscle cell (SMC) subtypes, with informative differences in cell proportions and differentially expressed proteins within cell types observed for both genotype and sex. Compari
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Alterations in liver metabolism play a pivotal role in the development and progression of metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease (MASLD). Asprosin is reported to be released from white adipose tissue during fasting and targets the liver. However, the role of asprosin, especially from organs other than adipose tissue, in MASLD remains poorly understood. These findings demonstrate that plasma asprosin levels are significantly elevated in MASLD patients and animal models. Additionally, asprosin expression increased in the liver of MASLD mice. Hepatocyte-specific overexpression o
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Marfan syndrome (MFS) patients exhibit diverse ocular phenotypes with distinct genetic and prognostic characteristics, posing significant challenges for clinical management, especially in pediatric patients. This study aimed to identify clinically meaningful subtypes of MFS based on ocular phenotypes using unsupervised clustering and to explore their associated genetic characteristics and prognostic outcomes. METHODS: This real-world, prospective longitudinal cohort study included MFS patients with confirmed pathogenic or likely pathogenic FBN1 mutations and ectopia lentis (EL). Co
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: This cross-sectional research was undertaken to determine the serum levels of asprosin, a novel white adipose tissue-derived glucogenic adipokine, in epileptic patients on valproic acid treatment.
METHODS: Sixty-six patients diagnosed with idiopathic tonic-clonic generalized epilepsy were divided into three groups: those treated with valproic acid (n = 22), those treated with lamotrigine (n = 22), and twenty-two newly diagnosed or untreated patients. A control group was twenty-two, healthy volunteers with a similar distribution of gender and age. Body mass index (BMI) and fasting
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Asprosin, a protein-based secretary product of white adipose tissue, stimulates appetite hepatic glucose production. It crosses blood-brain barrier and stimulates appetite center and causes sperm chemotaxis but exact role of this endogenous agent is not completely known. This study was conducted to investigate possible effects of central asprosin infusion on the hormones involved in the hypothalamic-pituitary-testicular (HPT) axis and sperm cells. Spraque Dawley male rats were divided into four groups; control, sham, low asprosin (34) and high asprosin (68 nM) groups, (n = 10 for each group).
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Exfoliation syndrome (XFS) is an age-related, generalized disorder of the extracellular matrix characterized by the production and progressi … h as elastin, tropoelastin, amyloid P, vitronectin, and components of elastic microfibrils, such as fibrillin-1, fibulin-2, vitronectin, microfibril-associated glycoprotein (MAGP-1), and latent TGF-beta binding proteins (LTBP-1 and LTBP-2), the proteoglycans syndecan and versican, the extracellular chaperone clusterin, the cross-linking enzyme lysyl oxidase, …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Bladder cancer (BLCA) is a common malignancy of the urinary system, yet the therapeutic relevance of transient receptor potential cation cha … ), family with sequence similarity 193 member B (FAM193B), protein O-glucosyltransferase (POGLUT3), fibrillin-1 (FBN1), microtubule-associated protein 1B (MAP1B), and RUNX family transcription factor 2 (RUNX2). The model demonstrated marked differences among the risk groups. Gene set enrichment analysis revealed significant disparities in key pathways, includ …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fibrillin‑1 (FBN1) mutations lead to extracellular matrix (ECM) defects with progressive aortic dilation in Marfan's syndrome (MFS). MFS thoracic aortas have increased stiffness, but how visco-elastic and microstructural abnormalities affect in vivo hemodynamics remains inconclusive. We applied ex vivo uniaxial visco-elasticity stress-relaxation testing and simultaneous 3D collagen Second Harmonic Generation (SHG) imaging to MFS and wt littermate linearized aortic strips with in vivo vascular function. MFS mouse (Fbn1mgR/mgR) aortas were stiffer and more viscous. SHG imaging revealed MFS ECM d
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Marfan syndrome (MFS) is a genetic disorder caused by mutations in fibrillin-1(FBN1), which encodes FBN1, a key structural component of the extracellular matrix. Mutations in FBN1 influence the severity of aortic disease and therapeutic responses, with aortic aneurysm being the leading cause of mortality in patients with MFS. To investigate the mechanisms driving aneurysm progression, we generated a mouse model (Fbn1 Q2469X/+ ) carrying the FBN1Q2467X nonsense mutation identified in MFS patients. This mutation results in FBN1 deficiency. Although Fbn1 Q2469X/+ mice appear normal, showing only …
СтатьяПрепринтПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This study aimed to investigate the protein expression profile of vitreous humor (VH) from pathologic myopic retinoschisis (PMRS) patients w … significantly upregulated in the IVC-treated eyes. Furthermore, the expression of αA-crystallin and fibrillin-1 was significantly upregulated in both IVC and CNV-eyes than in control eyes. These suggest that multiple IVC injections may increase the VH αSMA concentration, which may contribute to posterior hyaloid membrane or retinal inner limiting membrane con …
СтатьяНаблюдательное исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Marfan syndrome (MFS) is a connective tissue disorder caused by mutations in fibrillin-1 (Fbn1). Although aortic rupture is the major cause of mortality in MFS, patients also experience pulmonary complications, which are poorly understood. Loss of basal nitric oxide (NO) production and vascular integrity has been implicated in MFS aortic root disease, yet their contribution to lung complications remains unknown. Because of its capacity to potentiate the vasodilatory NO/cyclic guanylate monophosphate signaling pathway, we assessed whether the phosphodiesterase-5 inhibitor, sildenafil (SIL), cou…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND/AIMS: Vascular smooth muscle in Marfan syndrome, a connective tissue disorder caused by mutations in FBN1 encoding fibrillin-1, is associated with decreased tonic contraction. As Ca(2+) waves are tightly associated with vasoconstriction, we hypothesized decreased tonic contraction in Marfan syndrome is due to aberrant Ca(2+) wave signaling.
METHODS: Isometric force and intracellular Ca(2+) were measured from second-order mesenteric arteries from mice heterozygous for the Fbn1 allele encoding a cysteine substitution (Fbn1(C1039G/+)).
RESULTS: Phenylephrine concentration-dependently…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Weill-Marchesani syndrome (WMS) is a rare condition characterized by short stature, brachydactyly, joint stiffness, and characteristic eye abnormalities including microspherophakia, ectopia of lens, severe myopia, and glaucoma. Both autosomal recessive (AR) and autosomal dominant (AD) modes of inheritance have been described for WMS. A locus for AR WMS has recently been mapped to chromosome 19p13.3-p13.2 while mutation within the fibrillin-1 gene (15q21.1) was found in one AD WMS family. In order to answer the question of whether or not genetic heterogeneity could be related to a clinical hete…
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Thoracic aortopathies, including aneurysm and dissection, are complex vascular disorders characterized by structural alterations of the aort … pressure distributions, and wall properties, may enhance mechanistic insights. Genetic variants in Fibrillin-1 gene (FBN1), Transforming Growth Factor Beta Receptor 1/2 (TGFBR1/2), Actin Alpha 2 (ACTA 2), and Myosin Heavy Chain 11 (MYH11) further contribute to structural vascular heterogeneity and diverse systemic haemostatic phenotypes, highlighting the nee …
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования