Objective: To investigate the clinicopathological and genetic characteristics of mesenchymal tumors with GLI1 gene alterations. Methods: Five cases diagnosed at the Tongji Hospital, Tongji Medical College, Huazhong University of Science and Technology, Wuhan, China from 2021 to 2025 were collected. HE and immunohistochemical slides were reviewed. Tumor-associated genetic alterations were detected using a next generation sequencing (NGS) panel of pan-solid tumor genes (468 genes, 116 DNA+352 RNA). Fluorescence in situ hybridization (FISH) was performed to detect GLI1 gene translocation and ampl
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: We have previously developed a long RT-PCR method for selective amplification of full-length PKD1 transcripts (13.6 kb) and a long-range PCR for amplification in the reiterated region (18 kb) covering exons 14 and 34 of the PKD1 gene. These have provided us with an opportunity to study PKD1 mutations especially in its reiterated region which is difficult to examine. In this report, we have further developed the method of multiple restriction fragment-single strand conformation polymorphism (MRF-SSCP) for analysis of PKD1 mutations in the patients with autosomal dominant polycystic
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Evidence that the c-erbB-2 proto-oncogene is important in prognosis and oncogenesis in a number of human malignancies is increasing. DNA (So … idization and IHC, respectively. In 65 (92%) of 71 cases, high-level expression was associated with gene amplification, whereas moderate or low-level expression was associated with a normal diploid gene copy number. In five of the six discrepant cases, IHC predicted amplification which was not corroborated by Southern analysis. In these cases, tumor mass was limited …
Сравнительное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Retinoblastoma is an embryonal origin neoplasm of the developing retina. It represents the most frequent ocular cancer in childhood. The presentation can be unilateral, bilateral or trilateral. In patients with bilateral retinoblastoma, germline variants in the RB1 gene are observed in approximately 90%, while in unilateral retinoblastoma in 10-25% of cases. Molecular study is essential for familial genetic counseling.
MATERIALS AND METHODS: Sixty patients with retinoblastoma who consulted Garrahan Hospital between 2018-2022 were evaluated. For the study of single nucleotide var
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Gene fusions involving core binding factors (CBFs), such as CBFB::MYH11, are major contributing factors to leukemia development. The pathogenic mechanism is believed to lie in abnormalities in CBF, however, myosin, the fusion partner, has received little attention. In a preliminary analysis, we identified a previously undescribed fusion transcript, CBFB::MYL11, in RNA-sequencing data from the T-cell leukemia cell line HPB-ALL. We hypothesized that leukemia cells harboring CBFB::MYH11 or CBFB::MYL11 may share a common pathological mechanism involving myosin fusion.
METHODS: Fluor
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Corynebacterium diphtheriae remains a significant, though often underestimated, public health concern, particularly in low- and middle-income countries. The pathogenicity of the disease is primarily determined by diphtheria toxin (DT), which is produced by the tox gene, a bacteriophage-associated element, and is tightly regulated by the iron-dependent transcriptional repressor DtxR, encoded by the dtxR gene. Despite extensive investigation into the molecular biology of DT, its regulation within the broader genomic organization, as well as its implications for diagnostic methods and surveillanc
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The objective of this study was to determine whether recombinant plasmid DNA injected intramuscularly into chickens expressed the gene of interest in vivo and could be subsequently detected in primary and secondary lymphoid tissues with polymerase chain reaction (PCR). The VP2 capsid protein gene of the standard challenge strain (STC) of infectious bursal disease virus (IBDV) was cloned into a eukaryotic plasmid, and purified DNA was prepared. Fourteen 2-wk-old chickens were injected in the pectoral musculature with 500 microg of plasmid DNA dissolved in sterile PBS. Seven chickens were simila
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Twenty-three cases of basaloid squamous cell carcinoma (BSCC) and 23 stage-matched pairs of typical squamous cell carcinoma (SCC) of the oesophagus were investigated for molecular aberrations. Polymerase chain reaction (PCR) was used to detect loss of heterozygosity at the APC, RB, and MCC gene loci, while differential PCR was carried out to detect amplification of the CDK4 gene. In addition, the level of expression of the p53 and RB proteins in the tumour tissue was assessed by immunohistochemistry. Loss of heterozygosity (LOH) at the APC and MCC loci was about twice as common in BSCC as in S
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Anaplastic lymphoma kinase ( ALK) gene aberrations-such as mutations, amplifications, and copy number gains-represent a major genetic predisposition to neuroblastoma (NB). This study aimed to evaluate the correlation between ALK gene copy number status, ALK protein expression, and clinicopathological parameters. We retrospectively retrieved 30 cases of poorly differentiated NB and constructed tissue microarrays (TMAs). ALK copy number changes were assessed by fluorescence in situ hybridization (FISH) assays, and ALK immunohistochemistry (IHC) testing was performed using three different antibod
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
An automated DNA sequencer utilizing high sensitivity infrared (IR) fluorescence technology together with Polymerase Chain Reaction (PCR) methodology was used to detect several sex differentiating loci on the X and Y chromosomes from various samples often encountered in forensic case work. Amplifications of the X-Y homologous amelogenin gene, the alpha-satellite (alphoid) repeat sequences and the X and Y chromosome zinc finger protein genes ZFX and ZFY (ZFX/ZFY) were performed. DNA extracted from various forensic specimens was amplified using either Taq, Tth or ThermoSequenase. Multiplexing us
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Trichomoniasis resulting from Trichomonas vaginalis (T. vaginalis) has been considered as a commonly seen disease with the transmission way of sex. At present, the detection methods of T. vaginalis mainly include wet mount microscopy, culture, PCR, immunofluorescence and ELISA. However, all of these detection methods exist shortcomings.
METHODS: In this study, a loop-mediated isothermal amplification (LAMP) assay that targeted the species-specific sequence of adhesion protein 65 (AP65) gene had been conducted to detect T. vaginalis. The optimum reaction system and conditions were
Оценочное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Histidine-rich protein-2 (HRP2)-based rapid diagnostic tests (RDTs) are the only RDTs recommended for malaria diagnosis in Uganda. However, the emergence of Plasmodium falciparum histidine rich protein 2 and 3 (pfhrp2 and pfhrp3) gene deletions threatens their usefulness as malaria diagnostic and surveillance tools. The pfhrp2 and pfhrp3 gene deletions surveillance was conducted in P. falciparum parasite populations in Uganda.
METHODS: Three-hundred (n = 300) P. falciparum isolates collected from cross-sectional malaria surveys in symptomatic individuals in 48 districts of eastern
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To study the relationship between TAP (transporter associated with antigen processing) gene promoter regional methylation level and cervical lesions with HPV infection in Uyghur women.
METHODS: A specialized software was used to design specific primers of CpG island fragments of TAP1 and TAP2 gene promoter for PCR amplification, bisulfitemodified SiHa cancer cell DNA for PCR amplification, cloning and sequencing analysis to obtain the relevant information on the gene base sequence methylation of CpG sites. Seventy-eight fresh cervical tissue samples from Uyghur women with cerviciti
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To detect potential variants of MECP2 gene in three pedigrees affected with Rett syndrome (RTT).
METHODS: All exons and their flanking regions of the MECP2 gene were subjected to Sanger sequencing and multiplex ligation-dependent probe amplification assay.
RESULTS: The probands of pedigrees 1 and 2 have respectively carried a c.965C>G and a c.1157_1197del41 variant of the MECP2 gene, while the proband of pedigree 3 carried a heterozygous deletional variant in exon 4 of the MECP2 gene.
CONCLUSION: Variants of the MECP2 gene probably underlay the RTT in the three pedigrees. Above f
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neurological tumours are common neoplasms of both adults and children. Recent studies have begun to delineate the genetic abnormalities that … ce, p53 gene mutations occur more commonly in glioblastomas from young adults and women, while EGFR gene amplification is more common in glioblastomas from older adults and men. For the other primary CNS tumours, genetic studies remain in their infancy. The neurocutaneous syndromes, such as neurofibromatosis types 1 and 2, have provided unique insights into neurolog …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Thermophilic helicase dependent amplification (tHDA), which employs helicase to unwind double-stranded DNA at constant temperature, is a relatively new isothermal nucleic acid amplification technology. In this study, the development and optimization of a 4-plex tHDA assay for detection of Chlamydia trachomatis (CT) and Neisseria gonorrhoeae (NG) are described. tHDA is combined with sequence-specific sample preparation on magnetic beads and homogeneous endpoint fluorescence detection using dual-labeled probes. This 4-plex tHDA assay was applied to the detection of 2 genes on CT and a multicopy
Оценочное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To evaluate the molecular typing system for Treponema pallidum using cerebrospinal fluid (CSF) specimens obtained from patients with neurosyphilis in Pretoria, South Africa.
METHODS: CSF specimens were collected from 32 men and 18 women with suspected late neurosyphilis. Typing of T pallidum involved PCR amplification and restriction analysis of the tprE, G and J genes and determination of the number of 60 base pair tandem repeats within the arp gene by PCR amplification.
RESULTS: Of 13 typeable specimens, 4 strain types were identified: 2i, 3e, 14a and 17e. Subtype 14a was identi
Оценочное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Hormone receptor-positive (HR+) and human epidermal growth factor receptor 2 negative (HER2-) early breast cancer (BC) is the most prevalent BC subtype with substantial biological heterogeneity. Although clinicopathological (CP) characteristics have a clear prognostic value, additional biomarkers could refine survival prediction and guide treatment decision.
METHODS: Copy number aberrations and somatic driver mutations were obtained with OncoScan CGH array and sequencing of 36 genes on HR+/HER2- node-positive early BC patients treated with chemotherapy from the PACS04 trial. We built
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: Alterations in the MET gene, such as mutations and high-level amplification, are important drivers of non-small cell lung cancer (NSCLC). The efficacy of immune checkpoint inhibitors (ICIs) in lung cancer with MET abnormalities is unclear. We evaluate the potential relationship between MET alterations and the tumor immune microenvironment and PD-1/PD-L1 axis.
MATERIAL AND METHODS: MET and phospho-MET protein expression were assessed in 622 resected NSCLC specimens. MET amplification was assessed by fluorescence in-situ hybridization in 272 tumors. PD-L1 expression was evaluated by
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mutations in HER2 gene have been identified in a small subset of breast cancer cases. Identification of HER2 mutation has therapeutic implications for breast cancer, but whether a subgroup of breast cancer with a higher frequency of HER2 mutation exists, remains unknown. We analyzed HER2 mutation and pathologic factors on 73 formalin-fixed, paraffin-embedded samples, including 21 pleomorphic invasive lobular carcinoma (p-ILC) cases, 3 pleomorphic lobular carcinoma in situ (p-LCIS) cases, and 49 classic invasive lobular carcinoma (c-ILC) cases. Mutations were identified through direct sequencin
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования