BACKGROUND: Leiomyomas of the gastrointestinal tract (GI) are benign smooth muscle neoplasms with limited genetic characterization. Molecular investigations may improve diagnostic classification and enhance understanding of their biological behavior.
METHODS: RNA sequencing using multiple fusion-detection algorithms was performed on an ileal leiomyoma. Key findings were validated by RT-PCR and Sanger sequencing.
RESULTS: A MYH11::GLI3 fusion was identified. Additional chimeric transcripts were detected but interpreted as secondary events based on limited read support. The biological relevanc
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Acute Myeloid Leukemia (AML) is a heterogeneous group of aggressive blood-related cancers that arise from the hematopoietic system, requiring specific treatments due to their genetic diversity and complexity. Artificial intelligence (AI) has emerged as a transformative technology in healthcare, with considerable potential to help manage AML. The application of AI approaches, such as Machine Learning (ML) models and Deep Learning (DL) algorithms, has been shown to aid risk stratification, diagnosis, treatment planning, and surveillance. This review highlights recent developments in AI applicati
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Existing dementia prediction models using non-neuroimaging clinical measures have been limited in their ability to identify disease. This study used machine learning to re-examine the diagnostic potential of clinical measures for dementia. Data was sourced from the Australian Imaging, Biomarkers, and Lifestyle Flagship Study of Ageing (AIBL) and the Alzheimer's Disease Neuroimaging Initiative (ADNI). Clinical variables included 21 measures across medical history, hematological and other blood tests, and APOE genotype. Tree-based machine learning algorithms and artificial neural networks were u
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Substantial efforts have been made for local administration of small molecules or biologics in treating hearing loss diseases caused by either trauma, genetic mutations, or drug ototoxicity. Recently, extracellular vesicles (EVs) naturally secreted from cells have drawn increasing attention on attenuating hearing impairment from both preclinical studies and clinical studies. Highly emerging field utilizing diverse bioengineering technologies for developing EVs as the bioderived therapeutic materials, along with artificial intelligence (AI)-based targeting toolkits, shed the light on the unique
СтатьяОбзорПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hypoplastic left heart syndrome (HLHS) is a genetically complex disorder. Whole genome sequencing enables comprehensive scrutiny of single nucleotide variants and small insertions/deletions, within both coding and regulatory regions of the genome, revolutionizing susceptibility-gene discovery research. Because millions of rare variants comprise an individual genome, identification of alleles linked to HLHS necessitates filtering algorithms based on various parameters, such as inheritance, enrichment, omics data, known genotype-phenotype associations, and predictive or experimental modeling. In
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The evolutionary history of Leishmania chagasi, the aetiological agent of visceral leishmaniasis in South America has been widely debated. This study addresses the problem of the origin of L. chagasi, its timing and demography with fast evolving genetic markers, a suite of Bayesian clustering algorithms and coalescent modelling. Here, using 14 microsatellite markers, 450 strains from the Leishmania donovani complex, we show that the vast majority of the Central and South American L. chagasi were nested within the Portuguese Leishmania infantum clade. Moreover, L. chagasi allelic richness was h
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: DNAJC12 encodes a J-domain co-chaperone involved in the function of aromatic amino acid hydroxylases, and its deficiency is associated with hyperphenylalaninemia (HPA) and monoamine neurotransmitter deficiency. We assessed a DNAJC12 c.131A > G (p.Asp44Gly, D44G) variant identified in a 19-year-old man who presented with mild HPA, recurrent migraine-like headaches, and phenylketonuria-like white matter changes, along with four reported clinically relevant missense variants (A62E, R72P, H102Q, and W103C), using an integrated deep learning (DL)-based approach.
METHODS: DL-based and co
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIM: To investigate the genetic basis of Weill-Marchesani syndrome (WMS) in a Chinese family and clarify the pathogenic mechanism of novel ADAMTS17 mutations.
METHODS: Comprehensive clinical assessments and genetic analyses were performed on a Chinese family with two affected siblings. Whole-exome sequencing (WES) was conducted for the proband and other family members. Bioinformatics tools were used to evaluate the conservation, predicted pathogenicity, and structural effects of the identified ADAMTS17 variants. In addition, protein structure modeling was applied to assess the functional impa
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: The aim of this narrative review is to update current knowledge on Moyamoya vasculopathy (MMV) by addressing key diagnostic debates-including laterality; genetic subtypes; regional epidemiology; and features distinguishing Moyamoya Disease (MMD), Moyamoya Syndrome (MMS) and their mimics.
METHODS: Key and representative studies were identified through PubMed/MEDLINE and Scopus, focusing on publications from 2014-2025 while also considering earlier seminal works.
RESULTS: MMD typically presents with bilateral steno-occlusion of the terminal internal carotid arteries (ICAs) and proxima
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To define the genetic architecture of foveal morphology and explore its relevance to foveal hypoplasia (FH), a hallmark of developmental macular disorders.
METHODS: We applied deep-learning algorithms to quantify foveal pit depth from central optical coherence tomography (OCT) B-scans in 61,269 UK Biobank participants. A genome-wide association study (GWAS) was conducted using REGENIE, adjusting for age, sex, height, and ancestry. Rare coding variants (frequency <1%) were analyzed in an exome-wide rare-variant association study (RVAS). Candidate genes were prioritized using integrati
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND AIMS: Lynch syndrome (LS) is currently one of the most prevalent hereditary cancer conditions, accounting for 3% of all colorectal cancers and for up to 15% of those with DNA mismatch repair (MMR) deficiency, and it was one of the first historically identified. The understanding of the molecular carcinogenesis of LS tumors has progressed significantly in recent years. We aim to review the most recent advances in LS research and explore genotype-based approaches in surveillance, personalized cancer prevention, and treatment strategies.
METHODS: PubMed was searched to identify re
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Until recently, the widespread use of genetic markers in prostate cancer (PCa) has been limited by the complexities and cost of genomic data analysis. Artificial intelligence (AI), due to its ability to process large volumes of unstructured data, holds the potential to play a transformative role in the future of medical genetics.
METHODS: We conducted a systematic literature review using the Medline citation database and the Google Scholar search engine to evaluate the feasibility of AI applications in PCa diagnostics and disease progression prediction. We selected articles that
СтатьяСистематический обзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Pediatric seizure disorders are clinically and genetically heterogeneous. Whole-exome sequencing has improved the detection of rare genetic variants in childhood epilepsy; however, data from pediatric populations in Southeast China remain limited. This study aimed to characterize the genetic landscape of pediatric seizure disorders in Southeast China and to evaluate the clinical diagnostic yield of whole-exome sequencing.
MATERIALS AND METHODS: This retrospective observational study included 21 pediatric patients with seizure disorders who were recruited at the Fifth Hospital of X
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: Tobacco consumption, combined with individual genetic predispositions, contributes to an age-dependent risk not only for lung cancer but also for other non-communicable diseases (NCDs) such as cardiovascular disease (CVD), chronic obstructive pulmonary disease (COPD), osteoporosis, and diabetes. The MULTIPREVENT project aims to validate whether low-dose computed tomography (LDCT) of the chest, combined with simple biomarkers, functional tests, and genomic profiling, can serve as an effective tool for comprehensive health assessment and risk prediction of multimorbidity in adults.
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Previously, a novel multiplex system of 64 loci was constructed based on capillary electrophoresis platform, including 59 autosomal insertion/deletions (A-InDels), two Y-chromosome InDels, two mini short tandem repeats (miniSTRs), and an Amelogenin gene. The aim of this study is to evaluate the efficiencies of this multiplex system for individual identification, paternity testing and biogeographic ancestry inference in Chinese Hezhou Han (CHH) and Hubei Tujia (CTH) groups, providing valuable insights for forensic anthropology and population genetics research.
RESULTS: The cumulati
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Multiple genes have been associated with familial dilated cardiomyopathy (DCM). However, the role of genetic factors in sporadic DCM (SDCM) remains unclear. Therefore, we studied the genetic variations in Chinese patients with SDCM.
METHODS: Sixty-six unrelated Chinese patients (mean age 49.1±17.0 years; 71% male) diagnosed with SDCM were enrolled. The clinical history and genomic DNA of the cohort were collected and examined. The exons of 24 genes closely associated with familial DCM (ABCC9, ACTC1, ACTN2, DES, LAMA4, LDB3, LMNA, MYBPC3, MYH6, MYH7, MYPN, PLN, PSEN1, PSEN2, RBM20,
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Plasmodium vivax is the most widespread malaria species parasitizing humans outside Africa, with approximately 100 million cases reported per year. Most human cases of P. vivax are asymptomatic with low parasitemia, making active case detection-based elimination programme challenging and less effective. Despite the widespread distribution of P. vivax, no effective vaccines are currently available. Transmission blocking vaccines have recently emerged as potential vaccine candidates to reduce transmission rates to below the essential levels required for the maintenance of the parasite life cycle
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Human calicivirus was the first recognized viral agent causing gastroenteritis in humans. Norovirus (NV) and Sapovirus (SV), two genera within the Caliciviridae family, cause epidemic and endemic acute gastroenteritis in children and adults. The role of these viruses as a cause of sporadic acute gastroenteritis in young children requiring hospitalization is not well established. The aim of this study was to assess the prevalence and genetic diversity of caliciviruses among children hospitalized with symptoms of acute gastroenteritis. Stool samples were collected over 2 years from symptomatic c
СтатьяМногоцентровое исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The work presented here demonstrates the utility of a two-step algorithm for environmental poliovirus surveillance based on: preselection of sewage samples tested for the presence of enteroviral genetic material-RT-PCR assay and detection of infectious viruses by cell culture technique (L20B for polioviruses and RD for polio and other non-polio enteroviruses). RD and L20B cell lines were tested to determine their sensitivity for isolation of viruses from environmental samples (sewage). Finally, we wanted to determine if sewage concentration affects the results obtained for RT-PCR and cell cult
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chromosome abnormalities have long been recognised as an important cause of learning disability and multiple malformation syndromes; 0.8% of live born infants have numerical or structural chromosomal anomalies resulting in an abnormal phenotype. The identification of such anomalies is important, both clinically and for accurate genetic counselling. Recently, the human genome sequence has enabled higher resolution screens for chromosome anomalies using both molecular cytogenetic and array based techniques. This review suggests a simple algorithm for the targeted use of diagnostic cytogenetic to
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования