Tubular aggregate myopathy (TAM) is an inherited skeletal muscle disease associated with progressive muscle weakness, cramps, and myalgia. Tubular aggregates (TAs) are regular arrays of highly ordered and densely packed SR straight-tubes in muscle biopsies; the extensive presence of TAs represent a key histopathological hallmark of this disease in TAM patients. TAM is caused by gain-of-function mutations in proteins that coordinate store-operated Ca2+ entry (SOCE): STIM1 Ca2+ sensor proteins in the sarcoplasmic reticulum (SR) and Ca2+-permeable ORAI1 channels in the surface membrane. We have p
СтатьяПрепринтПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In southwestern China, wild boletes are generally considered as safe and tasty edible mushrooms. However, in fact, significant adverse effec … vision. Some of them also reported different symptoms, such as muscle weakness, red eyes, headache, muscle cramps, even tremors in the extremities. Reportedly, the symptoms began to subside about 4 to 8 h after ingestion. Among six victims, the child was asymptomatic possibly because a small amount of mushroom was ingested. This possible poisoning appears to b …
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The tropomyosin-receptor kinase fused gene (TFG) functions in vesicles formation and egress at the endoplasmic reticulum (ER). A heterozygous missense mutation c.854C > T (p.Pro285Leu) within TFG has been reported as causative for hereditary motor and sensory neuropathy with proximal predominance. Here, we describe two unrelated Chinese pedigrees with 13 affected members harboring the same variant. The clinical, electrophysiological and pathological findings are consistent with motor neuron disease with sensory neuropathy. The main symptoms were painful muscle cramps, slowly progressive proxim…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Becker muscular dystrophy (BMD) was first described in 1955 and linked to the DMD gene in 1987. Compared to Duchenne muscular dystrophy (DMD), clinical onset of BMD usually occurs after the age of 12 and wheelchair is required after the age of 16. BMD is characterized by generalized weakness first affecting limb girdle muscles, hypertrophy of the calves and cardiomyopathy in males. Some patients have only mild symptoms such as cramps or elevated serum creatine kinases (SCK) throughout all their lives. SCK levels are usually elevated. Muscle biopsy (immunohistochemistry or immunoblotting) shows
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Occasionally, patients with mitochondrial disorder (MID) develop malignant hyperthermia (MH)-like reactions or show an abnormal halothane-caffeine in-vitro contracture test. In a 66 year old Caucasian male with facial dysmorphism, epilepsy, chronic muscle cramps, repeatedly elevated creatine-kinase, Dupuytren contracture, and hypertrophic cardiomyopathy, a MID was found upon the clinical presentation, blood chemical investigations, and the muscle biopsy findings. Upon request of the anesthesiologists prior to surgery of a hernia cicatrices a halothane-caffeine in-vitro contracture test was car…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Observations are presented on nine selected patients with chronic upper limb demyelinating neuropathy to illustrate the range of manifestati … a tumour but shown to be due to muscle hypertrophy. This was probably the consequence of recurrent muscle cramps and fasciculation and possibly neuromyotonia. The patient with predominant sensory involvement restricted to the upper limbs demonstrates that sensory CIDP can present focally. In one patient with monomelic motor and sensory involvement, nerve biop …
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Writer's Cramp (WC) is defined as a task-specific form of focal-hand-dystonia generating hypertonic muscle co-contractions resulting in impaired handwriting. Little is known about kinematic and dynamic characteristics in handwriting in the different subtypes of WC.
METHODS: In this study, kinematic and force analyses were used to compare handwriting capacity of 14 simple, 13 dystonic WC-patients and 14 healthy subjects. The effect of task-complexity was investigated using a simple repetitive writing-task, writing pairs of letters, a sentence and copying a text.
RESULTS: In general
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Musician's focal dystonia is usually considered to be task specific but secondary motor disturbances have been reported also. We carried out a detailed evaluation of the incidence of these secondary motor problems in 101 patients.
METHOD: Symptoms were assessed using clinical histories, neurological examinations and observation of instrumental manoeuvres.
RESULTS: 53.5% of patients reported secondary motor disturbances in activities other than playing their main instrument, with the onset delayed in some cases by up to 12 years from the awareness of dystonic symptoms. 46.5% suffer
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The clinical characteristics of 20 golfers suffering from golfers' cramp or the "yips" are described. The typical description is that of a middle-aged golfer who has played competitive golf since his teens and develops the problem during a tournament in the form of a jerk, spasm, or freezing of movement while putting or chipping, with the rest of the game being relatively unaffected. The problem generally takes a chronic fluctuating course, and a number of 'trick' strategies are partially or fully successful. In this study, the subjects were compared with a matched group of 20 unaffected golfe
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We studied seven members of a family who had different types of movement disorders: Two had typical essential tremor, two (twins) had typical writer's cramp, one had both essential tremor and writer's cramp, one had primary writing tremor, and one (deceased) had uncharacterized tremor. This appears to be the first report of writer's cramp in twins and in so many family members. This family links together primary writing tremor, essential tremor, and writer's cramp and may help resolve the apparent controversy about the relationship of primary writing tremor to essential tremor and writer's cra
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Four patients are described who sustained comparatively minor peripheral injury, the affected area soon becoming the site of segmental dystonia. The movement disorder developed as the symptoms from the injury subsided, and except for the recent trauma, no cause for the dystonia was apparent; litigation was not an issue for any patient. It is suggested that on rare occasions peripheral trauma results in the development of dystonia. Since injury never involved the head, the role of the spinal dopaminergic system and the relevance of pain from the injury are discussed in considering possible unde
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Twenty-three children (aged less than 18 years) and 17 adults with severe widespread dystonia were treated with high doses of benzhexol (up to 130 mg daily introduced slowly over many weeks). Children tolerated higher doses (median 30 mg/day) than adults (median 20 mg/day). 52% of the children gained useful benefit, many (43%) without unwanted side effects. Such an approach was less successful in adults; 41% gained benefit, but only 35% had no side effects. Twelve adults with severe axial dystonia, and two children with life-threatening generalised dystonia were treated with a combination of a
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
An angiologist's experience with the symptom of restless legs is reported. The condition was diagnosed in 103 patients presenting with pain in their legs occurring predominantly at rest and vanishing with walking. Organic lesions could not be identified (in 76%) or were not responsible for the discomfort (in 24%). A depressive state, most often masked, was recognized in 67%. In 42% anxiety was present alone, and in 49% frank depression was diagnosed. In 9% psychiatric treatment was mandatory. Patients with no depression were either not treated (33%) or were given type I-antiarrhythmic drugs (m
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
On Sept 21, 1973, during and following a football game at which they had participated, 57 members of an Alabama high school marching band (and one accompanying adult) experienced an illness characterized by headache, nausea, weakness, or dizziness. Six girls fainted. Thirty-six students were treated at a hospital emergency room. Those who had played wind instruments and had worn heavier uniforms including an impermeable plastic jacket overlay were affected earlier and more frequently than the others. Several organic causes were examined in an epidemiologic investigation and considered unlikely
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: This study aimed to explore the incidence and severity of vincristine-induced peripheral neuropathy (VIPN) in non-Hodgkin lymphoma (NHL) survivors (primary aim) and its impact on daily life by comparing common cancer symptoms, functional status, and quality of life (QoL) among survivors with acute, long-term, and non-VIPN (secondary aim).
METHODS: This cross-sectional study examined 144 NHL survivors. Standardized questionnaires were used to assess common cancer symptoms, functional status, and QoL with the European Organization for the Research and Treatment of Cancer - Quality of L
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Each of the lipid-lowering agents available today can cause myopathy. The severity of the muscle disorder may vary from trivial myalgias or elevations of creatine kinase in asymptomatic individuals to rhabdomyolysis with myoglobinuria, renal failure, and death. Fortunately, significant myopathy occurs at a low rate. However, the large number of individuals taking these medications renders it a significant problem. Although the pathophysiology of the myopathy remains speculative, its occurrence appears to be dose related. Consequently, the total dosage of lipid-lowering drug consumed, the conco
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования