Spinal Muscular Atrophy (SMA) is a neurodegenerative disease with autosomal recessive inheritance. Homozygous loss of exon 7 of the Survival of motor neuron 1 (SMN1) gene is the main cause of SMA. Although progressive muscle weakness and atrophy are common symptoms, disease severity varies from severe to mild. Type III is one of the milder and less frequent forms of SMA. In this study, we report molecular genetic characteristics of 24 Turkish type III SMA patients. Homozygous loss of SMN1 exon 7 and 8 was analysed by polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism (PCR-RFLP)…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinal muscular atrophy (SMA) is one of the most common inherited causes of pediatric mortality. SMA is caused by deletions or mutations in the survival of motor neuron 1 (SMN1) gene, which results in SMN protein deficiency. Humans have a centromeric copy of the survival of motor neuron gene, SMN2, which is nearly identical to SMN1. However, SMN2 cannot compensate for the loss of SMN1 because SMN2 has a single-nucleotide difference in exon 7, which negatively affects splicing of the exon. As a result, most mRNA produced from SMN2 lacks exon 7. SMN2 mRNA lacking exon 7 encodes a truncated prote…
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To determine the feasibility and safety of respiratory muscle function testing in weak infants with a progressive neuromuscular disorder.
RATIONALE: Respiratory insufficiency is the major cause of morbidity and mortality in infants with spinal muscular atrophy type I (SMA-I).
HYPOTHESIS: Tests of respiratory muscle strength, endurance, and breathing patterns can be performed safely in SMA-I infants. Useful data can be collected which parallels the clinical course of pulmonary function in SMA-I.
STUDY DESIGN AND SUBJECT SELECTION: An exploratory study of respiratory muscle functio…
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinal muscular atrophy (SMA), a devastating neurodegenerative disorder characterized by motor neuron loss and muscle atrophy, has been linked to mutations in the Survival Motor Neuron (SMN) gene. Based on an SMA model we developed in Drosophila, which displays features that are analogous to the human pathology and vertebrate SMA models, we functionally linked the fibroblast growth factor (FGF) signaling pathway to the Drosophila homologue of SMN, Smn. Here, we characterize this relationship and demonstrate that Smn activity regulates the expression of FGF signaling components and thus FGF sig…
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The application of molecular methods has enhanced and enlarged the diagnostics of spinal muscular atrophy (SMA) and its carriership. It allows for reliable epidemiological studies which are of importance to demography and genetic counseling.
METHODS: This study sought to evaluate the incidence of SMA in Poland, on the basis of the prevalence of the SMN1 gene deletion carrier state in the general population, as well as an analysis of all cases of SMA diagnosed in the years 1998-2005.
RESULTS: The prevalence of the SMN1 gene deletion carrier state was estimated at 1 per 35 persons …
Сравнительное исследованиеСтатьяМетаанализПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: In spinal muscular atrophy (SMA), weakness, decreased endurance, and fatigue limit mobility. Scales have been developed to measure function across the wide spectrum of disease severity. However, these scales typically are observer dependent, and scores are based on sums across Likert-scaled items. The Six-Minute Walk Test (6MWT) is an objective, easily administered, and standardized evaluation of functional exercise capacity that has been proven reliable in other neurologic disorders and in children.
METHODS: To study the performance of the 6MWT in SMA, 18 ambulatory participants …
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report the case of a male who presented in infancy with motor delay and muscle weakness. Typical muscle biopsy features and heterozygous RYR1 mutation confirmed a diagnosis of central core disease. Family studies showed this to be a de-novo mutation. Some years later, his two older teenage brothers presented with proximal muscle weakness. Neurophysiology, muscle biopsy and DNA studies confirmed spinal muscular atrophy. Subsequent genetic studies in the index case also confirmed homozygous deletions of exon 7 and 8 in the SMN gene. Review of the original muscle biopsy showed classical featur…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinal muscular atrophy (SMA) is the second most common autosomal recessive disease and is a leading cause of infantile death. This disease has a carrier frequency of 1:35, affecting 1/6,000 live births and is the result of a homozygous loss of the survival of motor neuron 1 gene (SMN1). Humans carry a nearly identical copy gene, SMN2, that codes for very low levels of the full-length protein, ∼10% when compared to SMN1. This is due to one silent nucleotide transition at the 5' end of exon 7 that disrupts a critical splicing regulatory domain. The underlying protein coding region, however, is …
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Spinal muscular atrophies (SMAs) are hereditary disorders characterized by weakness from degeneration of spinal motor neurons. Al … ceps. We demonstrate linkage to a 6.1-Mb interval on 14q32 and propose calling this disorder spinal muscular atrophy-lower extremity, dominant.
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
With the detection of a homozygous deletion of the survival motor neuron 1 gene (SMN1), prenatal and preimplantation genetic diagnosis (PGD) for spinal muscular atrophy has become feasible and widely applied. The finding of a de novo rearrangement, resulting in the loss of the SMN1 gene, reduces the recurrence risk from 25% to a lower percentage, the residual risk arising from recurrent de novo mutation or germline mosaicism. In a couple referred to our PGD center because their first child was affected with SMA, the male partner was shown to carry two SMN1 copies. An analysis of the SMN1 gene …
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinal muscular atrophy is characterized by degeneration of alpha motor neurons in the anterior horns of the spinal cord, which leads to progressive symmetrical muscle weakness and atrophy. Spinal muscular atrophy is the leading fatal autosomal recessive disorder in infancy, and genetic counseling is an essential component of the care of families of these patients. However, little guidance is available in the published literature regarding the process and benefit of genetic counseling for families. Accordingly, the authors designed a questionnaire to assess parents' knowledge of the disease, g…
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinal muscular atrophy (SMA) is an autosomal recessive disease caused by decreased levels of survival motor neuron protein (SMN). In the majority of cases, this decrease is due to absence of the SMN1 gene. Multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA) is a modern quantitative molecular method. Applied in SMA cases, it improves diagnostics by simultaneously identifying the number of copies of several target sequences in the SMN1 gene and in nearby genes. Using MLPA in clinical diagnostics, we have identified a previously unreported, partial deletion of SMN1 (exons 1-6) in two apparen…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Clinicopathological findings of X-linked recessive bulbospinal muscular atrophy (SBMA) are indicative of lower motor neuron and primary sensory neuron involvement. The aim of our study was to investigate the presence of subclinical upper motor neuron (UMN) dysfunction in this disease.
METHODS: Two siblings with clinical presentation, routine electrophysiological tests, histopathological features of muscle and nerve biopsies and genetic testing consistent with diagnosis of SBMA underwent transcranial magnetic stimulation (TMS). The analysed parameters were motor evoked potential (ME…
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinal muscular atrophy type III (SMA III, Kugelberg-Welander disease) typically presents with symmetric proximal weakness, areflexia, and hypotonia. We present four children with spinal muscular atrophy type III who had atypical phenotypes. Three patients clearly had asymmetric weakness at presentation and two had upper motor neuron signs in the lower extremities (one patient had both features). Two of the patients had prolonged evaluations before the diagnosis was made. All patients had Gowers signs and two had pes planus. In patients with proximal muscle weakness the presence of asymmetrica…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinal muscular atrophy is a group of allelic autosomal recessive disorders characterized by progressive motoneuron loss, symmetric weakness, and skeletal muscle atrophy. It is traditionally considered a pure lower motoneuron disorder, for which a current definitive diagnosis is now possible by molecular genetic testing. We report two newborns with a clinical phenotype consistent with that of spinal muscular atrophy type I and nerve conduction studies and electromyography suggesting more extensive sensory involvement than classically described with spinal muscular atrophy. Molecular testing co…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Spinal muscular atrophy (SMA) is a common autosomal recessive neuromuscular disorder caused in most patients by homozygous deletion of the SMN1 gene. For a carrier couple at a 25% risk of affected offspring, preimplantation genetic diagnosis (PGD) offers an alternative to prenatal diagnosis and termination of affected pregnancies. Our objective was to develop an accurate and reliable single-cell multiplex nested PCR analysis for PGD of SMA.
METHODS: The method was developed on single blood leukocytes, obtained from healthy controls and an adult SMA type III patient with a known hom…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования