Autoimmune polyendocrine syndrome type-1 (APS-1) is a rare inherited monogenic autoimmune disease characterized by the presence of at least two of three following major clinical features: chronic mucocutaneous candidiasis, hypoparathyroidism, and adrenal insufficiency. Mutations in autoimmune regulator (AIRE) gene have been found to contribute to APS-1. In the present study, we reported a 36-years-old male APS-1 patient who presented with hypoparathyroidism and Addison's disease. The proband underwent complete clinical examinations and mutation screening was performed by Sanger sequencing on A
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Adult-onset primary immunodeficiency is characterized by recurrent infections, hypogammaglobulinemia, and poor antibody response to vaccines. In this study, we have analyzed targeted gene panel sequencing results of 270 patients diagnosed with antibody deficiency and identified five disease-associated variants in NFKB1 in five unrelated families. We detected two single base pair deletions and two single base pair insertions, causing severe protein truncations, and one missense mutation. Immunoblotting, lymphocyte stimulation, immunophenotyping, and ectopic expression assays demonstrated the fu
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Infectious agents are plausible environmental triggers for autoimmunity in genetically susceptible individuals. Polymorphic variants of genes implicated in innate immunity may affect immune responses and hence promote auto-aggressive reactions. Genes such as Toll-like receptor-3 (TLR3), which participate in recognizing conserved foreign molecules and mounting the first line of defence against viral infections, are promising functional candidates in autoimmune conditions. We investigated the association of the TLR3 variants, rs13126816 and rs3775291, with the autoimmune endocrine disorders, Add
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Adrenal insufficiency may be caused by the destruction or altered function of the adrenal gland with a primary deficit in cortisol secretion (primary adrenal insufficiency) or by hypothalamic-pituitary pathologies determining a deficit of ACTH (secondary adrenal insufficiency). The clinical picture is determined by the glucocorticoid deficit, which may in some conditions be accompanied by a deficit of mineralcorticoids and adrenal androgens. The substitutive treatment is aimed at reducing the signs and symptoms of the disease as well as at preventing the development of an addisonian crisis, a
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Organ-specific autoimmune endocrine disorders may occur together in autoimmune polyendocrine syndromes (APS). The diverse names given to APS and the underestimation of their real frequency reflect the large number of studies and case reports concerning these patients and heterogeneity in their clinical presentation. In this article we report the case of a 64-year-old man, initially diagnosed with Addison's disease and type 2 diabetes mellitus. Clinical examination, laboratory tests and radiological examination revealed the presence of co-existing Graves' disease and enabled us to classify the
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pigmented lesions of the oral cavity are of multiple origin. They can be subdivided as follows: non tumoral pigmentations, non melanin pigmented tumors or tumor-like lesions, benign melanin pigmented tumors and malignant melanomas. Among non tumoral pigmented lesions, some of them show melanin deposits: they can be associated with a systemic disease (Peutz Jeghers syndrome, Addison's disease) or have a medicamentous origin, or belong to a lichen migricans. Non tumoral and non melanin pigmentations are principally due to a heavy metal accumulation or an accidental tatoo arising after tooth trea
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Monoclonal immunoglobulin deposition diseases (MIDDs), including light and heavy chain deposition disease (LHCDD), are rare and heterogeneous disorders associated with underlying B-cell clonal disorders. Adrenal involvement is a potential extrarenal manifestation of MIDDs; however, limited data are available regarding its prevalence and clinical presentation. Herein, the present report describes, for the first time, a case of primary adrenal insufficiency that developed twenty-two years after a diagnosis of LHCDD had been made. A 69 year-old woman with a 10 year history of hemodialysis suddenl
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Review the literature concerning adrenal insufficiency (AI) and adrenal crisis (AC) in adolescents and young adults.
METHODS: Searches of PubMed identifying relevant reports up to March 2022.
RESULTS: AI is rare disorder that requires lifelong glucocorticoid replacement therapy and is associated with substantial morbidity and occasional mortality among adolescents and young adults. Aetiologies in this age group are more commonly congenital, with acquired causes, resulting from tumours in the hypothalamic-pituitary area and autoimmune adrenalitis among others, increasing with age. Al
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Clinicians alter dosing for desoxycorticosterone pivalate (DOCP) to mitigate costs, but this practice has not been critically evaluated in a prospective clinical trial.
HYPOTHESIS/OBJECTIVES: The duration of action of DOCP is longer than 30 days in dogs with primary hypoadrenocorticism (PH).
ANIMALS: A total of 53 client-owned dogs with PH. Twenty-four dogs with newly diagnosed PH (Group 1) and 29 dogs with treated PH (Group 2).
METHODS: Prospective, multicenter, clinical trial. For phase I, DOCP was administered and plasma sodium and potassium concentrations were measured until
Клиническое исследованиеСтатьяМногоцентровое исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION:: Acute adrenal insufficiency or addisonian crisis is a rare comorbidity in emergency; however, if not properly diagnosed and treated, it may progress unfavorably.
OBJECTIVE:: To alert all health professionals about the diagnosis and correct treatment of this complication.
METHOD:: We performed an extensive search of the medical literature using specific search tools, retrieving 20 articles on the topic.
RESULTS:: Addisonian crisis is a difficult diagnosis due to the unspecificity of its signs and symptoms. Nevertheless, it can be suspected in patients who enter the emergency r
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 71-year-old man with presumptively treated pulmonary tuberculosis ten years earlier and previous alcoholism presented with adrenal insufficiency. HIV serology was negative. A computerized tomography scan of the abdomen showed enlarged right adrenal. He recovered after emergency treatment with hydrocortisone IV. Right adrenalectomy was performed. Histoplasmosis was diagnosed and the patient was treated with itraconazole, corticosteroid replacement, and discharged with good health.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Primary hypoadrenocorticism was diagnosed in ten young to middle-aged cats of mixed breeding. Five of the cats were male, and five were female. Historic signs included lethargy (n = 10), anorexia (n = 10), weight loss (n = 9), vomiting (n = 4), and polyuria (n = 3). Dehydration (n = 9), hypothermia (n = 8), prolonged capillary refill time (n = 5), weak pulse (n = 5), collapse (n = 3), and sinus bradycardia (n = 2) were found on physical examination. Results of initial laboratory tests revealed anemia (n = 3), absolute lymphocytosis (n = 2), absolute eosinophilia (n = 1), and azotemia and hyper
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Autoimmune disorders develop owing to a misdirected immune response against self-antigen. Genetic studies have revealed that numerous variants in genes encoding immune system proteins are associated with the development of autoimmunity. Indeed, many of these genetic variants in key immune receptors or transcription factors are common in the pathogenesis of several different autoimmune conditions. In contrast, the proclivity to develop autoimmunity to any specific target organ or tissue is under-researched. This has particular relevance to autoimmune endocrine conditions, where organ-specific i
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background: No data are available on the frequency of organ-specific humoral autoimmunity at diagnosis of adult celiac disease (CD).Aim: To evaluate the humoral immunoreactivities specific of type 1 diabetes (T1D), thyroid (THD), atrophic-gastritis (AG) and Addison's (AD) diseases in 92 adult CD patients at diagnosis and 237 adult healthy subjects (CTRL).Methods: T1D, THD and AD specific autoantibodies were analyzed by radioimmunoprecipitation assays. AG autoantibodies were detected by enzyme-linked immunosorbent assay.Results: Of 92 CD patients, 31.5% were positive for at least one of the org
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Type 1 autoimmune polyglandular syndrome (APS1) is a rare autosomal recessive disease, caused by mutations in the autoimmune regulator gene (AIRE); the encoded Aire protein plays an important role in the establishment of the immunological tolerance acting as a transcriptional regulator of the expression of organ-specific antigens within the thymus in perinatal age. While a high prevalence for this rare syndrome is reported in Finland and Scandinavia (Norway), autoimmune polyendocrinopathy-candidiasis-ectodermal dystrophy syndrome (APECED) cohorts of patients are also detected in continental It
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Active histoplasmosis is rarely diagnosed in Great Britain. We present the illness records of three patients with disseminated histoplasmosis. In two patients the infection was discovered at necropsy and resulted in caseous destruction of the adrenal glands, and in one of these there was also fungal invasion of the liver and wall of the aorta. The third patient had Addison's disease and also a chronic tongue ulcer from which the fungus was cultured by biopsy. The eight other patients with disseminated histoplasmosis and the six with active localized disease previously reported in Great Britain
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This case report describes a 19-year-old male college student without any major past medical history presenting with 3 days of dizziness, nausea, and vomiting. Initial vital signs showed tachycardia and orthostatic hypotension with hyponatremia identified during work up. He was initially thought to have viral gastroenteritis and treated with intravenous fluids, but experienced continued dizziness and orthostatic hypotension as well as weight loss and a bronzed skin tone over the following few days. Based on deteriorating clinical status, he required hospitalization for medical stabilization, e
СтатьяКлинический случайПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования