Karyotypes with an interstitial deletion and a marker chromosome formed from the deleted segment are rare. We identified such a rearrangemen … FISH analysis using an alpha-satellite probe suggests that the proximal breakpoint maps within the centromere. The dicentric r(5) consists of two copies of the segment deleted in the del(5), resulting in trisomy of proximal 5p (5p13-cen). The phenotype of the propositus is compared with other trisomy 5p cases and possible mechanisms for the generation of th …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
True isochromosomes for Xp probably do not exist in a liveborn. We describe a rare case of complete Xp duplication and retention of the inactivation centre at Xq13. Cytogenetically, it is described as a nonmosaic 46,X,psu idic(X)(q13). Complete duplication of Xpter-->Xq13 was confirmed by banded analysis and FISH probes for X centromere, Xp21, XIST locus, and whole chromosome paints for X and Y. The abnormal X was always late replicating. Clinically, the patient was short statured, had primary amenorrhoea, and incomplete development of secondary sexual characteristics, but otherwise was phenot…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 4-month-old child with multiple anomalies was determined to have an interstitial deletion of chromosome 15, i.e., del(15) (q12q14). The deletion appears not to be a typical deletion of 15q12 such as seen in Angelman and Prader-Willi syndromes, but appears to be more distal, involving either loss of all of 15q12 and part of 15q14, or part of 15q12 and most of 15q14. In either case, 15q13 is missing. Fluorescent in situ hybridization with probes for 15 centromere (D15Z), pericentromeric satellite sequences (D15Z1), and chromosome 15 painting probes shows the deleted chromosome to involve only …
Клинический случайСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The locus for the erthyroid transcription factor, GATA1, has been positioned in the small interval between DXS255 and TIMP on the proximal short arm of the human X Chromosome (Chr) by use of a partial human cDNA clone and a well-characterized somatic cell hybrid panel. Analysis of selected recombinants from 108 Mus musculus x Mus spretus backcross progeny with the same clone confirmed that the homologous murine locus (Gf-1) lies between Otc and the centromere of the mouse X Chr. These data imply that a partial inversion of gene order has occurred within the conserved segment that represents Xp…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Inherited single gene defects have been identified in both humans and mice that lead to loss of developmental control over the left-right as … egion gene complex (Igh-C) on chromosome 12. A multilocus map of the region suggests the gene order centromere-Aat (alpha 1-antitrypsin gene complex)-(11 cM)-iv-(3 cM)-Igh-C-(1 cM)-Igh-V (immunoglobulin heavy-chain variable-region gene complex).
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Recessive lethal mutations have been isolated and used to maintain n + 1 aneuploid strains of Dictyostelium discoideum carrying a duplication of part or all of linkage group VII. The recessive lethal mutations, relA351 and relB352, arose spontaneously in diploids; no mutagenic treatment was used in the isolation of these mutations. The probable gene order on linkage group VII is: centromere, relB couA, bsgB, cobA, relA. Maintenance of aneuploids disomic for linkage group VII was made possible by complementation of a rel mutation on each linkage group VII homologue by the corresponding wild-typ…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The relation between clinical and serological findings was studied in 75 patients with definite progressive systemic sclerosis (PSS). Antinuclear antibodies were detected by indirect immunofluorescence in 95% of the patients by means of HEp-2 cells. The centromere pattern was observed in 50% of the patients with calcinosis, Raynaud's phenomenon, oesophageal dysmotility, sclerodactyly, and telangiectasia (CREST) and only 7% of the group with diffuse disease. Precipitating antibodies to nuclear and cytoplasmic antigens were detected by immunodiffusion in 53% of the patients and identified as ant…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Autoantibodies are frequently detected in the presence of autoimmune liver diseases (ALD) [autoimmune hepatitis (AIH), primary biliary cirrh … agnosed as AIH (positive anti-LC-1 and anti-LKM1 antibodies). Fourteen of the patients (10.6%) with centromere, nuclear membrane (NM), multiple nuclear dot (MND) staining patterns and elevated liver enzymes could not be diagnosed as a specific disease and were followed up. PBS (13/30) was detected in approximately half of the patients diagnosed with SARD. Th …
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: Galectin-1 (Gal-1) and galectin-3 (Gal-3) are carbohydrate-binding proteins involved in normal processes, autoimmunity, and canc … on (p = 0.004) and to a higher modified Rodnan's skin score (p = 0.0003). In a similar manner, anti-centromere antibodies were associated with a higher Gal-1 expression in SSc skin fibroblasts (p = 0.04).
CONCLUSIONS: Gal-1 and Gal-3 had a lower expression in scleroderma lesional skin compared with a normal control. We found a significant correlation betwee …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Uneven segregation during mitosis is a striking feature of extrachromosomal DNA (ecDNA). Because ecDNA lacks a centromere, it is thought to segregate stochastically, generating intratumoral heterogeneity in genomic copy number. Drug treatment can readily change ecDNA copy number, enabling cells to acquire drug resistance, yet whether these changes reflect static selection of pre-existing clones or active reconfiguration under stress remains unresolved. To address this, we develop a high-throughput framework combining single-cell DNA sequencing with cellular barcoding for clonal tracking. Singl…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Autosomal recessive primary microcephaly (MCPH) is a neurodevelopmental disorder characterized by reduced brain size and intellectual disability. Mutations in over 30 genes, nearly half linked to centrosome biogenesis or microtubule (MT) dynamics, highlight spindle defects in disease aetiology, yet these alone do not fully explain MCPH. Here, we show that the Drosophila orthologs of ASPM/MCPH5 (asp) and CENPJ/MCPH6 (Sas4) contribute to safeguard nuclear architecture and chromatin organization during brain development. Loss of either gene perturbs MT organization and centromere clustering, lead…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ewing sarcoma (EwS) is characterized by chimeric fusions such as EWSR1::FLI1. Chromosome gain or loss is prevalent in EwS, and this chromosome instability (CIN) phenotype correlates with poor treatment outcomes. We previously showed that CENP-A, a centromere-specific histone H3 variant, interacts with EWSR1 via its SYGQ2 motif, an interaction extending to the EWSR1::FLI1 fusion protein. CENP-A is highly expressed in EwS cells, driven by EWSR1::FLI1. EwS cells exhibit significant CIN, mitigated by depleting EWSR1::FLI1 or CENP-A, and frequently assemble neocentromeres. Using CENP-A ChIP-seq, we…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Nailfold videocapillaroscopy typically shows a gradual progression through early, active, and late scleroderma patterns over years in system … sity, bypassing the typical early pattern phase. Antinuclear antibodies were positive at 1:320 with centromere pattern. The patient met the criteria for early systemic sclerosis (SSc) in accordance with LeRoy and Medsger, and showed high risk for progression to definite systemic sclerosis. This case demonstrates that rapid progression to active scleroderma p …
Клинический случайСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Cronkhite-Canada syndrome (CCS) is extremely rare in children, presenting with complex clinical manifestations often leading to misdiagnosis.
CASE PRESENTATION: We reported a description of a 13-year-old boy with CSS presenting with persistent diarrhea, vomiting, abdominal pain, along with symptoms of weight loss, alopecia, and skin hyperpigmentation. The patient had ectodermal manifestations such as alopecia and skin hyperpigmentation. Laboratory tests revealed hypoalbuminemia, normal inflammatory indicators, positive anti-dsDNA antibodies, anti-centromere antibodies, and anti-nu…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Systemic sclerosis (SSc) is a severe autoimmune disease characterized by vasculopathy, fibrosis, and dysregulated immunity, with hallmark autoantibodies targeting nuclear antigens such as centromere protein (ACA) and topoisomerase I (ATA). These autoantibodies are highly prevalent and disease-specific, rarely coexisting, thus serving as crucial biomarkers for SSc diagnosis. Despite their diagnostic value, their roles in SSc pathogenesis remain unclear. This review summarizes current literature on ACA and ATA in SSc, comparing them to autoantibodies in other rheumatic diseases to elucidate thei…
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To report on a case of mosaicism 13q inversion duplication, analyze its mechanism, and discuss the correlation between its genoty … e reference for clinical genetic counseling and risk assessment, the location and proportion of new centromere formation should be fully considered in the case of mosaicism 13q inversion duplication.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A hallmark of disease pathogenesis of systemic sclerosis (SSc) is the presence of autoreactive B cell responses targeting nuclear proteins. Almost all SSc-patients harbour circulating antinuclear autoantibodies of which anti-topoisomerase 1, anti-centromere protein, anti-RNA polymerase III and anti-fibrillarin autoantibodies (ATA, ACA, ARA and AFA, respectively) are the most common and specific for SSc. In clinical practice, autoantibodies serve as diagnostic biomarkers and can aid in the identification of clinical phenotypes of the disease. However, factors driving disease progression in SSc …
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Thymic neoplasms are rare and may run an indolent course. Among them, thymic epithelial carcinoma is exceptional as it may be presented with extensive local invasion and distant metastases. There is a wide spectrum of autoimmune/paraneoplastic syndromes associated with thymic tumors including autoimmune diseases, some of which may precede the diagnosis of thymoma. This article describes a 37-year-old woman with metastatic malignant thymoma and a combination of manifestations from different organs. Vitiligo, Raynaud's phenomenon and anti-centromere antibodies were preceded while eosinophilia, i…
Клинический случайСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Interstitial pneumonia with autoimmune features (IPAF) was proposed to describe patients with interstitial lung disease who do not meet the classification criteria for a defined connective tissue disease. Here, we report a spontaneous improvement case of IPAF. A 58-year-old man developed dry cough and dyspnoea. Positive result was obtained for the anti-centromere antibody. High-resolution computed tomography (HRCT) showed reticular abnormalities and ground-glass opacities. Cryobiopsy specimens revealed cellular non-specific interstitial pneumonia. The patient displayed periungual erythema and …
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Increasing HER-2/neu resistance in gastric carcinoma has encouraged search for new biomarkers for targeted therapy. Cellular mesenchymal epithelial transition (C-MET) is one such tyrosine kinase inhibitor proposed for personalized salvage treatment. We determined frequency of C-MET gene copy number variation (CNV) by Fluorescent in-situ hybridization (FISH) in gastric adenocarcinoma (GAC) and sought its correlation with conventional clinicopathologic parameters. Dual-coloured FISH was done on 32 GAC cases. C-MET gene and centromere 7 signals were counted under fluorescent microscope and ratio …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования