The crucial role of Y chromosome genes in male gonadal determination and reproductive fitness has been recognized for decades. Y chromosome microdeletions are the most common molecular genetic causes of azoospermia and severe spermatogenic impairment. Since the late 1990s, screening for these microdeletions has become a routine part of the diagnostic work-up of severe male factor infertility. In this article, we provide a concise overview of the Y chromosome's structure and gene content. We describe its clinically relevant alterations, detectable through karyotyping or molecular genetic tools,
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The isodicentric Y (idic Y) chromosome is one of the most common aberrations of the human Y chromosome. Due to a structural instability during cell division, patients with idic Y may develop mosaic karyotypes with variable phenotypes. We present a rare case of a 25-year-old male with azoospermia and infertility. In this patient, an idic Yq was characterized by duplication of almost the entire Y chromosome in head-to-head fashion with breakpoints occurring at the distal Yp / Yp11.3 with sparing of both the AZF and SRY regions. We discuss the possible mechanisms of azoospermia in this patient an
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Despite the difficulties in determining the relative maternal vs. paternal contributions to infertility it is often suggested that a male factor problem is implicated in 50% of cases. This review is concerned specifically with male fertility disorders that have a clearly defined genetic component. The genetic causes of infertility can be broken down into Y chromosome deletions (specifically deletions in the AZF a, b, and c regions), single gene disorders (particularly those relating to the CFTR gene), multifactorial causes and chromosome abnormalities. Chromosome abnormalities can be numerical
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A man charged with a sexual offence was found to have complex karyotype anomaly, including a Y-chromosome of aberrant structure. Other features were: very small stature, skeletal deformities and obscure neurological defects. There were no gross psychiatric symptoms, nor was there mental retardation. Q- and G-banding and photometric scanning of the chromosomes of the propositus and his three healthy brothers indicated that the aberrant Y-chromosome probably arose from a reciprocal translocation, which may be written: t(Y: Y) (qter leads to p11: : q11 leads to qter). Fibroblast cultures differed
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Oocyte donors are chosen among phenotypically normal and fertile women who are not expected to carry any chromosomal abnormality. A high incidence of balanced structural chromosomal rearrangements has been found within oocyte donors. This result raises the question of a possible bias in their recruitment with respect to their familial background and/or personal reproductive history.
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chromosomal aberrations in human sperm and lymphocytes were compared before and after in vivo radiation treatment of 13 cancer patients. The times of analyses after radiotherapy (RT) were 1, 3, 12, 24, 36, 48 and 60 months. The median total radiation dose was 30 Gy and the testicular dose varied from 0.4 to 5.0 Gy. Human sperm chromosome complements were analysed after fusion with golden hamster eggs. There were no abnormalities in sperm or lymphocytes before RT. Following RT there was an increase in the frequency of numerical and structural chromosomal abnormalities in both lymphocytes and sp
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Complex chromosomal rearrangements (CCRs) are balanced or unbalanced structural rearrangements involving three or more cytogenetic breakpoints on two or more chromosomal pairs. The phenotypic anomalies in such cases are attributed to gene disruption, superimposed cryptic imbalances in the genome, and/or position effects. We report a 14-year-old girl who presented with multiple congenital anomalies and developmental delay. Chromosome and FISH analysis indicated a highly complex chromosomal rearrangement involving three chromosomes (3, 7 and 12), seven breakpoints as a result of one inversion, t
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chromosome anomalies are extraordinarily common in human gametes, with approximately 21% of oocytes and 9% of spermatozoa abnormal. The types of abnormalities are quite different since most abnormal oocytes are aneuploid, whereas the majority of abnormalities in spermatozoa are structural. Chromosomes 21 and 22 (the smallest chromosomes) are over-represented in aneuploid gametes in both oocytes and sperm. Chromosome 16 is also frequently observed in aneuploid oocytes, whereas the sex chromosomes are particularly predisposed to non-disjunction in human sperm. Maternal age is clearly the most si
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We evaluated the frequency of congenital chromosomal aberrations in a sample of 305 couples included in an intracytoplasmic sperm injection (ICSI) programme. Twenty individuals (3.3%) with congenital chromosomal abnormalities could be identified. The following types of abnormalities were observed: reciprocal translocations (n = 7), Robertsonian translocations (n = 3), inversions (n = 3), other structural aberrations (n = 4) and sex chromosome aberrations (n = 3). The rate of chromosomally abnormal males (10/305, 3.3%) lay within the expected range for patients with reduced semen quality. Surpr
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: The purpose of this study was to evaluate, among 100 uncleaved oocytes, the incidence of numerical and structural chromosome 21 and X abnormalities and to analyze the influence of various factors, such as in vitro (IVF) indications, follicle stimulation protocols, and women's age.
METHODS: We investigated 150 uncleaved oocytes from 128 patients after an IVF attempt. After cytogenetic analysis (Giemsa) 100 oocytes (66%) were selected for fluorescence in situ hybridization (FISH). Fluorescent probes for human chromosomes X and 21 were used simultaneously according to standard procedure
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Tartof showed that ribosomal gene magnification in Drosophila was inhibited in a ring X chromosome. The present studies extend this observation by showing that ring X chromosomes are lost meiotically in male Drosophila undergoing ribosomal gene magnification as evidenced by the recovery of a lower number of ring-bearing progeny under magnifying conditions compared with nonmagnifying conditions. Associated with ring chromosome loss is a highly significant increase in the number of double-sized dicentric ring chromosomes in meiotic cells from magnifying males. These observations explain the fail
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Seventeen oral streptococci and 18 enterococci were tested for the presence of DNA sequences homologous to the conjugative transposon Tn916 encoding tetracycline resistance. All the strains were resistant to tetracyclines, including minocycline, and most of them were resistant to other antibiotics. Tn916-like structures, identified by hybridization of HincII-digested DNA, were found on the chromosomes of 11 oral streptococci and four enterococci and on two plasmids, pIP1549 and pIP1440, one harbored by an Enterococcus hirae strain and the other harbored by an Enterococcus faecalis strain. Sequ
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report on a malignant germ cell tumor located in the anterior mediastinum. After chemotherapy the tumor was classified as residual teratoma with sarcomatous components. There was extensive hematopoiesis in the tumor tissue. The tumor cells had a modal chromosome number of 76; the only structural abnormality was a deletion of the long arm of chromosome 9. An i(12p) chromosome was lacking in this tumor. Karyotyping of peripheral blood and bone marrow occasionally showed metaphases with numerical and structural abnormalities, probably related to chemotherapy. The patient died within two years
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report a case of myelodysplastic syndrome with peculiar fibril formation in granulocytes shown through electron microscope and complex karyotypic abnormalities including ring chromosomes. The patient, a 76-year-old male, was consulted for mild pancytopenia in February 1987. After 5 month, his hematological findings showed severe pancytopenia getting worse rapidly and presence of blasts in the peripheral blood. He had slightly hypercellular marrow with marked trilineage dysplasia and increased number of blasts (12.6%). Chromosome analysis from the bone marrow cells revealed its various struc
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The orb web is a remarkable example of animal architecture that is observed in families of spiders that diverged over 200 million years ago. While several genomes exist for araneid orb-weavers, none exist for other orb-weaving families, hampering efforts to investigate the genetic basis of this complex behavior. Here we present a chromosome-level genome assembly for the cribellate orb-weaving spider Uloborus diversus. The assembly reinforces evidence of an ancient arachnid genome duplication and identifies complete open reading frames for every class of spidroin gene, which encode the proteins
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
An 8-year-old girl was referred to the Genetics Centre with mild developmental delay, mild dysmorphic features, and a head circumference on the 98th centile. She was noted to have large irregular ear lobes, torticollis, and mild hemihypertrophy. Karyotype analysis of cultured peripheral lymphocytes and skin fibroblasts revealed the presence of a symmetrical supernumerary marker chromosome in 13% of cells from both tissue types. Further analysis showed that this marker chromosome originated from the distal region of chromosome 13 and contained no centromeric alpha-satellite DNA. The marker chro
Клинический случайСравнительное исследованиеСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Holoprosencephaly (HPE) is a common developmental defect involving the brain and face. HPE is extremely heterogeneous, some cases being associated with structural anomalies of the short arm of chromosome 3. For a detailed characterization of a t(3;19)(p14.1;p13.1) breakpoint associated with HPE, we performed fluorescence in situ hybridization (FISH) analysis using yeast artificial chromosomes (YACs) mapped to the short arm of chromosome 3 from the Le Centre d'Etude du Polymorphisme Humain (CEPH) library. Three YACs mapped proximal, and one was located distal to the described breakpoint on chro
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The emergence of molecular and cytogenetic correlates has opened exciting avenues to a better understanding of acute lymphocytic leukemia (ALL) and in turn has sharpened the clinician's ability for classification and treatment. While the pathophysiology and etiology of ALL remains vague, the clinical significance of the chromosomal abnormalities in the pathogenesis of malignant transformation is becoming clearer. This review highlights recent achievements in the genetic research of ALL and discusses the epidemiology, clinical features, and therapeutic determinants of this hematopoietic maligna
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We performed chromosome analysis of 15 neuroblastomas found by mass screening using a vanillymandelic acid spot test. We found near triploid chromosome abnormalities, ranging from 60 to 77 chromosomes, in the tumor cells from 14 patients, and hyperdiploidy with the mode of 50 in cells from one. A structural abnormality was observed in only one patient. We did not find a marker chromosome 1, homogeneously staining region, or double minutes, which have been previously reported in advanced neuroblastomas or in cell lines. All of our patients were completely free of disease 4 to 32 months after di
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The averaged incidence of chromosome abnormalities from samples of infertile males has been estimated to be approximately 5%, of which 4% are sex chromosome abnormalities and 1% autosomal abnormalities. Variations in the frequencies among different samples are probably due to ascertainment bias. The autosomal abnormalities consist mainly of balanced translocations which are found with a frequency of nine per thousand. Most translocations are Robertsonian ones and most of them are familial. The reasons why a balanced translocation interferes with the normal meiotic process are discussed. The ef
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования