The Insertion Sequence 711 (IS711) is linked to the Brucella genus. Mapping the genomic distribution of IS711 can help understand this insertion element's biological and evolutionary role. This work aimed to delineate the genomic distribution of the IS711 element and to study its association with Brucella evolution. A total of 124 genomes representing 9 Brucella species were searched using BLASTn sequence alignment tool to identify complete and truncated copies of IS711. Based on the genomic context, each IS711 locus was assigned a code using the initial letters of its neighboring genes. Vario
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The maternal zygotic transition marks the time at which transcription from the zygotic genome is initiated and a subset of maternal RNAs are progressively degraded in the developing embryo. A number of early zygotic genes have been identified in Drosophila melanogaster and comparisons to sequenced mosquito genomes suggest that some of these early zygotic genes such as bottleneck are fast-evolving or subject to turnover in dipteran insects. One objective of this study is to identify early zygotic genes from the yellow fever mosquito Aedes aegypti to study their evolution. We are als
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Overall nearly 20% of endometrial cancer (EC) patients die of the disease and over half of these had initially presented with clinical stage I disease. There is a strong correlation between disease mortality and depth of myometrial invasion. Current assessment of depth of invasion relies on light microscopy. Tumor cells can evade detection by light microscopy if they are vastly outnumbered by myometrial cells. Molecular techniques have a great potential in the detection of such isolated cells.
OBJECTIVE: The objective was to develop a model for the application of molecular techn
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIMS: To elucidate genes that participate in the process of oncogenesis, primers based on the E6 genes of genital human papillomaviruses (HPVs) were used to amplify potential expressed sequence tags (ESTs) from the MOLT-4 T lymphoblastic leukaemia cell line.
METHODS: Using the polymerase chain reaction (PCR) with human papillomavirus E6 gene primers, an EST from the MOLT-4 T lymphoblastic leukaemia cell line was amplified. Via rapid amplification of cDNA ends (RACE) and cycle sequencing from MOLT-4 and fetal lung cDNA libraries, overlapping cDNAs of 2786 bp and 2054 bp of the corresponding no
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The accumulation of genetic damage in the forms of activated proto-oncogenes and inactivated tumor-suppressor genes is the driving force in the evolution of a normal cell to a malignant cell. For example, both the activation of ras oncogenes and the inactivation of several suppressor genes, including p53, have been observed in the development of human colon and lung tumors. Point mutations in key codons can activate ras proto-oncogenes and inactivate the p53 suppressor gene. Thus, several critical genes for tumorigenesis are potential targets for carcinogens and radiation that can induce point
Поиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Objective: This study aimed to investigate the clinical, biochemical and genetic features of two Chinese children with hereditary folate malabsorption. Method: Clinical features, laboratory examinations, treatment and SLC46A1 gene of two cases were studied. Reports on hereditary folate malabsorption utill September of 2016 were searched and the clinical and genetic characteristics of reported cases were summarized. Result: The two patients presented with megaloblastic anemia from their infant period and seizures, psychomotor retardation and regression. In case1, mean corpuscular volume (MCV) w
Клинический случайСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
P120 catenin (p120ctn) belongs to the Armadillo family of proteins, which is implicated in cell-cell adhesion and signal transduction. Owing to alternative splicing and multiple translation initiation codons, several p120ctn isoforms can be expressed from a single gene. All p120ctn isoforms share the central Armadillo repeat domain but have divergent N- and C-termini. Little is known about the biological functions of the different isoforms. In this study, we examined the distribution of various p120ctn isoforms and the consequences of their expression in cultured cells of epidermal origin. Imm
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Thyroperoxidase is a membrane-bound, heme-containing enzyme which catalyses iodination of thyroglobulin and coupling of resulting iodotyrosines to produce thyroid hormone. In addition to the full length molecule of 933 amino acids (TPO1), Northern blotting and sequencing have revealed several shorter transcripts. The most abundant is a species lacking 171 nucleotides in which the alternative splicing results in the deletion of codons 533-590 in exon 10 (TPO2). Evidence for TPO2 transcripts being translated into a protein is lacking, but in Western blots TPO invariably appears as a doublet of 1
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: K-ras gene mutation appears in more than 50% of patients with colon tumors. Both its frequency and early appearance may qualify this mutation as a potential biomarker. To enable early detection of mutant K-ras alleles, we had previously developed a sensitive polymerase chain reaction (PCR)-based assay, i.e., enriched PCR, which enables detection of one mutant K-ras allele present within 10,000 normal alleles. Using the enriched PCR, we were able to detect mutant K-ras alleles in "normal-appearing" colonic mucosa in patients with colorectal cancer.
PURPOSE: A study was initiated to
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report the first application of ultra-deep sequencing (UDS) to varicella-zoster virus (VZV) genotypic antiviral testing in a case of acyclovir-resistant VZV infection initially detected by Sanger sequencing within a deeply immunocompromised heart transplant recipient. As added-value compared to Sanger analysis, UDS revealed complex dynamics of viral population under antiviral pressure. Varicella-zoster virus (VZV) is a ubiquitous human herpesvirus affecting populations worldwide. VZV is commonly acquired in youth whose primary infection usually manifests as benign varicella (chickenpox). Af
Клинический случайСравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Peripheral T-cell lymphoma, not otherwise specified (PTCL, NOS) rarely occurs in pediatric and young adult populations, where little is known about its clinicopathologic and molecular features. We characterized 16 cases of PTCL, NOS diagnosed in patients ≤21 years old. Seven (44%) cases demonstrated SMARCB1/INI1 loss by immunohistochemistry and SMARCB1/INI1 alterations by next-generation sequencing, including biallelic SMARCB1/INI1 deletion (n = 4), stop codon variant with 1-copy deletion (n = 1) or copy-neutral loss-of-heterozygosity (n = 1), and frameshift variant (n = 1). One case demonstra
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Solute Carrier Family 13 Member 5 (SLC13A5) encodes the sodium-dependent citrate cotransporter NaCT, which mediates citrate transport across cell membranes. Pathogenic variants in SLC13A5 cause developmental and epileptic encephalopathy 25 with amelogenesis imperfecta, DEE25; OMIM #615905, a debilitating autosomal recessive disorder. To better define the role of NaCT in ameloblast function and enamel mineralization, we used CRISPR/Cas9 genome editing to generate Slc13a5R337* knock-in mice that terminate NaCT translation at the Arg337 codon, which is homologous to the human SLC13A5R333* variant
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hepatitis B virus (HBV) expresses co-terminal large (L), middle (M), and small (S) envelope proteins containing preS1/preS2/S, preS2/S, and S domain alone, respectively. S and preS1 domains mediate sequential virion attachment to heparan sulfate proteoglycans and sodium taurocholate cotransporting polypeptide (NTCP), respectively, which can be blocked by anti-S and anti-preS1 antibodies. How anti-preS2 antibodies neutralize HBV infectivity remains enigmatic. The late stage of chronic HBV infection often selects for mutated preS2 translation initiation codon to prevent M protein expression, or
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To explore the clinical patterns and clinical significance for RET screening in adrenal pheochromocytoma (PHEO) associated with multiple endocrine neoplasia type 2A (MEN2A).
METHODS: The clinical data of 32 PHEO patients with MEN2A from 13 unrelated MEN2A pedigrees from August 1989 to January 2013 were analyzed. The comprehensive medical data included systemic examinations and germline RET gene screening.
RESULTS: Among 68 patients belonging to 13 MEN2A families, 32 (47.1%) presented with PHEO. There were 19 males and 13 females with a mean age of (41 ± 12) years. And the mean max
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Mutation in the interleukin-7 receptor-alpha (IL-7R alpha) chain causes a rare type of severe combined immunodeficiency (SCID) with presence of NK cells in the peripheral blood. Here we report the molecular and clinical characterization of a compound heterozygosity mutation in the interleukin-7 receptor-alpha gene that resulted in SCID in a patient firstly from China.
METHOD: A 5 month-old male patient and his parents were enrolled in this study. Since 15 days of age, the patient had had recurrent fever, persistent cough and diarrhea. He was in poor general condition with pyorrhea
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Drug-resistant tuberculosis remains a major challenge in resource-limited settings, particularly in rural regions of the Eastern Cape Province, where limited laboratory infrastructure, constrained access to advanced molecular diagnostics, shortages of specialized healthcare personnel, and prolonged diagnostic turnaround times can delay appropriate treatment initiation. This study examined whether routinely detectable genomic resistance markers could be integrated with parsimonious machine learning approaches to support early risk stratification for isoniazid (INH) and/or rifampicin
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Introduction Tuberculosis (TB) remains a major global health problem, and the emergence of drug-resistant Mycobacterium tuberculosis poses a significant challenge to disease control. Rifampicin resistance, which is predominantly associated with a mutation in the rpoB gene, serves as a key marker for multidrug-resistant tuberculosis (MDR-TB). Early molecular detection of rifampicin resistance is essential for timely initiation of appropriate therapy and prevention of disease transmission. Objective To determine the prevalence of rpoB gene mutation associated with rifampicin resistance among pat
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
De novo or autosomal dominant BAG3 gene variants cause a wide range of skeletal and cardiac muscle diseases encompassing Charcot-Marie-Tooth disease, myofibrillar myopathy, cardiomyopathy or a combination of them. Given the severity and rarity of BAG3-neuromuscular diseases (NMDs), series of patients are lacking. Our aim was to characterize the clinical and genetic spectrum, in addition to the natural history of BAG3-NMDs in Europe. In this multicentre retrospective study, we collected clinical, ancillary and genetic data of patients with NMD and BAG3 variants, identified from European paediat
СтатьяМногоцентровое исследованиеПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND & AIMS: Hirschsprung disease (HSCR) is an inherited congenital disorder characterized by absence of enteric ganglia in the distal part of the gut. Variants in ret proto-oncogene (RET) have been associated with up to 50% of familial and 35% of sporadic cases. We searched for variants that affect disease risk in a large, multigenerational family with history of HSCR in a linkage region previously associated with the disease (4q31.3-q32.3) and exome wide.
METHODS: We performed exome sequencing analyses of a family in the Netherlands with 5 members diagnosed with HSCR and 2 members dia
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The Col1a2(+/G610C) knock-in mouse, models osteogenesis imperfecta in a large old order Amish family (OOA) with type IV OI, caused by a G-to-T transversion at nucleotide 2098, which alters the gly-610 codon in the triple-helical domain of the α2(I) chain of type I collagen. Mineral and matrix properties of the long bones and vertebrae of male Col1a2(+/G610C) and their wild-type controls (Col1a2(+/+)), were characterized to gain insight into the role of α2-chain collagen mutations in mineralization. Additionally, we examined the rescuability of the composition by sclerostin inhibition initiated
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка NIH: внешняя программаResearch Support, N.I.H., IntramuralПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования