Here, we report a patient with oculodentodigital dysplasia (ODDD) caused by the c. 413G>A, p.Gly138Asp mutation in the gap junction protein alpha-1 gene. The patient suffered from characteristic dysmorphic features of ODDD. Ophthalmological investigation disclosed microcornea and a shallow anterior chamber, as expected. Surprisingly, the patient had a normal axial length and moderate myopia on both eyes. To the best of our knowledge, this is the first report on ODDD associated with relative anterior microphthalmos and myopia.
Клинический случайПоддержка исследования: вне правительства СШАСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A young adult male with cardiofaciocutaneous syndrome developed gait deterioration in childhood, with later evolution of distal wasting. His physical examination revealed intention tremor, distal weakness of the upper limbs with atrophy of the thenar, hypothenar, and interossei muscles, a wide-based gait, and large-fiber sensory loss in all limbs. Neuroimaging revealed stable mild chronic communicating hydrocephalus. Nerve conduction studies and electromyography demonstrated a moderately severe axonal neuropathy. The present case is, to our knowledge, the first reported case of peripheral neur
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Although adenoid hypertrophy (AH) is associated with malocclusion, its age-specific impact on craniofacial development across different dentition stages remains unclear. This study aimed to assess AH-related craniofacial changes across distinct phases of dental development.
METHODS: This retrospective study analyzed 180 children divided into three age groups: 3-5, 5-8, and 8-11 years. Lateral cephalometric radiographs were used to evaluate sagittal skeletal relationships (SNA, SNB, ANB), dentoalveolar position (NA-Apo), occlusal plane inclination (NPo-FH), jaw lengths (ANS-Ptm, Co-
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To describe an infant with craniofacial microsomia and recurrent respiratory distress associated with aberrant right subclavian artery in order to review its most frequent congenital anomalies and alert the pediatrician to its rarer and more severe complications.
CASE DESCRIPTION: This case report involves an 18-month-old male infant, only son of non-consanguineous parents. At birth, the child presented craniofacial dysmorphisms (facial asymmetry, maxillary and mandibular hypoplasia, macrostomia, grade 3 microtia, and accessory preauricular tag) restricted to the right side of the
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Prenatal exposure to ethanol results in fetal alcohol spectrum disorder (FASD), a syndrome characterised by a broad range of clinical manifestations including craniofacial dysmorphologies and neurological defects. The characterisation of the mechanisms by which ethanol exerts its teratogenic effects is difficult due to the pleiotropic nature of its actions. Different experimental model systems have been employed to investigate the aetiology of FASD. Here, I will review studies using these different model organisms that have helped to elucidate how ethanol causes the craniofacial abnormalities …
СтатьяОбзорПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Retinoic acid induced-1 (RAI1) is an important yet understudied histone code reader that when mutated in humans results in Smith-Magenis syndrome (SMS), a neurobehavioral disorder accompanied by signature craniofacial abnormalities. Despite previous studies in mouse and human cell models, very little is known about the function of RAI1 during embryonic development. In the present study, we have turned to the model vertebrates Xenopus laevis and Xenopus tropicalis to better understand the developmental roles of Rai1. First we demonstrate that the Rai1 protein sequence is conserved in frogs, esp…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Hutchinson-Gilford progeria syndrome (HGPS) is a rare early-onset accelerated senescence syndrome. In HGPS, a recently identified de novo dominant mutation of the lamin A gene (LMNA) produces abnormal lamin A, resulting in compromised nuclear membrane integrity. Clinical features include sclerotic skin, cardiovascular and bone abnormalities, and marked growth retardation. Craniofacial features include 'bird-like' facies, alopecia, craniofacial disproportion, and dental crowding. Our prospective study describes dental, oral soft tissue, and craniofacial bone features in HGPS.
METHOD
СтатьяResearch Support, N.I.H., IntramuralПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Robinow Syndrome is a genetically heterogeneous, rare skeletal disorder characterized by craniofacial and limb defects. All 7 causative genes lie in the Wingless-related Integration site-1 (WNT) pathway. Here we study the pathogenesis of DVL1 (Dishevelled 1), the most commonly affected gene, where variants cause a frameshift that replaces the C terminus with a novel peptide. We compared phenotypes caused by DVL11519ΔT to the effects of wtDVL1 or DVL1 with a stop codon at position 1519. Misexpression of DVL11519ΔT in chicken embryos with an avian retrovirus, leads to increased width of the fron
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Floating-Harbor syndrome is an autosomal dominant genetic disorder that is part of a group of growth retardation. The main clinical features of syndrome are short stature, delayed speech development and peculiar facial features: triangular face with a narrow chin, deeply set eyes, a short filter, a macrostomy, a nose with a narrow bridge and wide base and tip, a drooping columella. The syndrome is associated with heterozygous pathogenic variants were truncating and occurred in 33 and 34 exons of SRCAP. Heterogeneity and the absence of specific clinical features complicates the formulation of t
СтатьяКлинический случайАннотация на английскомПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Congenital midline cervical cleft is a rare condition and is frequently misdiagnosed as thyroglossal duct cyst. Otherwise, the combination of congenital midline cervical cleft and thyroglossal duct fibrosis in the same patient is as rare as important to be registered with the intention to inform and offer specific managements details for the literature.
CASE PRESENTATION: Eight-year-old boy with simultaneous congenital midline cervical cleft and a thyroglossal duct fibrosis. The anatomic, clinical, radiologic, and pathologic characteristics of the congenital midline cervical cle
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Williams syndrome (WS) is a rare congenital anomaly that is characterized by distinctive facial features, congenital heart disease, and behavioral characteristics that include mental retardation. However, only a few reports have documented the dentocraniofacial morphological characteristics of WS in Japanese individuals. The aim of this study was to analyze the dentocraniofacial morphology and growth patterns in a group of nine Japanese subjects (two males and seven females; mean age at admission, 10.1 years) with WS. The analytical methods included an initial medical questionnaire, lateral ce
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
RATIONALE: Sugammadex is a cylodextrin derivate that encapsulates steroidal neuromuscular blocker agents and is reported as a safe and well-tolerated drug. In this case report, we present a patient who developed grade 3 anaphylaxis just after sugammadex administration.
PATIENT CONCERNS: A 22-year-old woman with diagnosis of Weaver syndrome was scheduled for bilateral mammoplasty and resection of unilateral accessory breast tissue resection. Anesthesia was induced and maintained by propofol, rocuronium, and remifentanil. At the end of the operation, sugammadex was administered and resulted in
Клинический случайСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIM: In order to provide adequate treatment to a patient with a subtype of Oromandibular Limb Hypogenesis Syndromes (OLHS), this study aimed to review and to analyze the current literature and treatment options of OLHS.
METHODS: Literature review in PubMed and Sciencedirect. Due to the small number of results, all available references were analyzed precisely.
RESULTS: Cases of OLHS are formerly rare and often incomplete. There are various classifications available, which, however, often seem confusing and are of little practical relevance. Furthermore, we present a complete case report of a
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Frontonasal dysplasia is a rare developmental defect of the midface, and little is known about the dental involvement in individuals with this condition. This study investigated tooth abnormalities and occlusal disorders in individuals with frontonasal dysplasia.
DESIGN: Cross-sectional.
SETTING: Hospital for Rehabilitation of Craniofacial Anomalies, University of São Paulo, Bauru, Brazil.
INTERVENTIONS: Clinical oral examination, analysis of patient records, and panoramic radiographs.
PARTICIPANTS: A total of 20 individuals with frontonasal dysplasia aged 7 to 17 years.
MAIN O
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Heterozygous mutations in the chromatin remodeling gene CHD7 cause CHARGE syndrome, a developmental disorder with variable craniofacial dysmorphisms and respiratory difficulties. The molecular etiologies of these malformations are not well understood. Homozygous Chd7 null mice die by E11, whereas Chd7(Gt/+) heterozygous null mice are a viable and excellent model of CHARGE. We explored skeletal phenotypes in Chd7(Gt/+) and Chd7 conditional knockout mice, using Foxg1-Cre to delete Chd7 (Foxg1-CKO) in the developing eye, ear, nose, pharyngeal pouch, forebrain, and gut and Wnt1-Cre (Wn
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования