PURPOSE: Malignant hyperthermia (MH) is an autosomal dominant pharmacogenetic disorder that is manifested on exposure of susceptible individuals to halogenated anesthetics or succinylcholine. Since MH is associated primarily with mutations in the ryanodine receptor type 1 (RYR1) gene, the purpose of this study was to determine the distribution and frequency of MH causative RyR1 mutations in the Canadian MH susceptible (MHS) population.
METHODS: In this study, we screened a representative cohort of 36 unrelated Canadian MHS individuals for RYR1 mutations by sequencing complete RYR1 transcripts
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The fermentative metabolism of Escherichia coli was reengineered to efficiently convert glycerol to succinate under anaerobic conditions without the use of foreign genes. Formate and ethanol were the dominant fermentation products from glycerol in wild-type Escherichia coli ATCC 8739, followed by succinate and acetate. Inactivation of pyruvate formate-lyase (pflB) in the wild-type strain eliminated the production of formate and ethanol and reduced the production of acetate. However, this deletion slowed growth and decreased cell yields due to either insufficient energy production or insufficie
СтатьяПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The people associated with the Jomon culture, the Neolithic inhabitants of Japan, are one of the key groups in the population history of Eas … as those of the Jomon samples, indicate that the Jomon cranial series share part of their ancestral gene pool with early northeastern Asians. The present findings support the archeologically suggested population growth and expansion in the northern half of the Eurasian continent during the late Pleistocene and early Holocene periods.
Историческая статьяСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Lymphatic filariasis (LF), caused by Wuchereria bancrofti is widely distributed in areas of India with variable geoclimatic factors. These factors, coupled with chemotherapeutic pressure exerted for past half a century may have influenced the genetic structure of the parasite populations. A complex genetic structure of parasite populations will have major consequences to the on-going global LF elimination programme. Hence, it is of interest to understand the genetic heterogeneity of W. bancrofti parasite populations. We studied the genetic heterogeneity of populations of W. bancrofti populatio
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND PURPOSE: Presenilin1 (PS1) regulates Notch1 signaling activity, which liberates Notch intracellular domain (NICD). Notch activation promotes neural progenitor cell (NPC) self-renewal in the developing brain. In this study, we tested whether atorvastatin-induced NPC proliferation after stroke is mediated by PS1 and Notch1 activation.
METHODS: PS1 and NICD expressions were measured in retired breeder rats subjected to middle cerebral artery occlusion that were left untreated or treated with atorvastatin. To investigate the mechanisms of atorvastatin-induced NPC self-renewal, subv
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
During the development of the anterior pituitary gland, five distinct hormone-producing cell types emerge in a spatially and temporally regulated pattern from an invagination of oral ectoderm termed Rathke's Pouch. Evidence from mouse knockout and ectopic expression studies indicates that 12.5 days post coitum (dpc) to 14.5 dpc is a critical period for the expansion of the progenitor cell pool and the determination of most hormone-secreting cell types. While signaling proteins and transcription factors have been identified as having key roles in pituitary cell differentiation, little is known
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Ischemia-reperfusion (I/R) injury is a prime inflammatory factor in the dysfunction of orthotopic liver transplants. Interleukin (IL)-13 suppresses macrophage production of proinflammatory mediators. This study explores the effects of adenovirus (Ad)-based IL-13 gene transfer in rat models of hepatic I/R injury.
METHODS: The authors used a model of warm in situ ischemia followed by reperfusion, and ex vivo cold ischemia followed by transplantation.
RESULTS: In a model of warm in situ ischemia followed by reperfusion, Ad-based IL-13 significantly diminished hepatocellular injury,
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Preimplantation genetic diagnosis (PGD) first consisted of the selection of female embryos for patients at risk of transmitting X-linked recessive diseases. Advances in molecular biology now allow the specific diagnosis of almost any Mendelian disease. For families with an identified X-linked recessive disease-causing mutation, non-specific diagnosis by sex identification can be considered as a sub-standard method, since it involves the unnecessary disposal of healthy male embryos and reduces success rate by diminishing the pool of embryos eligible for transfer. The most telomeric part of the
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The investigation of 114 unrelated patients, representing about half the sample of the German haemophilia B population, enabled us to deline … severe form of the disease, thereby reflecting the deficit of these haemophilic genes in the actual gene pool because of excess mortality in the past. In addition 40% (12/30) of the de novo single-base mutations were transitions at CpG dinucleotides. Compared with the expected at-random frequency, this observation indicates an 83-fold enhancement of mutatio …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ascertaining the pathogenicity and clinical relevance of genetic mutations is a longstanding challenge across human disease. This is particularly relevant for genes with many variants of unknown significance (VUS), such as PRPH2-retinopathy, where complex variable phenotype patterns and limited genotype correlations hinder application of precision-medicine therapies. Recent AI-based pathogenicity tools, while powerful, may be limited by insufficient mechanistic or phenotypic training data. We established a three-dimensional proteoform-phenotype analysis framework by combining AI-generated prot
СтатьяПрепринтПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Myotonic dystrophy type 2 (DM2) is an autosomal dominant, multisystemic disorder caused by the expansion of CCTG repeats in the first intron of the CNBP gene. Repeat-associated non-AUG (RAN) translation of the expanded CCTG RNA generates two tetrapeptide repeat proteins, polyQAGR and polyLPAC, but their roles in DM2 pathogenesis remain unclear. To define their individual contributions, we expressed codon-optimized polyQAGR and polyLPAC peptides with an ATG start codon in Drosophila melanogaster. Expression of both tetrapeptide repeat proteins reduced viability and lifespan and induced eye dege
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The chromosomal translocation t(4;11)(q21;q23) is the most common genetic aberration in KMT2A-rearranged acute leukemia. Although the molecular functions of wild-type KMT2A and AFF1 complexes are well characterized, little is known about the interplay between the reciprocal fusion proteins KMT2A::AFF1 (MA4) and AFF1::KMT2A (A4M). Here, we established model systems to investigate this interplay and the role of the RNA-binding proteins IGF2BP1-3. We also compared the murinized fusion KMT2A::mAff1 (MmA4) with the authentic human KMT2A::AFF1 fusion. Our data indicate that MA4 alone drives aberrant
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Leukemia often causes changes in the bone marrow (BM) microenvironment, but the extent to which this is associated with long term impairment of functional hematopoiesis remains unclear. Using a mouse model of B-cell acute lymphoblastic leukemia (B-ALL), we dissected how leukemia reshapes the BM microenvironment and redirects hematopoiesis to the spleen. We found that leukemic mice accumulate a markedly expanded pool of functional, long-term multilineage hematopoietic stem cells in the spleen, arising alongside a transient disruption of the CXCL12 gradient. Single-cell transcriptomics revealed
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Huntington's disease is caused by a CAG expansion in the HTT gene, leading to somatic repeat instability, alternative processing of HTT pre-mRNA, and mutant huntingtin protein production. To model these features, we generated a knock-in minipig (KI-85Q-HD) carrying a (CAG)82CAA(CAG)2 repeat in the endogenous HTT locus. To evaluate this, we quantified somatic expansion in various tissues using small pool- and bulk-PCR; detected HTT1a, an aberrantly spliced HTT transcript, using 3' rapid amplification of cDNA ends and quantitative PCR; and assessed mutant huntingtin protein isoforms using homoge
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Anopheles stephensi is an invasive malaria vector that has been rapidly spreading within Africa since it was first identified in Djibouti in 2012. As of 2025, it has been identified in eight other countries: Ethiopia, Sudan, Somaliland, Eritrea, Nigeria, Kenya, Ghana and Niger. We collected mosquitoes from an urban slaughterhouse in Kisumu City in western Kenya in mid-2022 for bloodmeal analyses. 19.6% (11/56) of the amplicon sequence variants (ASVs) assigned using the basic local alignment search tool (BLAST) returned matches for mosquito species, one of which was An. stephensi, from one pool
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Long noncoding RNAs (lncRNAs) are important regulatory biomolecules responsible for many cellular processes. The aging of mammals is manifested by a slow and gradual decline of physiological functions after adulthood, progressively resulting in age-related diseases. Testis comprises different cell-types with defined functions for producing haploid gametes and androgens in males, contributing gene-pool to the next generation with genetic variations to species for evolutionary advantage. The LINC-RBE (long intergenic noncoding-rat brain expressed) RNA showed highest expression in the Leydig cell
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Leishmania donovani (Ld) promastigotes secrete exosomes that are crucial in host-pathogen interactions and intercellular communication by carrying parasite-specific molecules. Although the composition of cargos in Leishmania exosomes is known, the effects of the unique metabolic repertoire on immunometabolism rewiring of macrophage polarization are poorly understood. Interestingly, we found the enrichment of polyamines (PAs) such as spermidine and putrescine in the Ld-exosomes. Herein, we investigate the critical polycationic molecules and their crucial role in parasite survival. Our study sho
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Humans are radically altering global ecology, and one of the most apparent human-induced effects is urbanization, where high-density human h … This study provides novel methodology and much-needed quantitative evidence linking urbanization to gene pool spread and zoonoses.
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Developmental dysplasia of the hip (DDH), characterized by acetabular deformity that manifests from loose ligaments to complete dislocation … ariant (c.3493T>G, p.C1165G) of FLNA in a Chinese woman with DDH. Our research outcome enriches the gene pool for hip dysplasia and emphasizes the pathogenicity of sulfhydryl side chain disruption in FLNA.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE OF REVIEW: Ankylosing spondylitis (AS) is strongly associated with the HLA-B27 gene. The canonical function of HLA-B27 is to present antigenic peptides to CD8 lymphocytes, leading to adaptive immune responses. The 'arthritogenic peptide' theory as to the mechanism by which HLA-B27 induces ankylosing spondylitis proposes that HLA-B27 presents peptides derived from exogenous sources such as bacteria to CD8 lymphocytes, which subsequently cross-react with antigens at the site of inflammation of the disease, causing inflammation. This review describes findings of studies in AS involving pr
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования