The requirement of Y-chromosome activity for the differentiation of somatic cells and germ cells was studied in the fetal gonads of X/XSxra mouse embryos where the activity of the Sxra fragment of the Y chromosome is influenced by the inactivation and reactivation of the X chromosome. In the interstitial somatic cells, random inactivation of the X and the XSxra chromosomes took place which was revealed by the mosaic expression of an X-linked lacZ transgene. The Sertoli cells, however, displayed a preferentially active XSxra chromosome and the presence of Sxra-active Sertoli cells was associate
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To analyze the clinical features and variants of ABCD1 gene in a Chinese pedigree affected with X-linked adrenoleukodystrophy.
METHODS: Clinical data of the proband were collected and analyzed. Potential variant of the ABCD1 gene were analyzed by PCR and Sanger sequencing of the proband, his parents and 100 unrelated healthy individuals.
RESULTS: The prominent features of the proband included cerebellar and brainstem lesions, along with increased serum level of very-long chain fatty acids. He was found to harbor a hemizygous c.1509delG (p.L504Sfs*54) variant of the ABCD1 gene, for
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: X-linked dystonia-parkinsonism is a neurodegenerative movement disorder. The underlying molecular basis has still not been completely elucidated, but likely involves dysregulation of TAF1 expression. In X-linked dystonia-parkinsonism, 3 disease-specific single-nucleotide changes (DSCs) introduce (DSC12) or abolish (DSC2 and DSC3) CpG dinucleotides and consequently sites of putative DNA methylation. Because transcriptional regulation tightly correlates with specific epigenetic marks, we investigated the role of DNA methylation in the pathogenesis of X-linked dystonia-parkinsonism.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ankyloglossia is a congenital oral anomaly characterized by the presence of a hypertrophic and short lingual frenulum. Mutations in the gene encoding the transcription factor TBX22 have been involved in isolated ankyloglossia and X-linked cleft palate. The knockout of Lgr5 in mice results in ankyloglossia. Here, we report a five-generation family including patients with severe ankyloglossia and missing lower central incisors. Two members of this family also exhibited congenital anorectal malformations. In this report, male-to-male transmission was in favor of an autosomal dominant inheritance,
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Alport syndrome (ATS) is a progressive inherited glomerulonephritis accounting for 1-2% of all patients who start renal replacement therapy, with an estimated gene frequency of approximately 1 in 5000. ATS is a genetically heterogeneous disease, commonly inherited as an X-linked semi-dominant trait, caused by mutations in COL4A5, on the X-chromosome, and only rarely (less than 10% of cases) caused by the COL4A3 or the COL4A4 gene on chromosome 2q. In the X-linked form females are generally less affected than males, microhematuria being the only sign present throughout life, although approximat
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
X-linked agammaglobulinemia (XLA) is a severe antibody deficiency disease reflecting an arrest of B lymphocyte differentiation at the level of precursor B cells. The disease is inherited in an X-linked recessive mode. In a single eight-generation pedigree the XLA gene was mapped to the Xq21.3-Xq22 area of the X chromosome. The data establish close linkage of the XLA locus to the DXS17 restriction fragment length polymorphic (RFLP) marker locus (the lod score exceeding 6 at phi = 0). A series of RFLP markers around the DXS17 locus provided an RFLP haplotype of use in genetic counselling within
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hybrid sterility is a common postzygotic reproductive isolation mechanism that appears in the early stages of speciation of various organisms. Mus musculus musculus and Mus musculus domesticus represent two recently separated mouse subspecies particularly suitable for genetic studies of hybrid sterility. Here we show that the introgression of Chr X of M. m. musculus origin (PWD/Ph inbred strain, henceforth PWD) into the genetic background of the C57BL/6J (henceforth B6) inbred strain (predominantly of M. m. domesticus origin) causes male sterility. The X-linked hybrid sterility is associated w
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In order to gain information about the nature of the defect in X-linked severe combined immunodeficiency (XSCID), we investigated gene expression in different lymphoid and haematopoietic cells of female carriers by looking for non-random X chromosome usage. We have shown non-random X chromosome usage in T lymphocyte enriched (E+) fraction in all carriers. E- cells and monocytes showed non-random X chromosome usage in three carriers tested. In the B cell series one carrier showed non-random inactivation in all EBV lines tested (10) and the same X chromosome was shown to be active in all cells.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Kallmann syndrome (KS) consists of congenital, isolated, idiopathic hypogonadotropic hypogonadism (IHH) and anosmia. The gene responsible for the X-linked form of KS, KAL, encodes a protein, anosmin, that plays a key role in the migration of GnRH neurons and olfactory nerves to the hypothalamus. In addition to X-linked pedigrees, autosomal dominant and recessive kindreds with KS have been reported. The relative importance of these autosomal vs. X-linked genes in producing KS, and the frequency of KAL mutations, are currently unknown because these are rare disorders and large series are unusual
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The author reviews the inheritance patterns of diseases or conditions caused by genes at a single locus. The recurrence risk in several common family situations is illustrated for autosomal recessive, autosomal dominant, and X-linked inheritance. Patients frequently have difficulty understanding these concepts, and a few examples are provided of problems encountered in genetic counselling.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Human biglycan is a small proteoglycan that is expressed at high levels in the growing skeleton and in human skin at the cell surface of differentiating keratinocytes. The human gene for biglycan (BGN) has previously been mapped by in situ hybridization to the Xq27-q28 region. Employing somatic hybrid cell lines with human X chromosome breakpoints within this region, we performed a fine mapping of the gene within Xq28. Our results indicate that the biglycan gene is proximal to the red/green cone pigment genes, G6PD, and coagulation factor VIII and is distal to DXS304, DXS305, and GABRA3. The b
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
X-linked lissencephaly spectrum disorder is a rare neurodevelopmental condition resulting from pathogenic variants that disrupt normal neuronal migration, with doublecortin (DCX) being one of the genes most frequently implicated. Similarly, pathogenic variants of the p21-activated kinase 3 (PAK3) gene are associated with X-linked syndromic intellectual disability, developmental delay, and epilepsy. Contiguous deletions involving both genes are exceedingly uncommon and may present with a complex neurological phenotype. We report the case of a seven-month-old male with intellectual disability, g
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Interleukin 2 receptor gamma (IL2RG) knockout (KO) is frequently used to generate X-linked severe combined immunodeficiency (X-SCID) models. Humans and pigs have anatomical and physiological similarities; hence, X-SCID pigs are being actively developed. IL2RG KO X-SCID pigs are typically achieved through somatic cell nuclear transfer using genetically modified somatic cells as nuclear donors. Therefore, we investigated the possibility of generating IL2RG KO pigs through electroporation-mediated zygotic gene editing using CRISPR/Cas9. First, we designed and selected an efficient guide RNA targe
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Klinefelter's syndrome (KS) is the most common chromosome aneuploidy in males, characterized by at least one supernumerary X chromosome. Although extensively studied, the pathophysiology, i.e. the link between the extra X and the phenotype, largely remains unexplained. The scope of this review is to summarize the progress made in recent years on the role of the supernumerary X chromosome with respect to its putative influence on the phenotype. In principal, the parental origin of the X chromosome, gene-dosage effects in conjunction with (possibly skewed) X chromosome inactivation, and--especia
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
X-linked recessive mutations in the dystrophin gene are one of the most common causes of inherited neuromuscular disorders in humans. Duchenne muscular dystrophy, the most common phenotype, and Becker muscular dystrophy are often recognizable by certain clinical features; however, less frequent presentations require a higher degree of suspicion. In this article, we describe a series of 6 children (4 boys, 2 girls) referred to a tertiary pediatric neuromuscular clinic for isolated elevated creatine kinase levels (range: 720-7000 IU/L) identified on initial assessment for otherwise unexplained t
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chromosome X is one of the best genetically defined. Many disease loci are assigned to this chromosome, due to the peculiar mode of inheritance of X-linked disorders. Chromosome X undergoes X-inactivation in females. Recombination with chromosome Y occurs at pseudoautosomal regions. Some features of X-linked genodermatoses are a consequence of these phenomenons: variable expression, topography following Blaschko's lines. This can be seen in incontinentia pigmenti, focal dermal hypoplasia or hypohidrotic ectodermal dysplasia. Deletions at the pseudoautosomal region may cause contiguous gene syn
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Wiskott-Aldrich syndrome (WAS) is an X-linked recessive disorder characterized by immunodeficiency, eczema, and thrombocytopenia with small platelets. The phenotype of affected males is usually severe, although female carriers of the disorder have no clinical signs of the genetic defect. This is explained by the preferential selection of the normal, nonmutated X-chromosome, as the active allele in hematopoietic cells. In the present article we describe a female case of WAS, with a G-to-A transition in the WASP gene at nucleotide 291. She displays mild thrombocytopenia, with both normal and sma
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mutations in the Emopamil-binding protein (EBP) gene cause X-linked dominant chondrodysplasia punctata 2 (CDPX2), a disorder in which at least 95% of liveborn individuals are female and male intrauterine lethality is assumed. Several affected males with mutations in EBP have been reported. These males exhibit a phenotype similar to CDPX2 due to either somatic mosaicism or a 47, XXY karyotype in association with a null EBP allele. Alternatively, affected males may exhibit a distinct phenotype if they are hemizygous for a hypomorphic allele of EBP. Recently, we described a novel X-linked phenoty
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Researching inherited mental retardation, from a diagnostic and aetiological point of view, is a great challenge. A particular type of mental retardation is the one linked to the X chromosome which is classified under syndromic and non-syndromic types, according to the presence or absence of a specific physical, neurological or metabolic pattern associated with mental retardation.
PATIENTS AND METHOD: Five generations of a family have been studied with eight males suffering from mental retardation. Six of these males were clinically tested using anthropometric indicators and gen
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE OF REVIEW: The molecular and genetic mechanisms behind adult presentations of primary immunodeficiency diseases are examined, with particular emphasis on cases where this was heralded by severe, recurrent, or opportunistic infection.
RECENT FINDINGS: A detailed analysis over the last two decades of the relationship between genotype and clinical phenotype for a number of genetic immunodeficiencies has revealed multiple mechanisms that can account for the delayed presentation of genetic disorders that typically present in childhood, including hypomorphic gene mutations and X-linked gene
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования