OBJECTIVES: A few adult and adolescent patients with even severe cholestatic liver disease remain unexplained after standard diagnostic work-up. We studied the value of genetic examination in such patients and developed a panel of eight genes with known cholestatic associations.
MATERIALS AND METHODS: Thirty-three patients with unexplained cholestasis despite a thorough clinical work-up were examined for sequence variations in the coding regions of the ABCB4, ABCB11, ABCC2, ABCG5, ATP8B1, JAG1, NOTCH2, and UGT1A1 genes and the promoter region of UGT1A1 by massive parallel sequencing of DNA ex
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report on a child with Filippi syndrome who shows syndactyly of fingers and toes, severe pre- and post-natal growth retardation, postnatal microcephaly, epilepsy, and severe mental retardation with speech impairment. Standard cytogenetics, CGH microarray, and molecular analysis of the GJA1 (Cx43) gene coding region were normal. We review the literature and provide additional information delineating the genetic and neurological aspects of the syndrome.
Клинический случайСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The authors previously reported that genetic variation in the gene coding for nicastrin (NCSTN) modified risk for familial early-onset Alzheimer disease (AD) in a Dutch population-based sample. Risk was highest in patients without an APOE epsilon4 allele. Here, they evaluated if NCSTN polymorphisms increased risk of AD in the eastern Finnish population. A significant difference in one haplotype was observed in AD patients without the APOE epsilon4 allele.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Presenilins were originally identified because they cause a neurodegenerative disease, but the impact of these proteins on the neuron appears to extend beyond neurodegeneration and into fundamental concepts of cell biology and development. Presenilins were identified as a result of the steady march of molecular genetics which first lead to identification of loci on chromosomes 1 and 14 that segregated with the phenotype of early onset familial Alzheimer Disease (AD), and then to discovery of the genes coding for PS1 and PS2.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Common bean (Phaseolus vulgaris L.) is an economically important grain legume for the human diet and sustainable agricultural development. Snap bean, a vegetable-type common bean cultivated for edible immature pods, serves as a crucial dietary source of essential vitamins, minerals and proteins. However, its evolutionary and domestication history remains poorly characterized. Here, we assembled and characterized the complete chloroplast genome of snap bean using PacBio HiFi sequencing technology. The chloroplast genome formed a single circular molecule of 150,248 bp, consisting of a pair of in
СтатьяСравнительное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The aging population worldwide is on the rise, leading to a higher number of Parkinson's disease (PD) cases each year. PD is presently the s … y and identification of the protein coding regions of the phage contigs by implementing alternative genetic codes.
СтатьяСравнительное исследованиеПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Grey mould is a global disease caused by fungi that seriously threatens the production of many economically important crops, including strawberries. Although long non-coding RNAs (lncRNAs) have been confirmed to be involved in regulating various physiological processes in plants, elucidating the mechanisms underlying their role in contributing to plant resistance against Botrytis cinerea infection requires comprehensive investigation. In this study, lncRNA10007 was identified by lncRNA sequencing and observed to be downregulated following the induction of B. cinerea. Western blotting confirmed
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Multiple myeloma (MM) is a malignancy of clonal plasma cells that arises from precursor conditions, including monoclonal gammopathy of undetermined significance (MGUS) and smoldering multiple myeloma (SMM). Disease progression is driven by a complex interplay of genetic alterations, epigenetic dysregulation, and support from the bone marrow microenvironment. Early events such as chromosomal translocations (e.g. t(4;14)), copy number abnormalities (e.g. del(17p), gain(1q)), and driver mutations in KRAS, NRAS, TP53, and DIS3 promote clonal evolution. These are complemented by non-coding regulato
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cytomegalovirus (CMV) reactivation is a common complication after allogeneic haematopoietic stem cell transplantation (HSCT). It occurs in over a third of alloHSCT recipients, and is a major source of post-transplant mortality. miRNAs are small non-coding RNA molecules that are important regulators of gene expression. They are often dysregulated during disease, including transplant-related complications. Due to their presence in all body fluids, they can be used as potential biomarkers. In this study, we performed miRNA profiling to find differentially expressed host miRNAs in serum that could
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Human organ structure and function are important endophenotypes for clinical outcomes. Genome-wide association studies (GWAS) have identified numerous common variants associated with phenotypes derived from magnetic resonance imaging (MRI) of the brain and body. However, the role of rare protein-coding variations affecting organ size and function is largely unknown. Here we present an exome-wide association study that evaluates 596 multi-organ MRI traits across over 50,000 individuals from the UK Biobank. We identified 107 variant-level associations and 224 gene-based burden associations (67 u
СтатьяПрепринтПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Trematodes of the genus Ogmocotyle are intestinal flukes that can infect a variety of definitive hosts, resulting in significant economic losses worldwide. However, there are few studies on molecular data of these trematodes. In this study, the mitochondrial (mt) genome of Ogmocotyle ailuri isolated from red panda (Ailurus fulgens) was determined and compared with those from Pronocephalata to investigate the mt genome content, genetic distance, gene rearrangements and phylogeny. The complete mt genome of O. ailuri is a typical closed circular molecule of 14 642 base pairs, comprising 12 protei
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Aicardi Syndrome (AIC) is a rare neurodevelopmental disorder recognized by the classical triad of agenesis of the corpus callosum, chorioretinal lacunae and infantile epileptic spasms syndrome. The diagnostic criteria of AIC were revised in 2005 to include additional phenotypes that are frequently observed in this patient group. AIC has been traditionally considered as X-linked and male lethal because it almost exclusively affects females. Despite numerous genetic and genomic investigations on AIC, a unifying X-linked cause has not been identified. Here, we performed exome and genome sequencin
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
More than 800 million people in the world suffer from chronic kidney disease (CKD). Genome-wide association studies (GWAS) have identified hundreds of loci where genetic variants are associated with kidney function; however, causal genes and pathways for CKD remain unknown. Here, we performed integration of kidney function GWAS and human kidney-specific expression quantitative trait analysis and identified that the expression of beta-mannosidase (MANBA) was lower in kidneys of subjects with CKD risk genotype. We also show an increased incidence of renal failure in subjects with rare heterozygo
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Stem cell therapy in combination with genetic modification (e.g., transfection with the coding sequence for the connexion 43 gene, GJA1) may solve the problems associated with the occurrence of additional (secondary) stimulation in the post-infarcted heart (arrhythmia). Human skeletal muscle-derived stem/progenitor cells (SkMDS/PCs) were transfected with the pCiNeo-GJA1 plasmid at an efficiency of approximately 96%. Gene overexpression was assessed using qPCR, and subsequent analysis revealed that GJA1 expression increased more than 40-fold in SkMDS/PCs transfected with the appropriate coding
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Among genetic causes of combined pituitary hormone deficiency (CPHD), mutations of genes coding for transcription factors involved in pituitary development have been implicated. Congenital CPHD is a rare disease; therefore, it is important to expand the knowledge about incidence and regional distribution of specific mutations. The aim of this paper is to report results of genetic analyses of adult Slovenian patients with CPHD.
METHODS: Twenty-three adult Slovenian patients with early childhood onset CPHD were included in the study. Blood samples were collected through the GENHYPOPIT
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cleft lip with/without cleft palate (CLP) is a common craniofacial malformation with complex etiologies, reflecting both genetic and environmental factors. Most of the suspected genetic risk for CLP has yet to be identified. To further classify risk loci and estimate the contribution of rare variants, we sequenced the exons in 49 candidate genes in 323 CLP cases and 211 nonmalformed controls. Our findings indicated that rare, protein-altering variants displayed markedly higher burdens in CLP cases at relevant loci. First, putative loss-of-function mutations (nonsense, frameshift) were signific
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: Beta-thalassemia (β-thal) is one of the most common genetic disorders worldwide. Multiple genetic and epigenetic mechanisms could be implicated in the pathogenesis and/or phenotype variations. We sought to explore the serum expression profile of three disease-related long non-coding RNAs (lncRNAs) in a sample of Egyptian β-thal patients with correlation to the patients' clinicolaboratory data.
METHODS: Fifty consecutive β-thal patients and 50 unrelated controls were enrolled in the study. Quantification of circulating lncRNAs; MALAT1 (metastasis-associated lung adenocarcinoma tran
Клиническое исследованиеСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIMS: Analyze cosegregation of aniridia and diabetes to identify genetic criteria for detection and early treatment of diabetes-susceptible aniridia patients.
METHODS: We assessed a two-generation family: three individuals with aniridia, two previously diagnosed as type 2 diabetes. One individual with aniridia, with unknown diabetes status, was evaluated by oral glucose tolerance test. Genetic analysis of aniridia-associated genes was performed on all available family members. Candidate genes were functionally tested by gene silencing in MIN6 pancreatic β-cells.
RESULTS: A 25 year old male w
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Acinetobacter baumannii is a multidrug resistant nosocomial pathogen that shows an outstanding ability to undergo genetic exchange, thereby acquiring different traits that contribute to its success. In this work, we identified genetic features of an indigo-pigmented A. baumannii strain (Ab33405) that belongs to the clonal complex CC113B/CC79P. Ab33405 possesses a high number of genes coding for antibiotic resistance and virulence factors that may contribute to its survival, not only in the human host, but also in the hospital environment. Thirteen genes conferring resistance to different antib
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Retinal dystrophies are a clinically and genetically heterogeneous group of disorders which affect more than two million people worldwide. The present study focused on the role of the ABCA4 gene in the pathogenesis of hereditary retinal dystrophies (autosomal recessive Stargardt disease, autosomal recessive cone-rod dystrophy, and autosomal recessive retinitis pigmentosa) in patients of Greek origin.
MATERIALS AND METHODS: Our cohort included 26 unrelated patients and their first degree healthy relatives. The ABCA4 mutation screening involved Sanger sequencing of all exons and fla
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования