Primary ciliopathies are rare inherited disorders caused by structural or functional defects in the primary cilium, a subcellular organelle present on the surface of most cells. Primary ciliopathies show considerable clinical and genetic heterogeneity, with disruption of over 100 genes causing the variable involvement of several organs, including the central nervous system, kidneys, retina, skeleton and liver. Pathogenic variants in one and the same gene may associate with a wide range of ciliopathy phenotypes, supporting the hypothesis that the individual genetic background, with potential ad
СтатьяОбзорПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Progression of brain ageing is influenced by a complex interaction of genetic and environmental factors. Analysis of genetically modified animals with uniform genetic backgrounds in a standardised, controlled environment enables the dissection of critical determinants of brain ageing on a molecular level. Human and animal studies suggest that increased load of damaged macromolecules, efficacy of DNA maintenance, mitochondrial activity, and cellular stress defences are critical determinants of brain ageing. Surprisingly, mouse lines with genetic impairment of anti-oxidative capacity generally d
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Screening for carriers of spinal muscular atrophy (SMA) is necessary for effective clinical/prenatal diagnosis and genetic counseling. Howev … using a reverse dot blot assay for rapid genotyping of deletional SMA. Our research elucidated the genetic load and SMN gene variants that are present in the Chinese population, and could serve as the basis for a nationwide program of genetic counseling and clinical/prenatal diagnosis to prevent SMA in China.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To determine the state of the art in understanding the role of genetic variation in the serotonin transporter (5-HTT) promoter region (5-HTTLPR) in the development of a depressive episode and in its response to treatment.
DATA SOURCES: PubMed and Ovid were used to search for articles published prior to December 2007 utilizing the key words serotonin transporter, 5-HTT, 5-HTTLPR, serotonin transporter gene, and SLC6A4.
STUDY SELECTION: All studies were reviewed, but case reports and small case series were excluded.
DATA EXTRACTION: All relevant articles were read by at least 2 of
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A decrease in renal phosphate reabsorption with mild hypophosphatemia (phosphate leak) is found in some hypercalciuric stone-formers. The NPT2a gene encodes a sodium-phosphate cotransporter, located in the proximal tubule, responsible for reclaiming most of the filtered phosphate load in a rate-limiting manner. To determine whether genetic variation of the NPT2a gene is associated with phosphate leak and hypercalciuria in a cohort of 98 pedigrees with multiple hypercalciuric stone-formers, we sequenced the entire cDNA coding region of 28 probands, whose tubular reabsorption of phosphate normal
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mutations in the immunoglobulin mu binding protein-2 (Ighmbp2) gene cause motor neuron disease and dilated cardiomyopathy (DCM) in the neuromuscular degeneration (nmd) mouse and spinal muscular atrophy with respiratory distress (SMARD1) in humans. To investigate the role of IGHMBP2 in the pathogenesis of DCM, we generated transgenic mice expressing the full-length Ighmbp2 cDNA specifically in myocytes under the control of the mouse titin promoter. This tissue-specific transgene increased the lifespan of nmd mice up to 8-fold by preventing primary DCM and showed complete functional correction a
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cannabis use disorder (CanUD) has increased with the legalization of the use of cannabis. Around 20% of individuals using cannabis develop CanUD, and the number of users has grown with increasing ease of access. CanUD and other substance use disorders (SUDs) are associated phenotypically and genetically. We leveraged new CanUD genomics data to undertake genetically-informed analyses with unprecedented power, to investigate the genetic architecture and causal relationships between CanUD and lifetime cannabis use with risk for developing SUDs and substance use traits. Analyses included calculati
СтатьяПоддержка правительства СШАПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Punctate white matter lesions (PWMLs) are small focal patches of increased signal intensity (SI) on T1- and decreased SI on T2-weighted magnetic resonance imaging (MRI). To date, there have been few reports of PWMLs in term born infants.
OBJECTIVE: To identify associated diagnoses and factors predictive of clinical outcome in (near) term infants with PWMLs.
METHODS: MRI studies and clinical records of (near) term infants, with PWMLs on MRI scans performed in two institutions in the first 28 postnatal days were reviewed. The PWMLs were classified according to their number, pattern
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The genome-wide association study (GWAS) techniques that have been used for genetic mapping in other organisms have not been successfully applied to mosquitoes, which have genetic characteristics of high nucleotide diversity, low linkage disequilibrium, and complex population stratification that render population-based GWAS essentially unfeasible at realistic sample size and marker density.
METHODS: We designed a novel mapping strategy for the mosquito system that combines the power of linkage mapping with the resolution afforded by genetic association. We established founder colo
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Many genes involved in the immune response of Anopheles gambiae, the main malaria vector in Africa, have been identified, but whether naturally occurring polymorphisms in these genes underlie variation in resistance to the human malaria parasite, Plasmodium falciparum, is currently unknown. Here we carried out a candidate gene association study to identify single nucleotide polymorphisms (SNPs) associated with natural resistance to P. falciparum. A. gambiae M form mosquitoes from Cameroon were experimentally challenged with three local wild P. falciparum isolates. Statistical associations were
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Functional Somatic Disorders (FSD) and Internalizing Psychiatric Disorders (IPD) are frequently comorbid and likely share familial/genetic risk factors.
METHODS: We performed a Common Factor Multivariate Analysis of 2 FSDs, Fibromyalgia (FM) and Irritable Bowel Syndrome (IBS), and two IPDs, Major Depression (MD) and Anxiety Disorders (AD), in five kinds of Swedish female-female relative pairs: monozygotic (n = 8,052) dizygotic (n = 7216), full siblings (n = 712,762), half-siblings reared together (n = 23,623), and half-siblings reared apart (n = 53,873). Model fitting was by full
СтатьяTwin StudyПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Friedreich ataxia (FRDA) leads to increased risk of diabetes. Less is known regarding the dynamics of glucose homeostasis in FRDA, the influence of disease features, and the utility of oral-based metrics for capturing metabolic dysfunction.
METHODS: To examine these dynamics, we analyzed oral and intravenous glucose tolerance test data in 42 non-diabetic patients with FRDA.
RESULTS: Patients showed high insulin responsiveness to glucose and low insulin sensitivity. Genetic severity predicted overall metabolic impairment: individuals with longer guanine-adenine-adenine (GAA) rep
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Respiratory syncytial virus (RSV) is the most common agent of severe airway disease in infants and young children. Large epidemiologic studies have demonstrated a clear relationship between RSV infection and subsequent recurrent wheezing and asthma into childhood, thought to be predominantly related to long-term changes in neuroimmune control of airway tone rather than to allergic sensitization. These changes appear to be governed by the severity of the first RSV infection in infancy which in term depends on viral characteristics and load, but perhaps as importantly, on the genetic susceptibil
СтатьяОбзорПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chronic hepatitis B virus (HBV) infection is a critical risk factor for the carcinogenesis and progression of hepatocellular carcinoma (HCC). It promotes HCC development by inducing liver fibrogenesis, genetic and epigenetic alterations, and the expression of active viral-coded proteins. Effective antiviral treatments inhibit the replication of HBV, reduce serum viral load and accelerate hepatitis B e antigen serum conversion. Timely initiation of antiviral treatment is not only essential for preventing the incidence of HCC in chronic hepatitis B patients, but also important for reducing HBV r
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The risk of human immunodeficiency virus (HIV) transmission during sexual activity is dependent on the infectivity of the HIV-positive individual and the susceptibility of the uninfected partner. HIV is most often transmitted during periods of high HIV load, but factors such as the type of sexual activity and the innate and genetic defenses of the uninfected partner exert a strong influence on the risk of transmission. Certain factors, such as coinfection with other sexually transmitted diseases or the presence of genital lesions in either sexual partner, amplify the risk of transmission that
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The findings and discussions in this article clearly point out the need for a better understanding not only of the general field of photobiology and photosensitivity reactions but in particular of the role of melanin as well as the genetic bases of these diseases that have not been clearly defined to date. In other words, these discussions clearly demonstrate the need for comprehensive research into the area of photosensitivity in black skin. The fact that black individuals tend to avoid tanning as well as to avoid prolonged exposure to sunlight because of the tremendous heat load that it indu
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Although the occurrence of Wernicke's encephalopathy (WE) in patients on dialysis is frequently alluded to, review of the literature reveals only 3 described cases. We describe 5 patients on dialysis who developed WE in the absence of alcoholism or other predisposing factors. The clinical diagnoses included uremic encephalopathy (2 patients), dysequilibrium syndrome (1), dialysis dementia (1), and brainstem hemorrhage (1). At postmortem examination, classic findings of WE were evident. The rarity of WE in patients on dialysis may in part be explained by studies indicating a genetic defect in t
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A monogenic etiology can be identified in up to 40% of people with severe epilepsy. To address earlier and more appropriate treatment strategies, clinicians are required to know the implications that specific genetic causes might have on pathophysiology, natural history, comorbidities, and treatment choices. In this narrative review, we summarize concepts on the genetic epilepsies based on the underlying pathophysiologic mechanisms and present the current knowledge on treatment options based on evidence provided by controlled trials or studies with lower classification of evidence. Overall, ev
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Ticks are crucial vectors of a wide range of pathogens, posing significant threats to human and animal health globally. Understanding the genetic basis of tick biology and host-parasite interactions is essential for developing effective control programs. This study investigates the fine-scale genetic structure of Hyalomma marginatum Koch, 1844, the primary vector of Crimean-Congo hemorrhagic fever (CCHF) in Türkiye. Despite its significant public health importance, information regarding its population structure and genetic diversity is quite limited.
METHODS: We used restriction s
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Individual-specific hidden inbreeding depression load (IDL) can be accounted for in livestock populations by appropriate best linear unbiased prediction approaches. This genetic effect has a recessive pattern and reveals when inherited in terms of identity-by-descent. Nevertheless, IDL inherits as a pure additive genetic background and can be selected using standard breeding values. The main target of this research was to evaluate IDL for litter size in 2 Iberian pig varieties (Entrepelado and Retinto) from a commercial breeding-stock. Analyses were performed on the total number of piglets bor
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования