Autosomal recessive congenital ichthyosis (ARCI) is a heterogeneous group of inherited cornification disorders caused by defects in epidermal barrier formation. Mutations in CYP4F22 are an uncommon cause of ARCI and are associated with variable phenotypes including lamellar ichthyosis (LI) and congenital ichthyosiform erythroderma (CIE). This is a report of a genetically confirmed case of CYP4F22-related ARCI in a child born to consanguineous parents who presented with collodion membrane at birth followed by persistent ichthyosiform scaling and palmoplantar keratoderma. Genetic analysis identi…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report a female in her early childhood with autosomal recessive keratitis-ichthyosis-deafness (KID) syndrome, presenting with congenital erythroderma, sensorineural deafness and developmental delays. Genetic analysis revealed a novel homozygous pathogenic variant in the AP1B1 gene. Initiation of acitretin therapy led to significant dermatologic improvement without adverse effects so far. This case underscores the rarity of autosomal recessive KID syndrome and highlights acitretin's potential as a therapeutic option.
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Congenital ichthyoses are a rare Mendelian group of disorders affecting the integument with a heterogeneous clinical presentation amongst which scaling is a constant feature. There is scanty epidemiologic data regarding the clinical profile and histologic patterns of inherited ichthyosis from resource-poor countries.
AIMS AND OBJECTIVES: The study was aimed at assessing the clinic-epidemiologic characteristics associated with the different forms of non-syndromic congenital ichthyosis.
MATERIALS AND METHODS: This was a retrospective chart review of ichthyosis patients that present…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Inborn errors in copper metabolism result in a diverse set of abnormalities such as Wilson disease and MEDNIK syndrome. Homozygous pathogenic variants in AP1B1 lead to KIDAR (Keratitis-Ichthyosis-Deafness Syndrome). The main phenotypic features of KIDAR are ichthyosis, keratitis, erythroderma, and progressive hearing loss accompanied by developmental delay and failure to thrive. Herein, we describe a six-and-a-half-year-old boy with KIDAR caused by a novel pathogenic variant in AP1B1 (NM_001127.4:c.1263C > A, p.Tyr421*). The proband presented with ichthyosis, erythroderma, palmoplantar keratod…
Клинический случайСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Vitamin D has emerged as a promising treatment for congenital ichthyosis for which no comparative studies exist.
METHODOLOGY: In this randomized, double-blinded study, patients with congenital ichthyosis received either Vitamin D 2000 IU/day (group A) or acitretin 0.5 mg/kg/day (group B) for 24 weeks. The primary outcome was improvement in the Visual Index for Ichthyosis Severity (VIIS) and Ichthyosis Area Severity Index (IASI). Secondary outcomes included Ichthyosis Quality of Life Index-32 (IQoL-32), mRNA expression of RORγt and IL-17 and adverse events.
RESULTS: Twenty-four pa…
СтатьяРандомизированное исследованиеПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mutations in five different genes encoding connexin channels cause eleven clinically defined human skin diseases. Keratitis ichthyosis deafness (KID) syndrome is caused by point mutations in the GJB2 gene encoding Connexin 26 (Cx26) which result in aberrant activation of connexin hemichannels. KID syndrome has no cure and is associated with bilateral hearing loss, blinding keratitis, palmoplantar keratoderma, ichthyosiform erythroderma and a high incidence of childhood mortality. Here, we have tested whether a topically applied hemichhanel inhibitor (flufenamic acid, FFA) could ameliorate the …
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Keratitis-ichthyosis-deafness (KID) syndrome is caused by mutations in the GJB2 gene encoding connexin 26, a component of transmembrane hemichannels which form gap junction channels, critical for cell-cell communication. Here, we report two patients from two distinct families with KID syndrome with the same GJB2 mutation (p.Asp50Asn); in both cases the mutation was de novo, as the parents depicted the wild-type allele only. The patients' cutaneous manifestations were strikingly different illustrating the wide spectrum of phenotype of these patients, even with the same GJB2 mutation. One of the…
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Inherited ichthyoses are a heterogeneous group of rare disorders related to over 40 genes. To identify underlying molecular causes in inherited ichthyosis among Chinese and to correlate genotype and phenotype, 35 probands clinically diagnosed inherited ichthyosis, except ichthyosis vulgaris and X-linked ichthyosis, were included in our study. Molecular analysis was performed using next-generation sequencing (NGS) through multi-gene panel testing targeting all ichthyosis-related genes. Genetic variants causative for the ichthyosis were identified in 32 of 35 investigated patients. In all, 43 ca…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Porokeratotic eccrine ostial and dermal duct nevus is a rare hamartomatous malformation, histologically characterized by cornoid lamellae ov … Porokeratotic eccrine and hair follicle nevus that developed in a 15-year-old woman with keratitis-ichthyosis-deafness syndrome.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report a 17-year-old girl who presented with linear and whorled melanosis following Blaschko lines mainly on her trunk. Ichthyosiform les … led nevoid hypermelanosis (LWNH) complicated with inflammatory linear verrucous epidermal nevus and ichthyosis vulgaris was made in accordance with clinical and pathological manifestations. LWNH ought to be differentiated from incontinentia pigmenti and hypomelanosis of Ito.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Lamellar ichthyosis (LI) is characterized by generalized scaling of the skin and is often resistant to ordinary emollients. Recently, Locobase(R) fatty cream containing a mixture of 5% lactic acid and 20% propylene glycol (LPL) was found to be markedly effective in a pilot study. To consolidate this finding, a double-blind study comparing LPL with the corresponding mixture in Essex(R) (Diprobase(R)) cream (LPE) and Locobase(R) fatty cream containing either 5% urea or 20% propylene glycol was conducted in 20 patients with LI. Before and after applying the creams twice daily on each of the four …
Клиническое исследованиеСтатьяРандомизированное исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Most patients with autosomal recessive lamellar ichthyosis are known to have markedly impaired skin barrier function. We hypothesize that this may be due to imperfections in the composition and fine structure of the intercellular stratum corneum lipids. The aim of the present study was to test this hypothesis. To characterize the barrier properties in three female patients with lamellar ichthyosis, the following parameters were used and compared with those of healthy volunteers: transepidermal water loss, stratum corneum lipid profiles after topical acetone/ether extraction on the flexure side…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования