MedElevator Войти в исследования
Открытая медицинская библиотека

Результаты поиска

Медицинские публикации, первоисточники и полные тексты.
Для клинического вопроса, нового знания и следующего исследования.

Ищем по исходному запросу. Уточняем медицинские термины для поиска на других языках…

Результаты поиска

4 038 публикаций

Поиск: 29 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 182 с найденным полным текстом
Выберите статьи для научной работыПосле входа — выбор статей и сборка документа

An isochromosome of the long arm of chromosome 18 in a patient with myelodysplastic syndrome with myelofibrosis.

A case of myelodysplastic syndrome (MDS) with myelofibrosis and i(18q) is reported. The patient, a 29-year-old Chinese man, was noted to be … ow karyotypic analysis with R-banding showed an isochromosome 18q as a sole abnormality in 20 of 24 metaphases analysed. The patient died of severe anemia and bleeding due to bone marrow failure. We believe that i(18q) and myelofibrosis may be related to his poor prognosis.

Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 7889509Открыть статью

[Hematologic improvement by alpha-interferon in a case of the 5q- syndrome with basophilia and eosinophilia].

An 82-year-old female was diagnosed as having 5q- syndrome accompanied by basophilia, eosinophilia and thrombocytosis. Since cytogenetic abn … ese changes were interferon-dependent. After 1 year, cytogenetic studies revealed that about 2/3 of metaphases showed normal karyotype. Twenty months after diagnosis, myeloid blastic crisis occurred and eventually the patient died. However, treatment with interferon in this case might support the usefulness of the drugs for this kind of disease.

Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 7715073Открыть статью

Clonality study by fluorescence in situ hybridization of a patient with refractory anemia with ringed sideroblasts and monosomy 7.

Myelodysplastic syndromes (MDS) are stem cell diseases but it is still controversial whether chromosomal abnormalities occurring in these disorders affect a multipotent stem cell or a committed progenitor. We studied a case of refractory anemia with ringed sideroblasts (RARS) and monosomy 7 in 100% of examined metaphases. Using the fluorescence in situ hybridization (FISH) technique with a probe specific for the centromeric region of chromosome 7, we demonstrated that 15% of BM cells fixed in acetic acid/methanol exhibited a normal diploid karyotype. Applying the FISH technique on PB cells sme…

Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 7758994Открыть статью

The t(9;22) translocation in Philadelphia-positive essential thrombocythaemia does not involve the T lymphocyte lineage.

A 42-year-old woman presented with clinical and haematological features of essential thrombocythaemia (ET). Cytogenetic investigation revealed a standard t(9;22) Philadelphia translocation in all evaluable metaphases which persisted throughout treatment. Gene probe analysis of the chromosome 22 breakpoint cluster region (bcr) locus revealed a breakpoint mapping between exons 1 and 3 of the bcr gene, consistent with a standard bcr-abl translocation as found in chronic myeloid leukaemia (CML). Moreover, in separate cell populations, the bcr breakpoint was demonstrable in DNA from granulocytes bu…

Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 2142847Открыть статью

Chromosome instability in preleukemic states of adult T-cell leukemia (pre-ATL).

Chromosome analysis was performed on nine patients with subclinical adult T-cell leukemia (pre-ATL), who were asymptomatic ATL virus carriers. Fewer than 30% of their peripheral blood leukocytes were abnormal T-lymphocytes with nuclear abnormalities. ATL-associated antigen (ATLA) and anti-ATLA antibody were found in all patients. Eight had variable abnormal karyotypes in a fraction (5.0%-25.4%) of peripheral blood leukocytes stimulated with phytohemagglutinin or T-cell growth factor. There were no metaphases when a mitogen was not added. Four patients had a clonal chromosome abnormality. The c…

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 2893662Открыть статью

Cytogenetic features of Hodgkin's disease suggest possible origin from a lymphocyte.

Surface marker and gene rearrangement data have supported various hypotheses about the origin of the malignant cell in Hodgkin's disease. Cytogenetic data about this disorder, however, are very scanty. To determine if any chromosomal abnormalities that could add further information to this controversial point are present, we studied tumor samples from 49 patients. Abnormal metaphases were obtained in 18 cases. The most common breakpoints were in 11q23, 14q32, 6q11-21, and 8q22-24. These are common breakpoints in lymphoma and raise the possibility that the malignant cell in Hodgkin's disease ma…

СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 3370310Открыть статью

Absence of an effect of lead acetate on sperm morphology, sister chromatid exchanges or on micronuclei formation in rabbits.

The influence of lead on sperm morphology, sister chromatid exchanges or on micronuclei formation was studied on male rabbits after exposure … histopathology of the testis. Statistical analysis of the number of sister chromatid exchanges per metaphase in lymphocytes indicated no differences between the groups. Also no dose dependent effect was observed on the relative number of micronuclei in bone marrow erythrocytes. The different susceptibility to lead in different organ systems of the rabbits …

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 7125909Открыть статью

Delineation of 13q-deletion by replication banding in retinoblastoma.

High-resolution replication banding was performed to (1) delineate at the prometaphase level small interstitial deletions of chromosome 13 in two unrelated patients with retinoblastoma (Rb) and (2) study the influence of these deletions in the replication autonomy of the regions involved. The present study indicates that, in spite of the fact that break points separate (split) bands q14 and q21 in different segments, these deletions do not produce a position effect or alteration in the replication behavior of the abnormal chromosome 13's. Each segment in the deleted chromosomes replicates with…

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 7307584Открыть статью

Residual chromosomal damage after radiochemotherapy with and without amifostine detected by 24-color FISH.

BACKGROUND: Amifostine is a radioprotective drug applied to reduce acute radiation toxicity during a course of conventionally fractionated r … ). Cultivation of lymphocytes and 24-color FISH were performed according to standard protocols. 100 metaphases per patient were analyzed for chromosomal aberrations in a blind study. RESULTS: Analysis of the average number of breaks per mitosis (B/M) revealed an increased amount of residual chromosomal damage in the group treated with amifostine (0.65 B/M …

Клиническое исследованиеКлиническое исследование II фазыСравнительное исследованиеОценочное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 12835887Открыть статью

On the safety of synoviorthesis in haemophilia.

One of the best procedures to prevent haem-arthrosis has been radioactive synovectomy (synoviorthesis). Since the first report of radioactiv … versible. The radioactive material used in the two first studies was Gold-189 (189Au). In 1978, 354 metaphases were studied with 61 ruptures, 17.23% (nonpremalign) and six structural changes, considered premalign (1.69%). Any number below 2% is considered not to be dangerous. A further study was done in 1982, in the same group of patients with a result of 2 …

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 11564146Открыть статью

Early detection of relapse by hypermetaphase fluorescence in situ hybridization after allogeneic bone marrow transplantation for chronic myeloid leukemia.

PURPOSE: Standard G-band cytogenetic analysis (CG) provides information on approximately 25 metaphases for monitoring the presence of Philadelphia chromosome positive (Ph+) cells in chronic myelogenous leukemia (CML) patients, making the detection of a low frequency of Ph+ cells problematic. The purpose of this study was to improve the detection of a low frequency of Ph+ cells. PATIENTS AND METHODS: We combined fluorescence in situ hybridization (FISH) with long-term colcemid exposure, capturing several hundred metaphases in bone marrow cultures (hypermetaphase FISH [HMF]). Using probes that …

СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 10784623Открыть статью

A novel homozygous DLGAP5 splice-site variant in a woman with oocyte maturation arrest and recurrent IVF failure: a case report.

Oocyte maturation arrest (OMA) is a rare cause of female infertility characterized by impaired oocyte maturation and recurrent failure of assisted reproductive technologies. Recent studies have identified DLGAP5 as a critical regulator of meiotic spindle assembly, with biallelic variants causing oocyte maturation defects and early embryonic arrest. Till date, 10 females from seven families have been reported. We report a 27-year-old Asian - Indian woman from a consanguineous family with 5 years of primary infertility and two IVF cycles characterized by poor metaphase II (MII) oocyte yield and …

Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42840748Открыть статью

Cohesin release-factor Wapl modulates axis and chromatin structure to promote conjunction and separation of meiotic chromosomes.

Analysis of meiotic prophase in Sordaria macrospora shows that the cohesin-release factor Wapl is a multi-stage modulator of whole-chromosom … plotene (the "diffuse stage") but, nonetheless, allows chromosome reformation into normal diplotene/metaphase states, begging the question of why the diffuse stage exists at all. Notably, Wapl modulates not only the axis state but also, separately, the chromatin state, pointing to direct and/or indirect role(s) for cohesin in that aspect.

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42611704Открыть статью

Multi-omics profiling uncovers metabolic regulation in cumulus cells during oocyte maturation.

Bidirectional signalling between the oocyte and surrounding cumulus cells is essential for coordinating follicular development and acquiring oocyte competence. The metabolic networks governing bovine cumulus cell function, however, remain poorly characterized. To address this gap, we performed integrated metabolomic and proteomic analyses of cumulus cells isolated from cumulus-oocyte complexes at two critical maturation stages: (1) meiotically arrested germinal vesicle stage (0 h) and (2) metaphase II stage (24 h). This temporal profiling reveals dynamic metabolic reprogramming events supporti…

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41679094Открыть статью

Spermidine ameliorates homosalate-induced mouse oocyte defects via regulation of mitochondria and cytoskeleton.

Homosalate (HMS) is an organic ultraviolet filter widely used in personal care products. Although its endocrine-disrupting properties are recognized, its impact on oocytes remains poorly characterized. Through network pharmacology, Smart-seq2 sequencing, and in vitro models, our findings indicate that HMS exposure delayed meiotic progression at metaphase I (MI) in mouse oocytes. HMS treatment led to persistent oxidative stress, DNA damage, and early apoptosis. It also impaired mitochondrial function. Treated oocytes exhibited decreased membrane potential (ΔΨm), reduced ATP production, and down…

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42743705Открыть статью

MIM triggers formin to Arp2/3-based actin assembly in membrane remodeling in Drosophila embryos.

BAR domain-containing proteins are key regulators of endocytosis and actin remodeling. Their function in morphogenesis remains to be investigated. We report that the I-BAR domain-containing protein, missing-in-metastasis (MIM) (also called MTSS1), promotes branched actin network formation and endocytosis to drive rapid, cyclical plasma membrane remodeling during syncytial divisions in Drosophila embryos. Actin-rich villous protrusions in the apical caps in interphase are depleted in metaphase, concurrent with furrow extension between adjacent nuclei. MIM depletion results in a loss of furrow e…

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41591360Открыть статью

Pluripotency factor Tex10 finetunes Wnt signaling for spermatogenesis and primordial germ cell development.

Testis-specific transcript 10 (Tex10) is highly expressed in the testis, embryonic stem cells (ESCs), and primordial germ cells (PGCs). We previously generated a Tex10 knockout mouse model demonstrating its critical roles in ESC pluripotency and preimplantation development. Here, using conditional knockout mice and dTAG-degron ESCs, we show Tex10 is required for spermatogenesis and ESC-to-PGCLC differentiation. Specifically, Tex10-null spermatocytes arrest at metaphase I, compromising round spermatid formation. Tex10 depletion and overexpression compromise and enhance ESC-to-PGCLC differentiat…

СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 39988597Открыть статью

Isodicentric Y chromosome with SRY duplication in a female with complete gonadal dysgenesis.

BACKGROUND: Sexual differentiation and development rely upon many genetic and environmental factors and any disruption of these can lead to … chromosomes were characterized by karyotyping, Oligo-array comparative genomic hybridization (CGH), metaphase fluorescence in situ hybridization (FISH), and exome sequencing (ES). The mechanism(s) by which these rearrangements could have occurred is discussed. CONCLUSIONS: 46,X, idic(Y)(p11.32→q11.22:: q11.22→p11.32)] in this proband led to a large copy-nu …

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41029381Открыть статью

Loss-of-function variants in KCTD19 cause non-obstructive azoospermia in humans.

Azoospermia is a significant cause of male infertility, with non-obstructive azoospermia (NOA) being the most severe type of spermatogenic f … s Pakistani family with three infertile brothers. Testicular histological analyses revealed meiotic metaphase I (MMI) arrest in the affected individuals. Mice modeling KCTD19 variants recapitulated the same MMI arrest phenotype due to severe disrupted individualization of MMI chromosomes. Further analysis showed a complete loss of KCTD19 protein in both Kct …

СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 37485353Открыть статью

NK cell expansion requires HuR and mediates control of solid tumors and long-term virus infection.

Natural killer (NK) cells are lymphocytes capable of controlling tumors and virus infections through direct lysis and cytokine production. While both T and NK cells expand and accumulate in affected tissues, the role of NK cell expansion in tumor and viral control is not well understood. Here, we show that posttranscriptional regulation by the RNA-binding protein HuR is essential for NK cell expansion without negatively affecting effector functions. HuR-deficient NK cells displayed defects in the metaphase of the cell cycle, including decreased expression and alternative splicing of Ska2, a co…

СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 37698554Открыть статью