OBJECTIVE: Mevalonic aciduria as a result of mevalonate kinase deficiency is an inborn error of cholesterol biosynthesis characterized by dysmorphology, psychomotor retardation, progressive cerebellar ataxia, and recurrent febrile crises, usually manifesting in early infancy, accompanied by hepatosplenomegaly, lymphadenopathy, arthralgia, and skin rash. The febrile crises are similar to those observed in hyperimmunoglobulinemia D and periodic fever syndrome (HIDS). Pathogenic mutations in the mevalonate kinase gene in both disorders have demonstrated a common genetic basis. Our aim was to desc
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Differentiating between borderline personality disorder (BPD) and bipolar disorder (BD) can be difficult. Both may present with altered mood states, deliberate self-harm, suicidality, impulsivity, unstable relationships, and risky behaviors. A manic episode is characterized by at least one week of elevated or irritated mood and at least three of the following: distractibility, impulsivity, grandiosity, flight of ideas, psychomotor activity, decreased need for sleep, and pressured speech. Borderline personality disorder is characterized by unstable mood and relationships, fear of abandonment, i
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The effects of a sufficient amount of vitamins and nutrients on the proper function of the nervous system have always been regarded by scientists. In recent years, many studies have been done on controlling or improving the symptoms of neurological and behavioral disorders created by changes in the level of vitamins and other nutrition, such as omega-3 and iron supplements. Autism spectrum disorder (ASD) is a neurodevelopmental disorder that disrupts individual communication, especially in social interactions. Its symptoms include anxiety, violence, depression, self-injury, trouble with social
ОбзорСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report here the case of a patient suffering from Gillespie syndrome (GS) (partial aniridia, mental retardation, and cerebellar ataxia). The typical presentation is based on fixed dilated pupils in a hypotonic child. Iris abnormalities distinguish GS from other forms of aniridia. At the time of initial presentation, neurological involvement and radiologic abnormalities could be absent or delayed. Genetic determinism is still unknown. The pattern of inheritance seems to be heterogeneous, according to the autosomal recessive and autosomal dominant forms previously described.
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Interstitial deletion on chromosome 5q33.3q35.1 is an extremely rare chromosomal aberration for which a characteristic syndrome could not yet be delineated. In most patients with 5q deletions severe mental retardation is described. Recently, Spranger et al. (2000) described the case of a 4-year-old girl with a de novo deletion on 5q33.3q35.1 presenting only with mild psychomotor delay, minor facial anomalies, and seizures. The patient was admitted for outpatient neuropsychological assessment when she was 6.2 years old. Neurocognitive tests revealed an overall developmental delay of about 32 mo
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Myelinolysis is characterized by a non inflammatory demyelination, affecting the central portion of the pons. Clinical features usually reflect damage to the descending motor tracts and include spastic tetraparesis, pseudobulbar paralysis, and the locked-in syndrome. We describe the case of a 58-year-old man, who developed a pontine and extrapontine myelinolysis, without hyponatremia, after an anaphylactic shock. Follow up demonstrated improvement of the clinical signs after a few days and the normalization of the MRI three months later. Our observation shows that a paucisymptomatic and sponta
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The development of the fetal central nervous system can be effected by drugs. In this paper we review the neurological consequences of intrauterine exposure to alcohol, cocaine, opiates and marijuana. Ethanol causes the fetal alcohol syndrome: mental retardation, intrauterine and postnatal growth retardation, and peculiar dysmorphic features. Is pathogenesis has been explained on the basis of maternal nutritional deficiencies or due to abnormalities in the conversion of ethanol to aldehyde, or abnormalities in the metabolism of prostaglandins or retinoic acid, the neurotransmitter systems, the
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The use of NGS technology has rapidly increased during the last decade, and many new monogenic neurodevelopmental disorders have emerged. Pathogenic variants in the neuronal CAMK2A gene have been recently associated with "intellectual developmental disorder, autosomal dominant 53″ (OMIM#617798), a syndrome characterized by variable clinical manifestations including mild to severe intellectual disability, delayed psychomotor development, delayed or absent speech, delayed walking, seizures, dysmorphic features and behavioral psychiatric manifestations as autism spectrum disorders, ag
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Drug repurposing is a strategy to identify new indications for already approved drugs. A recent successful example in psychiatry is ketamine, an anesthetic drug developed in the 1960s, now approved and clinically used as a fast-acting antidepressant. Here, we describe the potential of dexmedetomidine as a psychopharmacological repurposing candidate. This α2-adrenoceptor agonist is approved in the US and Europe for procedural sedation in intensive care. It has shown fast-acting inhibitory effects on perioperative stress-related pathologies, including psychomotor agitation, hyperalgesia, and neu
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Phenylketonuria is an inherited metabolic disease, of autosomal recessive transmission, due to the enzymatic deficit of phenylalanine hydroxylase, which transforms phenylalanine into tyrosine. The deficit leads to an increase in phenylalanine and its metabolite, phenylpyruvic acid which is responsible for the toxicity and symptomatology characterized by serious neurological disorders. Through this work, we wanted to show: 1) the profile of phenylalanine concentrations in a cohort of 52 Moroccan phenylketonuric patients diagnosed in our laboratory by Tandem Mass Spectrometry coupled with HPLC;
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Intellectual disability syndrome (IDS) associated with a hereditary persistence of fetal haemoglobin (HbF), also known as Dias-Logan syndrome, is commonly characterised by psychomotor developmental delay, intelectual disability, language delay, strabismus, thin upper lip, abnormalities of external ears, microcephaly, downslanting palpebral fissures. Sporadically, autism spectrum disorders and blue sclerae in infancy have been reported in IDS. Rarely, IDS-affected patients present with epilepsy and/or epileptic syndromes. It has been shown that a haploinsufficiency of the B cell leukaemia/lymph
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neurological soft signs (NSS) comprise a broad range of subtle neurological deficits and are considered to represent external markers of sensorimotor dysfunction frequently found in mental disorders of presumed neurodevelopmental origin. Although NSS frequently occur in schizophrenia spectrum disorders (SSD), specific patterns of co-altered brain structure and function underlying NSS in SSD have not been investigated so far. It is unclear whether gray matter volume (GMV) alterations or aberrant brain activity or a combination of both, are associated with NSS in SSD. Here, 37 right-handed SSD p
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: The aim of the study was to assess emotional functioning and identification of temperamental traits in 4-year-old children born prematurely with birth weight =< 1500 grams. The second aim was evaluation of autism spectrum disorders frequency in this group of children.
METHODS: Eighty-six 4-year-old children born prematurely (gestational age =< 32 weeks, birth weight =< 1500 grams) were evaluated. All children underwent physical examination (with the assessment of motor function, vision and hearing), anthropometric measurements and psychomotor tests: Leiter International Performanc
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: Aromatic L-amino acid decarboxylase (AADC) deficiency is an autosomal recessive inborn error of metabolism, affecting catecholamines and serotonin biosynthesis. Cardinal signs consist in psychomotor delay, hypotonia, oculogyric crises, dystonia, and extraneurological symptoms.
PATIENTS AND METHODS: We present a retrospective descriptive multicentric study concerning ten French children with a biochemical and molecular confirmed diagnosis of AADC deficiency.
RESULTS: Clinical presentation of most of our patients was consistent with the previous descriptions from the literature (hy
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Congenital disorders of glycosylation (CDG) are a constantly growing group of genetic defects of glycoprotein and glycolipid glycan synthesis. CDGs are usually multisystem diseases, and in the majority of patients, there is an important neurological involvement comprising psychomotor disability, hypotonia, ataxia, seizures, stroke-like episodes, and peripheral neuropathy. To assess the incidence, among early-onset epileptic encephalopathies (EOEE), of patients with identified congenital disorders of glycosylation (CDG), we made a review of clinical, electrophysiological, and neuroimaging findi
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The conceptual history of "anancasm" in psychiatry remains almost unexplored and this article will help to remove this deficit. It was the Budapest-based neuropsychiatrist Gyula Donáth (1849-1944) who first proposed this Greek-rooted term in 1897 as an international term for compulsive symptoms and as an independent mental illness similar to present-day obsessive compulsive disorders (ICD-10). By suggesting this term Donáth wanted to extend the concept of compulsion as proposed by his teacher Carl Westphal to other compulsive phenomena, psychomotor impulses and restrictions including echolalia
Аннотация на английскомИсторическая статьяСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Tyrosine hydroxylase deficiency manifests mainly in early childhood and includes two clinical phenotypes: an infantile progressive hypokinetic-rigid syndrome with dystonia (type A) and a neonatal complex encephalopathy (type B). The biochemical diagnostics is exclusively based on the quantitative determination of the neurotransmitters or their metabolites in cerebrospinal fluid (CSF). The implementation of neurotransmitter analysis in clinical praxis is necessary for early diagnosis and adequate treatment. Neurotransmitter metabolites in CSF were analyzed in 82 children (at the age 1 month to
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: CINCA syndrome (chronic infantile neurological cutaneous and articular syndrome) observed in young children associates chronic urticaria and rheumatological disorders which may cause deformation of the larger peripheral joints. Neurological signs develop later leading to severe prognosis: chronic meningitis, deafness, mental retardation. We present a bisymptomatic case which was distinctive by the absence of central nervous system involvement after 11 years of course.
CASE REPORT: Since the age of six months a female child experienced chronic urticaria with nearly daily episodes.
Аннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This study compared three alternative scenarios for effecting a 25% reduction in U.S. alcohol consumption in terms of their respective impacts on the prevalence of alcohol abuse and dependence. The three approaches were (1) an overall 25% reduction in the volume of ethanol intake for all current drinkers, (2) an equivalent absolute reduction taken only among drinkers whose current intake ever exceeds moderate drinking guidelines, and (3) an equivalent reduction taken only among drinkers whose current intake usually exceeds moderate drinking guidelines. The per-occasion cutpoint for moderate co
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Patients with sickle cell anemia often express myriad clinical signs and symptoms that affect their life-style and academic performance. Certain psychoeducational and psychosocial factors have been shown to influence the academic achievement of older patients with sickle cell anemia. However, studies evaluating the school readiness skills of younger children have not been published. To determine whether sickle cell anemia delays preschool development in children aged 4 to 6 years, we studied 10 affected children and 10 normal subjects matched for age, sex, and race. School readiness was evalua
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования