We present 45 years-old male patient with bilateral luxation of all costochondral joints due to a compression mechanism while he was working … rated to normal labor and daily activities, with limitation on flexo-extension of the left elbow by arthrogryposis.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Fowler syndrome is characterized by hydranencephaly, brain stem and basal ganglion calcifications, a glomeruloid vasculopathy of … o have fetal nuchal thickening, generalized skin edema, prominent lateral ventricles, akinesia with arthrogryposis, and pterygia. At 18 weeks, a cystic hygroma with facial edema, hypertelorism, and hydrocephaly were noted; the limb deformity was still evident. Within 1 week, the cystic hygroma regressed partially, but the hydrocephaly deteriorated.
CONCLUSION: …
Клинический случайСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report a preterm male infant, the first child of a young consanguineous couple, whose physical examination revealed craniofacial disproportion with microcephaly, wide fontanelles, exophthalmos, low nasal root and hypoplastic nose, long philtrum, small mouth, high arched and narrow palate, micrognathia, dysplastic, low-set and rounded ears, short neck and, arthrogryposis. Postmortem findings included hypoplastic lungs. Radiological examinations showed mild and localized increased of bone density in the cranial vault and skull base and facial bones and undermodelled in the long bones. The abo…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Acute respiratory failure can be the product of any of a great number of muscular, neuromuscular, and neurologic causes. The family history may be extremely helpful in narrowing the differential diagnosis. We report the case of a girl who, during the course of a slight upper respiratory infection, presented with acute respiratory failure requiring mechanical ventilation. The family history was significant for a brother who had arthrogryposis and died at 15 h of life, also from respiratory failure. The patient herself had a history of palpebral ptosis in the evening. The absence of electromyogr…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ten congenital triggers fingers have been treated on a 3 years old girl after correction of congenital bilateral club feet. Such a case, without any other congenital malformation seems to be unique in the French literature and only found twice in the English one. This child in spite of a normal growth and good psychomotor development, presents an unusual face, with a mouth a little bit too small, but her karyotype is normal. No trismus and no microstomia were found to enable this case to be classified in a specific syndrome. The right diagnosis may be a non evolutive arthrogryposis of the extr…
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Eight cases of Ehlers-Danlos syndrome (EDS) were surveyed for clinical manifestations and orthopaedic treatment. Cases of EDS were clinically subdivided into three groups. The first group was characterized by multiple congenital contractures in the extremities, so that it was very difficult to distinguish it from arthrogryposis multiplex congenita in early infancy. Since laxity of the soft tissue coexists with contracture in this group, over-correction of deformity caused much more disability than under-correction, especially in clubfoot. Care should therefore be taken to avoid this. The third…
Аннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Arthrogryposis, renal dysfunction, and cholestasis syndrome (ARCS) is a rare autosomal recessive disorder caused by mutations in VPS33B (ARCS1) and VIPAS39 (ARCS2). As per literature, most patients with ARCS died of persistent infections and bleeding by the age of 1 year. We report the first Japanese cases with ARCS1 and ARCS2 who presented with mild phenotypes and were diagnosed via genetic testing.
CASE PRESENTATION: Case 1: A 6-year-old boy born to nonconsanguineous Japanese parents presented with jaundice and normal serum gamma-glutamyl transferase (GGT) levels, proteinuria, b…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The parents of an infant born with arthrogryposis multiplex congenita (AMC) insist that she will not have a life worth living and ask the clinicians not to pursue life-preserving interventions and to discontinue feeding her. The neonatology team disagrees and worries that the parents are not making care choices in the patient's best interests. This challenging case is analyzed from 3 unique perspectives. First, a scholar living with AMC shares her experience navigating this diagnosis from childhood to adulthood alongside her family. A neonatologist-ethicist argues for neonatologists to inform …
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP) is an ultra-rare, severely disabling, autosomal dominant, congenital disease characterized by progressive multi-focal heterotopic ossification (HO) of skeletal muscle, ligaments, tendons, and fascia. Past FOP studies have focused on the clinical aspects of the disease; therefore, there is a paucity of qualitative research on the patient experience. Our objective was to better understand the experience of children and adolescents living with FOP from their and their parents' perspectives.
METHODS: We conducted a qualitative research stu
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hereditary angioedema (HAE) is a rare, often underrecognized genetic disorder caused by either a C1 esterase inhibitor deficiency (type 1) or mutation (type 2). This leads to overproduction of bradykinin resulting in vasodilation, vascular leakage, and transient nonpitting angioedema occurring most frequently in the face, neck, upper airway, abdomen, and/or extremities. Involvement of the tongue and laryngopharynx has been associated with asphyxiation and death. Hereditary angioedema is an autosomal-dominant condition; therefore, there is a 50% chance an offspring will inherit this disorder. A
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Historically, talectomy has been predominantly performed to operatively treat severely rigid equinovarus feet. A limited number … -one patients were included. Myelomeningocele was the primary diagnosis in 13 patients (41.9%), and arthrogryposis was diagnosed in 11 patients (35.5%). Twenty-two patients had bilateral procedures. The mean age at the time of surgery was 6.0 ± 3.0 years, and the mean follow-up was 6.0 ± 1.0 years. Plantigrade feet following the primary surgery were achieved in …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Multisubunit tethering complexes (MTCs) are multitasking hubs that form a link between membrane fusion, organelle motility and signaling. CORVET, CHEVI and HOPS are MTCs of the endo-lysosomal system. They regulate the major membrane flows required for endocytosis, lysosome biogenesis, autophagy and phagocytosis. In addition, individual subunits control complex-independent transport of specific cargoes and exert functions beyond tethering, such as attachment to microtubules and SNARE activation. Mutations in CHEVI subunits lead to arthrogryposis, renal dysfunction and cholestasis (ARC) syndrome…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The authors report on a new case of multiple pterygium syndrome (MPS) or Escobar's syndrome. Generally the seriousness of MPS is due to the severity of the flexion deformities of the joints and to the serious and evolutionary deformities in the spine. Our case is different from classical description of MPS for absence of spine deformities and for presence of bony lesions below the pterygia, for a bizarre aspect of the ears and for foot deformities.
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND OBJECTIVES: The NALCN channelosome regulates the resting membrane potential through sodium leak currents, influencing cellula … with CLIFAHDD had more severe respiratory symptoms at birth (11.7% orotracheal intubation). Distal arthrogryposis (76.5%), episodic ataxia (41.2% of ambulatory patients), and paroxysmal dystonia (11.7%) were exclusively diagnosed in patients with CLIFAHDD. Patients with LOF variants presented more frequently with failure to thrive (88.2%, p = 0.001), central sl …
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The Ponseti method is accepted as an effective primary conservative treatment for idiopathic clubfoot (IC) using serial casting, percutaneous Achilles tenotomy, and prolonged bracing. The outcomes of its use in treating rigid clubfoot in arthrogryposis are unclear. This study assesses the outcomes of the Ponseti method in children with IC and arthrogrypotic clubfoot at an average age of 10 years.
METHODS: Outcomes of the Ponseti method were retrospectively studied in ambulatory children ages 8.0 to 12.9 years in the gait lab between 2004 and 2024. Children were excluded due to the…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Treatment of persistent or recurrent equinus after repeated surgical releases can be challenging in patients with clubfoot. Anterior distal … creased from 86.3° to 69° (p < .0001). Plantigrade foot was obtained in all patients, except 1 with arthrogryposis. When applied to carefully selected patients, anterior distal hemiepiphysiodesis of the tibia is an effective method for management of recurrent equinus deformity.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Congenital lumbar hernias are rare malformations caused by defects in the development of the posterior abdominal wall. A known association exists with lumbocostovertebral syndrome; however other associated anomalies, including one case with arthrogryposis, have been previously reported. We present an infant girl with bilateral congenital lumbar hernias, multiple joint contractures, decreased muscle bulk and symptoms of malignant hyperthermia. Molecular testing revealed an R4861C mutation in the ryanodine receptor 1 (RYR1) gene, known to be associated with central core disease. This is the firs…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования