BACKGROUND: Oocyte aging has significant clinical consequences, and yet no treatment exists to address the age-related decline in oocyte quality. The lack of progress in the treatment of oocyte aging is due to the fact that the underlying molecular mechanisms are not sufficiently understood. BRCA1 and 2 are involved in homologous DNA recombination and play essential roles in ataxia telangiectasia mutated (ATM)-mediated DNA double-strand break (DSB) repair. A growing body of laboratory, translational and clinical evidence has emerged within the past decade indicating a role for BRCA function an
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Familial ovarian cancer occurs as part of two genetically distinct syndromes: hereditary breast and ovarian cancer (HBOC) and hereditary nonpolyposis colorectal cancer (HNPCC). HBOC caused by inherited mutations of BRCA1/2 and HNPCC caused by mismatch-repair genes are considered responsible for about 65 to 75% and 10 to 15% of familial ovarian cancers, respectively. Germline mutations of BRCA1 are considered responsible for about 50% of ovarian cancer families and 80% of breast-ovarian cancer families. BRCA2 mutations are less common than BRCA1 mutations in ovarian cancer families. A high prop
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Double heterozygosity (DH) for BRCA1 and BRCA2 mutations is a very rare finding, particularly in non-Ashkenazi individuals, and only a few cases have been reported to date. In addition, little is known on the pathological features of the tumors that occur in DH cases and on their family history of cancer. Four carriers of pathogenic mutations in both BRCA1 and BRCA2 were identified among women who underwent genetic counseling for hereditary susceptibility to breast and ovarian carcinoma at three different Italian institutions. Clinical, pathological, and family history data were collected from
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: BRCA1 gene-related tumours are more frequently estrogen receptor (ER) and progesterone receptor (PR) negative with a lower prevalence of human epidermal growth factor receptor 2 (HER2) overexpression or amplification. We evaluated the effectiveness of a combination of homogeneously selected criteria and immunohistochemical (IHC) characteristics of Familial Breast Cancers (FBCs) in detecting BRCA1 mutation carriers.
METHODS: Primary breast tumours from 93 FBC patients defined by specific eligibility criteria, based on personal and familial tumour history, were evaluated by Allred's
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: BRCA-1 and BRCA-2 germline mutations increase the risk of ovarian and breast cancer. Primary cancer of the fallopian tube is rare; however, recent evidence suggests that patients harboring a germline mutation conferring an increased risk of ovarian cancer may be at risk for fallopian tube cancer as well. We discuss the finding of occult fallopian tube cancer diagnosed at surgical prophylaxis in women harboring BRCA-1 mutations.
METHODS/RESULTS: Two patients undergoing surgical prophylaxis to address an increase in ovarian cancer risk were discovered to harbor occult primary fallopi
Клинический случайСтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
R-loops are transcription-induced, three-stranded nucleic acid structures that, if not properly resolved, can disrupt DNA repair and compromise genome stability. BRCA2, a tumor suppressor vital for homologous recombination (HR), also contributes to R-loop regulation, though the underlying mechanisms remain poorly understood. Here, we identify HELZ as a direct BRCA2 interactor and characterize it as an ssRNA-specific R-loop resolvase. BRCA2 enhances HELZ helicase activity and promotes its recruitment to R-loops. Importantly, HELZ resolves R-loops at DNA double-strand breaks, enabling efficient
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND OBJECTIVE: Selection of patients harboring mutations in homologous recombination repair (HRR) genes for treatment with a PARP inhibitor (PARPi) is challenging in metastatic castration-resistant prostate cancer (mCRPC). To gain further insight, we quantitatively assessed the differential efficacy of PARPi therapy among patients with mCRPC and different HRR gene mutations.
METHODS: This living meta-analysis (LMA) was conducted using the Living Interactive Evidence synthesis framework. We included clinical trials assessing PARPi as monotherapy in pretreated mCRPC or in combination
СтатьяМетаанализСистематический обзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pseudogenes have been regarded as nonfunctional byproducts of evolutionary processes. However, emerging evidence indicates that pseudogenes perform diverse biological roles in human physiology and pathology. We identified the BRCA1 pseudogene (BRCA1P1), a fusion pseudogene derived from the BRCA1 tumor suppressor and RPLP1 ribosomal protein genes, as an immunoregulatory RNA in breast cancer. In this study, we show that BRCA1P1 expression varies across multiple cancer cell types, with no significant association with BRCA1 or BRCA2 somatic mutations in breast and ovarian tumors. Interestingly, BR
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Poly(ADP-ribose) polymerase 1 (PARP1) is a key factor responsible for repairing DNA single-strand breaks and maintaining genomic stability. PARP1 inhibitors have achieved remarkable therapeutic efficacy in the treatment of BRCA-mutant breast cancer. However, only a small proportion of breast cancer patients carry BRCA mutations, which limits the indication scope of such agents. Recent studies have demonstrated that protein arginine methyltransferase 5 (PRMT5) inhibitors can enhance the sensitivity of BRCA wild-type tumor cells to PARP1 inhibitors by suppressing the DNA homologous recombination
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Among the 10% of pancreatic cancers that occur in a familial context, around a third carry a pathogenic variant in a cancer predisposition gene. Genetic studies of pancreatic cancer predisposition are limited by high mortality rates amongst index patients and other affected family members. The genetic risk for pancreatic cancer is often shared with breast cancer susceptibility genes, most notably BRCA2, PALB2, ATM and BRCA1. Therefore, we hypothesized that additional shared genetic etiologies might be uncovered by studying families presenting with both breast and pancreatic cancer.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Current screening methods for ovarian cancer can only detect advanced disease. Earlier detection has proved difficult because the molecular precursors involved in the natural history of the disease are unknown. To identify early driver mutations in ovarian cancer cells, we used dense whole genome sequencing of micrometastases and microscopic residual disease collected at three time points over three years from a single patient during treatment for high-grade serous ovarian cancer (HGSOC). The functional and clinical significance of the identified mutations was examined using a combination of p
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Breast carcinoma is a rare disease in men. The incidence is 1 per cent of the incidence in women. Relative hyperestrogenemia and environmental factors seem to be important for the development of the disease. In recent years, germline mutations have been observed in male breast carcinoma patients in several genes, BRCA2, the androgene receptor gene and PTEN. Suspected genetic factors include the cell-cycle checkpoint kinase (CHEK)2 protein truncating mutation 1100delC that has been shown to confer a 10-fold increase of breast cancer risk in men. The c.1-34T > C 5' promoter region polymorphism i
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Carriers of a pathogenic/likely pathogenic (P/LP) BRCA1/BRCA2/ATM/PALB2 variant are at increased risk of pancreatic ductal adenocarcinoma (PDAC), yet current guidelines recommend surveillance only for those with a family history of PDAC. We aimed to investigate outcomes of endoscopic ultrasound (EUS)-based PDAC surveillance in BRCA1/BRCA2/ATM/PALB2 carriers without a family history of PDAC. We performed a retrospective analysis of all P/LP BRCA1/BRCA2/ATM/PALB2 carriers who underwent EUS at a tertiary care center. Of 194 P/LP BRCA1/BRCA2/ATM/PALB2 carriers who underwent EUS, 64 (33%) had no fa
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Homologous recombination deficiency (HRD) is a predictive biomarker for response to PARP inhibitors and platinum-based therapies in prostate cancer (PCa). However, current diagnostic approaches, often limited to BRCA1/2 mutation testing or genomic scars, fail to capture the full spectrum of HRD. Tissue-based testing is further hampered by tumour heterogeneity and biopsy limitations in patients with metastatic bone disease. This study aimed to develop a noninvasive, multimodal ctDNA-based strategy for comprehensive HRD profiling in advanced PCa.
METHODS: We analysed plasma-derived
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Mutations in the breast cancer susceptibility gene 2 ( BRCA2 ) are well known to increase the risk of breast and ovarian cancers. Emerging evidence indicates that BRCA2 mutation carriers exhibit increased vascular disorder and may develop endothelial dysfunction, a key mechanism underlying hypertension. Angiotensin II (Ang II), a central effector of the renin-angiotensin system, is a key regulator of blood pressure and a major driver of hypertension, promoting endothelial injury through oxidative stress, inflammation, and impaired nitric oxide (NO) bioavailability. However, the rol
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report the case of a tertiary cytoreductive surgery for isolated lymph-node recurrence (ILNR) in a 54-years old Brest cancer 2 (BRCA 2) mutated patients, with a personal history of ovarian cancer previously treated elsewhere. She was admitted to our department for a suspected isolated lymph-nodal pelvic recurrence. A positron emission tomography acquisition with contrast enhanced computed tomography (PET-CT) scan revealed an increased node at the level of the right external iliac (SUV 6.9) in correspondence with the obturator nerve, which was confirmed by transvaginal ultrasound. Since the
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hereditary cancer predisposition accounts for more than 10% of all cancers in pediatric age group and this is increasingly recognized as an important entity because of modern sequencing techniques. We report a rare association of two concurrent cancer predisposition syndromes, BRCA2 and PMS2, in a young child who presented with concurrent malignancies including Wilms tumor, myelodysplastic syndrome and an indeterminate brain lesion who succumbed to his disease. Multiple synchronous malignancies present difficult clinical and psycho-social challenges which need to be carefully addressed in the
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND/AIM: We analyzed the survival outcomes of patients with epithelial ovarian, peritoneal, or fallopian tube cancer with BRCA1/2 mutations and the clinical factors associated with the prognosis of these cancers.
PATIENTS AND METHODS: We included patients who had been diagnosed with and treated for epithelial ovarian, peritoneal, or fallopian tube cancer and had undergone germline BRCA testing in six hospitals between January 2012 and December 2019.
RESULTS: Of the 378 identified patients, 76 (20.1%) carried a BRCA1/2 mutation. Progression-free survival (PFS) and overall survival (OS)
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MOTIVATION: Technological advances that allow routine identification of high-dimensional risk factors have led to high demand for statistical techniques that enable full utilization of these rich sources of information for genetics studies. Variable selection for censored outcome data as well as control of false discoveries (i.e. inclusion of irrelevant variables) in the presence of high-dimensional predictors present serious challenges. This article develops a computationally feasible method based on boosting and stability selection. Specifically, we modified the component-wise gradient boost
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Men who have a family history of breast and/or ovarian cancer may be offered a predictive genetic test to determine whether or not they carry the family specific BRCA1/2 mutation. Male carriers may be at increased risk of breast and prostate cancers. Relatively little is known about at-risk men's decision-making about BRCA1/2 testing. This qualitative study explores the influences on male patients' genetic test decisions. Twenty-nine in-depth interviews were undertaken with both carrier and noncarrier men and immediate family members (17 male patients, 8 female partners, and 4 adult children).
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования