Mutations in a palmitoyl-protein thioesterase (PPT) gene cause infantile neuronal ceroid lipofuscinosis (INCL). INCL is characterized by an extreme and selective neuronal loss in cerebral cortex and retina. Using reverse transcriptase PCR we show that PPT expression is developmentally regulated in rat brain and eyes but not in spleen. The changes in the expression coincide with developmental events in the brain. These data indicate that PPT has an important role in the development of the CNS.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ceroid lipofuscinosis neuronal (CLN) genes encode 13 proteins that localize throughout the endomembrane system to regulate a variety of cellular processes. In humans, mutations in CLN genes cause a devastating form of neurodegeneration called neuronal ceroid lipofuscinosis (NCL), commonly known as Batten disease. Each CLN gene is associated with a specific subtype of the disease that differ from each other in severity and age of onset. The NCLs affect all ages and ethnicities worldwide but primarily affect children. The pathology underlying the NCLs is poorly understood, which has prevented th…
СтатьяОбзорПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In childhood the neuronal ceroid lipofuscinoses (NCL) are the most frequent lysosomal diseases and the most frequent neurodegenerative diseases but, in adulthood, they represent a small fraction among the neurodegenerative diseases. Their morphology is marked by: (i) loss of neurons, foremost in the cerebral and cerebellar cortices resulting in cerebral and cerebellar atrophy; (ii) an almost ubiquitous accumulation of lipopigments in nerve cells, but also in extracerebral tissues. Loss of cortical neurons is selective, indiscriminate depletion in early childhood forms occurring only at an adva…
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Defects of the CLN3 gene on chromosome 16p12.1 lead to the juvenile form of neuronal ceroid-lipofuscinosis (JNCL, Batten Disease), the most common recessive inherited neurodegenerative disorder in children. Dysregulation of intracellular calcium homeostasis in the absence of a functional CLN3 protein (CLN3P, Battenin) has been linked to synaptic dysfunction and accelerated apoptosis in vulnerable neuronal cells. Prolonged increase of intracellular calcium concentration is considered to be a significant trigger for neuronal apoptosis and cellular loss in JNCL.
METHODS: We examined …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hermansky-Pudlak syndrome (HPS) is a rare autosomal recessively inherited disease with oculocutaneous albinism, hemorrhagic diathesis, and multisystemic deposition of ceroid lipofuscin. We report a case with all symptoms characteristic of HPS. The patient was a mentally retarded albino with mild bleeding diathesis, and her course was complicated by granulomatous colitis refractory to medical treatment and progressive, fatal pulmonary fibrosis.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hermansky-Pudlak syndrome (HPS) is a multisystem, autosomal-recessive disorder characterized by oculocutaneous albinism, platelet storage pool deficiency resulting in prolonged bleeding, and ceroid lipofuscin deposition. Affected individuals may suffer from blindness, pulmonary fibrosis, colitis, and bleeding diathesis. Although it has been reported in various ethnic groups, HPS is most common in individuals from the northwest corner of Puerto Rico, with a carrier incidence of 1 in 21.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A patient with adult neuronal ceroid lipofuscinosis (ANCL; Kufs' disease) is described in whom neuroleptic malignant syndrome occurred, initially presenting as catatonic syndrome. Comprehensive neuroimaging studies were conducted including FDG-PET, IBZM-SPECT, and beta-CIT-SPECT, electrophysiological examinations and an ex vivo contracture test exposing muscle biopsy specimens to neuroleptics. Collectively the results argued for an involvement of the muscle in neuroleptic malignant syndrome at least in ANCL.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neuronal perikarye of peripheral ganglia contained unusual dense core mitochondria that were not seen in other cell types or tissues of the same individual. They were found in several patients autopsied with GM1-gangliosidosis and neuronal ceroid-lipofuscinosis. Previous observations on human sympathetic ganglia, obtained by biopsy, and our findings suggest that these dense core mitochondria might represent a rare but regular feature of neuronal perikarya in peripheral ganglia of man.
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CLN6, the gene for a variant late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis, has been mapped to chromosome 15q21-23 by homozygosity mapping. At present the family resource consists of 31 families. By the analysis of additional polymorphic markers in this resource the critical region has been narrowed down from 12 cM to less than 4 cM. A physical map is being constructed using YAC and PAC clones as a prerequisite to transcript mapping.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
First of all seven of our own thoroughly investigated cases of so-called amaurotic idiocies are presented, they are two infantile, two juven … ganglioside GM2. The two juvenile cases correspond in their symptoms and findings to the so-called ceroid-lipofuscinoses or "Myoclonic variant of amaurotic idiocy", respectively. Clinically most remarkable is the deterioration of vision caused by retinitis-pigmentosa-like changes of the fundus, which sets in at the beginning of the disease and precedes …
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis is an inherited pediatric neurodegenerative disorder, which occurs as a result of mutations in the CLN3 gene that is located on chromosome 16p12.1. The encoded protein, CLN3P, is a putative transmembrane protein with no known function. In this study, we demonstrate that CLN3P resides on membrane lipid raft domains (detergent-resistant membranes) and provide important new data towards possible functions of the protein.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The recent isolation of the CLN3 gene involved in Batten disease (juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis) creates possibilities for direct detection of mutations which can confirm or indicate the clinical diagnosis of Batten disease. We have designed a rapid and reliable allele specific PCR test for the detection of the major deletion, which can be used in carrier diagnosis, presymptomatic diagnosis, and prenatal diagnosis.
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Variant late-infantile neuronal ceroid lipofuscinosis (vLINCL), caused by CLN6 mutation, and juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis (JNCL), caused by CLN3 mutation, share clinical and pathological features, including lysosomal accumulation of mitochondrial ATP synthase subunit c, but the unrelated CLN6 and CLN3 genes may initiate disease via similar or distinct cellular processes. To gain insight into the NCL pathways, we established murine wild-type and CbCln6(nclf/nclf) cerebellar cells and compared them to wild-type and CbCln3(Δex7/8/Δex7/8) cerebellar cells. CbCln6(nclf/nclf) cells and Cb…
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neuronal ceroid lipofuscinoses, also collectively known as Batten disease, are a group of rare monogenic disorders caused by mutations in at least 13 different genes. They are characterized by the accumulation of lysosomal storage material and progressive neurological deterioration with dementia, epilepsy, retinopathy, motor disturbances, and early death [1]. Although the identification of disease-causing genes provides an important step for understanding the molecular mechanisms underlying neuronal ceroid lipofuscinoses, compared to other diseases, obstacles to the development of therapies fo…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis (CLN3 disease) is a hereditary progressive neurodegenerative disease well documented among Caucasians, but such clinical data and genetic characterization is lacking among Asian populations.
PATIENT AND METHODS: A 13-year-old Chinese girl presented for diagnostic evaluation with retinitis pigmentosa, generalised tonic-clonic seizure and cerebellar ataxia. Electron microscopy of whole blood and skin biopsy, and mutation analysis of CLN3 gene with genomic DNA and cDNA, were performed.
RESULTS: Electron microscopy showed vacuolated lymphocytes…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The abnormal localized deposition of lipofuscin-laden macrophages in the lamina propria of the fallopian tube (pseudoxanthomatous salpingiosis) is reported in two women. In both cases there was evidence of longstanding endometriosis; necrotic pseudoxanthomatous nodules of the ovary were present. Histochemical and ultrastructural analysis of the pigment confirmed that it is lipofuscin (ceroid). It is proposed that pseudoxanthomatous salpingiosis develops after an episode of acute salpingitis during which actively bleeding ovarian endometriosis leaks blood into the lumen of the fallopian tube.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Although a disease-modifying therapy for classic late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis (CLN2 disease) exists, poor understanding of cellular pathophysiology has hampered the development of more effective and persistent therapies. Here, we investigated the nature and progression of neurological and underlying neuropathological changes in Cln2R207X mice, which carry one of the most common pathogenic mutations in human patients but are yet to be fully characterized. Long-term electroencephalography recordings revealed progressive epileptiform abnormalities, including spontaneous seizures,…
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The Finnish variant of late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis (CLN5 disease) belongs to a family of neuronal ceroid lipofuscinosis (NCLs) diseases. Vision loss is among the first clinical signs in childhood forms of NCLs. Mutations in CLN5 underlie CLN5 disease. The aim of this study was to characterize how the lack of normal functionality of the CLN5 protein affects the mouse retina. Scotopic electroretinography (ERG) showed a diminished c-wave amplitude in the CLN5 deficient mice already at 1 month of age, indicative of pathological events in the retinal pigmented epithelium. A- and b…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Palmitoyl-protein thioesterase is a newly described long chain fatty-acid hydrolase that removes fatty acyl groups from modified cysteines in proteins. We have recently identified palmitoyl-protein thioesterase as the defective enzyme in the recessive hereditary neurological degenerative disorder infantile neuronal ceroid lipofuscinosis (Vesa, J., Hellsten, E., Verkruyse, L. A., Camp, L. A. , Rapola, J., Santavuori, P., Hofmann, S. L., and Peltonen, L. (1995) Nature 376, 584-587). A defect in a lysosomal enzyme had been postulated for the disease, but until recently, the relevant defective lys…
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Between 1989 and 1993, somatosensory evoked potentials (SEP) were recorded as part of the diagnostic work-up in 282 children with different neurologic disorders. In thirty-one children with N20/P25/N35 amplitudes were enhanced compared to our control group (highest amplitude 14.1 microV). Four children had amplitudes > 40 microV ("giant"), fifteen between 20-39.9 microV ("elevated") and twelve between 14-19.9 microV ("borderline"). Enhanced cortical SEPs were seen in all patients with neuronal ceroid lipofuscinosis (5 late-infantile NCL > 20 microV, 1 juvenile NCL 14.7 microV). In addition, fi…
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования