BACKGROUND: Uveal melanomas can develop in the choroid, ciliary body and iris. In choroidal and ciliary body melanomas, specific chromosomal changes correlate with metastatic disease. Iris melanomas have a better prognosis than choroidal melanomas, and it would be interesting to know if they share chromosomal changes. In addition, iris melanomas might harbour UV-induced mutations of tumour suppressor genes, such as PTEN and CDKN2A.
METHODS: Twenty iris melanomas were analysed for chromosome 1p, 3, 6, 8, 9p and 10q abnormalities using fluorescence in situ hybridisation. These results were corr
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The myelodysplastic syndrome (MDS) represents a group of clonal hematological disorders characterized by progressive cytopenia reflecting de … the high chromosome damage may be due to acquired Fanconi anemia which leads to multiple defects in chromosomes and clonal chromosome anomalies.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Waldenström macroglobulinemia (WM) is now defined as an uncommon lymphoplasmocytic proliferation associated with an immunoglobulin M peak. The associated chromosomal abnormalities are not specific to the disease, and changes in the diagnostic criteria and techniques used as well as low-level abnormal cell proliferation made their analysis difficult. A literature review however, shows that if specific abnormalities were not recognized until now, it is the frequency of some chromosomal abnormalities (for instance partial deletion of the long arm of chromosome 6 and trisomy 4) that distinguishes
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chromosomal aberrations in peripheral lymphocytes have been used as biomarkers of radiation exposure. The results obtained for this cytogent … dicentrics, rings, quadriradials and triradials, translocations (chromosome rearrangements), marker chromosomes and chromosome repulsions were less frequent. These results suggest that are the most frequent chromosome single breaks, while more complex recombinations are less frequent. Obtained results when compared with results of standard showed that 32.56% …
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The detection of a low level 45,X cell line during routine cytogenetic analysis in an adult female can be difficult to interpret. In the absence of recent information regarding loss of the X chromosome and ageing, we undertook a prospective study. A total of 19,650 cells from 655 females aged from birth to 80 years were screened cytogenetically. The frequency of X chromosome loss ranged from 0.07% at age <16 years to 7.3% at >65 years of age and showed a highly significant quadratic relationship between X chromosome loss and ageing (P < or = 0.00001). We have produced a graphic representation
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Nowadays more and more couples face the fact that they cannot have babies in spite of many years of trying. The male factor can be identified in about half of these cases.
AIM: The aim of this study was to analyse chromosomal alterations in patients with azoospermia. These patients may be candidates for testicular sperm retrieval and intracytoplasmatic sperm injection.
MATERIALS AND METHODS: Preoperative evaluation included routine andrological investigation with 2 semen analysis, ultrasound, hormonal and genetic examination. Traditional histological examination and embryologic
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We retrospectively reviewed the medical records of neonates with chromosomal abnormalities and epilepsy who had been admitted to the neonatal intensive care unit (NICU) and followed up at the outpatient clinic of Dokkyo University School of Medicine. Chromosomal anomalies were diagnosed in 128 of 5789 patients admitted from 1978 through 2001. Seventy-one neonates had trisomy 21, 29 had trisomy 18, 8 had trisomy 13, and 20 had other chromosomal anomalies. Seizures occurred in five patients with trisomy 21 and in one patient each with trisomy 18, 6q-, 13q-, 21q-, and mosaicism trisomy 13. Two pa
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Despite the great efforts contributed to studies on the trisomy 21 etiology, basic mechanisms of nondisjunction are still poorly understood. Even less is known about mosaic variant of trisonomy 21. In this paper, some problems of masaicism are considered: (1) estimation of the prevalence of mosaicism in patients affected with Down syndrome, (2) determination of population rate of parental mosaicism, (3) evaluation of the role of ovarian mosaicism in etiology of Down syndrome, (4) origin of the extra chromosome, (5) mechanisms of production of mosaic lines, (6) phenomenon of skewed sex ratio (f
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cytogenetic abnormalities with schizophrenia may provide a valuable clue to the identification of target loci and successful search for major genes. We have performed chromosomal examinations by using the GTG banding technique on 134 schizophrenics. In 43 patients (32%), random numerical and structural aberrations were detected. Structural aberrations predominated and usually consisted of deletions and inversion of various chromosomes. Numerical changes were present in one or two cells in 14 cases including trizomy 21, marker and acentric chromosomes, and 47,XXY. The seven cases with pericentr…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
There exist numerous genetic disorders, marked by chromosome instability, that are strikingly associated with various cancers. Both the chromosomal instabilities and neoplastic outcomes are related to abnormalities of DNA metabolism, DNA repair, cell-cycle governance, or control of apoptosis. Among these diseases are ataxia telangectasia and Nijmegen breakage syndrome, with increased incidences of lymphomas. Bloom syndrome, Werner syndrome, and Rothmund-Thompson syndrome, each characterized by a DNA helicase defect, are associated with early incidences of different cancers. Other diseases comb
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Multiple myeloma (MM), a malignant tumor of somatically mutated, isotype-switched plasma cells (PC), usually arises from a common benign PC tumor called Monoclonal Gammopathy of Undetermined Significance (MGUS). MM progresses within the bone marrow, and then to an extramedullary stage from which MM cell lines are generated. The incidence of IgH translocations increases with the stage of disease: 50% in MGUS, 60-65% in intramedullarly MM, 70-80% in extramedullary MM, and >90% in MM cell lines. Primary, simple reciprocal IgH translocations, which are present in both MGUS and MM, involve many par
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A duplication of part of chromosome 15q, apparently inherited in a non-Mendelian fashion, has been found to be strongly associated with phobic disorders. This unusual genetic mechanism may partly explain the heritability of phobias and other complex traits.
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This review of the diagnosis, causes, prevention and treatment of hypocalcemia emphasizes the high incidence of this biological alteration in patients with 22q11 microdeletion. It also points out its large spectrum of presentation, from cases where the most prominent feature of the syndrome is hypocalcemia with hypoparathyroidism, to cases with asymptomatic, latent or late-onset hypocalcemia. Hence, the advice to perform genetic analysis of the 22q11 region in patients with late-onset or recurrent hypoparathyroidism and to systematically include serum calcium in the survey of patients with kno
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Male factor infertility accounts for about half the cases of couple infertility. In more than 60% of cases the origin of reduced testicular function is unknown but they may have an unidentified genetic anomaly. Microdeletions of the long arm of the human Y chromosome are associated with spermatogenic failure and have been used to define three regions of Yq (AZFa, AZFb and AZFc) that are recurrently deleted in infertile males. Several genes have been identified within this region and have been proposed as candidates for infertility. Many of these genes encode proteins involved in post-transcrip
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chromosome 17-linked dementias have been defined by linkage analysis. The most common of these syndromes has been estimated to be the cause of between 2 and 20% of all dementia and has alternately been called frontotemporal dementia, Pick's disease (without Pick bodies) and dementia lacking distinctive features [1-3]. The identification of the mutation responsible for these conditions in a group of clinically and pathologically heterogeneous disorders may allow us to gain broad insight into the processes of neurodegeneration.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A newborn boy with complex congenital heart disease, unilateral renal agenesis, and hypocalcemia was found to have a submicroscopic deletion of 22q11.2 (DiGeorge anomaly). In evaluating the pathogenesis of the hypocalcemia, repeatedly elevated or normal levels of parathyroid hormone were found, consistent with a diagnosis of pseudohypoparathyroidism. Pseudohypoparathyroidism can be due to mutation of a GTP binding protein (Gs-alpha protein) located on chromosome 20. Since there is another G protein locus (Gz alpha) adjacent to the DiGeorge critical region of chromosome 22, we hypothesized that
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Omphalocele is the most common congenital abdominal wall defect; its reported incidence is 1 in 4,000 to 5,000 live births. With large defects, the liver is a median organ and lies within the sac (extracorporeal liver [ECL]). With small defects, only bowel or stomach is found outside the abdominal cavity (intracorporeal liver [ICL]). The goal of this study was to determine whether a relationship exists between the sac contents or the timing of diagnosis and the incidence of chromosomal abnormalities or survival among fetuses and newborns with omphalocele. From 1985 to 1995, 83 cases of omphalo
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Microdeletions of 22q11.2 are associated with a wide range of congenital disorders involving structures derived from the third and fourth pharyngeal pouches. This observation suggests that one major gene playing a part in rhombencephalic neural crest cells migration is localized in this small genomic region. Seven new genes have already been mapped to this detected region. Even if there is no clear evidence for the involvement of one of these genes in the pathogenesis of the disorder, these new molecular data provide us with a very efficient diagnosis tool.
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования