Loss-of-function mutations of the KCNJ2 gene encoding for the inward rectifier potassium channel subunit Kir2.1 cause Andersen-Tawil Syndrome (ATS), a rare genetic disorder characterised by periodic paralysis, ventricular arrhythmias, and dysmorphic features. Clinical manifestations of the disease appear to vary greatly with the nature of mutation, therefore, functional characterisation of ATS-causing mutations is of clinical importance. In this study, we describe the identification and functional analysis of a novel KCNJ2 mutation, Val302del, identified in a patient with ATS. Heterologously e
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Failure in closure of neural tube leads to neural tube defects (NTDs), which are among the most common symptoms of human birth defects. Although epigenetic status in placenta is linked to fetal development, the mechanism behind this remains unknown. Because of the importance of DNA methylation in gene function, we set to explore whether or not DNA methylation in human placenta is also linked to fetal NTDs. Here we show for the first time that alteration of DNA methylation in placenta is closely associated with the phenotypes of fetal spina bifida (Sb). We found that patterns of DNA methylation
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The mucopolysaccharidoses (MPSs) are rare genetic disorders caused by mutations in lysosomal enzymes involved in the degradation of glycosaminoglycans (GAGs). In this study, we analyzed a total of 48 patients including MPSI (n=6), MPSII (n=18), MPSIIIA (n=11), MPSIVA (n=3), and MPSVI (n=10).
METHODS: In MPS patients, urinary GAGs were colorimetrically assayed. Enzyme activity was quantified by colorimetric and fluorimetric assays. To find mutations, all IDUA, IDS, SGSH, GALNS, and ARSB exons and intronic flanks were sequenced. New mutations were functionally assessed by reconstruc
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
High-mobility group box 1 protein (HMGB1), which mainly exists in the nucleus, has recently been shown to function as a sentinel molecule for viral nucleic acid sensing and an autophagy regulator in the cytoplasm. In this study, we studied the chaperone-like activity of HMGB1 and found that HMGB1 inhibited the chemically induced aggregation of insulin and lysozyme, as well as the heat-induced aggregation of citrate synthase. HMGB1 also restored the heat-induced suppression of cytoplasmic luciferase activity as a reporter protein in hamster lung fibroblast O23 cells with expression of HMGB1. Ne
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Human artificial chromosome (HAC)-based vectors represent an alternative technology for gene delivery and expression with a potential to overcome the problems caused by the use of viral-based vectors. The recently developed alphoid(tetO)-HAC has an advantage over other HAC vectors because it can be easily eliminated from cells by inactivation of the HAC kinetochore via binding of tTS chromatin modifiers to its centromeric tetO sequences. This provides unique control for phenotypes induced by genes loaded into the alphoid(tetO)-HAC. However, inactivation of the HAC kinetochore requires transfec
СтатьяResearch Support, N.I.H., IntramuralПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We have previously identified the expression of an estradiol (E2)-related molecule by Schistosoma haematobium total antigen (Sh). We now show that this molecule has an antagonistic effect of estradiol in vitro. Our results are consistent with the existence of an estrogenic molecule that antagonizes the activity of estradiol. We found evidence for this molecule as we identified and characterized by mass spectrometry new estrogenic molecules previously unknown, present in schistosome worm extracts and sera of Schistosoma-infected individuals. We also show that Sh is able to interact in vitro wit
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
14beta-4'-Chlorocinnamoylaminodihydronormorphinone (2a), and analogues, are selective pseudoirreversible antagonists of the mu opioid receptor (MOR). The preparation of analogues with ethynic bonds, replacing the ethenic bond of 2a, is described. The new ligands, in mouse antinociceptive assays, had pseudoirreversible MOR antagonist activity, which, in the case of 8b was of longer duration than that of 2a. The related codeinone (9b) had only antagonist activity in vivo, in contrast to 2a's codeinone equivalent 3a, which had potent antinociceptive activity.
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Nucleotide excision repair (NER) is a complex multistage process involving many interacting gene products to repair a wide range of DNA lesions. Genetic defects in NER cause human hereditary diseases including xeroderma pigmentosum (XP), Cockayne syndrome (CS), trichothiodystrophy and a combined XP/CS overlapping symptom. One key gene product associated with all these disorders is the excision repair cross-complementing 3/xeroderma pigmentosum B (ERCC3/XPB) DNA helicase, a subunit of the transcription factor IIH complex. ERCC3 is involved in initiation of basal transcription and global genome
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The protective antigen (PA) moiety of anthrax toxin forms a heptameric pore in endosomal membranes of mammalian cells and translocates the enzymatic moieties of the toxin to the cytosol of these cells. Phenylalanine-427 (F427), a solvent-exposed residue in the lumen of the pore, was identified earlier as being crucial for the transport function of PA. The seven F427 residues were shown in electrophysiological studies to form a clamp that catalyzes protein translocation through the pore. Here, we demonstrate by a variety of tests that certain F427 mutations also profoundly inhibit the conformat
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mucopolysaccharidosis IVA (MPS IVA) is an autosomal recessive disorder caused by a deficiency of N-acetylgalactosamine-6-sulfate sulfatase (GALNS). The aims of this study were to establish Chinese hamster ovary (CHO) cells overexpressing recombinant human GALNS (rhGALNS) and to assess pharmacokinetics and tissue distribution of purified enzymes by using MPS IVA knock-out mouse (Galns(-/-)). The CHO-cell derived rhGALNS was purified from the media by a two-step affinity chromatography procedure. The rhGALNS was administered intravenously to 3-month-old Galns(-/-) mice at a single dose of 250U/g
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Primary open-angle glaucoma with elevated intraocular pressure is a leading cause of blindness worldwide. Mutations of myocilin are known to play a critical role in the manifestation of the disease. Misfolded mutant myocilin forms secretion-incompetent intracellular aggregates. The block of myocilin secretion was proposed to alter the extracellular matrix environment of the trabecular meshwork, with subsequent impediment of aqueous humor outflow leading to elevated intraocular pressure. However, the molecular pathogenesis of myocilin-caused glaucoma is poorly defined. In this study, we show th
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ephedra species of plants have both beneficial and adverse effects primarily associated with the presence of ephedrine alkaloids. Few reports have appeared that examine the direct actions of ephedrine alkaloids on human subtypes of adrenergic receptors (ARs). In the present study, ephedrine alkaloids were evaluated for their binding affinities on human alpha(1A)-, alpha(1B)-, alpha(1D)-, alpha(2A)-, alpha(2B)-, and alpha(2C)-AR subtypes expressed in HEK and Chinese hamster ovary cells. Cell-based reporter gene assays were used to establish functional activity of ephedrine alkaloids at alpha(1A
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
THRX-160209 is a potent antagonist at the M(2) muscarinic acetylcholine (ACh) receptor subtype that was designed using a multivalent strategy, simultaneously targeting the orthosteric site and a nearby site known to bind allosteric ligands. In this report, we describe three characteristics of THRX-160209 binding that are consistent with a multivalent interaction: 1) an apparent affinity of the multivalent ligand for the M2 receptor subtype (apparent pK(I) = 9.51 +/- 0.22) that was several orders of magnitude greater than its two monovalent components (apparent pK(I) values < 6.0), 2) specifici
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
siglecs are a family of sialic-acid binding immunoglobulin-like lectins mostly expressed by cells of the immune system that have the potential to interact with sialylated glycans expressed not only on host cells but also on certain pathogens. Campylobacter jejuni is a common pathogen of humans that expresses surface lipooligosaccharides (LOS) that can be modified with ganglioside-like terminal structures in the core oligosaccharides. In this study, we examined the interaction of 10 siglecs with LOS purified from four different C. jejuni isolates expressing GM1-like, GD1a-like, GD3-like, and GT
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The fully glycosylated human omega interferon produced from CHO-SS cells (glycosylated IFN-omega) has been shown to be well-tolerated in man and to induce a sustained virologic response in patients infected with hepatitis C virus (HCV). We examined the antiviral activity of glycosylated IFN-omega and various human IFNs (IFN-alpha, -beta, -gamma and non-glycosylated bacterial (Escherichia coli) recombinant IFN-omega (non-glycosylated IFN-omega)) against HCV RNA replicons and several viruses related to HCV. Since none of the IFNs displayed cytotoxicity we compared their activities based on the e
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The reason why RBE for cell killing fell to less than unity (1.0) with very high-LET heavy-ions ((40)Ar: 1,640 keV/microm; (56)Fe: 780, 1,200, 2,000 keV/microm) was explored by evaluating the fraction of non-hit cell (time-lapse observation) and cells undergoing interphase death (calculation based on our previous data). CHO cells were exposed to 4 Gy (30% survival dose) of Ar (1,640 keV/microm) or Fe-ions (2,000 keV/microm). About 20% of all cells were judged to be non-hit, and about 10% cells survived radiation damage. About 70% cells died after dividing at least once (reproductive death) or
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CONTEXT: We have isolated five stable clones from a primary culture of Syrian golden hamster pancreatic duct epithelial cells and have designated them as CK1 through CK5.
DESIGN: Here we describe the ability of two of these, CK1 and CK5, to metabolize the pancreas carcinogen N-nitrosobis(2-oxopropyl)amine. The metabolism was assessed as the production of mutated V79 cells in a CK cell/V79 co-culture set up.
RESULTS: At a dose of 0.1 mM N-nitrosobis(2-oxopropyl)amine, the CK1 cells produced 82.3 +/- 17.2 mutants/1,000,000 survivors while the CK5 cells produced only 33.2 +/- 10.8 mutants/1,000
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The permeabilities and genotoxicities of the Cr(III) complexes [Cr(en)(3)](3+), mer-[Cr(glygly)(2)](-), cis-[Cr(phen)(2)(OH(2))(2)](3+), and trans-[Cr(salen)(OH(2))(2)](+) and the Cr(V) analogues of cis-[Cr(phen)(2)(OH(2))(2)](3+) and trans-[Cr(salen)(OH(2))(2)](+) [en being 1,2-ethanediamine, glygly being glycylglycine, phen being 1,10-phenanthroline, and salen being N,N'-ethylenebis(salicylideneiminato)] have been studied in V79 Chinese hamster lung cells. Following exposure of approximately 10(6) cells to 0.4 mM Cr(III) for 4 h, the Cr uptake by single cells was less than 10(-)(14) g/cell (
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To estimate the frequencies of radiation- (low and high LET) induced chromosome aberrations in Chinese hamster splenocytes by two-colour fluorescence in situ hybridization using DNA painting probes specific for chromosomes 2, 3, 8, X and Y and to determine (1) the ratio of radiation-induced translocations and dicentrics; (2) the spectrum of exchange aberrations induced by X-rays and neutrons; and (3) the relative involvement of the different chromosomes in the formation of aberrations.
MATERIALS AND METHODS: Isolated splenocytes from the Chinese hamster were irradiated in vitro with
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The effect of low doses of gamma radiation on proliferation of Raji lymphoma cells and Chinese hamster fibroblasts in vitro has been investigated. It is shown that irradiation in the dose range between 2 and 20 cGy (maximum at 10 cGy) stimulates growth of cultured cells due to the shortening of the lag phase of cell growth, with the duration of the doubling time being unchanged. Preirradiation of growth medium in this dose range also stimulates cell proliferation, though to a lesser extent than irradiation of cells and the medium does. The stimulatory effect manifests itself in an increase in
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования