OBJECTIVES: Our objective is to describe 11 pancreatic cancer (PC)-prone families, none of which are consonant with known hereditary cancer syndromes, in an attempt to portray familial aggregations of this disease that might be encountered in a clinical practice setting.
METHODS: We selected 11 families containing two or more first- and/or second-degree relatives affected with PC from a registry of 200 PC-prone kindreds. Each proband and/or key relative(s) was interviewed and completed a detailed family history questionnaire (after providing informed consent) that allowed us to extend the ped
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIM: To propose an evidence-informed nursing policy framework for the safe, equitable and human-centred integration of artificial intelligence into family nursing.
BACKGROUND: Ageing populations, chronic illness and the shift towards home- and community-based care have increased reliance on families and family nursing. Artificial intelligence is increasingly used in healthcare for prediction, decision support, communication, remote monitoring and documentation. However, its implications for family nursing remain underexamined because family nursing involves relationships, shared decision-maki
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The first years following diagnosis may be particularly challenging for parents and peer support from other parents of children with special health care needs may buffer their stress.
METHODS: This qualitative interview study sought to explore the impact of early access to parental peer support and whether it leads to positive adaptation and improved family well-being.
RESULTS: Five mothers of young children with special health care needs from peer support organizations in two northern US states participated in interviews by telephone or Zoom. Themes of interest included professi
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinocerebellar ataxias (SCA) are a genetically heterogeneous family of cerebellar neurodegenerative diseases characterized by abnormal firing of Purkinje neurons and degeneration. We recently demonstrated the slowed firing rates seen in several SCAs share a common etiology of hyper-activation of the Src family of non-receptor tyrosine kinases (SFKs). However, the lack of clinically available neuroactive SFK inhibitors lead us to investigate alternative mechanisms to modulate SFK activity. Previous studies demonstrate that SFK activity can be enhanced by the removal of inhibitory phospho-marks
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Solvent system selection is the first step toward a successful counter-current chromatography (CCC) separation. This paper introduces a systematic and practical solvent system selection strategy based on the nonrandom two-liquid segment activity coefficient (NRTL-SAC) model, which is efficient in predicting the solute partition coefficient. Firstly, the application of the NRTL-SAC method was extended to the ethyl acetate/n-butanol/water and chloroform/methanol/water solvent system families. Moreover, the versatility and predictive capability of the NRTL-SAC method were investigated. The result
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Fanconi anemia (FA) is a rare genetic disease characterized by congenital malformations, aplastic anemia and increased risk of developing malignancies. FA is genetically heterogeneous as it is caused by at least 17 different genes. Among these, FANCA, FANCC, and FANCG account for approximately 85% of the patients whereas the remaining genes are mutated in only a small percentage of cases. For this reason, the molecular diagnostic process is complex and not always extended to all the FA genes, preventing the characterization of individuals belonging to rare groups.
METHODS: The FA
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Inactivating germ line BRCA1-associated protein-1 (BAP1) mutations have recently been reported in families with uveal or cutaneous malignant melanoma (UMM, CMM), mesothelioma, and meningioma. Although apparently predisposing to a wide range of tumors, the exact tumor spectrum associated with germ line BAP1 mutations has yet to be established. Here, we report a novel germ line BAP1 splice mutation, c.1708C>G (p.Leu570fs*40), in a multiple-case Danish UMM family with a spectrum of other tumors. Whole-exome sequencing identified an apparent missense mutation of BAP1 in UMM, CMM, as well as paraga
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Family, adoption and twin studies demonstrate that many adult psychiatric disorders, including schizophrenia, major depression and bipolar disorder, have a clear genetic component. The aetiology of psychiatric disorders is a complex combination of both genetic and environmental components. While potential susceptibility genes for psychiatric disorders have been identified, interaction with the environment is a crucial component in disease development. Pharmacogenetics and genetic testing have the potential to play key roles in the future of clinical psychiatry. At present, an increased risk of
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In familial hypercholesterolemia (FH), early coronary heart disease (CHD) is a complex trait that results from a large monogenic component of susceptibility due to elevated LDL cholesterol. This was demonstrated by observation of the high risk of early CHD in FH subjects compared with the general population. However, not all subjects with a LDLR gene mutation suffer with early CHD. Furthermore, studies in extended multigenerational families showed that even for this strong monogenic effect the environment could substantially modulate the age at death from CHD. Anecdotal examples of apparent mo
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hirschsprung disease, or congenital aganglionic megacolon, is commonly assumed to be a sex-modified multifactorial trait. To test this hypothesis, complex segregation analysis was performed on data on 487 probands and their families. Demographic information on probands and the recurrence risk to relatives of probands are presented. An increased sex ratio (3.9 male:female) and an elevated risk to sibs (4%), as compared with the population incidence (0.02%), are observed, with the sex ratio decreasing and the recurrence risk to sibs increasing as the aganglionosis becomes more extensive. Down sy
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: Weaning patients from mechanical ventilation is a complex process that also affects family members, yet their perspectives remain understudied.
AIM: To explore the lived experiences of family members of patients being weaned from mechanical ventilation in intensive care.
DESIGN: A qualitative, deductive design was used, inspired by the hermeneutic phenomenological research method described by van Manen.
METHODS: Eight family members were purposively included. The data collection consisted of personal diary notes, written during the patients' weaning phase, and individual semi-st
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Families of children with Juvenile Idiopathic Arthritis need a way to interact with Patient Education Materials (PEM) so that learning occurs at their own pace, on topics that are relevant to them. This paper proposes a novel, dialogue-based approach to address these needs. Using an extended version of Toulmin's model of argument as a theory-based classification method, we digitized paper-based PEM to render an interactive dialogue. The dialogue allows the user to explore a topic with respect to their interests and apprehensions as opposed to providing a static, generic document.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Nociceptin/orphanin FQ is a newly described member of the opioid family. Previous minireviews in this series have described the contribution of important factors, including opioids, in the regulation of the cerebral circulation during physiologic and pathologic conditions. The present review extends these initial comments to an opioid whose vascular actions have only very recently been appreciated. In particular, this review discusses the contribution of nociceptin/orphanin FQ to impaired cerebral hemodynamics after cerebral hypoxia/ischemia and traumatic brain injury.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 20-year-old man had a spontaneous rupture of the ascending aorta while exercising. The diagnosis of Marfan syndrome, established by the gross and microscopic autopsy findings, was further supported by review of the autopsy report of the father, who had died at age 26 of a nearly identical aortic rupture. To avoid occurrences such as the above, the responsibility of the forensic pathologist should extend beyond the autopsy to appropriate counseling of families in instances where medically treatable hereditary conditions may be present in the survivors.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In an attempt to extend the findings of previous research and to investigate the hypothesis of a link between exhibitionism and pedophilia, samples of Australian offenders undergoing presentence psychiatric assessment were compared on a number of variables. The data suggested that the exhibitionists and pedophiles in the sample represented different populations: the exhibitionists were younger, tended to come from more stable and harmonious families, and had superior school and work records. The common assumption of disinhibition as a feature of exhibitionism was questioned on the basis of the
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A Portuguese family of non-Azorean origin is described as affected by an autosomal dominant inherited ataxia resembling Machado-Joseph disease. Clinical criteria for diagnosis are proposed, based on a complex clinical picture extending from extrapyramidal signs to peripheral amyotrophy associated with secondary, but more specific, minor features such as progressive external ophthalmoplegia, dystonia, intention fasciculation-like movements of facial and lingual muscles, and bulging eyes. Machado-Joseph disease may be more widespread than previously believed.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: The objective of this study was to examine differences in worry, loneliness, and mental health between those individuals infected by COVID-19 or having someone their family infected, and the rest of the population.
METHODS: A cross-sectional online survey was conducted in Norway, UK, USA, and Australia during April/May 2020. Participants (n = 3810) were recruited via social media postings by the researchers and the involved universities. Differences between those with and without infection in the family were investigated with chi-square tests and independent t-tests. Multiple regre
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Various harms from others' drinking have been studied individually and at single points in time. We conducted a US population 15-year trend analysis and extend prior research by studying associations of depression with combinations of four harms - family/marriage difficulties, financial troubles, assault, and vandalism - attributed to partners or family members. Data come from four National Alcohol Surveys conducted by telephone in 2000, 2005, 2010, and 2015 (analytic sample = 21,184). Weighted logistic regression models estimated time trends adjusting for victim characteristics (gender, age,
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To determine recent trends in the diagnosis of children with fragile X syndrome (FXS) and identify factors associated with the ti … ild and family, reported who made the diagnosis, and described ramifications for other children and extended family members.
RESULTS: The average age of FXS diagnosis of boys remained relatively stable across the 7-year period at approximately 35 to 37 months. The 36 girls with full mutation were given the diagnosis at an average age of 41.6 months. A trend was …
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
American journal of medical genetics. Part B, Neuropsychiatric genetics : the official publication of the International Society of Psychiatric Genetics2007eng
Thirty-three different loci for hereditary spastic paraplegias (HSP) have been mapped, and 15 responsible genes have been identified. Autosomal recessive spastic paraplegias (ARHSPs) usually have clinically complex phenotypes but the SPG5, SPG24, and SPG28 loci are considered to be associated with pure forms of the disease. We performed a genome-wide scan in a large French family. Fine mapping of the refined SPG5 region on chromosome 8q12 was performed in another 17 ARHSP families with additional microsatellite markers. After exclusion of known ARHSP loci, the genome-wide screen provided evide
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования