A prior phenotype-based screen of mice derived from ethylmethanesulfonate-mutagenized embryonic stem cells yielded two mouse limb defect mutants. Animals heterozygous for the polydactyly ems (Pde) mutation display preaxial polydactyly of the hindlimbs, and homozygous syndactyly ems (sne) animals are characterized by a fusion of the middle digits of their hindlimbs and sometimes forelimbs. We now report that Pde is a new allele of the basic helix-loop-helix protein gene Twist. Sequencing the full-length cDNA and several hundred basepairs of genomic DNA upstream of the coding region failed to re
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: This study aimed to investigate the presence of asprosin hormone in the biological fluids of patients with periodontal inflammation and compare it to those with periodontal healthy.
MATERIALS AND METHODS: Seventy-five individuals between the ages of 18 to 45, 25 periodontal healthy, 25 with gingivitis, and 25 with periodontitis, were included in the study. Gingival crevicular fluid (GCF), blood serum and saliva were obtained from individuals in each group. Tumour necrosis factor-alpha (TNF-α) and asprosin levels in these fluids were determined using the ELISA. Clinical periodontal
СтатьяНаблюдательное исследованиеПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Thoracic aortic dissection (TAD) is a life-threatening cardiovascular disease that often results in sudden cardiac death (SCD). However, the genetic characteristics of individuals with TAD confirmed at autopsy have been rarely studied. Our objective was to determine the prevalence of pathogenic variants in TAD-associated genes in a cohort of sporadic deaths resulting from spontaneous rupture of TAD and identify relevant genotype-phenotype relationships in Han Chinese population.
METHODS: We included sixty-one consecutive sporadic decedents whose primary cause of death was spontaneous
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Marfan syndrome (MFS) is a rare autosomal dominant connective tissue disorder related to variants in the FBN1 gene. Prognosis is related to aortic risk of dissection following aneurysm. MFS clinical variability is notable, for age of onset as well as severity and number of clinical manifestations. To identify genetic modifiers, we combined genome-wide approaches in 1070 clinically well-characterized FBN1 disease-causing variant carriers: (1) an FBN1 eQTL analysis in 80 fibroblasts of FBN1 stop variant carriers, (2) a linkage analysis, (3) a kinship matrix association study in 14 clinically con
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To characterize urinary peptide signatures in patients with and without overactive bladder (OAB), identify peptide differences by … s in overall peptide composition (P = .001) and number of unique peptides (P = .001). Peptides from fibrillin-1 and quiescin sulfhydryl oxidase 1 were more abundant in OAB. Random forest classifiers had good discrimination between OAB and controls (AUC 0.76 overall; 0.91 in premenopausal subset). Baseline peptide composition differed between those who experie …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Postmenopausal osteoporosis is associated with bone formation inhibition mediated by the impaired osteogenic differentiation potential of bone marrow mesenchymal stem cells (BMSCs). However, identifying and confirming the essential genes in the osteogenic differentiation of BMSCs and osteoporosis remain challenging. The study aimed at revealing the key gene that regulated osteogenic differentiation of BMSCs and led to osteoporosis, thus exploring its therapeutic effect in osteoporosis. In the present study, six essential genes related to the osteogenic differentiation of BMSCs and osteoporosis
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Objective: A cardinal feature of Marfan syndrome is thoracic aortic aneurysm. The contribution of the renin-angiotensin system via AT1aR (Ang II [angiotensin II] receptor type 1a) to thoracic aortic aneurysm progression remains controversial because the beneficial effects of angiotensin receptor blockers have been ascribed to off-target effects. This study used genetic and pharmacological modes of attenuating angiotensin receptor and ligand, respectively, to determine their roles on thoracic aortic aneurysm in mice with fibrillin-1 haploinsufficiency (Fbn1C1041G/+). Approach and Results: Thora…
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sheep litter size is a critical trait in mutton production. While litter size regulation in relation to DNA transcription have been rigorously investigated, the function of RNA editing remains less explored. To elucidate the mechanisms controlling sheep fecundity at the RNA editing level and identify pivotal RNA editing sites, this study scrutinised RNA editing sites (RESs) in follicular and luteal phases of ovaries from sheep with high and low fecundity, and the functions of population-specific RESs were subsequently analysed. A total of 2 182 475 RESs, 74.61% of which were A-to-I and C-to-U
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In vivo studies have shown that the combination of infrared radiation (IR) and visible light (VIS) is responsible for the activation of meta … MMP-1 expression ( p < 0.05), and decreased MMP-2 activity ( p < 0.001). The protein expression of fibrillin-1 ( p < 0.001), MMP-12 ( p < 0.05), TGF-β 1/2/3 ( p < 0.01) and ERK activation ( p < 0.05) was increased in the 43℃ group. Our results suggest that heat delays the stages of wound healing in mice.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report on a 25-year-old woman with pronounced generalized lipodystrophy and a progeroid aspect since birth, who also had Marfan syndrome (MFS; fulfilling the Ghent criteria) with mild skeletal features, dilated aortic bulb, dural ectasia, bilateral subluxation of the lens, and severe myopia in addition to the severe generalized lipodystrophy. She lacked insulin resistance, hypertriglyceridemia, hepatic steatosis, and diabetes. Mutation analysis in the gene encoding fibrillin 1 (FBN1) revealed a novel de novo heterozygous deletion, c.8155_8156del2 in exon 64. The severe generalized lipodystr
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Marfan syndrome (MFS) is a pleiotropic connective tissue disease inherited as an autosomal dominant trait, due to mutations in the FBN1 gene encoding fibrillin 1. It is an important protein of the extracellular matrix that contributes to the final structure of a microfibril. Few cases displaying an autosomal recessive transmission are reported in the world. The FBN1 gene, which is made of 66 exons, is located on chromosome 15q21.1. This review, after an introduction on the clinical manifestations that leads to the diagnosis of MFS, focuses on cardiovascular manifestations, pharmacological and
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fibroblasts from young patients exhibiting clinical features of progeroidal syndromes showed decreased biosynthesis of the small proteoglycan decorin. Cells in culture were metabolically labeled, and proteoglycans secreted into the medium were analyzed electrophoretically after immunoprecipitation with antibodies raised against decorin and biglycan. Fluorograms showed regularly a reduction to 15-30% of the normal amount of mature decorin and its core protein after chondroitin ABC lyase treatment. The size of the glycosaminoglycan chains was increased, but there was no obvious anomaly in the se
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: The goal of this study was to evaluate the surgical outcomes of a valve-sparing root replacement using the reimplantation technique for annuloaortic ectasia in patients with Marfan syndrome (MFS) and in those with Loeys-Dietz syndrome (LDS).
METHODS: We reviewed 103 patients with MSF with mutations in the fibrillin-1 gene and 28 patients with LDS with mutations in the transforming growth factor-beta receptor and 2, SMAD3 and transforming growth factor beta-2 from 1988 to 2020.
RESULTS: Forty-four (42.7%) patients with MFS [26 men, 31 (7.6) years] and 10 (35.7%) patients with Loey…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Marfan syndrome (MFS) is an inherited disorder caused by mutations in the FBN1 gene encoding fibrillin-1, a matrix component of extracellular microfibrils. The main cause of morbidity and mortality in MFS is thoracic aortic aneurysm and dissection, but the underlying mechanisms remain undetermined.
METHODS: To elucidate the role of endothelial XOR (xanthine oxidoreductase)-derived reactive oxygen species in aortic aneurysm progression, we inhibited in vivo function of XOR either by endothelial cell (EC)-specific disruption of the Xdh gene or by systemic administration of an XOR in…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Gene-expression changes in atrial fibrillation patients reflect both underlying heart-disease substrates and changes because of atrial fibri … upregulated by VTP consistent with its pathophysiology, with 8 collagen-genes upregulated >10-fold, fibrillin-1 8-fold and MMP2 4.5-fold at 2 weeks (time of fibrosis) but unchanged at 24 hours. Other extracellular matrix genes (eg, fibronectin, lysine oxidase-like 2) increased at both time-points ( approximately 10, approximately 5-fold respectively). In ATP, …
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To characterize extracellular matrix (ECM) and nine matrix metalloproteinase (MMP) changes in two corneas that underwent a complica … eposits of various ECM proteins, including those normally absent in the central cornea (tenascin-C, fibrillin-1, type XIV collagen), were found. Rare myofibroblasts and inflammatory cells were present. The epithelial basement membrane (BM) was altered in both cases. The most dramatic change was poor or no staining for alpha3-alpha6 type IV collagen chains and …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIMS: The aim of this study is to elucidate the genetic landscape of microspherophakia (MSP) and describe the genotype-phenotype correlation of MSP. Additionally, the study seeks to enhance the understanding of the pathogenic mechanisms of MSP through the discovery of novel loci.
METHODS: Patients diagnosed with MSP at the Eye and ENT Hospital of Fudan University, Shanghai, were included in the study and all underwent panel-based next-generation sequencing and bioinformatics analysis. Comprehensive ophthalmologic evaluations were conducted for each participant.
RESULTS: Our analysis encompas
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Objective: To investigate the characteristics of posterior segment lesions in Marfan syndrome (MFS) patients and their relationship with anterior segment biometric parameters and FBN1 genotype. Methods: A cross-sectional study was conducted. A total of 121 MFS patients, 76 males and 45 females, with an average age of (11.72±11.66) years, who visited the Department of Ophthalmology, Eye & ENT Hospital of Fudan University from January 2013 to March 2023 were included. The presence of posterior scleral staphyloma was observed using B-mode ultrasound, and macular lesions were identified and classi
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Myxomatous valve degeneration (MVD) involves the progressive thickening and degeneration of the heart valves, leading to valve prolapse, regurgitant blood flow, and impaired cardiac function. Leukocytes composed primarily of macrophages have recently been detected in myxomatous valves, but the timing of the presence and the contributions of these cells in MVD progression are not known.
METHODS: We examined MVD progression, macrophages, and the valve microenvironment in the context of Marfan syndrome (MFS) using mitral valves from MFS mice (Fbn1C1039G/+), gene-edited MFS pigs (FBN1
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Marfan syndrome is a multisystem disease with cardiovascular, ophthalmologic, and skeletal features. Diagnosis is made clinically with emphasis on presence of aortic root dilation and ectopia lentis (EL). Most individuals meeting these criteria have a pathogenic variant in FBN1, usually unique or observed rarely. Individuals with EL alone may also have FBN1 pathogenic variants, and the risk for aortic disease is not well known. We identified a unique cohort of 31 individuals (mean age 29, range 2-78) from nine families ascertained by a proband with EL alone, who had the same FBN1 p.R650C varia
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования