A higher incidence of Y-chromosome microdeletions was found on gonadal DNA than on peripheral blood lymphocyte DNA and on streak gonads than on dysgenetic testis in 11 patients with 45,X/46,XY gonadal dysgenesis. It is probable that an association between Y-chromosome microdeletions and severity of the phenotype in 45,X/46,XY patients exists.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Human brucellosis is still the most common bacterial zoonosis worldwide. Neither well-known molecular tools nor the classical biotyping methods are satisfactory for subtyping of Brucella spp. Loci containing Variable Number of Tandem Repeats (VNTRs) have recently proved their usefulness in typing strains from animal origin despite the high genetic homogeneity within the genus Brucella (DNA-DNA homology >90%). The aim of this study was to evaluate MLVA (Multiple Locus VNTR Analysis) for diagnostic and epidemiological use in human brucellosis. One hundred and twenty-eight B. melitensis isolates
Оценочное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) deficiency is common in tropical Sub-Saharan countries. The allele most frequently associated with G6PD deficiency in this a region is G6PD 376G/202A. Here, we show that, the prevalence of G6PD deficiency is 12% in the Sereer ethnic group from Senegal ant that the 376G/968C genotype is predominant; the frequency of the 376G/202A genotype is very low in this ethnic group.
Письмо в редакциюПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The occurrence and genotype-phenotype correlations of the eight most common mutations in the arylsulfatase A (ARSA) gene were studied in 43 unrelated Polish patients suffering from different types of metachromatic leukodystrophy (MLD). Screening for mutations p.R84Q, p.S96F, c.459+1G>A, p.I179S, p.A212V, c.1204+1G>A, p.P426L, and c.1401-1411del allowed the identification of 53.5% of the mutant alleles. In the whole investigated group of patients, mutations c.459+1G>A and p.P426L were the most frequent, 19 and 17%, respectively. The prevalence of the third most frequent mutation, i.e. p.I179S (
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Crohn's disease (CD) is a chronic inflammatory bowel disease typified by transmural inflammation affecting any part of the gastrointestinal tract. CD4(+)CD25(+) regulatory T cells (T(reg) cells) play important roles in intestinal homeostasis. Adoptive transfer of regulatory T cells into mice with chronic colitis prevented inflammation and reappearance of normal intestinal architecture. The Foxp3 gene encodes a protein that is a member of the forkhead/winged-helix family of transcriptional regulators and is involved in the regulation of T cell activation. Mutation of Foxp3 gene may lead to deve
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
beta-thalassaemia major, an autosomal recessive hemoglobinopathy, is one of the most common single gene disorders in multi-racial Malaysia. The control of beta-thalassaemia major requires a multi-disciplinary approach that includes population screening, genetic counselling, prenatal diagnosis and the option of termination of affected pregnancies. To achieve this objective, the molecular characterisation of the spectrum of beta-globin gene mutations in each of the affected ethnic groups is required. We studied 88 consecutive unrelated individuals and their respective families with beta-thalassa
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Glycogen storage disease type Ia (GSD Ia; MIM 232200) is an autosomal recessive inherited metabolic disorder resulting from a deficiency of the microsomal glucose-6-phosphatase (G6Pase), the enzyme that catalyzes the terminal step in gluconeogenesis and glycogenolysis. Various mutations in the G6Pase gene (G6PC) have been found in patients with GSD Ia. To elucidate the spectrum of the G6PC gene mutations, 13 unrelated Korean patients with GSD Ia were analyzed. We were able to identify mutant alleles in all patients, including three known mutations (727G > T, G122D, and T255I) and two novel mut
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Previous reports regarding the occurrence of breast cancer and its association with Hp polymorphism are conflicting. The possible role of family history as a factor in determining the degree of association between the disease and Hp polymorphism has not been reported before. In this study, the distribution of haptoglobin phenotype among patients with familial and nonfamilial breast cancer was investigated.
METHODS: Haptoglobin phenotypes were determined in serum of 128 breast cancer patients (familial, n=42; nonfamilial, n=86) and in controls (n=200) by vertical polyacrylamide gel
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mutations in the X chromosome hypoxanthine-guanine phosphoribosyl transferase (HPRT) gene are responsible for Lesch-Nyhan syndrome and related diseases in humans. Because the gene is on the X chromosome, males are affected and females in the families are at risk of being carriers of the mutation. Because there are so many different mutations that can cause the disease (218 different mutations in 271 families), genetic testing for carrier status of females requires detailed molecular analysis of the familial mutation. This analysis can be complicated by the unavailability of an affected male fo
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To document clinical profile of cystic fibrosis (CF) in Indian children and the prevalence of delta F508 mutation in these patients.
DESIGN: Observational study.
SETTING: Pediatric chest clinic in an urban tertiary care center in north India.
PERIOD OF STUDY: July 1995 to June 2002.
METHODS: Clinical features of 120 children diagnosed as CF by quantitative pilocarpine iontophoresis were recorded. A polymerase chain reaction based test for identification of delta F 508 mutation was performed on all children.
RESULTS: Out of 3500 new cases registered in Pediatric Chest Clinic dur
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The typing of F. tularensis strains by four variable number of tandem repeats (VNTR) loci has been carried out. Among the strains isolated in the Stavropol and Krasnodar Territories seven genotypes have been detected and their spread in different natural foci has been analyzed. The data thus obtained suggest that the VNTR analysis may become an important instrument for studying the structure of the natural foci of tularemia and evolutionary relationships between individual areas of these foci.
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To study the relationship between HLA-DRB1 alleles and idiopathic thrombocytopenic purpura (ITP) in children.
METHODS: PCR-SSO was used to identify DRB1 alleles of 42 children with ITP. Among them, anti-GPIIb/IIIa and anti-GPIb/IX autoantibody were detected in 36 cases by modified monoclonal antibody specific immobilization of platelet antigens (MAIPA).
RESULTS: (1) Compared with healthy controls, HLA-DRB1 * 17 was significantly increased (relative risk = 2.76, P < 0.05, etiologic factor = 0.106 4) and HLA-DRB1 * 1202 decreased (relative risk = 0.20, P < 0.025, prophylactic factor
Аннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In theory, geographic scale is related to genetic variation at the population level, whereas microgeographic scale may reveal intra-population structure such as social groups and families. In the present work, both levels of genetic variation in the broad-snouted caiman (Caiman latirostris) were evaluated in small wetlands associated with the Piracicaba River and some of its tributaries in the state of São Paulo, Brazil. Genetic variation was determined using microsatellite DNA markers originally developed for the American alligator (Alligator mississipiensis) and previously tested in pedigree
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND/AIMS: Gilbert's syndrome is a benign form of a deficiency in bilirubin glucuronidation. It is associated with a homozygous polymorphism, A(TA)7TAA instead of A(TA)6TAA, in the TATA-box of the promoter region of the bilirubin UDP-glucuronyltransferase gene. In this study the correlation between this promoter region polymorphism and in vitro human liver bilirubin UDP-glucuronyltransferase enzyme activity was investigated.
METHODS: Liver samples from organ transplant donors n=39) and two known Gilbert's syndrome patients were used for measuring bilirubin UDP-glucuronyltransferase enzy
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sickle cell anemia and alpha-thalassemia have a heterogeneous distribution in Venezuela with a high frequency in the coastal area (sea level) and few cases in the mountains. Most of our population is an ethnic admixture of Europeans (Spaniards colonists), Africans (slaves), and Amerindians. The purpose of our study was to determine the origin of the beta(s) globin haplotype, age and survival dependency, and the admixture among the different African groups in our population. The alpha(3.7) globin gene deletion status was also studied and found in a very high frequency. DNA from peripheral blood
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Individuals with IgA nephropathy (IgAN) who are homozygous for the deletion (D) polymorphism of the gene for angiotensin converting enzyme (ACE) are reported to be at increased risk of progressive renal damage. Since IgAN and Henoch-Schönlein purpura with associated nephritis (HSPN) share a common aetiology, we have investigated this influence in 31 children with HSPN. The distribution of genotypes was as follows: II: 4, ID: 17 and DD: 10 patients. Median length of follow-up was 4.5 years (range 0.5-15.75 years). Severe onset with nephrotic oedema and crescent formation on renal biopsy was see
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A new HLA-B antigen, tentatively called HLA-B42AND, was identified as a B42 serologic variant in a Saudi Arabian family. DNA sequencing analysis of the second and third exon of this new B allele revealed that B42AND was identical to B*4201 except for a single T to C substitution at position 97 of exon 2. This substitution results in histidine (CAC) at codon 9 in B42AND instead of tyrosine (TAC) in B*4201. The antigen frequency of B42AND in a Saudi Arabian population was around 10%. This novel B42AND has officially been named HLA-B*4202.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
To date, there have been few studies on pepsinogen polymorphism. The present study examines the polymorphism of pepsinogen by PAGE in 155 duodenal ulcer cases and 92 control subjects. The Indian population presents a higher frequency of the B phenotype (associated with absence of the pg 5 fraction) and the C haplotype compared to other populations. Heterozygotes, in particular AC phenotypic individuals, are found to be associated significantly with the disease compared to control subjects. All the genes of the multigene complex controlling pepsinogen polymorphism seem to be interacting, thereb
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We screened 110 DNA samples from carriers of beta-thalassaemia, using the ARMS-PCR technique with primers for common Mediterranean mutations. Unidentified samples were subjected to a heteroduplex analysis with Universal Heteroduplex Generators covering the beta-globin gene, followed by DNA sequencing. In total, 16 different mutations were detected, the most frequent being IVSI-110 (40%), followed by other common Mediterranean mutations (IVSI-1, IVSII-1, IVSI-6). Other mutations detected were of Lebanese, Turkish, Iranian, Kurdish, Bulgarian and Asian Indian origin. The most heterogeneous relig
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования