A fluorescence in situ hybridization (FISH) study was performed in 56 patients with short stature of unknown cause in order to establish the role of deletion of the SHOX gene in this population. FISH analysis was carried out on metaphase spreads and interphase lymphocytes from blood smears using a probe specific for the SHOX gene. Deletion of SHOX was found in four patients (7.1%). No skeletal abnormalities were detected in these patients either at the physical examination or at X-rays of the upper and lower limbs. Present results indicate that SHOX plays an important role also in short statur
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Rett syndrome (RTT) is a progressive neurodevelopmental disorder that affects almost exclusively girls. Mutations in the X-linked methyl-CpG-binding protein 2 gene (MECP2) have been found to be a cause. In order to study the spectrum of MECP2 mutations in Chinese patients, we employed PCR and sequencing of the coding region of MECP2 gene in 31 Chinese cases of classical sporadic RTT. Mutations in MECP2 were found in about 55%. Twelve different mutations in exon 3 were identified in 17 of these 31 patients; two of these are novel. A novel missense variant was detected in the C-terminal region i
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cystinuria is an autosomal recessive disorder of amino acid transport. It is a common hereditary cause of kidney stones worldwide, and is associated with significant morbidity. In 17 affected families, we found linkage between cystinuria and three chromosome 2p markers. Maximal two-point lod scores between cystinuria and D2S119, D2S391 and D2S288 were 8.23 (theta = 0.07), 3.73 (theta = 0.15) and 3.03 (theta = 0.12), respectively. Analysis of recombinants and multipoint linkage data indicated that the most likely order is cen-D2S391-D2S119-cystinuria-D2S177-tel. We also observed high rates of h
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A large inbred kindred from Pakistan in which an isolated type of split-hand/split-foot anomaly is transmitted as an X-chromosomal trait has previously been described. An X/autosomal translocation and an X-chromosomal rearrangement have been excluded by cytogenetic studies. In order to map the gene responsible for this disorder, linkage analysis has been performed by using 14 highly polymorphic DNA markers distributed over the whole X chromosome. Two-point linkage analysis between the disease locus and X-chromosomal marker loci gives maximal lod scores at theta = 0.00 with the loci DXS294 (Zma
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Narcolepsy is a sleep disorder completely associated with HLA-DR2,Dw2. We demonstrated the 100% presence of three DQ beta fragments (EcoRI 2.4-kb, BamHI 2.9-kb, and PstI 12-kb) in narcoleptic patients that were detected in healthy DR2 controls only at decreased frequencies. In this paper, we have cloned the DQ beta gene from three Japanese narcoleptic patients and sequenced their beta 1 domain in order to study the sequence polymorphisms that might exist in the DQ beta genes of patients, but no difference in sequence could be found between narcoleptic and healthy individuals, suggesting that n
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We hypothesized that human genes differ by their sensitivity to ultraviolet (UV) exposure. We used somatic mutations detected by genome-wide screens in melanoma and reported in the Catalog Of Somatic Mutations In Cancer. As a measure of UV sensitivity, we used the number of silent mutations generated by C>T transitions in pyrimidine dimers of a given transcript divided by the number of potential sites for this type of mutations in the transcript. We found that human genes varied by UV sensitivity by two orders of magnitude. We noted that the melanoma-associated tumor suppressor gene CDKN2A was
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Journal of Huazhong University of Science and Technology. Medical sciences = Hua zhong ke ji da xue xue bao. Yi xue Ying De wen ban = Huazhong keji daxue xuebao. Yixue Yingdewen ban2004eng
In order to investigate the relationship between sex dysplasia and sex-determining region Y (SRY) gene, 8 patients with sexual abnormality were analyzed by cytogenetic and molecular genetic methods. Fluorescence in situ hybridization (FISH) using PY3.4, X alpha satellite, and SRY probes was performed in each case to analyze the sex chromosome translocation and gene translocation. SRY gene was amplified by polymerase chain reaction (PCR) and its mutation was detected by direct sequencing. The results showed that among 8 patients, 5 were positive for SRY and the remaining negative for SRY. In th
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
(1) Axenfeld-Rieger syndrome (ARS) is a rare autosomal dominant disorder, the symptoms of which include both ocular and systemic abnormalities. In the studied subjects, the cornea was significantly opacified with peripheral scarring neovascularization, which is not specific to this syndrome. A suspicion of incorrect diagnosis was raised despite an initial diagnosis of a bilateral Chandler syndrome. (2) In order to provide the proper diagnosis, a DNA sequencing genetic test was conducted with three sisters carrying the presence of a genome imbalance in the FOXC1 gene. The aim of this study is t
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The advent of autologous gene modified cell therapies to treat monogenic disorders has been a major step forward for the field of hematopoietic stem cell transplantation (HCT) and cellular therapies. The need for disease-specific conditioning to enable these products to provide a potential cure has required extrapolation from experience in myeloablative and non-myeloablative HCT for these disorders.
METHODS: In this manuscript, we review the current datasets and clinical experience using different conditioning regimens for autologous gene therapies in hemoglobinopathies, metabolic
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The aging thyroid is associated with a plethora of morphological and functional changes. Limited studies have addressed the gene expression signature in the aging thyroid, except for sporadic reports using data from postmortem samples in the Genotype-Tissue Expression (GTEx) project. In this investigation, we analyzed the RNA sequencing data of 58 samples of normal-appearing counterpart thyroid tissues from The Cancer Genome Atlas. Aging-correlated genes were identified by determining the Spearman rank-order correlation between patient age and gene expression level. Additionally, we performed
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Retinal ganglion cells (RGCs) are known to be involved in several ocular disorders, including glaucoma and Leber hereditary optic neuropathy (LHON), and hence represent target cells for gene therapies directed towards these diseases. Restricting gene therapeutics to the target cell type in many situations may be preferable compared to ubiquitous transgene expression, stimulating researchers to identify RGC-specific promoters, particularly promoter sequences that may also be appropriate in size to fit readily into recombinant adeno associated viral (AAV) vectors, the vector of choice for many o
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Our study aimed to target adenoviral gene therapy to the uteroplacental circulation of pregnant guinea pigs in order to develop a novel therapy for fetal growth restriction. Four methods of delivery of an adenovirus encoding β-galactosidase (Ad.LacZ) were evaluated: intravascular injection using phosphate-buffered saline (PBS) into (1) uterine artery (UtA) or (2) internal iliac artery or external administration in (3) PBS or (4) pluronic F-127 gel (Sigma Aldrich). Postmortem examination was performed 4 to 7 days after gene transfer. Tissue transduction was assessed by X-gal histochemistry and
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Anautogenous mosquito females require a meal of vertebrate blood in order to initiate the production of yolk protein precursors by the fat body. Yolk protein precursor gene expression is tightly repressed in a state-of-arrest before blood meal-related signals activate it and expression levels rise rapidly. The best understood example of yolk protein precursor gene regulation is the vitellogenin-A gene (vg) of the yellow fever mosquito Aedes aegypti. Vg-A is regulated by (1) juvenile hormone signaling, (2) the ecdysone-signaling cascade, (3) the nutrient sensitive target-of-rapamycin signaling
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Alzheimer's disease (AD) is an age-related progressive neurodegenerative disorder. A majority of cases manifest as a late onset sporadic form but genetically the disease is divided into familial cases and sporadic cases. The familial form is due to mutations in three major genes (amyloid precursor protein (APP) gene, presenilin1 (PSEN1) gene and presenilin 2 (PSEN2) gene). In contrast, many genetic and environmental factors may contribute to determining the sporadic AD form. Despite many years of research and great progress in the knowledge of the molecular pathogenesis of AD, a full understan
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MOTIVATION: The identification of functional cis-acting DNA regulatory elements is a crucial step towards understanding gene regulation. Ab initio motif detection algorithms have been extensively used in search of regulatory elements. Yet, their success in providing experimentally validated regulatory elements in vertebrates has been limited.
RESULTS: Here we report in silico identification and in vivo validation of regulatory elements that determine enhanced gene expression in the pineal gland of zebrafish. Microarray data enabled detection of genes that exhibit high expression in the pineal
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The study was aimed to analyze the characteristics of LRP16 gene promoter and its activity in order to explore the possible regulation mechanism of LRP16 gene expression. A 2.6 kb genomic DNA sequence of LRP16 5'-end was obtained from NCBI by BLAST software. The 7 target sequences between 0.2 - 2.6 kb from a healthy blood donor DNA sample were amplified by PCR, then identified by DNA sequencing and semi-nest PCR. The verified sequences were analyzed on-line. The results showed that the 7 target sequences were about 400 bp different from each other. All 7 sequences were the same to these GenBan
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Eosinophilic esophagitis (EE) is an emerging disorder with a poorly understood pathogenesis. In order to define disease mechanisms, we took an empirical approach analyzing esophageal tissue by a genome-wide microarray expression analysis. EE patients had a striking transcript signature involving 1% of the human genome that was remarkably conserved across sex, age, and allergic status and was distinct from that associated with non-EE chronic esophagitis. Notably, the gene encoding the eosinophil-specific chemoattractant eotaxin-3 (also known as CCL26) was the most highly induced gene in EE pati
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In the last 20 years epidermal stem cells have been extensively used for tissue regeneration of epidermis and other epithelial surfaces. The tremendous progress achieved has led to the development of protocols aimed at the correction of rare genetic disorders such as epidermolysis bullosa (EB), a severe, often lethal, blistering disorder of the skin. Approximately 400,000-500,000 people are affected worldwide and no definitive treatments have yet been developed. Gene therapy might represent an alternative therapeutic approach. This paper reviews the different strategies used to genetically mod
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The 17 019 bp mitochondrial genome of Triatoma dimidiata is composed of thirteen protein coding sequences, twenty-two tRNAs, small and large ribosomal units, and a control region. The gene order and orientation are identical to that of Drosophila yakuba. The nucleotide composition is biased toward adenine and thymine (69.5% A + T). The 2.1 kb putative control region, known as the A + T rich region in most insects, has an A + T bias of 66%, but contains a 400 bp sequence that is 77.5% A + T and two other distinct regions: (1) one with a lower A + T bias (60.1%) and (2) a region of eight tandem …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Flectin is a new type of extracellular matrix protein and its function was suggested to provide a microenvironment of great elasticity. The C. elegans genome database revealed the presence of a flectin homologue, fit-1, which shows approximately 40% similarity (20% identity) to chick flectin. Here we propose a new gene structure for the fit-1 based on our experiments and the partial cDNA clones obtained from Y. Kohara and further suggest that the previous gene prediction is incorrect. FLT-1 is shown to be expressed in various neurons, hypodermal cells, distal tip cells and vulva epithelial cel
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования