Bipolar disorder (also known as manic depressive illness) is a complex genetic disorder in which the core feature is pathological disturbance in mood (affect) ranging from extreme elation, or mania, to severe depression usually accompanied by disturbances in thinking and behaviour. The lifetime prevalence of 1% is similar in males and females and family, twin, and adoption studies provide robust evidence for a major genetic contribution to risk. There are methodological impediments to precise quantification, but the approximate lifetime risk of bipolar disorder in relatives of a bipolar proban
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The BB rat spontaneously develops autoimmune abnormalities such as insulin-dependent diabetes mellitus and thyroiditis. The autoimmunity of the BB rat is controlled in part by genes of the major histocompatibility complex (MHC), known as the RT1 complex in the rat, and accumulating evidence suggests the involvement of MHC class II molecules. The RT1 complex specifies two types of class II molecules, which are encoded by the loci RT1.B and RT1.D. We have determined the relative steady-state mRNA levels of the class II genes RT1.B beta, RT1.D alpha, and RT1.D beta in splenic lymphocytes from ind
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Direct carrier testing was done in 54 at-risk female relatives of haemophilic patients by initially analysing 2.46 kb of the factor IX gene in 1 haemophiliac per family by genomic amplification with transcript sequencing. A presumptive mutation was found in all 14 haemophiliacs examined. Analyses were then done either by sequencing the appropriate region in at-risk female relatives or by detection of an altered restriction site. A simulation indicated that the mutation will be associated with an altered restriction site in about half the families. The technique has clinical application.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The oxygen environment within malignant solid tumors is highly heterogeneous, with anoxic regions arising where oxygen supply is insufficient. It is known that oxygen depletion is one of the most influential factors that confer radioresistance on cancer cells. The resistance under low oxygen conditions has been attributed to both hypoxia-inducible genes-dependent biological mechanisms and genes-independent chemical mechanisms resulting from reduced production of radiation-induced reactive oxygen species. However, the relative contributions of these mechanisms have remained unclear. Moreover, a
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Knowledge of antimicrobial resistance patterns and C. difficile ribotypes is necessary for more effective treatment of C. difficile infection (CDI) in healthcare settings. METHODS AND RESULTS: A total of 180 stool samples were collected from patients who were referred to colonoscopy departments. The Minimum Inhibitory Concentration (MIC) of vancomycin, clindamycin, ciprofloxacin, and ampicillin / sulbactam against C. difficile isolates was determined by Liofilchem® MIC Test Strips. Moreover, the susceptibility of isolates to metronidazole was identified using the Disk Diffusion Met
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background/Objectives: Congenital heart disease (CHD) occurs in ~1% of all live neonates globally, rendering it the most prevalent developmental anomaly affecting humans; this condition confers substantial infant morbidity and mortality worldwide. Although there is ample evidence to suggest a paramount genetic basis for CHD, the genetic etiologies underpinning the majority of CHD remain elusive. In the present study, SOX4 was selected as a significant candidate gene for human CHD, mainly because SOX4 is abundantly expressed in both human and murine hearts during embryogenesis, and the knockout
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Rbpms2, an RNA-binding protein with multiple splicing (Rbpms), can interact with RNAs to involve oocyte development, thereby influencing female sex differentiation in vertebrates. Here, two splicing variants of the Rbpms2 gene from Japanese flounder (Paralichthys olivaceus) were identified, namely Rbpms2.1 and Rbpms2.2. The two variants exhibited 98.22 % amino acid homology, both featuring an RNA recognition motif (RRM) domain spanning positions 98-170 amino acids. They were relatively conserved throughout phylogenetic evolution. Differently, the C-terminal region of the Rbpms2.1 contains five
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This study aimed to investigate the beneficial effects of probiotic yogurt on lipid metabolism and gut microbiota in metabolic-related fatty liver disease (MAFLD) golden hamsters fed on a high-fat diet (HFD). The results demonstrated that probiotic yogurt significantly reversed the adverse effects caused by HFD, such as body and liver weight gain, liver steatosis and damage, sterol deposition, and oxidative stress after 8 weeks of intervention. qRT-PCR analysis showed that golden hamsters fed HFD had upregulated genes related to adipogenesis, increased free fatty acid infiltration, and downreg
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Helicobacter pylori could colonize the gastric mucosa and cause gastritis, ulcers and cancer. Numerous virulence factors have been identified in this bacterium that play important roles in promoting gastric disorders. Although the interaction of long noncoding RNAs (lncRNAs) with transcription, processing, and translation of genes associated with different diseases are described, their interaction with the inflammatory genes and H. pylori infection in the gastric tissue is not well known. This study compared changes in common NF-κB-regulatory lncRNAs in the gastric tissue of H. p
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hyperglycemia, or elevated blood glucose, renders individuals more prone to developing severe Staphylococcus aureus infections. S. aureus is the most common etiological agent of musculoskeletal infection, which is a common manifestation of disease in hyperglycemic patients. However, the mechanisms by which S. aureus causes severe musculoskeletal infection during hyperglycemia are incompletely characterized. To examine the influence of hyperglycemia on S. aureus virulence during invasive infection, we used a murine model of osteomyelitis and induced hyperglycemia with streptozotocin. We discove
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: The relationship between type 1 diabetes mellitus (T1DM) and periodontal disease may exhibit by the alteration of bone metabolism. However, evidence for this relationship is scarce and inconclusive. Thus, the aims of the present study were to investigate salivary receptor activator of nuclear factor kappa-β (RANK), receptor activator of nuclear factor kappa-β ligand (RANKL), osteoprotegerin (OPG) gene expression and the RANKL:OPG ratio in T1DM and non-T1DM. Secondary objective was to determine the relationships of RANK, RANKL and OPG gene expression to clinical parameters of T1DM a
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Gene replacement for laminin-α2-deficient congenital muscular dystrophy 1A (MDC1A) is currently not possible using a single adeno-associated virus (AAV) vector due to the large size of the LAMA2 gene. LAMA2 encodes laminin-α2, a subunit of the trimeric laminin-211 extracellular matrix (ECM) protein that is the predominant laminin expressed in skeletal muscle. LAMA2 expression stabilizes skeletal muscle, in part by binding membrane receptors via its five globular (G) domains. We created a small, AAV-deliverable, micro-laminin gene therapy that expresses these G1-5 domains, LAMA2(G1-5), to test
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sudden cardiac death (SCD) is the most frequent cause of sudden unexplained death in forensic practice. The most common cause of SCD is coronary artery disease related to coronary atherosclerosis. Previous study suggested the possible application of connexin 43 (Cx43) and zonula occludens-1 (ZO1) immunostaining in the early diagnosis of myocardial ischemia. However, there appears to be insufficient data with regard to their mRNA levels. The present study investigated the cardiac mRNA levels of Cx43 and ZO1, using forensic autopsy materials consisting of 41 control cases without any disease or
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: adult-onset autosomal dominant leukodystrophy (ADLD) is a rare inherited disorder due to a duplication of lamin-B1 (LMNB1) gene. The aim of this study was to investigate brain metabolic and microstructural alterations by using advanced MR techniques.
METHODS: we performed brain MR scans including single-voxel proton-MR Spectroscopy ((1)H-MRS) of the lateral ventricles and parietal white matter and diffusion tensor imaging (DTI) in 4 subjects with LMNB1 gene duplication, 6 non-mutated relatives and 7 unrelated healthy controls. Cervical and thoracic spinal cord MR was performed i
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hypoxia-inducible factors (HIFs) and vascular endothelial growth factor (VEGF) have critical roles during the development of the fetomaternal unit. The HIFs regulate placentation and vascularization by stimulation of VEGF gene expression. This study aimed to investigate the expression profiles of HIF gene family and VEGF in the cat uterus during pregnancy. Tissue samples of the whole uterine wall were collected after ovariohysterectomy and allocated to the following groups: embryo positive (group 1 [G1], n = 7, 7 days after mating), early pregnancy (group 2 [G2], n = 7, 20 days after mating),
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Revista portuguesa de cardiologia : orgao oficial da Sociedade Portuguesa de Cardiologia = Portuguese journal of cardiology : an official journal of the Portuguese Society of Cardiology2012eng
BACKGROUND: Sarcomeric hypertrophic cardiomyopathy has heterogeneous phenotypic expressions, of which sudden cardiac death is the most feared. A genetic diagnosis is essential to identify subjects at risk in each family. The spectrum of disease-causing mutations in the Portuguese population is unknown.
METHODS: Seventy-seven unrelated probands with hypertrophic cardiomyopathy were systematically screened for mutations by PCR and sequencing of five sarcomeric genes: MYBPC3, MYH7, TNNT2, TNNI3 and MYL2. Familial cosegregation analysis was performed in most patients.
RESULTS: Thirty-four differ
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Huntington's disease (HD), caused by a CAG repeat expansion in the huntingtin (HTT) gene, is characterized by abnormal protein aggregates and motor and cognitive dysfunction. Htt protein is ubiquitously expressed, but the striatal medium spiny neuron (MSN) is most susceptible to dysfunction and death. Abnormal gene expression represents a core pathogenic feature of HD, but the relative roles of cell-autonomous and non-cell-autonomous effects on transcription remain unclear. To determine the extent of cell-autonomous dysregulation in the striatum in vivo, we examined genome-wide RNA expression
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Adrenergic receptors (ARs) are involved in regulating saliva secretion and composition in salivary glands. Nine AR subtypes, including three alpha1-ARs (alpha1a-, alpha1b- and alpha1d-ARs), three alpha2-ARs (alpha2A-, alpha2B- and alpha2C-ARs) and three beta-ARs (beta1,beta2- and beta3-ARs), have been identified through molecular cloning. The five subtype genes, alpha1a-, alpha1b-, alpha2A-, beta1-, and beta2-ARs, were expressed in rat submandibular glands. In contrast, the other four subtype mRNAs, alpha1d-, alpha2B-, alpha2C- and beta3-ARs, were not detected by reverse transcription-polymera
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Williams-Beuren syndrome (WBS) is a developmental disorder caused by haploinsufficiency for genes in a 2-cM region of chromosome band 7q11.23. With the exception of vascular stenoses due to deletion of the elastin gene, the various features of WBS have not yet been attributed to specific genes. Although >/=16 genes have been identified within the WBS deletion, completion of a physical map of the region has been difficult because of the large duplicated regions flanking the deletion. We present a physical map of the WBS deletion and flanking regions, based on assembly of a bacterial artificial
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND/PURPOSE: There is increasing evidence to suggest that various growth factors play a crucial role in fetal lung growth and morphogenesis. An array of peptide growth factors regulate cell proliferation, differentiation, and various other cell functions in the developing lung. The aim of this study was to investigate the effect of antenatal glucocorticoids administration on gene expression of basic fibroblast growth factor (bFGF), platelet-derived growth factor (PDGF) and transforming growth factor (TGF)-beta1 in nitrofen-induced congenital diaphragmatic hernia (CDH) in rats.
METHODS:
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования