Sulfatides are major glycosphingolipids of lipoproteins that influence atherosclerosis and blood coagulation. Our previous cross-sectional study of hemodialysis patients showed that serum sulfatide levels decreased markedly with increasing duration of hemodialysis treatment, which may contribute to the development of cardiovascular disease. However, this past study could not demonstrate the time-dependent change in serum sulfatide levels in each patient, and the underlying mechanism is unknown. To confirm the time-dependent aggravation of serum sulfatide abnormality, 95 stable hemodialysis out…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Excessive daytime sleepiness (EDS) is a frequently reported and not well-understood symptom in patients with Fabry disease (FD). Sleep-disordered breathing (SDB) is a possible factor. As deposition of glycosphingolipids in the upper airway muscles is likely, we hypothesized that obstructive sleep apnoea (OSA) is highly prevalent in FD and positively associated with its severity.All patients with FD who are followed in the Fabry cohort of the University Hospital Zurich (n = 62) were asked to participate in this prospective cohort study. Eligible patients were prospectively investigated by asses…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Scedosporium apiospermum is an emerging fungal pathogen that causes both localized and disseminated infections in immunocompromised patients. Glucosylceramides (CMH, GlcCer) are the main neutral glycosphingolipids expressed in fungal cells. In this study, glucosylceramides (GlcCer) were extracted and purified in several chromatographic steps. Using high-performance thin layer chromatography (HPTLC) and electrospray ionization mass spectrometry (ESI-MS), N-2'-hydroxyhexadecanoyl-1-β-D-glucopyranosyl-9-methyl-4,8-sphingadienine was identified as the main GlcCer in S. apiospermum. A monoclonal an…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Gangliosides are glycosphingolipids highly enriched in neural plasma membranes, where they mediate a diverse range of functions and can act as targets for auto-antibodies present in human immune-mediated neuropathy sera. The ensuing autoimmune injury results in axonal and motor nerve terminal (mNT) degeneration. Both aging and ganglioside-deficiency have been linked to impaired axonal regeneration. To assess the effects of age and ganglioside expression on mNT regeneration in an autoimmune injury paradigm, anti-ganglioside antibodies and complement were applied to young adult and aged mice wil…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The plasma membrane in eukaryotic cells contains microdomains that are enriched in certain glycosphingolipids, gangliosides, and sterols (such as cholesterol) to form membrane/lipid rafts (MLR). These regions exist as caveolae, morphologically observable flask-like invaginations, or as a less easily detectable planar form. MLR are scaffolds for many molecular entities, including signaling receptors and ion channels that communicate extracellular stimuli to the intracellular milieu. Much evidence indicates that this organization and/or the clustering of MLR into more active signaling platforms …
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Niemann-Pick disease type C (NPC) is a lysosomal storage disorder characterized by liver disease and progressive neurodegeneration. Deficiency of either NPC1 or NPC2 leads to the accumulation of cholesterol and glycosphingolipids in late endosomes and early lysosomes. In order to identify pathological mechanisms underlying NPC and uncover potential biomarkers, we characterized liver gene expression changes in an Npc1 mouse model at six ages spanning the pathological progression of the disease. We identified altered gene expression at all ages, including changes in asymptomatic, 1-week-old mice…
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаResearch Support, N.I.H., IntramuralПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Niemann-Pick disease type C (NP-C) is a rare inherited neurovisceral disease caused by mutations in either the NPC1 (in 95% of cases) or the NPC2 gene (in around 5% of cases), which lead to impaired intracellular lipid trafficking and accumulation of cholesterol and glycosphingolipids in the brain and other tissues. Characteristic neurological manifestations of NP-C include saccadic eye movement (SEM) abnormalities or vertical supranuclear gaze palsy (VSGP), cerebellar signs (ataxia, dystonia/dysmetria, dysarthria and dysphagia) and gelastic cataplexy. Epileptic seizures are also common in aff…
Consensus StatementСтатьяКлинические рекомендацииПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cathepsin D is an aspartyl protease that plays a crucial role in normal cellular functions and in a variety of neurodegenerative disorders, including Niemann-Pick type C (NPC) disease, which is characterized by intracellular accumulation of cholesterol and glycosphingolipids in many tissues, including the brain. There is evidence that the level and activity of cathepsin D increased markedly in vulnerable neurons in NPC pathology, but its involvement in neurodegeneration remains unclear. In the present study, using mouse hippocampal cultured neurons, we evaluated the significance of cathepsin D…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Niemann-Pick disease type C is an autosomal recessive disorder caused by mutations in either one of the two genes, NPC1 or NPC2, which encode proteins involved in the regulation of normal transport and/or processing of free cholesterol. Several types of lipids including free cholesterol (unesterified), sphingosine, sphingomyelin, phospholipids and glycosphingolipids (glucosylceramide and gangliosides GM2 and GM3) are accumulated in lysosomes and late endosomes of cells, with pronounced concentrations in the liver and the spleen. The key laboratory diagnostic test for NP-C is filliping staining…
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Niemann-Pick type C (NPC) disease is an autosomal recessive neurodegenerative disorder characterized by intracellular accumulation of cholesterol and glycosphingolipids in many tissues including the brain. The disease is caused by mutations of either NPC1 or NPC2 gene and is accompanied by a severe loss of neurons in the cerebellum, but not in the hippocampus. NPC pathology exhibits some similarities with Alzheimer's disease, including increased levels of amyloid beta (Abeta)-related peptides in vulnerable brain regions, but very little is known about the expression of amyloid precursor protei…
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Niemann-Pick disease type C (NPC) is an inherited disorder characterized by intracellular accumulation of lipids such as cholesterol and glycosphingolipids in endosomes and lysosomes. This accumulation induces progressive degeneration of the nervous system. NPC shows some intriguing similarities with Alzheimer disease (AD), including neurofibrillary tangles, but patients with NPC generally lack amyloid-β (Aβ) plaques. Lipids affect γ-secretase-dependent amyloid precursor protein (APP) metabolism that generates Aβ in vitro, but this has been difficult to prove in vivo. Our aim was to…
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаResearch Support, N.I.H., IntramuralПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Niemann-Pick type C (NPC) disease is a lysosomal storage disease characterized by the accumulation of cholesterol and glycosphingolipids. The majority of NPC patients die in their teen years due to progressive neurodegeneration; however, half of NPC patients also suffer from cholestasis, prolonged jaundice, and hepatosplenomegaly. We previously showed that a key mediator of NPC liver disease is tumor necrosis factor (TNF) α, which is involved in both proinflammatory and apoptotic signaling cascades. In this study, we tested the hypothesis that blocking TNF action with an anti-TNF m…
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fabry disease is a rare X-linked lysosomal storage disorder leading to an accumulation of glycosphingolipids in all tissues and organs including the heart. Among the pathologies of myocardial involvement, reviews and registry data list affection of heart valves and its hemodynamic significance as predominant alterations during progression of the disease. We thought to approach this uncertainty with a systematic observational study. In a single center study, 111 patients with genetically proven Fabry disease were systematically investigated by echocardiography for abnormalities of the valves in…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Gangliosides are a family of sialic acid-containing glycosphingolipids that are abundant in neurons and have a variety of functions in developing and mature tissues. We examined the expression of ganglioside GT1b in the embryonic preimplantation stage after freezing and thawing processes to determine the regulatory roles of ganglioside GT1b in early embryonic development. ICR mouse embryos at the two-cell stage obtained by flushing the oviducts were frozen by two cryopreservation procedures, slow freezing using a programmable freezer or vitrification by direct plunging into liquid nitrogen. Sl…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Anderson-Fabry disease (AFD) is an X-linked disorder caused by deficient activity of enzyme alpha-galactosidase A, resulting in the accumulation of glycosphingolipids within lysosomes. Pulmonary involvement in AFD has previously been documented, but until now has been studied only in a few series of patients without any longitudinal follow-up. The aim of this study was to compare spirometric changes in AFD patients with a matched control population and to follow the subsequent progression of the disease.
MATERIALS AND METHODS: Fifty individuals (27 women, 23 men, mean age 40 +/- 1…
СтатьяМногоцентровое исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fabry disease (McKusick 301500) is an X-linked lysosomal storage disorder secondary to deficient alpha-galactosidase A activity which leads to the widespread accumulation of globotriaosylceramide (Gb(3)) and related glycosphingolipids, especially in vascular smooth-muscle and endothelial cells. We have recently shown that the myocardial perfusion reserve of Fabry patients is significantly decreased. Thus, in the present study we investigated, whether it can be improved with enzyme replacement therapy (ERT). Ten patients (7 male, 3 female; mean age 34, range 19-49 years) with confirmed Fabry di…
Клиническое исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIM: Fabry disease is an X-linked lysosomal storage disorder characterized by an accumulation of neutral glycosphingolipids in multiple organ systems caused by alpha-galactosidase A deficiency due to mutations in the GLA gene. The majority of heterozygous females show the characteristic signs and symptoms of the disease, and some of them are severely affected. The current hypothesis for the occurrence of disease manifestations in females is skewed X inactivation favouring the mutant GLA allele.
METHOD: We analyzed the patterns of X inactivation in the leukocytes of 28 biochemically and geneti…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Fabry's disease is a rare hereditary lysosomal storage disease with multiorgan involvement. Deficiency of alpha-galactosidase A activity leads to accumulation of neutral glycosphingolipids, especially in vascular endothelial and smooth-muscle cells. Along with progressive renal and cardiac dysfunction, stroke is a major and often life-threatening burden of the disease. Cerebral vasculopathy, confirmed by neuropathological, neuroradiological, and functional studies, occurs commonly and leads to ischaemic cerebrovascular events at an early age.
RECENT DEVELOPMENTS: Fabry's disease i…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To describe the microscopic corneal and conjunctival findings in patients with Fabry disease (FD) related keratopathy by using in v … l than in bulbar conjunctiva.
CONCLUSIONS: Although FD-related cornea verticillata attributable to glycosphingolipids accumulation is considered to be primarily a corneal disease, in vivo confocal microscopy demonstrated structural alterations throughout the entire ocular surface epithelia. It is still unclear whether the different type of corneal epithelial lesion …
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Anderson Fabry disease (alpha galactosidase A deficiency) is an X-linked recessive lysosomal storage disorder; alpha galactosidase A deficiency results in accumulation of neutral glycosphingolipids, especially globotriaosylceramide (Gb3), in various cell types promoting development of disease with renal, cardiovascular, and cerebrovascular involvement. Clinical aspects which usually begin in childhood or adolescence include intermittent pain in the extremities (acroparesthesias), episodic "Fabry crisis" of acute pain lasting hours to days, characteristic skin lesions (angiokeratomas), hypohidr…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования