AIM: To investigate the association between cognitive impairment and gray/white matter volume abnormalities in pediatric patients with Turner syndrome (TS) presenting with various karyotypes.
METHODS: In the present study, 21 pediatric patients with TS and the 45,X karyotype, 24 pediatric patients with TS and other karyotypes, and 20 normal healthy controls, underwent the Wechsler intelligence test, behavioral testing, and a 3.0 T magnetic resonance (MR) scan. Whole-brain high-resolution T1-weighted images were processed with SPM8 software and analyzed using voxel-based morphometry (VBM); dif…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Philadelphia chromosome (Ph)-positive B-lymphoblastic leukemia exhibits immunophenotypic, karyotypic, and molecular genetic heterogeneity. The prognostic significance of these parameters was assessed in the context of intensive tyrosine kinase inhibitor (TKI)-based chemotherapy.
METHODS: The authors studied 65 adult patients with Ph-positive acute lymphoblastic leukemia (ALL) who received treatment with TKI-based therapy, correlated their clinicopathologic heterogeneity with patient outcome, and compared the findings with those from 60 adult patients with diploid B-cell ALL who re
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To determine whether imaging characteristics at multiphasic multidetector computed tomography (CT) correlate with common karyotypic abnormalities in patients with clear cell renal cell carcinomas (ccRCCs).
MATERIALS AND METHODS: Institutional review board approval was obtained, and informed consent was waived for this HIPAA-compliant retrospective study. From January 2000 through September 2007, the prenephrectomy multiphasic (corticomedullary, nephrographic, and excretory phases), multidetector helical CT images of 58 histologically proved and karyotyped ccRCCs were reviewed by two …
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To present a challenging case of hCG positivity in a young patient and to review similar cases reported in the literature.
METHODS: Literature search of gonadoblastoma cases with pure 46, XX karyotype using PubMed database.
RESULTS: A 15-year-old girl with hCG positivity was investigated for the source and the initial diagnosis was an ectopic pregnancy. An ovarian tumor was identified after failed methotrexate therapy and the pathological diagnosis was gonadoblastoma with dysgerminoma. To the best of our knowledge, the case was unique in the literature for having the smallest diam…
Клинический случайСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Splenic marginal zone lymphoma (SMZL) is a B-cell lymphoproliferative disorder with characteristic clinical, immunophenotypic, cytological and histological features. Some karyotypic abnormalities have been related to this disorder and most of them are usually complex and difficult to define. The aim of present study was to characterize new chromosomal aberrations involved in this disease. We performed conventional banding cytogenetics and Spectral Karyotyping (SKY) technique in 23 patients diagnosed with SMZL having a complex karyotype among a series of 160 SMZL cases. Del(7)(q22-q32) and tris…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We applied single nucleotide polymorphism arrays (SNP-A) to study karyotypic abnormalities in patients with atypical myeloproliferative syndromes (MPD), including myeloproliferative/myelodysplastic syndrome overlap both positive and negative for the JAK2 V617F mutation and secondary acute myeloid leukemia (AML). In typical MPD cases (N = 8), which served as a control group, those with a homozygous V617F mutation showed clear uniparental disomy (UPD) of 9p using SNP-A. Consistent with possible genomic instability, in 19/30 MDS/MPD-U patients, we found additional lesions not identified by metaph
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report on a patient with severe mental retardation, dysmorphic features as well as juvenile idiopathic arthritis. G-banding indicated two independent karyotypic anomalies in this patient: an interstitial deletion del(X)(p21p22.3) and a rearrangement involving chromosomes 1 and 7, which represents a direct insertion, ins(7;1)(q36;p13.2p31.2). Non-random inactivation of the paternally derived del(X) chromosome was observed in blood lymphocytes and fibroblasts. High resolution analysis of the rearrangement involving chromosomes 1 and 7 subsequently revealed the additional submicroscopic deleti
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Forty-six isolates of Candida parapsilosis, each from a single patient, were collected from July 1993 through March 1999 at the University of Ancona Hospitals and Clinics. Twenty-eight strains were isolated from superficial lesioned sites, including skin, nails and other sources while 18 strains were isolated from blood. The isolates were typed by electrophoretic karyotyping (EK) and tested for their susceptibility to fluconazole (FLC), itraconazole (ITC), flucytosine (5-FC), and amphotericin B (AMB). Our data confirmed that EK is a useful technique for DNA typing of isolates of Candida paraps
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Translocations involving c-myc and an Ig locus have been reported rarely in human multiple myeloma (MM). Using specific fluorescence in situ hybridization probes, we show complex karyotypic abnormalities of the c-myc or L-myc locus in 19 of 20 MM cell lines and approximately 50% of advanced primary MM tumors. These abnormalities include unusual and complex translocations and insertions that often juxtapose myc with an IgH or IgL locus. For two advanced primary MM tumors, some tumor cells contain a karyotypic abnormality of the c-myc locus, whereas other tumor cells do not, indicating that this
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The karyotype of a malignant nerve sheath tumor with rhabdomyosarcomatous differentiation (malignant triton tumor) of a 58-year-old woman is reported. The tumor revealed an isochromosome for the long arm of chromosome 8 and an unbalanced translocation (1;13)(q10;q10) leading to a gain of the long arm of chromosome 1 as the sole karyotypic abnormalities.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The simultaneous identification, by fluorescence in situ hybridisation (FISH), of each chromosome in a distinct colour became feasible a few … omosome painting of 10 familial and 11 isolated cases with abnormal phenotypes and normal G-banding karyotypes. Previously undetected unbalanced translocations were revealed in two cases. The value and current cost-effectiveness of multicolour FISH for cytogenetic diagnosis is discussed.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The karyotypic variability has been investigated for an immortalized human epithelioid cervix carcinoma cell line M HeLa clone 11, cultivate … on of the human epithelioid cervix carcinoma cell line M HeLa clone 11 having marker chromosomes in karyotype and a comparison of these results with the earlier obtained data on other "marker" and "markerless" cell lines seems to confirm the point of view that dicentrics appear a characteristic feature of karyotypic variability of "markerless" cell lines, m …
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The haemoglobin alkaline denaturation test was routinely performed in 183 fetal blood samples obtained by cordocentesis for prenatal karyotyping by adding 0.1 ml of the blood into a glass test tube containing 5 ml of water and 0.3 ml of 10 per cent KOH as the alkali reagent. The mixture was agitated gently and read at 2 minutes, at which time it was interpreted as a pure fetal blood sample or contaminated with maternal blood according to the change in colour. In order to determine the accuracy of this test to detect maternal blood contamination, the results were compared with the number of fet
Клиническое исследованиеСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Comparative genomic hybridization (CGH) has been proven to be an important tool in interphase cytogenetics of solid tumors. Although, because of methodological implications, balanced aberrations are not detected by CGH, the technique has uncovered a variety of new and interesting imbalanced karyotype changes. However, only a few studies deal with its application to hematologic disorders, although this is a main topic of cytogenetics. The aim of our study was, therefore, to evaluate the usefulness of CGH in the examination of hematologic neoplasms. For this purpose, bone marrow aspirates of 33 …
Сравнительное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Peripheral blood lymphocyte morphology and karyotype were correlated across the spectrum of cytogenetic abnormalities in 78 previously karyotyped cases of B-cell chronic lymphocytic leukemia (CLL). Cases were classified according to French-American-British morphologic criteria as typical CLL or CLL, mixed-cell type; the latter category was divided into CLL with a mixture of small and large cells and CLL with increased prolymphocytes (CLL/PL). Other leukemic lymphoproliferative disorders were excluded from this analysis. CLL cases with normal karyotypes were more likely to demonstrate typical m…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A case of gonadoblastoma with dysgerminoma in the left ovary and gonadoblastoma with dysgerminoma and yolk sac tumor in the right of a 10-year-old girl is reported. Her karyotype was 46XX, normal female type. A case of a gonadoblastoma without a Y chromosome is very rare. Furthermore, the prognosis for gonadoblastoma accompanied by germ cell tumors other than dysgerminoma was very poor in the past, but the patient remains well 25 months after the first operation.
Клинический случайСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A cytogenetic screening of 1868 mentally diseases criminals is performed. 5 man with abnormal karyotypes were found: 2 with the chromosome set 47,XXY; 1--with mosaicism 46,XY/47,XXY and 2--with karyotype 47,XYY. Total frequency of chromosome abnormalities was found to be 0.27% (XXY karyotype--0.16%, XYY--0.11%). Among tall mentally diseased criminals the frequency of XXY set was found to be 0.94%, and of XYY--1.89%. So among tall mentally diseased criminals the frequency of these abnormalities is higher. The frequency of karyotype abnormalities among mentally diseased criminals was not found t…
Сравнительное исследованиеАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In this study, we used optical genome mapping (OGM), conventional karyotyping, and next-generation sequencing to analyze cytogenomic alterations in 91 cases of T-cell acute lymphoblastic leukemia/lymphoma (T-ALL). Whereas karyotyping detected abnormal karyotypes in 55% of cases, OGM identified cytogenetic abnormalities in 97.8% of the cases and provided clinically relevant information beyond karyotyping in ∼70% of cases. OGM detected gene rearrangements in 80% of cases, including 24 recurrent gene fusions and 21 previously unreported putative gene fusions in T-ALL. Copy number variants were de…
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования