Salivary gland cancers (SGCs) are rare malignancies with highly heterogeneous histological features. Patients affected with SGCs are at incr … ncluding two male patients, one carrying a constitutional mutation in BRCA1 and the other in BRCA2. Loss of heterozygosity of BRCA wild-type alleles was assessed in the patients' tumour DNA. We conclude that our observations support the hypothesis that genetic factors associated with BC susceptibility might play a role also in at least a subset of SGCs.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Клинический случайСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Schwannomatosis is the third major form of neurofibromatosis (NF) and is distinct from NF1 and NF2. The disease is not well recognized in As … alysis revealed a germline mutation (c. *82C > T) of SMARCB1, and a somatic mutation of NF2 without loss of heterozygosity at the chromosome 22 locus. This is the first report of familial schwannomatosis associated with a germline mutation of SMARCB1 in an Asian country.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The molecular mechanisms supporting resistance to azole antifungals have attracted a great interest during the last decades because of the e … int mutation in the target gene or in transcriptional activator factors, eventually associated to a loss of heterozygosity, and gene duplication that results from the extraordinary plasticity of the genome. This review proposes to explore the different molecular strategies that are used by Candida yeasts to fight azole antifungals.
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cowden syndrome (CS) is a cancer predisposition syndrome caused by germline mutations in the PTEN tumor suppressor gene. It is associated wi … he PTEN gene identified a germline R130Q mutation in exon 5, confirming the diagnosis of CS, but no loss of heterozygosity was seen in DNA extracted from tumor tissue. This is to our knowledge the first case describing an association of ACC of the minor salivary gland with a PTEN-gene related disorder. It emphasizes the importance of head and neck examination in these p …
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pterygium is a fibrovascular lesion of the ocular surface that can display an aggressive clinical behavior and, occasionally, threaten vision. Although there is no consensus on its pathogenesis, recent evidence suggests that it is a proliferative, rather than degenerative condition strongly correlated with exposure to ultraviolet radiation (UVR) of solar light. Molecular genetic alterations reported in association with pterygium include loss of heterozygosity (LOH), point mutations of proto-oncogenes, such as K-ras and alterations in the expression of tumor suppressor genes, such as p53 or p63…
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Heavy smokers with central type squamous cell carcinoma (SCC) frequently have multiple cancerous lesions in the bronchus. Autofluorescence bronchoscopy (AFB) is useful in the detection of early bronchogenic cancer and dysplastic lesions. We investigated the loss of heterozygosity (LOH) and microsatellite instability (MSI) and expression of four proteins in 13 early stage SCC (early SCC) and 9 squamous dysplasia detected by AFB and 19 cases of surgically resected invasive SCC (invasive SCC). In early SCC and squamous dysplasia, LOH/MSI of chromosome 1p36 was found in 62 and 33%, respectively, a…
Сравнительное исследованиеСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Clinical findings in vitiligo challenge the widely accepted organ specific autoimmune pathomechanisms. We draw the attention to the fact tha … ting specifically in the skin. Some pedigrees associating SV and NSV further suggest a mechanism of loss of heterozygosity for a dominant gene controlling part of the cutaneous phenotype. The mosaic hypothesis applies only to SV and to the rare SV-NSV association, but suggests that predisposing genetic factors in common NSV should also be searched directly in the skin. …
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND & OBJECTIVE: It was reported that a locus of high frequency loss of heterozygosity was found at 3p14-25 of nasopharyngeal carcinoma (NPC) cells. This study was designed to identify the expressed sequence tags (ESTs) associated with NPC at chromosome 3p21 in order to clone new candidate NPC-associated genes at the locus.
METHODS: The expression of relative ESTs at 3p21 was determined in nasopharyngeal carcinoma tissues and normal nasopharyngeal epithelia using ESTs homology analysis with bioinformatics in computer network combined with reverse transcription-polymerase chain reaction…
Аннотация на английскомСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chromosomal abnormalities, including homozygous deletions and loss of heterozygosity, are among the most common features of human tumours. The short arm of human chromosome 3, particularly the region 3p14.2, is a major site of such rearrangements. The 3p14.2 region spans the most active common fragile site of the human genome, encompassing a familial-kidney-cancer-associated breakpoint and a papilloma virus integration site. 6 years ago, the FHIT gene was identified in this region. Subsequent studies have shown that FHIT is commonly the target of chromosomal aberrations involving the long arm …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Patients with the atypical mole syndrome have multiple dysplastic nevi that appear to be randomly distributed on certain preferr … (dysplastic) nevi in a patient with the atypical mole syndrome can be theorized to arise because of loss of heterozygosity.
Клинический случайСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Loss of heterozygosity (LOH) analysis, performed in 68 gamma-radiation-induced primary thymic lymphomas of F1 hybrid mice, provided evidence of significant LOH on chromosome 19 in a region defined by the D19Mit106 (22 cM) and D19Mit100 (27 cM) markers (Thymic Lymphoma Suppressor Region 8, TLSR8). Cd95 and Pten, two genes mapped at this region, were inactivated in a vast majority of these tumors (85.3% for Cd95 and 61.8% for Pten). Moreover, altered expression of Cd95 and Pten occurred concomitantly in 34 of 68 (50%) thymic lymphomas suggesting a coordinated mechanism of inactivation of these g…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The RING finger domain occurs in a wide variety of proteins involved in cellular regulation. The polymerase chain reaction was used to search for novel RING finger proteins, using primers derived from expressed sequence tags (ests). A cDNA encoding a novel RING finger protein expressed in brain, lung, breast, placenta, kidney, muscle, and germinal center B cells is described. The human gene is expressed in a variety of tumors, including anaplastic oligodendroglioma and maps to chromosome 10q24.3, a region showing frequent deletion or loss of heterozygosity in glioblastomas. It was therefore de…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Combined multi-point linkage analysis in seven Dutch families with FAMMM syndrome confirmed the location of a melanoma susceptibility (MLM) gene in the 9p21 area. The occurrence of a shared high-risk haplotype in six of the families strongly suggests a founder effect in the Leiden region. No indication for locus heterogeneity was observed. Recently, the CDKN2 (p16) gene, an important regulator of the cell cycle, was isolated from the 9p21 region. A 19-bp germline deletion in the CDKN2 gene was detected in the high-risk haplotype, suggesting CDKN2 to be identical to MLM. Loss of heterozygosity …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genetic alterations in tumor suppressor genes are believed to play an important role in the initiation of childhood and adult malignancies. Tumor-specific loss of heterozygosity for particular chromosomal regions has provided the starting point for the cloning of different tumor suppressor genes, including the Wilms tumor predisposing gene, WT1, at chromosome 11p13. This article reviews the pathology and genetics of Wilms tumor, the cloning of WT1, and the WT1 mutations reported thus far in 15 hereditary and nonhereditary Wilms tumors. The presence of constitutional WT1 mutations in 35 patient…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hereditary neuropathy with liability to pressure palsies (HNPP) is an autosomal dominant disorder with an increased susceptibility of periph … n is our recent finding that D17S122, another marker from the HMSN type 1 region, displays apparent loss of heterozygosity in this family.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cytogenetic analyses of four consecutive hepatoblastomas revealed near-diploid stemline karyotypes with relatively simple chromosome aberrat … o characteristic events in pediatric embryonal rhabdomyosarcomas. Furthermore, others have reported loss of heterozygosity for the short arm of chromosome 11 in both hepatoblastoma and childhood embryonal rhabdomyosarcoma, and both these malignant diseases are associated with Beckwith-Wiedemann syndrome. These cytogenetic and molecular findings suggest a parallel pathwa …
Клинический случайСравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Dyskeratosis Congenita (DC) is a rare genetic syndrome due to variants in genes involved in telomeric regulation and maintenance, impacting multiple organ systems. We report a case of DC secondary to TYMS gene deletion in a patient with ring chromosome 18 and related partial monosomy 18p and 18q. TYMS encodes thymidylate synthase, and compound heterozygosity for loss of function variants in TYMS and a specific haplotype of its antisense regulator ENOSFI (enolase super family 1) causes digenic DC. The patient had physical and developmental features of 18p monosomy, including poor growth, feedin
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The promyelocytic leukaemia gene PML is a pleiotropic tumour suppressor. We have recently demonstrated that PML opposes mTOR-HIF1α-VEGF sign … n both the biology and histology of kidney carcinomas. Also, Pml inactivation decreases the rate of loss of heterozygosity (LOH) for the wt Tsc2 allele. Interestingly, however, aberrant TORC1 activity does not accelerate renal cystogenesis in Tsc2/Pml mutants. Our data demonstrate that activation of mTOR is critical for tumour progression, but not for tumour initiation …
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Gorlin's syndrome or nevoid basal cell carcinoma syndrome (NBCCS) is an autosomal dominant disorder characterized by a familial or hereditar … ytogenetic evidence of deletions in this region in patients with the syndrome. This is supported by loss of heterozygosity in tumors of polymorphic marker loci flanked by D9S197 and D9S180. We have utilized sequence tagged site (STS) mapping and somatic cell hybrid panel analysis to construct two overlapping yeast artificial chromosome (YAC) contigs spanning this region …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования