BACKGROUND: Hearing impairment has been reported to be common in patients with mitochondrial disorders, a group of diseases characterized by pleiomorphic clinical manifestations due to defects in oxidative phosphorylation of mitochondria. This study aimed to investigate the audiological characteristics in a large cohort of patients with mitochondrial disease.
METHODS: Comprehensive audiological evaluations, including pure tone audiometry, tympanometry, speech audiometry, otoacoustic emissions, electrocochleography and auditory brainstem evoked potentials, were performed in 73 Chinese patients
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Adipocytes play an integrative role in the regulation of energy metabolism and glucose homeostasis in the human body. Functional defects in adipocytes may cause systemic disturbance of glucose homeostasis. Recent studies revealed mitochondrial abnormalities in the adipose tissue of patients with type 2 diabetes. In addition, patients with mitochondrial diseases usually manifest systemic metabolic disorder. However, it is unclear how mitochondrial dysfunction in adipocytes affects the regulation of glucose homeostasis. In this study, we induced mitochondrial dysfunction and overproduction of re
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Complex I (CI) deficiency, the most common biochemical defect in pediatric mitochondrial diseases, presents with diverse phenotypes, including cardiomyopathy, myopathy, Leigh syndrome, and mitochondrial leukoencephalopathy (ML). No curative therapies exist. Riboflavin, a precursor of CI cofactors FMN and FAD, is a potential treatment, but evidence is heterogeneous and formal guidelines are lacking.
METHODS: We retrospectively analyzed two patients with genetically confirmed CI deficiency due to NDUFS1 and NDUFV2 variants, treated with high-dose riboflavin with long-term clinical, b
СтатьяСистематический обзорКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The 3243A>G mutation in the MTTL1 (tRNA(Leu)) gene and the 8344A>G mutation in the MTTK (tRNA(Lys)) gene are the most common mutations found in mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis with stroke-like episodes and myoclonic epilepsy associated with ragged-red fibers, respectively. These mitochondrial DNA mutations are usually detected by conventional polymerase chain reaction followed by restriction enzyme digestion and gel electrophoresis. We developed a LightCycler real-time polymerase chain reaction assay to detect these two mutations based on fluorescence resonance energy transfer
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We describe a rare case of a gradually progressive hearing loss in a patient with maternally inherited diabetes and deafness (MIDD) syndrome successfully rehabilitated with a cochlear implant. The possible aetiology of the hearing loss in these cases is discussed.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Seven patients (3 men, 4 women; age 15-48 years) from 6 families with mitochondrial encephalomyopathies were studied. There were 4 patients with mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis and stroke-like episodes (MELAS) and 3 patients with myoclonus epilepsy and ragged-red fibers (MERRF). The clinical course was variable in both MELAS and MERRF patients. Interestingly, one MERRF patient had putaminal hemorrhage with left hemiplegia. In MELAS patients, brain computed tomography (CT) revealed cerebral hypodensity lesions affecting all four lobes and relative sparing of the basal ga
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The successful analysis of mutations in mitochondrial DNA has been a major step forward in our understanding of a number of baffling clinical syndromes, and the application of new technology to analyze and study mitochondrial DNA mutations has led to new insights into the pathogenesis of these disorders. Moreover, the field of mitochondrial DNA diseases is now expanding beyond the limited purview of relatively rare disorders to encompass clinical phenotypes that may be much more frequent in the population.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Mitochondrial encephalopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes, the most common maternally inherited mitochondrial disease, can present with a wide range of neurological manifestations including both central and peripheral nervous system involvement. The most frequent genetic mutation reported in mitochondrial encephalopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes syndrome is A3243G in MT-TL1 gene. Stroke-like episodes, dementia, epilepsy, lactic acidemia, myopathy, recurrent headaches, hearing impairment, diabetes, and short stature constitute the known presentations i
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: The exact mechanism of the mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis and stroke-like episodes (MELAS) remain unclear. Diffusion-weighted imaging (DWI) is a magnetic resonance (MR) imaging technique for studying the pathophysiologic change of the MELAS. The purpose of the study is to see whether the apparent diffusion coefficient (ADC) of MELAS in the non-affected areas is different from the ADC of the normal subjects and to speculate the pathophysiological mechanisms of the MELAS.
METHODS: Sixteen cases of MELAS were retrospectively analyzed. Thirty healthy subject
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: A3243G mutation in mitochondrial DNA is the most common pathogenic point mutation causing a variety of phenotypes. The clinical phenotype and the relationship between the clinical phenotype and the ratio of A3243G mutation were studied in the members from nuclear families carrying A3243G mutation.
METHODS: A total of 42 families carrying A3243G mutation were recruited and their clinical symptoms, laboratory results and the ratio of A3243G analyzed.
RESULT: (1) In probands, myopathy, seizure, hirsutism, headache, cognitive impairment, weight loss and short stature were the most com
Аннотация на английскомСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In stroke-like episodes of patients with mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis and stroke-like episodes (MELAS), changes in oxidative stress and glucose metabolism and their sequence remain obscure. We developed a novel double imaging method using positron emission tomography (PET) with [(62)Cu]-diacetyl-bis(N4-methylthiosemicarbazone) ((62)Cu-ATSM) and [(18)F]-fluorodeoxyglucose ((18)FDG) to visualize the regional oxidative stress, glucose metabolism and blood flow in brain lesions of stroke-like episodes non-invasively and rapidly. These PET imagings were performed on a MEL
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We aimed to establish the population prevalence of the MELAS 3243A>G mtDNA mutation in a large Caucasian-based population (n=2954; 99% Caucasian, 57% women and mean age of 66.4 years). All participants underwent comprehensive clinical evaluation including audiologic testing. We detected the 3243A>G mutation in seven subjects using standard polymerase chain reaction/restriction fragment length polymorphism methods, establishing a population prevalence of 236/100000 (0.24%; 95% CI 0.10-0.49%); much higher than previously reported. All had mild to moderate hearing loss. Our findings indicate that
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mitochondrial diseases are a heterogeneous group of disorders caused by mutations in both nuclear DNA (nDNA) and mitochondrial DNA (mtDNA). Mitochondrial disease leads to impaired respiratory chain function and reduced ATP production. The aim of this study was to compare disturbances in mitochondrial function by measuring ATP synthesis in fibroblasts derived from patients with nDNA and mtDNA defects. Skin fibroblasts derived from 22 patients with either nDNA-related disorders (n = 8) or mtDNA-related disorders (n = 14) were analysed. ATP synthesis was markedly decreased in fibroblasts derived
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To assess the functional significance of the mitochondrial nt-9957 mutation in a man with non-arteritic ischemic optic neuropathy (NAION). This nt-9957 mutation has been previously reported in association with mitochondrial encephalopathy, lactic acidosis, and stroke-like events (MELAS).
METHODS: The patient was examined clinically and with magnetic resonance imaging and spectroscopy. The entire coding region of the mitochondrial genome was sequenced, and mitochondrial function was assessed by flow cytometry after staining with fluorescent dihydroethidium.
RESULTS: This 76-year-old
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Using in situ hybridization, we studied muscle biopsy specimens from 4 patients with mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes (MELAS). Three of the 4 patients with MELAS had a mutation at position 3243 of mitochondrial DNA (mtDNA) in the transfer RNALeu(UUR) gene, and the other patient had a mutation at position 3271 in the same transfer RNALeu(UUR) gene. Quantitative analysis using Southern blot hybridization and polymerase chain reaction showed 80 to 90% mutant mtDNA in muscle. In situ hybridization analysis showed that total mtDNAs (both normal and m
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: An increasing number of mitochondrial DNA (mtDNA) mutations, mainly in complex I genes, have been associated with variably overlapping phenotypes of Leber's hereditary optic neuropathy (LHON), mitochondrial encephalomyopathy with stroke-like episodes (MELAS) and Leigh syndrome (LS). We here describe the first case in which the m.4171C>A/MT-ND1 mutation, previously reported only in association with LHON, leads also to a Leigh-like phenotype.
CASE PRESENTATION: A 16-year-old male suffered subacute visual loss and recurrent vomiting and vertigo associated with bilateral brainstem les
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND PURPOSE: Lombardia GENS is a multicentre prospective study aimed at diagnosing 5 single-gene disorders associated with stroke (cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy, Fabry disease, MELAS [mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes], hereditary cerebral amyloid angiopathy, and Marfan syndrome) by applying diagnostic algorithms specific for each clinically suspected disease
METHODS: We enrolled a consecutive series of patients with ischemic or hemorrhagic stroke or transient ischemic attack admit
СтатьяМногоцентровое исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования