The muscular dystrophies are inherited myogenic disorders characterized by progressive muscle wasting and weakness of variable distribution and severity. They can be subdivided into several groups, including congenital forms, in accordance with the distribution of predominant muscle weakness: Duchenne/Becker; limb-girdle; Fukuyama type congenital muscular dystrophy; Emery-Dreifus; facioscapulohumeral; oculopharyngeal; myotonic dystrophy, et al. Muscular dystrophies are susceptible to perioperative respiratory, cardiac and other complications, such as rhabdomyolysis. Halogenated inhalational an…
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Strength training or aerobic exercise programmes might maximise muscle and cardiorespiratory function and prevent additional dis … ia. The first trial compared the effect of strength training versus no training in 36 patients with myotonic dystrophy. The other trial compared strength training versus no training combined with albuterol or placebo in 65 patients with facioscapulohumeral muscular dystrophy. Methodological quality and training programmes were graded adequate. In the myotonic dystro …
СтатьяМетаанализСистематический обзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Antisense therapy is an approach to fighting diseases using short DNA-like molecules called antisense oligonucleotides. Recently, antisense … trophy 2B; LGMD2B, Miyoshi myopathy; MM, and distal myopathy with anterior tibial onset; DMAT), and myotonic dystrophy (DM) are all reported to be promising targets for antisense therapy. This paper focuses on the current progress of antisense therapies in neurology.
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: The aim of this study was to evaluate the quantitative motor unit potential (MUP) analysis in the diagnosis of myopathy and neuropathy of the diaphragm.
METHODS: Diaphragm template-operated quantitative EMG were performed in 30 patients with myotonic dystrophy type 1 (DM1), 17 with myotonic dystrophy type 2 (DM2) and 40 with amyotrophic lateral sclerosis (ALS).
RESULTS: Low MUP amplitude precluded MUP analysis in 21% of DM1 patients. Only a single DM1 patient had EMG findings consistent with myopathy. In this patient, and another 4 DM1 and 3 DM2 patients, findings were consistent…
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To perform a scoping review to investigate the psychosocial impact of having an altered facial expression in five neurological diseases.
METHODS: A systematic literature search was performed. Studies were on Bell's palsy, facioscapulohumeral muscular dystrophy (FSHD), Moebius syndrome, myotonic dystrophy type 1, or Parkinson's disease patients; had a focus on altered facial expression; and had any form of psychosocial outcome measure. Data extraction focused on psychosocial outcomes.
RESULTS: Bell's palsy, myotonic dystrophy type 1, and Parkinson's disease patients more often experi…
СтатьяScoping ReviewПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Muscular dystrophies vary in presentation and severity, but are associated with profound disability in many people. Although characterised b … which have prominent roles in some muscular dystrophies and emerging roles in others such as type 1 myotonic dystrophy, signifying a link to pathogenesis. Interestingly, there is also a strong link between inflammation/immunity and sleep. In this review, we will explore this link in the context of muscular dystrophies and how it may influence potential therapeutic t …
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Muscular dystrophies and congenital myopathies are a large group of heterogeneous inherited muscle disorders. The spectrum of muscular dystrophies and congenital myopathies extends to more than 50 diseases today, even excluding the common forms Duchenne Muscular Dystrophy, Myotonic Dystrophy and Facioscapulohumeral Dystrophy. Unfortunately, even by critical clinical evaluation and muscle pathology, diagnosis is still difficult. To potentially remediate this difficulty, we applied a microarray-based targeted next-generation sequencing (NGS) technology to diagnose these patients. There were 55 c…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Several studies have suggested the presence of central nervous system involvement manifesting as cognitive impairment in diseases traditionally confined to the peripheral nervous system. The aim of this review is to highlight the character of clinical, genetic, neurofunctional, cognitive, and psychiatric deficits in neuromuscular disorders. A high correlation between cognitive features and cerebral protein expression or function is evident in Duchenne muscular dystrophy, myotonic dystrophy (Steinert disease), and mitochondrial encephalomyopathies; direct correlation between tissue-specific pro…
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Platelet function tests were carried out on 21 patients with myotonic dystrophy (MyD) and 7 patients with myotonia congenita (MC) together with 22 healthy subjects. Compared to the controls, the MyD and MC patients showed significantly greater sensitivity to the calcium ionophore A23187 but not to adenosine diphosphate, collagen, ristocetin or adrenaline. In addition, with the MyD patients, a significantly higher concentration of chlorpromazine and lignocaine was required to inhibit aggregation induced by a standard dose of adrenaline. A similar trend was noted with the MC patients but because…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A regional technique for the study of curare sensitivity has been applied to patients with Duchenne type muscular dystrophy, myotonic disorders, certain lower motor neurone disorders, to patients with weakness in the arm after hemiplegia, to patients with hyper-reflexia and hypertonia without weakness, and to Parkinsonism. In the dystrophy patients, sensitivity to curare differs from normal controls in that the neuromuscular block persists. The possibilities that this latent defect of neuromuscular transmission is the result of acetylcholine deficiency due to a prejunctional defect or the resu
Сравнительное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND/OBJECTIVES: Short tandem repeat expansions are the most common cause of inherited neurological diseases. These disorders are clinically and genetically heterogeneous, such as in myotonic dystrophy and spinocerebellar ataxia, and they are caused by different repeat motifs in different genomic locations. Major advances in bioinformatic tools used to detect repeat expansions from short read sequencing data in the last few years have led to the implementation of these workflows into next generation sequencing pipelines in healthcare. Here, we aimed to evaluate the clinical utility of an…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background The prognostic utility of cardiovascular magnetic resonance imaging, including strain analysis and tissue characterization, has not been comprehensively investigated in adult patients with muscular dystrophy. Methods and Results We prospectively enrolled 148 patients with dystrophinopathies (including heterozygotes), limb-girdle muscular dystrophy, and type 1 myotonic dystrophy (median age, 36.0 [interquartile range, 23.0-50.0] years; 51 [34.5%] women) over 7.7 years in addition to an age- and sex-matched healthy control cohort (n=50). Cardiovascular magnetic resonance markers, incl…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Over the past 3 years, the genetics of the myotonic diseases have been substantially elaborated. Three genetically different groups of myotonic disease can be discerned: (1) the chloride channel myotonias, (2) the adynamia-paramyotonia complex, and (3) myotonic dystrophy.
METHODS AND RESULTS: Electrophysiology has suggested and molecular biology has proven that the diseases belonging to the adynamia-paramyotonia complex, ie, paramyotonia congenita, hyperkalemic and normokalemic periodic paralysis, and some rare forms of myotonic disease, are caused by point mutations in the gene e…
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
About 15% of myopathies present with distal weakness. Lack of sensory deficit, and preservation of sensory responses and deep tendon reflexe … biopsy can distinguish specific features. The common causes of myopathic distal weakness are FSHD, myotonic dystrophy, and inclusion body myositis. Other causes include MFM, distal muscular dystrophies, metabolic myopathies, and congenital myopathies.
Клинический случайСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Atrial fibrillation is frequently observed in Fist Aid. A rare cause is myotonic dystrophy There are two forms: Steinert's dystrophy caused by a defect of a gene myotoninaprotein kinase and Promm secondary to a defect of a Zinc Finger Protein Gene Clinical manifestations are localized in skeletal and face muscles, vitreous body, sexual glands, endocrine system, smooth muscle, central nervous system and myocardium. Sometimes, in mild and unrecognized forms of this rare disease there are arrhythmias as atrial fibrillation. We report the clinical case of a 52 year-old man, with a suspect diagnosi…
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
European spine journal : official publication of the European Spine Society, the European Spinal Deformity Society, and the European Section of the Cervical Spine Research Society2009eng
Camptocormia is an abnormal posture with marked flexion of thoracolumbar spine that abates in the recumbent position. Camptocormia has been described in various neurological (Parkinsonism), muscular (myopathy), psychogenic or orthopedic disorders. There are several hypotheses that can explain this impaired posture but they are usually related to the concomitant pathologies. We report the first case of a patient with confirmed myotonic dystrophy addressed to our medical center for impaired posture who underwent extensive medical exams and explorations because of a myotonic hand. Axial weakness …
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Dilated cardiomyopathy, hypertrophic cardiomyopathy, and cardiac rhythm disturbances are important features of certain neuromuscular disorders in children, adolescents, and young adults. This article summarizes the cardiac features seen in patients with Duchenne muscular dystrophy, Becker muscular dystrophy, myotonic dystrophy, Friedreich's ataxia, and Emery-Dreifuss muscular dystrophy. The optimal management of these cardiac features remains contentious, but increasingly these patients are referred for routine cardiological assessment in the absence of symptoms. This article examines the valu…
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования