IMPORTANCE: The alternative complement pathway is a key component of host defense against bacteremia and other infections. However, dysregul … components. We also investigated potential regulatory SNPs near candidate genes based on expression quantitative trait loci (eQTL) data or in silico modeling (Combined Annotation Dependent Depletion and RegulomeDB scores).
RESULTS: In the MVP trans-ancestral meta-analysis, we identified 25 unique lead genic SNPs with a minor allele frequency of greater than 1% that were …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Migraine is a highly disabling neurovascular disorder, yet its underlying molecular mechanisms remain incompletely understood. Emerging evidence implicates epigenetic modifications, particularly DNA methylation, in migraine pathophysiology, but whether these changes play a causal role has not been established.
METHODS: We integrated large-scale brain and blood methylation quantitative trait loci (mQTL) datasets with genome-wide association study (GWAS) data to investigate the causal role of DNA methylation in migraine and its subtypes. Two-sample Mendelian randomization (MR) was a…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Congenital adrenal hyperplasia (CAH), predominantly caused by 21-hydroxylase deficiency (21-OHD) due to CYP21A2 mutations, disru … HODS: Using two-sample Mendelian randomization (MR), we analyzed tissue-specific CYP21A2 expression quantitative trait loci (eQTLs) from adrenal (GTEx v8) and whole blood (GTEx v8 and eQTLGen meta-analysis). Genetic instruments were validated via positive control MR with classical CAH biomarkers. Associations with ten neuropsychiatric disorders were assessed using invers …
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The protein-metabolite interactions play a pivotal role in the pathogenesis of Alzheimer's disease (AD); however, the causal significance of these interactions in AD pathogenesis remains elusive.
METHODS: We integrated datasets of protein quantitative trait loci (pQTL), metabolite quantitative trait loci (mQTL), and genome-wide association study (GWAS) for AD. Initially, we performed MR analysis to identify proteins and metabolites causally associated with AD risk. To guarantee the robustness of these findings, Bayesian colocalization analysis was employed to confirm shared geneti…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Osteoporosis (OP) is a common metabolic bone disease, with genetic and immune system factors playing crucial roles in its pathogenesis. With the advancement of single-cell RNA sequencing (scRNA-seq), gene expression regulation at the immune cell subtype level has been more deeply explored. In this study, we integrated single-cell expression quantitative trait loci data with genome-wide association study data to systematically investigate the causal relationships between immune cell-specific gene expression and OP risk/ bone mineral density (BMD). Through summary-data-based Mendelian randomizat…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Gene expression studies often use bulk RNA sequencing of mixed cell populations because single cell or sorted cell sequencing may be prohibitively expensive. However, mixed cell studies may miss expression patterns that are restricted to specific cell populations. Computational deconvolution can be used to estimate cell fractions from bulk expression data and infer average cell-type expression in a set of samples (e.g., cases or controls), but imputing sample-level cell-type expression is required for more detailed analyses, such as relating expression to quantitative traits, and is less commo
СтатьяСравнительное исследованиеПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Acute myeloid leukemia (AML) is a malignant blood disease with a poor prognosis. With the development of targeted therapies, many refractory/relapsed or unfit AML patients have achieved better survival rates. However, primary or acquired resistance frequently occurs, and some targets become unavailable. This study aimed to identify and verify novel targets for AML using Mendelian Randomization (MR) analysis. METHOD: The association between plasma protein quantitative trait loci (pQTL), expression quantitative trait loci (eQTL), and AML was examined via MR. Bayesian co-localization a…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The placenta, a pivotal player in the prenatal environment, holds crucial insights into early developmental pathways and future health outcomes. In this study, we explored genetic molecular regulation in chorionic villus samples (CVS) from the first trimester and placenta tissue at birth. We assessed quantitative trait locus (QTL) mapping on DNA methylation and gene expression data in a Finnish cohort of 574 individuals. We found more QTLs in birth placenta than in first-trimester placenta. Nevertheless, a substantial amount of associations overlapped in their effects and showed consistent dir
СтатьяСравнительное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Digestive and liver disease : official journal of the Italian Society of Gastroenterology and the Italian Association for the Study of the Liver2024eng
BACKGROUND & AIMS: Oxysterols have been implicated in biliary tract cancer (BTC), and Niemann-Pick C1-like 1 (NPC1L1) has been associated with oxysterol uptake in biliary and intestinal cells. Thus, our study aims to investigate the potential causal link between genetically proxied NPC1L1 inhibitors and the risk of BTC.
METHODS: In this study, we employed two genetic instruments as proxies for NPC1L1 inhibitors, which included LDL cholesterol-associated genetic variants located within or in close proximity to the NPC1L1 gene, as well as expression quantitative trait loci (eQTLs) of the NPC1L1…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Protein aggregation of α-synuclein (αS) is a genetic and neuropathological hallmark of Parkinson's disease (PD). Studies in the model nematode Caenorhabditis elegans suggested that variation of αS aggregation depends on the genetic background. However, which genes and genetic modifiers underlie individual differences in αS pathology remains unknown. To study the genotypic-phenotypic relationship of αS aggregation, we constructed a Recombinant Inbred Line (RIL) panel derived from a cross between genetically divergent strains C. elegans NL5901 and SCH4856, both harboring the human αS gene. As a
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Aortic stenosis (AS) is a prevalent and serious valvular heart disease with a complex etiology involving genetic predispositions, lipid dysregulation, and inflammation. The specific roles of lipid and protein biomarkers in AS development are not fully elucidated. This study aimed to elucidate the causal relationships between lipidome, inflammatory proteins, and AS using Mendelian randomization (MR), identifying potential therapeutic targets.
METHODS: Utilizing data from large-scale genome-wide association studies (GWAS) and genome-wide protein quantitative trait loci (pQTL) studie…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Staphylococcus aureus (S. aureus) is an opportunistic pathogen causing diseases ranging from mild skin infections to life threatening conditions, including endocarditis, pneumonia, and sepsis. To identify host genes modulating this host-pathogen interaction, we infected 25 Collaborative Cross (CC) mouse strains with methicillin-resistant S. aureus (MRSA) and monitored disease progression for seven days using a surgically implanted telemetry system. CC strains varied widely in their response to intravenous MRSA infection. We identified eight 'susceptible' CC strains with high bacterial load, ti
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Coronavirus (CoV) cause considerable morbidity and mortality in humans and other mammals, as evidenced by the emergence of Severe Acute Resp … s, coupled with murine Collaborative Cross genetic reference populations, we identify several dozen quantitative trait loci that regulate SARS-like group-2B CoV pathogenesis and replication. Under a Chr4 QTL, we deleted a candidate interferon stimulated gene, Trim14 which resulted in enhanced SARS-CoV titers and clinical disease, suggesting an antiviral role during infec …
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАСравнительное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Dwarfism is an important agronomic trait in pumpkin that can increase yield. In this study, the dwarf Cucurbita pepo L. line X10 exhibited significantly longitudinally shorter cell length in the stem than did the normal-vine line JIN234. The dwarf stature of X10 was recovered with exogenous gibberellin (GA3) application, suggesting that X10 might be sensitive to GA biosynthesis. Genetic analysis revealed that this dwarf trait is controlled by a single completely dominant locus: CpDw (Cucurbita pepo L. Dwarf). Using 1,300 F2 individuals derived from a cross between X10 and JIN234, we mapped the
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Evolutionary constraints may significantly bias phenotypic change, while "breaking" from such constraints can lead to expanded ecological opportunity. Ray-finned fishes have broken functional constraints by developing two jaws (oral-pharyngeal), decoupling prey capture (oral jaw) from processing (pharyngeal jaw). It is hypothesized that the oral and pharyngeal jaws represent independent evolutionary modules and this facilitated diversification in feeding architectures. Here we test this hypothesis in African cichlids. Contrary to our expectation, we find integration between jaws at multiple ev
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hybridization of closely related plant species is frequently connected to endosperm arrest and seed failure, for reasons that remain to be identified. In this study, we investigated the molecular events accompanying seed failure in hybrids of the closely related species pair Capsella rubella and C. grandiflora. Mapping of QTL for the underlying cause of hybrid incompatibility in Capsella identified three QTL that were close to pericentromeric regions. We investigated whether there are specific changes in heterochromatin associated with interspecific hybridizations and found a strong reduction
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Genome-wide association studies have identified the CDC7-TGFBR3 intergenic region on chromosome 1 to be strongly associated with optic disc area size. The mechanism of its function remained unclear until new data on eQTL markers emerged from the Genotype-Tissue Expression project. The target region was found to contain a strong silencer of the distal (800 kb) Transcription Factor (TF) gene GFI1 (Growth Factor Independent Transcription Repressor 1) specifically in neuroendocrine cells (pituitary gland). GFI1 has also been reported to be involved in the development of sensory neurons
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
To suggest candidate genes involved in periodontitis, we combined gene expression data of periodontal biopsies from Collaborative Cross (CC) mouse lines, with previous reported quantitative trait loci (QTL) in mouse and with human genome-wide association studies (GWAS) associated with periodontitis. Periodontal samples from two susceptible, two resistant and two lines that showed bone formation after periodontal infection were collected during infection and naïve status. Differential expressed genes (DEGs) were analyzed in a case-control and case-only design. After infection, eleven protein-co…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genetic analyses for bipolar disorder (BD) have achieved prominent success in Europeans in recent years, whereas its genetic basis in other populations remains relatively less understood. We herein report that the leading risk locus for BD in European genome-wide association studies (GWAS), the single-nucleotide polymorphism (SNP) rs9834970 near TRANK1 at 3p22 region, is also genome-wide significantly associated with BD in a meta-analysis of four independent East Asian samples including 5748 cases and 65,361 controls (p = 2.27 × 10-8, odds ratio = 1.136). Expression quantitative trait loci (eQ…
СтатьяМетаанализПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Parasitic nematodes impose a debilitating health and economic burden across much of the world. Nematode resistance to anthelmintic drugs threatens parasite control efforts in both human and veterinary medicine. Despite this threat, the genetic landscape of potential resistance mechanisms to these critical drugs remains largely unexplored. Here, we exploit natural variation in the model nematodes Caenorhabditis elegans and Caenorhabditis briggsae to discover quantitative trait loci (QTL) that control sensitivity to benzimidazoles widely used in human and animal medicine. High-throughput phenoty…
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования