Idiopathic asthenozoospermia, a common factor in male infertility, is characterized by altered sperm motility function in fresh ejaculate. Although the β-defensin 126 (DEFB126) protein is associated with asthenozoospermia, DEFB126 gene polymorphisms have not been extensively studied. Therefore, the association between DEFB126 gene polymorphisms and asthenozoospermia requires further investigation. Screening was performed by semen analysis, karyotype analysis, and Y microdeletion detection, and 102 fertile men and 106 men with asthenozoospermia in Chengdu, China, were selected for DEFB126 gene
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The enzyme myeloperoxidase (MPO) is synthesized only in myeloid and monocytic cells, making it an important marker of the myeloid lineage. Transcription of the MPO gene is turned on early during the myeloblast stage of myeloid differentiation and is turned off when myeloid precursors are induced to differentiate along any one of a number of pathways. MPO transcripts show heterogeneity in size and sequence due, in part, to differential RNA splicing. We recently reported transfection studies which showed the presence of three distinct MPO promoters in the 5'-flanking region of the human MPO gene
СтатьяПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIB1Δ4 is an N-terminally truncated isoform of the oncogene amplified in breast cancer 1 (AIB1) with increased expression in high-grade human ductal carcinoma in situ (DCIS). However, the role of AIB1Δ4 in DCIS malignant progression has not been defined. Here we CRISPR-engineered RNA splice junctions to produce normal and early-stage DCIS breast epithelial cells that expressed only AIB1Δ4. These cells showed enhanced motility and invasion in 3D cell culture. In zebrafish, AIB1Δ4-expressing cells enabled invasion of parental cells when present in a mixed population. In mouse xenografts, a subpo
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In plants, long-distance transport and phloem-mediated signal distribution play crucial roles in regulating stress adaptation and development. Phloem sap contains various types of RNAs, including small RNAs (sRNAs), messenger RNAs (mRNAs), and long noncoding RNAs (lncRNAs). Recently, endogenous circular RNAs have been identified in phloem sap of apple trees. Some phloem RNAs have been shown to have long-distance signaling functions, but for most, no functions have yet been determined. Due to their stability, circRNAs are interesting candidates with potential functions in long-distance signalin
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Exon skipping with antisense oligonucleotides (ASOs) can correct disease-causing mutations of Duchenne muscular dystrophy (DMD) through RNA-targeted splice correction. This correction restores the reading frame and supports expression of near full-length dystrophin. First-generation exon 51-skipping ASOs targeted the same binding site, with limited clinical efficacy. We characterized a novel binding site within exon 51 that induced highly efficient exon skipping. A precursor ASO (AON-C12) and clinical ASO (BMN 351) were designed using 2'-O-methyl-modified phosphorothioate (2'OMePS) RNA and loc
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Dysosteosclerosis (DOS) is a form of sclerosing bone disease characterized by irregular osteosclerosis and platyspondyly. Its mode of inheritance is autosomal recessive. SLC29A3 mutations have been reported as the causal gene in two DOS families, however, genetic heterogeneity has been suggested. By whole-exome sequencing in a Turkish patient with DOS, we found a novel splice-site mutation in TNFRSF11A. TNFRSF11A mutations have previously been reported in two autosomal dominant diseases (osteolysis, familial expansile and Paget disease of bone 2, early-onset) and an autosomal recessive disease
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The diagnosis of childhood neurological disorders remains challenging given the overlapping clinical presentation across subgroups and heterogeneous presentation within subgroups. To determine the underlying genetic cause of a severe neurological disorder in a large consanguineous Pakistani family presenting with severe scoliosis, anarthria and progressive neuromuscular degeneration, we performed genome-wide homozygosity mapping accompanied by whole-exome sequencing in two affected first cousins and their unaffected parents to find the causative mutation. We identified a novel homozygous splic
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A patient with a severe neonatal variant of 3-methylcrotonyl-CoA carboxylase (MCC) deficiency is reported. The first child of healthy consanguineous Turkish parents presented on the second day of life with dehydration, cyanosis, no sucking, generalized muscular hypotonia, encephalopathy, respiratory depression requiring mechanic ventilation, macrocephaly, severe acidosis and hypoglycaemia. Elevated C5-OH-carnitine in dried blood spot by tandem MS and elevated urinary excretion of 3-hydroxyisovaleric acid and 3-methylcrotonylglycine suggested MCC deficiency, confirmed by enzyme analysis in cult
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The gut is a major reservoir for human immunodeficiency virus (HIV) in patients receiving antiretroviral therapy (ART). We hypothesized that distinct immune environments within the gut may support varying levels of HIV.
METHODS: In 8 HIV-1-positive adults who were receiving ART and had CD4(+) T cell counts of >200 cells/μL and plasma viral loads of <40 copies/mL, levels of HIV and T cell activation were measured in blood samples and endoscopic biopsy specimens from the duodenum, ileum, ascending colon, and rectum.
RESULTS: HIV DNA and RNA levels per CD4(+) T cell were higher in a
Клиническое исследованиеСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Data on JAK2 Exon 12 mutations in Indonesia are not available. This study aimed to explore the presence of known JAK2 exon 12 coding mutations in V617F-negative myeloproliferative neoplasm (MPN) patients in Indonesia and to describe any novel intronic changes downstream of exon 12.
METHODS: A total of 198 V617F-negative MPN samples were screened using allele-specific polymerase chain reaction (AS-PCR) for four commonly reported canonical exon 12 mutations. Of these, 57 cases were selected at random or for atypical PCR band patterns and underwent bidirectional Sanger sequencing of a
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Premature ovarian insufficiency (POI) is a severe disorder leading to female infertility. Genetic mutations are important factors causing POI. TP63-truncating mutation has been reported to cause POI by increasing germ cell apoptosis, however what factors mediate this apoptosis remains unclear.
METHODS: Ninety-three patients with POI were recruited from Beijing Obstetrics and Gynecology Hospital, Capital Medical University. Whole-exome sequencing (WES) was performed for each patient. Sanger sequencing was used to confirm potential causative genetic variants. A minigene assay was pe
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Integration of high-risk human papillomavirus (HPV) into the host genome is a crucial event for the development of cervical cancer, however, the underlying mechanism of HPV integration-driven carcinogenesis remains unknown. Here, we performed long-read RNA sequencing on 12 high-grade squamous intraepithelial lesions (HSIL) and cervical cancer patients, including 3 pairs of cervical cancer and corresponding para-cancerous tissue samples to investigate the full-length landscape of cross-species genome integrations. In addition to massive unannotated isoforms, transcriptional regulatory events, a
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
To elucidate dynamic changes in native BCR-ABL and alternatively spliced tyrosine kinase inhibitor (TKI)-resistant but function-dead BCR-ABLIns35bp variant, following commencement or discontinuation of TKI therapy, each transcript was serially quantified in patients with chronic myeloid leukemia (CML) by deep sequencing. Because both transcripts were amplified together using conventional PCR system for measuring International Scale (IS), deep sequencing method was used for quantifying such BCR-ABL variants. At the initial diagnosis, 7 of 9 patients presented a small fraction of cells possessin
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Several Bcl2 family proteins are expressed both as mitochondrial-targeted full-length and as cytosolic truncated alternately spliced isoforms. Recombinantly expressed shorter Bcl2 family isoforms can heterotypically bind to and prevent mitochondrial localization of their full-length analogs, thus suppressing their activity by sequestration. This "sponge" role requires 1:1 expression stoichiometry; absent this an alternate role is suggested. Here, RNA sequencing revealed coordinate regulation of BH3-only protein Nix/Bnip3L (Nix) and its alternately spliced soluble form (sNix) in hearts, but rel
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The mouse tail has an important role in the study of melanogenesis, because mouse tail skin can be used to model human skin pigmentation. To better understand the development of melanocytes in the mouse tail, we cloned two dominant ENU-generated mutations of the Adamts9 gene, Und3 and Und4, which cause an unpigmented ring of epidermis in the middle of the tail, but do not alter pigmentation in the rest of the mouse. Adamts9 encodes a widely expressed zinc metalloprotease with thrombospondin type 1 repeats with few known substrates. Melanocytes are lost in the Adamts9 mutant tail epidermis at a
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hypohidrotic ectodermal dysplasia (HED) is a genetic disease characterized by abnormal hair, teeth, and sweat gland development. Although most cases of HED display X-linked recessive inheritance, autosomal dominant and autosomal recessive forms also exist. X-linked HED is caused by mutations in the EDA gene, and the autosomal forms result from mutations in either the EDAR gene or the EDARADD gene. In this study, we identified compound heterozygous mutations in the EDAR gene in a Japanese female patient with HED. On the maternal allele is a novel splice donor site mutation of intron 2 leading t
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Junctional epidermolysis bullosa (JEB) is a rare genodermatosis characterized by dermal-epidermal separation that is caused by mutations in the genes encoding hemidesmosomal components and laminin-5, the major epithelial adhesion ligand. Here, we report on the mutational analysis of LAMA3, LAMB3, and LAMC2 genes encoding laminin-5 chains in 19 Italian patients, 11 affected with the severe Herlitz (H JEB) and eight with the mild non-Herlitz variant of JEB (non-H JEB). Eighteen mutations, seven of which were novel, were identified and their consequences analyzed at the mRNA and protein level. Pr
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Primary ciliary dyskinesia (PCD) and multiple morphological abnormalities of the sperm flagella (MMAF) frequently co-occur in male infertility. However, the genetic basis of this syndromic presentation remains unclear. Using whole-exome sequencing, we identified a novel homozygous ARL2BP splice-site mutation (c.294-2A>G) in a 23-year-old infertile male from a consanguineous family who presented with syndromic PCD and MMAF. This variant causes aberrant pre-mRNA splicing and triggers nonsense-mediated mRNA decay, resulting in the complete absence of ARL2BP protein expression. Transmission electr
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Advanced genomic technologies such as whole exome or whole genome sequencing have improved diagnoses and disease outcomes for individuals with genetic diseases. Yet, variants of unknown significance (VUS) require rigorous validation to establish disease causality or modification, or to exclude them from further analysis. Here, we describe a young individual of Polynesian ancestry who in the first 13 mo of life presented with SARS-CoV-2 pneumonia, severe enterovirus meningitis and adenovirus gastroenteritis, and severe adverse reaction to MMR vaccination. Genomic analysis identified a previousl
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования