To investigate further the cellular defects of vitamin D-dependent rickets type II with alopecia, we studied 1,25-dihydroxyvitamin D3 [1,25-(OH)2D3] receptors and the response to 1,25-(OH)2D3 in cultured skin fibroblasts from rachitic patients. Our studies included cells from four affected patients from three kindreds and their parents and cells from five normal subjects. We measured total 1,25-(OH)2D3 receptor binding in cell extracts and the capacity of 1,25-(OH)2D3 to induce the enzyme 25-hydroxyvitamin D3-24-hydroxylase (24-hydroxylase) as a marker of functional response. In normal fibrobl…
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hereditary hypophosphatemic rickets/osteomalacia encompasses a group of disorders characterized by impaired bone mineralization resulting from phosphate deficiency, which can lead to skeletal deformities and growth retardation when onset occurs in early childhood. A patient with autosomal recessive hypophosphatemic rickets type 1 (ARHR1) caused by a mutation in the dentin matrix protein 1 (DMP1) gene was admitted to the Department of Endocrinology at the First Medical Center of Chinese PLA General Hospital in December 2024. The patient presented with frontal bossing, short stature, lower limb …
СтатьяКлинический случайОбзорАннотация на английскомПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Limited research exists regarding the genetic profile, clinical characteristics, and outcomes of refractory rickets in children from India.
METHODS: Patients with refractory rickets aged ≤ 18 years were enrolled. Data regarding clinical features, etiology, genotype-phenotype correlation, and estimated glomerular filtration rate (eGFR) were recorded.
RESULTS: Seventy-two patients with refractory rickets (non-nutritional, with normal kidney function at presentation) from 65 families attending the pediatric nephrology clinic from 2005-2024 were included. Median (IQR) age at first pr…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Hypophosphatemic rickets is a rare X-linked genetic disorder clinically characterized by bone deformities, especially localized in the lower limbs, such as varus and valgus knees. Diagnosis is based on clinical observation and biochemical parameters. Treatment is pharmacological, however, if the skeletal deformities are severe, it is necessary a surgical correction.
PRESENTATION OF CASES: We report two patients with hypophosphatemic rickets and severe varus knee. Both patients were surgically treated by bilateral femoral and tibial osteotomy, and stabilized with a uniplanar exte…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Vitamin D-resistant rickets is a rare genetic disorder that significantly impacts oral health, causing characteristic dental manifestations including enlarged pulp chambers, spontaneous pulp necrosis, and frequent periapical infections. This case report describes the comprehensive endodontic management of a 32-year-old female with vitamin D-resistant rickets who presented with spontaneous pulp necrosis, periapical pathosis, and an extraoral sinus tract in multiple mandibular anterior teeth. Clinical examination, radiographic assessment, and vitality testing were performed. Initial nonsurgical …
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background: Vitamin D-dependent rickets type 1A (VDDR1A) is a rare autosomal recessive disorder caused by mutations in the CYP27B1 gene, leading to a deficiency in active vitamin D (1,25-dihydroxyvitamin D). This study examines the genotypic and phenotypic characteristics of VDDR1A in Vietnamese children. Patients and Methods: A retrospective analysis was conducted on 19 Vietnamese children diagnosed with VDDR1A. Clinical, radiological, biochemical, and molecular data were collected. Rickets Severity Scores (RSSs), biochemical parameters, and height standard deviation scores (HtSDSs) were used…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
X-linked hypophosphataemic rickets (XLH) is a rare disease caused by a mutation in the phosphate-regulating neutral endopeptidase (PHEX) gene, located on the X chromosome. This gene encodes the phosphate-regulating endopeptidase, and its inactivation leads to increased levels of circulating phosphatonins responsible for renal phosphate loss. The treatment for XLH is still carried out with long-term administration of phosphate and calcitriol, which can be complicated by hyperparathyroidism, nephrocalcinosis, renal failure, and hypertension. We describe the case of a four-decade follow-up patien…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CONTEXT: X-linked hypophosphatemic rickets (XLH) is caused by inactivating mutations in the PHEX gene and is the most common form of hereditary rickets. The splice-site mutations account for 17% of all reported PHEX mutations. The functional consequence of these splice-site mutations has not been systemically investigated.
OBJECTIVE: The current study was undertaken to functionally annotate previously reported 22 splice-site mutations in the PHEX gene.
METHODS: PHEX mini-genes with different splice-site mutations were created by site-directed mutagenesis and expressed in HEK293 cells. The mR…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Reduced bone mineral density (BMD) may be due to reduced mineralized bone matrix volume, incomplete secondary mineralization, or reduced pri … e premenopausal women, 77 postmenopausal women, and in a 27-year-old woman with vitamin D-dependent rickets (VDDR). Microstructure and MMD were quantified using StrAx (StraxCorp, Melbourne, Australia). MMD measured by HR-pQCT and µCT correlated (R = 0.87; p < 0.0001). The precision error for MMD was 2.43%. Cortical porosity and MMD were associated with ag …
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: The present study was undertaken to find out the prevalence of skeletal deformity due to nutritional rickets in children aged 1-18 years in tea garden community in Dibrugarh District of Assam.
METHODOLOGY: It was a cross-sectional study and two-stage cluster sampling was used. In the selected tea gardens, all the children aged 1-18 years were screened for skeletal deformity by house-to-house visit.
RESULTS AND OBSERVATIONS: The overall prevalence of skeletal deformity was 2.7 per thousand. Majority of children with deformities (57.27%) were between 7 and 12 years of age. Wideni…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cell migration plays crucial roles during development. An excellent model to study coordinated cell movements is provided by the migration of border cell clusters within a developing Drosophila egg chamber. In a mutagenesis screen, we isolated two alleles of the gene rickets (rk) encoding a G-protein-coupled receptor. The rk alleles result in border cell migration defects in a significant fraction of egg chambers. In rk mutants, border cells are properly specified and express the marker Slbo. Yet, analysis of both fixed as well as live samples revealed that some single border cells lag behind …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CONTEXT: Vitamin D has regulatory effects on innate and adaptive immunity. Curiously, hereditary vitamin D-resistant rickets (HVDRR) patients show no increased incidence of infectious or autoimmune diseases.
OBJECTIVES: The aim of the study was to investigate the role of vitamin D and the vitamin D receptor (VDR) in innate and adaptive immune responses in monocytes and lymphocytes from HVDRR patients.
DESIGN AND METHODS: Fifteen HVDRR patients and 17 controls participated in the investigation. Activated monocytes (lipopolysaccharides) and lymphocytes (anti-CD3, CD28, and α-GalCer) were incub…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mutations in the apically located Na(+)-dependent phosphate (NaPi) cotransporter, SLC34A3 (NaPi-IIc), are a cause of hereditary hypophosphatemic rickets with hypercalciuria (HHRH). We have characterized the impact of several HHRH mutations on the processing and stability of human NaPi-IIc. Mutations S138F, G196R, R468W, R564C, and c.228delC in human NaPi-IIc significantly decreased the levels of NaPi cotransport activities in Xenopus oocytes. In S138F and R564C mutant proteins, this reduction is a result of a decrease in the V(max) for P(i), but not the K(m). G196R, R468W, and c.228delC mutant…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Oncogenic hypophosphatemic osteomalacia (OHO) is an uncommon hypophosphatemic syndrome characterized by bone pain, proximal muscle weakness and rickets. It has been postulated that OHO results from overproduction of a humoral phosphaturic factor by an occult tumour. Recently, some OHO tumours have been shown to elaborate fibroblast growth factor-23 (FGF-23), which causes renal phosphate wasting when administered to mice. The purpose of this study was to undertake detailed investigations to confirm the diagnosis of OHO in a pediatric patient and to document the biochemical, radiographic and bon…
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования