Congenital thrombotic thrombocytopenic purpura (cTTP; Upshaw-Schulman syndrome) is an ultra-rare hereditary thrombotic microangiopathy caused by biallelic pathogenic variants in ADAMTS13. The condition is characterized by microangiopathic hemolytic anemia, thrombocytopenia, and ischemic organ injury. Although more than 450 variants have been described, genotype-phenotype correlations remain imperfect, and presentation is highly heterogeneous. We describe two children with cTTP, illustrating opposite ends of the clinical spectrum. Case 1: a 10-year-old girl with recurrent anemia and thrombocyto
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The prion protein gene, Prnp, encodes PrP(Sc), the major structural component of prions, infectious pathogens causing a number of disorders including scrapie and bovine spongiform encephalopathy (or BSE). Missense mutations in the human Prnp gene cause inherited prion diseases such as familial Creutzfeldt-Jakob disease. In uninfected animals Prnp encodes a glycophosphatidylinositol (GPI)-anchored protein denoted PrP(C) and in prion infections PrP(C) is converted to PrP(Sc) by templated refolding. Though Prnp is conserved in mammalian species, attempts to verify interactions of putative PrP bin
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Osteoclast overactivation is a central driver of bone metabolic disorders such as osteoporosis, and novel drug targets for these diseases continue to be actively explored. Scaffold proteins, which enhance the specificity of deubiquitinase (DUB)-substrate interactions, have emerged as promising therapeutic targets for the sustained management of chronic diseases. Intraflagellar transport (IFT) proteins, recognized for their scaffolding roles in cellular signaling, are increasingly implicated in bone remodeling. However, their therapeutic potential for bone metabolic disorders remain
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
IN BRIEF: This study investigates the role of TH2B in pre-implantation embryos and found that TH2B deposition varies between gametes but rapidly redistributes in two-cell embryos after fertilization. Our ultra-low-input native chromatin immunoprecipitation and sequencing (ULI-NChIP-seq) revealed that TH2B is enriched in early chromatin but decreases after the two-cell stage, with strong correlations to key regulatory regions, histone modifications and transposable elements (TEs), indicating its critical role in zygotic genome activation and early developmental processes.
ABSTRACT: The histone
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The conserved role of juvenile hormone (JH) signals in preventing larvae from precocious metamorphosis has been confirmed in insects. Crustaceans have different metamorphosis types from insects; we previously proved that methyl farnesoate (MF) can prohibit larvae metamorphosis in mud crabs, but the molecular signal of this process still needs to be elucidated. In this study, methoprene-tolerant (Met) of Scylla paramamosain was obtained and characterized, which we named Sp-Met. Sp-Met contains a 3360 bp ORF that encodes 1119 amino acids; the predicted protein sequences of Sp-Met include one bHL
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The SCUBE [Signal peptide-Complement C1r/C1s, Uegf, Bmp1 (CUB)-Epithelial growth factor domain-containing protein] family consists of three proteins in vertebrates, SCUBE1, 2 and 3, which are highly conserved in zebrafish, mice and humans. Each SCUBE gene encodes a polypeptide of approximately 1000 amino acids that is organized into five modular domains: (1) an N-terminal signal peptide sequence, (2) nine tandem epidermal growth factor (EGF)-like repeats, (3) a large spacer region, (4) three cysteine-rich (CR) motifs, and (5) a CUB domain at the C-terminus. Murine Scube genes are expressed ind
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Innate immunity, as the most primitive and universal host defense in fish, constitutes an efficient first line of defense to combat invading microbes. Toll-like receptors (TLRs) play essential roles in the innate immunity, and TLR5 and TLR22 are two important TLRs that can recognize flagellin and double stranded RNA (dsRNA), respectively. In this study, we identified and characterized two TLRs genes of Qihe crucian carp (Carassius auratus) (designated as CaTLR5 and CaTLR22). The full-length cDNA sequence of CaTLR5 was cloned with 2972 bp including a 140 bp 5'-terminal untranslated region (UTR)
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We recently established an Epstein-Barr virus (EBV)-positive gammadelta T-cell line from a nasal T/natural killer (NK)-cell lymphoma (Nagata H, Konno A, Kimura N, Zhang Y, Kimura M, Demachi A, Sekine T, Yamamoto K, Shimizu N: Characterization of novel natural killer (NK)-cell and gammadelta T-cell lines established from primary lesions of nasal T/NK-cell lymphomas associated with the Epstein-Barr virus. Blood 2001, 97:708-713). Subsequently, we established two novel EBV-positive gammadelta T-cell lines from the peripheral blood of patients with chronic active EBV infection. Analysis of the ter
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To explore the clinical characteristics and variant of FBP1 gene in a child with Fructose-1,6-bisphosphatase deficiency (FBP1D), and review the literature on the clinical characteristics and gene mutations of FBP1D in the Chinese population.
METHODS: A FBP1D proband due to variant of FBP1 gene who was admitted to Women and Children's Hospital of Ningbo University on August 10, 2021 due to "vomiting for 1 day" was selected as the study subject. Clinical data of the child were retrospectively collected. Whole exome sequencing (WES) was performed on the child, and candidate variants i
СтатьяОбзорКлинический случайАннотация на английскомПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In the human immunodeficiency virus type 1 (HIV-1)-infected brain, the virus does not replicate in astrocytes, but a synthesis of viral regulatory proteins occurs in these cells, leading to accumulation of Nef. As an approach to understand the effects of Nef on astrocyte functional activity, we analyzed whether intracellular Nef interferes with the expression and activation of the enzyme protein kinase C (PKC), which is an important regulator of astroglial functions and HIV-1 replication. Astrocytoma clones (U251 MG) not expressing Nef (Neo), or expressing wild-type Nef (Bru) or nonmyristoylat
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To explore the clinical phenotypes and genetic characteristics of fetuses with chromosomal abnormalities detected by non-invasive prenatal testing (NIPT) due to confined placental mosaicisms (CPM).
METHODS: A retrospective analysis was conducted on 460 fetuses with abnormal NIPT results who were admitted to Taizhou Hospital of Zhejiang Province between January 2019 and December 2024. Amniocentesis was performed to obtain amniotic fluid samples for chromosomal karyotyping analysis, copy number variation sequencing (CNV-seq), and/or interphase fluorescence in situ hybridization (FISH
Аннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: FBXO43 is a known inhibitor of the anaphase-promoting complex/cyclosome (APC/C), a key E3 ubiquitin ligase that controls meiotic cell cycle progression. However, how different FBXO43 mutations affect APC/C inhibition and lead to divergent clinical phenotypes remains unclear. This study is aimed at clarifying how different FBXO43 mutations produce divergent clinical phenotypes in male infertility and to investigate their preliminary molecular mechanisms, thereby providing evidence-based guidance for precision-assisted reproduction in affected individuals.
METHODS: Two infertile pati
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Moloney murine leukemia virus (MLV) infects BALB/c mice and induces T-cell lymphoma in mice. Retroviral integration is mediated by the interaction of the MLV integrase (IN) with members of the bromodomain and extraterminal motif (BET) protein family (BRD2, BRD3, and BRD4). The introduction of the W390A mutation into MLV IN abolishes the BET interaction. Here, we compared the replication of W390A MLV to that of wild-type (WT) MLV in adult BALB/c mice to study the role of BET proteins in replication, integration, and tumorigenesis in vivo. Comparing WT and W390A MLV infections revealed similar v
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In this study we examine changes in the cellular properties of FRTL-5 cells as a function of passage number, with particular emphasis on gap junction expression, karyotype, morphology, growth rate and thyroxine (T(4)) release. Early passage FRTL-5 follicular cells transfer dye through gap junctions from injected cell(s) to third-order neighboring cells and beyond within their respective follicles and have immuno-detectable connexin32 (Cx32) type gap junctional plaques in their lateral contacting plasma membranes. By contrast, FRTL-5 cells established as monolayers, or as follicles from culture
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The present study defines RNA-dependent amplification of βAPP mRNA as a molecular basis of beta-amyloid overproduction in Alzheimer's disease. In this process, βAPP mRNA serves as a template for RNA-dependent RNA polymerase, RdRp complex. The resulting antisense RNA self-primes its extension utilizing two complementary elements: 3'-terminal and internal, located within an antisense segment corresponding to the coding portion of βAPP mRNA. The extension produces 3'-terminal fragment of βAPP mRNA, a part of a hairpin-structured antisense/sense RNA molecule. Cleavage at the 3' end of the hairpin
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Human immunodeficiency virus type 1 (HIV-1)-based lentiviral vectors can infect dividing and non-dividing cells. The purpose of this study was to investigate the efficacy of lentiviral transfer of the green fluorescent protein (eGFP) gene into post-mitotic quail skeletal muscle and into fibers undergoing hypertrophy and hyperplasia via addition of satellite cell nuclei.
METHODS: A vesicular stomatitis virus G-protein (pMFG)-pseudotyped lentiviral vector encoding the eGFP gene coding sequence, flanked by two long terminal repeats (LTRs) (pHR-CMV-eGFP-Wsin-18) and an optional plasmi
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Glycoprotein D (gD) is a viron envelope component of herpes simplex virus types 1 and 2. We have previously defined seven monoclonal antibody (MAb) groups which recognize distinct epitopes on the mature gD-1 protein of 369 amino acids. MAb groups VII, II, and V recognize continuous epitopes at residues 11-19, 272-279, and 340-356, respectively. MAb groups I, III, IV, and VI recognize discontinuous epitopes. Recent studies have focused on epitopes I, III, and VI. Using truncated forms of gD generated by recombinant DNA methods and proteolysis, epitopes III, IV, and VI were located within amino
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: Viruses have evolved mechanisms to hijack components of cellular E3 ubiquitin ligases, thus modulating the ubiquitination pathway. However, the biological relevance of such mechanisms for viral pathogenesis in vivo remains largely unknown. Here, we utilized murid herpesvirus 4 (MuHV-4) infection of mice as a model system to address the role of MuHV-4 latency-associated nuclear antigen (mLANA) E3 ligase activity in gammaherpesvirus latent infection. We show that specific mutations in the mLANA SOCS box (V199A, V199A/L202A, or P203A/P206A) disrupted mLANA's ability to recruit Elongin
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАResearch Support, N.I.H., IntramuralПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Objective: To investigate the influence of reactive oxygen species (ROS) responsive self-assembled nanomicelle loaded with pyroptosis inhibitor on full-thickness skin defects in diabetic rats. Methods: Experimental research methods were employed. A nucleotide-binding oligomerization domain (NOD) 1/2 inhibitor (NOD-IN-1) was encapsulated with nanomicelle polyethylene glycol-block-polypropylene sulfide (PEG-b-PPS), and the resulting product was called PEPS@NOD-IN-1. The morphology and hydration particle size of PEG-b-PPS and PEPS@NOD-IN-1 were observed by transmission electron microscope and par
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND/OBJECTIVES: Salmonella enterica (S. enterica) is a major poultry-associated foodborne pathogen and a persistent public health concern. The global rise in antimicrobial resistance has accelerated the search for alternative control strategies, including the use of bacteriophages. However, their successful application requires a comprehensive evaluation of their biological performance, genomic safety, and functional proteins. This study aimed to characterize Salmonella phage WP110 and assess its potential as a biocontrol agent in broiler-associated production systems.
METHODS: Phage W
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования