There is an increasing interest on one of the smallest human chromosomes as it is shown by the First International Symposium on the Human Chromosome 20 and by the genetic map prepared by EUROGEN. The conserved part of the long arm of human chromosome 20 is synthenic with the distal part of the mouse chromosome 2 allowing for some analogies between them. Human chromosome 20 contains several important genes for the human pathology. Mutations of one of them, the vasopressin-neurophysin II gene, are responsible for hereditary neurohypophyseal diabetes insipidus. Severe combined immunodeficiency du…
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The eleventh human chromosome is one of the most intensely studied and as regards the number of known genes it holds the third place after chromosomes 1 and X. The best known ones located on it are e.g. loci of the beta-globulin family which are associated with the best known and most widely distributed molecular disease-sickle-cell anaemia and beta-thalassaemia. From knowledge of the causes of these diseases at the genome level so-called DNA diagnostics are derived which can be applied also to the prenatal period. On chromosome 11 are the loci of two complementary groups (C, D) which are extr…
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The seventh chromosome achieved maximum popularity due to locus CFTR the pathological alleles of which cause one of the frequent metabolic hereditary disorders--cystic fibrosis. It is also the site which causes the development of some types of retinitis pigmentosa (RP9, RP10), osteogenesis imperfecta and dominant forms of myotonia congenita. On the long arms there is a complicated multi-segmental gene system of receptors of T-lymphocytes, TCRB, important in cell immunity and it is assumed that it is also the locus of taste perception of phenylthiocarbamide (PTC) is located there.
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The hitherto little investigated third human chromosome contains genes, the pathogenic alleles of which are responsible for some diseases, in particular retinitis pigmentosa (locus RHO), von Hippel-Lindau syndrome (VHL), epidermolysis bullosa (COL7A1) which is also an example of the situation when different alleles and thus genotypes of the same gene lead to phenotypes which differ so much that they are classified as different diseases. Locuses of the 3rd chromosome participate also in cancerogenesis by the development of the oncogenic genotype as a result of loss of activity or as activated o
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sex chromosome abnormalities occur in at least 1 in 400 births and include the well-described 47,XXX, 47,XXY, 47,XYY, and 45,X karyotypes. T … ural history of poly X and Y karyotypes. A direct relationship between the number of additional sex chromosomes and the severity of the phenotype is generally assumed. The purpose of this article is to summarize what is known about these conditions and to present 10 additional cases. The karyotypes include, 48,XXXX, 49,XXXXX, 48,XXYY, 48,XXXY, 49,XXXXY, 49,XX …
Клинический случайСтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
One of the most rewarding examples for teaching hereditary metabolic disorders is classical phenylketonuria (PKU) caused by the deficient function of phenylalanine hydroxylase, the locus of which (PAH) is on the long arm of the twelfth chromosome. The twelfth chromosome has also the locus (VWF, F8VWF) the pathogenic alleles of which cause impaired blood clotting--Willebrand's disease and it is at the same time also the site of the family of keratin genes (KRT) responsible for epidermolysis bullosa simplex and other diseases. The question of the relationship between membrane glucose transmitter
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In the human, mosaicism may occur before implantation; but, to determine when it first occurs, it is necessary to study the chromosomal complement of all blastomeres. Full karyotypes of blastomeres from 2- to 8-cell human embryos by conventional karyotyping of metaphase spreads are difficult to obtain. The aim of this study was to assess the stage at which mosaicism occurred in preimplantation human embryos through use of fluorescence in situ hybridization (FISH) with multiple probes. All or most blastomeres from 2- to 12-cell human embryos were analyzed by FISH using probes for gonosomes and
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spontaneous and radiation-induced chromosome damage in cultured lymphocytes was examined in a pilot study of 11 patients with idiopathic hemochromatosis and matched controls. Increased frequencies of chromosome breaks were found in the patients, both spontaneously and after exposure to ionizing radiation, but the differences between patients and controls were not statistically significant (p greater than 0.05) when individual data were analyzed. When pooled (group) data for patients and controls were compared, significant increases in spontaneous and radiation-induced chromosome breaks were fo
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We have studied peripheral blood samples for chromosomal anomalies in 110 consecutive patients who had cryptorchidism and/or hypospadias. Of the patients 7 (6.4%) were found to have chromosomal anomalies. The incidence of chromosomal anomalies in patients with cryptorchidism only was 4/83 (4.8%), in patients with hypospadias only the incidence was 1/18 (5.6%) and in concomitant cases the incidence was 2/9 (22.2%). Of 69 patients with cryptorchidism and/or hypospadias who did not have any other congenital abnormalities, 3 patients (4.3%) were found to have sex chromosomal anomalies. However, of
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A cytogenetic study on 25 breast fibroadenomas from 17 women is reported. Seven tumors in five patients showed clonal structural chromosome changes. In three patients the breaks involved chromosome 12, occurring in two tumors in band 12p12 and in band 12q15 in all three tumors of one patient. The finding of an identical aberration, t(11;12)(q21;q15), in three adenomas from the same patient strongly suggests a clonal origin of multiple fibroadenomas of the breast.
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report on an individual with Kallman syndrome (KS) and a balanced de novo translocation (7;12)(q22,q24). None of 6 full sibs, 3 half-sibs, or parents have KS or this chromosome translocation. This is the only known report of KS with a chromosome abnormality. This may represent a spurious association or genetic heterogeneity vis-a-vis the reported linkage of KS to the steroid sulphatase gene on the X chromosome. The pathophysiology and genetics of KS are discussed.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Over the years 1986-1988 necroptic material, collected according to 5 established indication groups, was cultured. A total of 202 samples of necroptic material cultured and 122 of these samples were analyzed cytogenetically. Seventeen pathologic karyotypes were diagnosed in the material, namely 7 cases of Down's syndrome, 2 cases of Klinefelter's syndrome, 2 cases of D/D translocation, 1 case of Turner's syndrome, 1 case of gonosomal mosaicism, and 1 case of Patau's syndrome.
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The structure and function of the human Y chromosome have been approached by molecular genetics. The use of Y-derived DNA probes to analyze … ifferentiation. The finding of a strictly homologous region at the tip of the short arms of X and Y chromosomes allowed the characterization of another major property of the sex chromosomes. These so called pseudoautosomal DNA sequences show only a partial sex linkage and can be exchanged between X and Y chromosomes during male meiosis. Genetic analysis and d …
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Multiple cell-multiple flask mosaicism was found in 0.20% of 6,000 amniocenteses, and multiple cell-single flask mosaicism was found in 0.92%. Multiple cell-multiple flask mosaicism usually was found in fetal or infant tissues at delivery or elective abortion. Most multiple cell-multiple flask mosaicism involved sex chromosomes and was either 45, X/46, XY or 45, X/46, XX. Except for one fetus with 45, X/46, XX and an aortic coarctation, phenotypic abnormalities associated with sex chromosome mosaicism were not found in these patients. One normal boy has continued to show 45,X mosaicism during …
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The anomalies of genome were found as a result of cytogenetic study of three azoospermic men. In two cases, the circular Y chromosome was revealed. Different methods of chromosome staining demonstrated complete loss of heterochromatic portion of the long arm of the Y chromosome in one case, and the absence of the euchromatic region in another. A balanced translocation among the chromosomes 1 and 15 was observed in the third case. A question concerning disturbances of spermatogenesis having chromosomal etiology is discussed.
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиОригинал на русском
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In fibroblasts cultured from biopsies of the skin lesions of six patients with tuberous sclerosis (TS) there was a variable but consistent degree of karyotypic variation. Premature centromere disjunction (PCD) of all or part of the chromosomes, micronuclei, an increased incidence of breaks, dicentric chromosomes and the presence of polyploid metaphases were found in all cultures. The PCD was of the type encountered in Roberts syndrome and its frequency varied from 8% to 30%. In metaphases with PCD of one and of two chromosomes, the chromosome involved were identified, and chromosome 3 was invo…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования