Osteogenesis imperfecta (OI) is a clinically heterogeneous disorder characterised by skeletal fragility and an increased fracture incidence. It occurs in approximately one in every 15-20,000 births and is known to vary considerably in its severity. This report aimed to use next-generation sequencing (NGS) technology to identify disease genes and causal variants in South African patients with clinical-radiological features of OI. A total of 50 affected individuals were recruited at Tygerberg Hospital's Medical Genetics clinic. Patients were selected for a gene panel test (n = 39), a single vari
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Skeletal disorders, which have great genotypic and phenotypic varieties, are a considerable challenge to differentiate these dis … served glycine residues present in the Gly-X-Y sequence repeats of the triple helical region of the collagen type I α chain, which was responsible for Osteogenesis Imperfecta. The presence of the missense mutation was also confirmed with the Sanger sequence. These two mutations were predicted to be pathogenic by SIFT, PolyPhen and Provean.
CONCLUSION: Our findin …
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Osteogenesis imperfecta (OI) is a rare genetic disorder of the connective tissue and 90% of cases are due to dominant mutations in COL1A1 and COL1A2 genes. To increase OI disease knowledge and contribute to patient follow-up management, a homogeneous Italian cohort of 364 subjects affected by OI types I-IV was evaluated. The study population was composed of 262 OI type I, 24 type II, 39 type III, and 39 type IV patients. Three hundred and nine subjects had a type I collagen affecting function mutations (230 in α1(I) and 79 in α2(I)); no disease-causing changes were noticed in 55 patients. Comp
Клиническое исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ehlers-Danlos syndromes (EDS) are a clinically and genetically heterogeneous group of connective tissue disorders. Overlapping features including arterial aneurysms/dissections in both classical and vascular EDS are a major challenge in the clinical diagnosis of these subtypes. The COL1A1 p.(Arg312Cys) variant leads to a phenotype of classical EDS with a propensity to arterial complications. Our report describes a two-generation family with one individual presenting with a dissection of the right external iliac artery. The primary suspicion of vascular EDS with the unsatisfactory identificatio
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Child abuse is a major public health concern that can explain a proportion of fractures in children. Osteogenesis imperfecta (OI) is the most common inherited syndrome that predisposes to skeletal fractures. We conducted a retrospective analysis of data from clinical, laboratory, and radiographic information from children evaluated for child abuse in which molecular testing for COL1A1 and COL1A2 genes was conducted. A total of 43 patients underwent molecular testing for OI. Pathogenic variants predicted to result in a mild form of OI were found in two patients (5%), both clinically suspected t
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Osteoporosis international : a journal established as result of cooperation between the European Foundation for Osteoporosis and the National Osteoporosis Foundation of the USA2016eng
UNLABELLED: Osteogenesis imperfecta (OI) is characterized by a high fracture rate and great heterogeneity. This cross-sectional study presents skeletal investigations and protein analyses in 85 adult OI patients. We find significant differences in bone mass, architecture, and fracture rate that correlate well with the underlying biochemical and molecular abnormalities.
INTRODUCTION: OI is a hereditary disease characterized by compromised connective tissue predominantly caused by mutations in collagen type 1 (COL-1) encoding genes. Widespread symptoms reflect the ubiquity of COL-1 throughout t
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: To review our current knowledge of the etiopathogenesis of otosclerotic bone remodeling including genetics, viral infection, autoimmunity and inflammation and to discuss disease pathogenesis with relevance for pharmacotherapy.
SYSTEMATIC REVIEW METHODOLOGY: Relevant publications on the etiopathogenesis, molecular biology, genetics and histopathology of otosclerosis from 1984 to 2009 were analyzed.
RESULTS AND CONCLUSIONS: Otosclerosis is a bone remodeling disorder of the human otic capsule, however, the etiopathogenesis remains unclear. Genetic predisposition, disturbed bone meta
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАСистематический обзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Infantile cortical hyperostosis (Caffey disease) is benign and self-limiting when it presents near or after birth but it is usually lethal when it presents earlier. We present the clinical, ultrasonic, radiographic, and pathologic findings in an instructive case of early onset prenatal cortical hyperostosis. The pregnancy of a 21-year-old woman was medically terminated at 30 weeks of gestation after a diagnosis of severe osteogenesis imperfecta. Prenatal ultrasounds showed short long bones. Postmortem radiographs showed hyperostosis in long bones, ribs and mandible. The affected skeleton showe
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Individuals with mosaicism for the autosomal dominant bone dysplasia osteogenesis imperfecta (OI) are generally identified by having more than one affected child. The mosaic carriers have both normal and mutant cell populations in somatic and germline tissues but are unaffected or minimally affected by the type I collagen mutation that manifests clinically in their heterozygous offspring. We determined the proportion of mutant osteoblasts in skeletal tissue of two mosaic carriers who each have a COL1A1 mutation in a high proportion of dermal fibroblasts. Both carriers had normal height and bon
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We studied the relationship between diffusion transport and morphological and microstructural organization of extracellular matrix of human intervertebral disk. Specimens of the lumbar intervertebral disks without abnormalities were studied ex vivo by diffusion-weighed magnetic resonance imaging, histological and immunohistochemical methods, and electron microscopy. Distribution of the diffusion coefficient in various compartments of the intervertebral disk was studied. Significant correlations between diffusion coefficient and cell density in the nucleus pulposus, posterior aspects of annulus
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: A recent study has shown that myofibroblasts are primed for apoptosis when survival pathways are inhibited under fibrosis. This … oratory.
METHODS: Double immunofluorescence staining for Ki-67 and α-smooth muscle actin (αSMA) or collagen type I (Col I) and αSMA was performed to investigate the in vitro effects of ABT-263, alone and in combination with oestrogen and/or progesterone, on fibrosis in endometriotic and endometrial stromal cells. The total cellular proliferation index (T-PI) (pe …
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
European archives of oto-rhino-laryngology : official journal of the European Federation of Oto-Rhino-Laryngological Societies (EUFOS) : affiliated with the German Society for Oto-Rhino-Laryngology - Head and Neck Surgery2011eng
Otosclerosis is a complex bone remodeling disorder of the human otic capsule that might be associated with various mutations of A1 and A2 alleles of type-I collagen. The study herein presented, investigates the possibilty of the genetic involvement of type-I collagen in the pathogenesis of histologically confirmed otosclerosis. A total of 55 ankylotic stapes footplates were analyzed. Cortical bone fragments (n = 30), incus (n = 3) and malleus (n = 2) specimens were employed as negative controls. Specimens were divided into two groups. The first group was processed using conventional H.E. hemat
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
One of the hallmarks of Osteogenesis Imperfecta (OI) is phenotypic variability among individuals with the same mutation. The aim of our study is to investigate the under-explored role of osteoblast differentiation in OI phenotypic variability by using human and murine OI osteoblasts. This is the first comparative study of osteoblasts from OI patients vs. healthy pediatric controls. We investigated osteoblasts carrying COL1A1 substitutions Gly352Ser and Gly589Ser, each expressed in two unrelated patients differing in phenotypic severity. Osteoblasts from type III OI patients with both mutations
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Overuse injury in tendon tissue (tendinopathy) is a frequent and costly musculoskeletal disorder and represents a major clinical problem with unsolved pathogenesis. Studies in mice have demonstrated that circadian clock-controlled genes are vital for protein homeostasis and important in the development of tendinopathy. We performed RNA sequencing, collagen content and ultrastructural analyses on human tendon biopsies obtained 12 h apart in healthy individuals to establish whether human tendon is a peripheral clock tissue and we performed RNA sequencing on patients with chronic tendinopathy to
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Osteogenesis imperfecta (OI) is a rare connective-tissue disorder characterized by bone fragility. Approximately 90% of all OI cases are caused by variants in COL1A1 or COL1A2. Additionally, IFITM5 variants are responsible for the unique OI type 5. We previously analyzed COL1A1/2 variants in 22 Japanese families with OI through denaturing high-performance liquid chromatography screening, but our detection rate was low (41%).
METHODS: To expand the genotype-phenotype correlations, we performed a genetic analysis of COL1A1/2 and IFITM5 in 96 non-consanguineous Japanese OI probands b
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mutations in the type I procollagen C-propeptide occur in ~6.5% of Osteogenesis Imperfecta (OI) patients. They are of special interest because this region of procollagen is involved in α chain selection and folding, but is processed prior to fibril assembly and is absent in mature collagen fibrils in tissue. We investigated the consequences of seven COL1A1 C-propeptide mutations for collagen biochemistry in comparison to three probands with classical glycine substitutions in the collagen helix near the C-propeptide and a normal control. Procollagens with C-propeptide defects showed the expecte
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаResearch Support, N.I.H., IntramuralПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Osteogenesis imperfecta (OI) is a genetic disorder characterized by brittle bones. OI type I is the most common and usually the mildest form. We generated human induced pluripotent stem cells (hiPSCs), KSCBi006-A, from the peripheral blood mononuclear cells of a patient with OI type I using the Sendai virus delivery method. The generated hiPSCs retained the disease-causing DNA mutation (COL1A1, c.3162delT) and showed a normal karyotype. KSCBi006-A also has pluripotency and the capacity for differentiation into the three germ layers. These patient-specific iPSCs provide a valuable cellular mode
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hearing loss (HL) is an extra-skeletal manifestation of the connective tissue disorder osteogenesis imperfecta (OI). Systematic evaluation of the prevalence and characteristics of HL in COL1A1/COL1A2-related OI will contribute to a better clinical management of individuals with OI. We collected and analyzed pure-tone audiometry data from 312 individuals with OI who were enrolled in the Linked Clinical Research Centers and the Brittle Bone Disorders Consortium. The prevalence, type, and severity of HL in COL1A1/COL1A2-related OI are reported. We show that the prevalence of HL in OI is 28% and i
СтатьяМногоцентровое исследованиеПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Bisphosphonates are widely used to treat children with osteogenesis imperfecta (OI), a bone fragility disorder that is most often caused by mutations in COL1A1 or COL1A2. However, it is unclear whether this treatment decreases the risk of developing scoliosis. We retrospectively evaluated spine radiographs and charts of 437 patients (227 female) with OI caused by mutations in COL1A1 or COL1A2 and compared the relationship between scoliosis, genotype and bisphosphonate treatment history. At the last follow-up (mean age 11.9 [SD: 5.9] years), 242 (55%) patients had scoliosis. The prevalence of s
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: There are several clinical reports about the co-occurrence of autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD) and connective tissue disorders. A simultaneous occurrence of osteogenesis imperfecta (OI) type I and ADPKD has not been observed so far.
METHODS: This report presents the first patient with OI type I and ADPKD.
RESULTS: Mutational analysis of PKD1 and COL1A1 in the index patient revealed a heterozygous mutation in each of the two genes. Mutational analysis of the parents indicated the mother as a carrier of the PKD1 mutation and the father as a carrier of the COL1A1
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования