The molecular basis behind shade tolerance in plants is not fully understood. Previously, we have shown that a connection may exist between shade tolerance and dwarfism, however, the mechanism connecting these phenotypes is not well understood. In order to clarify this connection, we analyzed the transcriptome of a previously identified shade-tolerant mutant of perennial ryegrass (Lolium perenne L.) called shadow-1. shadow-1 mutant plants are dwarf, and are significantly tolerant to shade in a number of environments compared to wild-type controls. In this study, we treated shadow-1 and wild-ty…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: An activation mutation in the FGFR3 gene causes ACH. The effects of the FGFR3 mutants on apoptosis were analyzed in a chondrogenic cell line. ACH chondrocytes exhibited marked apoptotic with downregulation of PTHrP expression. Rescue of these cells by PTHrP replacement implies a potential therapy for this disorder.
INTRODUCTION: Achondroplasia (ACH), the most common form of short-limb dwarfism, and its related disorders are caused by constitutively activated point-mutated FGFR3. Recent studies have provided a large body of evidence on chondrocyte proliferation and differentiation …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Achondroplasia is the most prevalent form of dwarfism, and there is little evidence about the optimal management of pregnant women with achondroplasia. We presented a 25-year-old primigravid woman with achondroplasia who was followed up during the pregnancy period and performed elective caesarean section with combined spinal-epidural anaesthesia at the 38th week of gestation. Frequent obstetric follow-up visits and invasive prenatal diagnostic tests should be offered during the antenatal period due to the increased risk for obstetric complications, such as premature delivery and fetal anomalie…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Since maxillo-facial region is quite complex, growth and developmental defect cause various anomalies. It is known that 70% of whole genetic disorders have any symptom or abnormal condition in maxilla-facial region. Cleft lip and/or palate is the most popular congenital anomaly and is seen in 0.2% of general population. Cases with Treacher Collins syndrome and Robin sequence are with respiratory problem due to the small mandible or mandibular retrusion. Achondroplasia is a genetic disease with short-limbed dwarfism due to abnormal proliferation or differentiation of chondrocytes. Interestingly…
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pycnodysostosis is a rare autosomal recessive disorder whose gene responsible for this phenotype (CTSK), mapped to human chromosome 1q21, code for the enzyme cathepsin K, a lysosomal cysteine protease; with an estimated incidence of 1.7 per 1 million births. This clinical entity includes micromelic dwarfism, increased radiological bone density, dysplasia of the skull, acro-osteolysis, straightening of the mandibular angle and in some cases, dysplasia of the acromial end of the clavicle. Oral and maxillo-facial manifestations of this disease are very clear. Herein we reported a case of pycnodys…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Thanatophoric dysplasia (TD) is a lethal dwarfism condition due to missense mutations in the fibroblast growth factor receptor 3 (FGFR3) gene. Examination of TD patients reveals mainly the involvement of the skeletal system and the brain, but also renal and cardiovascular anomalies have been described. We report the prenatal detection of TD type 1 (TD1) associated with bilateral cystic renal dysplasia (CRD) Potter's type II, in which the molecular analysis reveals the typical Arg248Cys substitution in the FGFR3 gene. CRD has not been previously described in TD or other conditions due to FGFR3 …
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Achondroplasia in mice is a recessive genetic disorder, characterized by disproportionate dwarfism with reduced bone growth. The cause of this chondrodystrophy is unknown. In this study normal and achondroplastic mouse chondrocytes were cultured in monolayer primary culture, their differentiation was verified by immunofluorescence and their growth was compared. The results showed that achondroplastic cells exhibited a higher proliferative activity than control cells of the same age, confirmed also by a thymidine incorporation assay. Furthermore, basic fibroblast growth factor treatment was fou…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Achondroplasia is the most common form of dwarfism in humans. A recurrent glycine-to-arginine mutation at codon 380 (G380R) of the transmembrane domain of fibroblast growth factor receptor-3 (FGFR-3) was identified in the majority of Western and Japanese patients, which is uncommon in other autosomal dominant genetic diseases. To determine whether this mutation is also common in Chinese patients, we examined the G380R mutation in Chinese patients with achondroplasia. Of ten patients studied, including eight sporadic cases and one family with two affected members, all have the same G380R mutati…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The Weissenbacher-Zweymüller syndrome (WZS) is defined as congenital neonatal rhizomelic dwarfism with metaphyseal widening of the long bones and vertebral coronal clefts. Catch-up growth after 2-3 years is one of the striking manifestations. It is generally thought that WZS is a neonatal expression of the Stickler syndrome, even though in the latter, myopia, retinal detachment and a progressive metaphyseal dysplasia are characteristics that are not found in WZS. A critical analysis of all published patients with WZS in addition to 5 patients in 3 new families, shows that the WZS is a distinct…
Клинический случайСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Three cases of a new congenital bone disorder associating facial anomalies (depressed nasal bridge, broad base of the nose, long philtrum) with short humeri. The complex skeletal abnormalities consist of a defect of growth of the distal end of the humerus, a hypoplastic everted condyle, an upper radioulnar diastasis, and a anterolateral dislocation of the head of the radius. The condition is dominantly inherited. Two other cases with the same facial anomalies and osteoarticular abnormalities of the upper limbs are described. These cases also showed a severe micromelic dwarfism due to shortness…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The profile of the achondroplastic dwarf reflects abnormalities in the shape of the spine, particularly in the lumbosacral area. We hypothes … aused by this abnormal curvature. This hypothesis bears practically on treating this common form of dwarfism.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Neglected bilateral clubfoot clubhand deformity is a mesomelic type of dysplasia that is characterized by disproportionate shortness of the middle segment of all limbs and is a form of short-limb dwarfism. Affected individuals are clinically of normal stature with particularly short mesomelic segments with nearly symmetric limb abnormalities.
CASE REPORT: The patient was a 20-year-old male Indian who came to outpatient department for cosmetic purpose. Upper limb abnormalities include short forearm, and elbow joints which are broad and deformed with limited flexion-extension rang…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Dwarfism, also known as growth hormone deficiency (GHD), is a disease caused by genetic mutations that result in either a lack of growth hormone or insufficient secretion of growth hormone, resulting in a person's inability to grow normally. In the past, many studies focusing on GHD have made use of models of other diseases such as metabolic or infectious diseases. A viable GHD specific model system has not been used previously, thus limiting the interpretation of GHD results. The Bama minipig is unique to Guangxi province and has strong adaptability and disease resistance, and an incredibly s…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Semi-dwarfism is an agronomically important trait in breeding for stable high yields and for resistance to damage by wind and rain (lodging resistance). Many QTLs and genes causing dwarf phenotype have been found in maize. However, because of the yield loss associated with these QTLs and genes, they have been difficult to use in breeding for dwarf stature in maize. Therefore, it is important to find the new dwarfing genes or materials without undesirable characters. The objectives of this study were: (1) to figure out the inheritance of semi-dwarfism in mutants; (2) mapping dwarfing gene or QT…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In the late 19th century, José Dantas de Souza Leite, a physician born in Sergipe, published the first detailed clinical description of acromegaly under the guidance of the French neurologist Pierre Marie. In 2014, the Brazilian Society of Endocrinology and Metabolism created the "José Dantas de Souza Leite Award", which is granted every two years to a Brazilian researcher who has contributed to the development of endocrinology. In 2022, the award was given to another physician from Sergipe, Manuel Hermínio de Aguiar Oliveira, from the Federal University of Sergipe for the description of "Itab
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Heparan sulfate proteoglycan 2 (HSPG2) encodes for perlecan, a large proteoglycan that plays an important role in cartilage formation, cell adhesion, and basement membrane stability. Mutations in HSPG2 have been associated with Schwartz-Jampel Syndrome (SJS) and Dyssegmental Dysplasia Silverman-Handmaker Type (DDSH), two disorders characterized by skeletal abnormalities. These data indicate a function for HSPG2 in cartilage development/maintenance. However, the mechanisms in which HSPG2 regulates cartilage development are not completely understood. Here, we explored the relationshi
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования