Hyperinsulinemic hypoglycemia (HI) and congenital polycystic kidney disease (PKD) are rare, genetically heterogeneous disorders. The co-occurrence of these disorders (HIPKD) in 17 children from 11 unrelated families suggested an unrecognized genetic disorder. Whole-genome linkage analysis in five informative families identified a single significant locus on chromosome 16p13.2 (logarithm of odds score 6.5). Sequencing of the coding regions of all linked genes failed to identify biallelic mutations. Instead, we found in all patients a promoter mutation (c.-167G>T) in the phosphomannomutase 2 gen
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Endometriosis is a chronic inflammatory condition in women that results in pelvic pain and subfertility, and has been associated with decreased body mass index (BMI). Genetic variants contributing to the heritable component have started to emerge from genome-wide association studies (GWAS), although the majority remain unknown. Unexpectedly, we observed an intergenic locus on 7p15.2 that was genome-wide significantly associated with both endometriosis and fat distribution (waist-to-hip ratio adjusted for BMI; WHRadjBMI) in an independent meta-GWAS of European ancestry individuals. This led us
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Genome-wide association (GWA) studies have identified several susceptibility loci for metabolic syndrome (MetS) component traits, but have had variable success in identifying susceptibility loci to the syndrome as an entity. We conducted a GWA study on MetS and its component traits in 4 Finnish cohorts consisting of 2637 MetS cases and 7927 controls, both free of diabetes, and followed the top loci in an independent sample with transcriptome and nuclear magnetic resonance-based metabonomics data. Furthermore, we tested for loci associated with multiple MetS component traits using f
СтатьяМетаанализПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Coevolution between male and female traits can result from correlated responses to selection or correlated selection on genetically independent traits. This study examines the possibility that traits involved in precopulatory sexual selection may influence the evolution of traits involved in postcopulatory sexual selection due to the existence of correlated selection or correlated responses to selection. Artificial selection on male eye span in Cyrtodiopsis dalmanni, a sexually dimorphic stalk-eyed fly, is used to test for correlated changes in reproductive traits of male and female flies. Fli
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background/Objectives: Dilated cardiomyopathy (DCM) is a genetically heterogeneous myocardial disorder. Emerging evidence suggests that some genes implicated in DCM may also be associated with neurological disorders, supporting the concept of genetic pleiotropy. This study explored the intersection between cardiac and neurological genetics, with the aim of identifying candidate genes that may contribute to shared pathogenic pathways linking these clinically distinct conditions. Methods: We performed exome sequencing in 149 patients with echocardiographically confirmed DCM and subsequently appl…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Although observational data suggest a relationship between primary ovarian insufficiency (POI) and smoking, there remain questions about causality. An unhealthy lifestyle, including smoking, can accelerate the depletion of the follicular pool and the early onset of menopause. Extensive research has been conducted on the detrimental effects of tobacco smoke on the ovaries. Mendelian randomization (MR) is a method that uses genetic variants as instruments for making causal inferences about an exposure and an outcome. SNPs associated with smoking behaviors were assessed from recent work by the GW
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Observational studies have indicated that the incidence of primary biliary cholangitis (PBC) is higher in inflammatory bowel disease (IBD) patients than that in healthy people. However, whether the correlation is causal remains unclear.
METHODS: The genetic associations with IBD were obtained from publicly available genome-wide association studies (GWAS) of European ancestry with 31 665 cases and 33 977 controls, consisting of 17 897 Crohn's disease (CD) and 13 768 ulcerative colitis (UC) cases. The genetic associations with PBC were obtained from a European GWAS with 2764 cases a
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Introduction: sarcopenia, characterized by the progressive loss of skeletal muscle mass and function, has been observed in individuals with Parkinson's disease (PD), yet the precise causal connection between these two conditions remains unclear. Objectives: employing a two-sample Mendelian randomization (MR) analysis, this study endeavors to explore the potential causal links between sarcopenia-related traits and the risk of PD. Methods: genome-wide association study (GWAS) data on PD and sarcopenia traits (low handgrip strength in older adults, appendicular lean mass, and usual walking pace)
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The causal relationship between systemic inflammation and dental caries remains unclear. This study aimed to investigate the bidirectional causal association between circulating cytokines and the risk of dental caries. A bidirectional 2-sample Mendelian randomization (MR) study was conducted. Genetic instruments for 132 circulating cytokines were obtained from 2 large-scale genome-wide association study consortia (n = 8293 and n = 14,824). Summary statistics for dental caries were sourced from the FinnGen consortium (n = 1,95,395). The inverse variance weighted method was used for the primary
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: To investigate the causal relationship between genetically predicted levels of five circulating cytokines - CXCL11, IL-2, IL-4, leukemia inhibitory factor (LIF), and neurotrophin-3 (NT-3) - and the risk of hypertensive encephalopathy using a two-sample Mendelian randomization (MR) approach.
METHODS: Single nucleotide polymorphisms (SNPs) strongly associated with each cytokine (p<5 × 10-8) were selected from publicly available GWAS data. Summary statistics for HE were obtained from the FinnGen biobank (endpoint: I9_HYPERTENC). MR analyses were conducted using inverse-variance weigh
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Previous studies have suggested an association between herpesvirus infections and idiopathic pulmonary fibrosis (IPF), but the causal relationship remains largely unclear. We used bidirectional Mendelian randomization (MR) to investigate the associations between genetically predicted antibody responses to herpesviruses and IPF risk.
MATERIAL AND METHODS: The data for different antibodies against herpes simplex virus (HSV), cytomegalovirus (CMV), and Epstein-Barr virus (EBV) were obtained from the IEU GWAS database (https://gwas.mrcieu.ac.uk/datasets/), and the data for IPF were
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Genetic evidence implicates the contribution of the gut-brain axis to neurodegenerative diseases (NDDs). Alterations in gut microbiota and inflammation are key pathophysiological contributors. Elucidating the genetic basis and the role of cytokines can provide insights into mechanisms linking gut microbial composition to neurodegeneration.
METHODS: Using aggregated statistics from five large-scale Genome-Wide Association Studies (GWAS) on Alzheimer's disease, Parkinson's disease, dementia with Lewy bodies, multiple sclerosis, and amyotrophic lateral sclerosis, bidirectional two-sa
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Arthritis and low back pain (LBP) are prevalent musculoskeletal conditions with a perceived association. Previous observational studies have suggested a possible link between arthritis and LBP, but causality has not been firmly established.
METHODS: The analysis involved data from a meta-analysis of genome-wide association studies sourced from the UK Biobank Genetics resources on rheumatoid arthritis (RA), osteoarthritis (OA) at any site, knee osteoarthritis (KOA), hip osteoarthritis (HOA), and LBP. Two-sample Mendelian randomization analysis was utilized to evaluate the causal li
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Lipid pathways play a crucial role in psoriatic arthritis development, and some lipid-lowering drugs are believed to have therapeutic benefits due to their anti-inflammatory properties. Traditional observational studies face issues with confounding factors, complicating the interpretation of causality. This study seeks to determine the genetic link between these medications and the risk of psoriatic arthritis.
METHODS: This drug target study utilized the Mendelian randomization strategy. We harnessed high-quality data from population-level genome-wide association studies sourced f
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Observational studies have shown an increased risk of ocular inflammatory diseases in patients with ankylosing spondylitis (AS), but the genetically predicted association remains unclear. The aim of this study was to systematically assess the causal relationship between AS and ocular inflammatory diseases.
METHODS: We conducted a two-sample Mendelian randomization (MR) analysis to investigate the causal relationship between AS and several common ocular inflammatory diseases based on genome-wide association study (GWAS) data and public health data. Five methods, namely, inverse-var
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Type 2 diabetes mellitus (T2DM) and hearing loss (HL) constitute significant public health challenges worldwide. Recently, the association between T2DM and HL has aroused attention. However, possible residual confounding factors and other biases inherent to observational study designs make this association undetermined. In this study, we performed univariate and multivariable Mendelian Randomization (MR) analysis to elucidate the causal association between T2DM and common hearing disorders that lead to HL.
METHODS: Our study employed univariate and multivariable MR analyses, with
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Epidemiologic evidence has demonstrated a correlation between ankylosing spondylitis and psychiatric disorders. However, little is known about the common genetics and causality of this association. This study aimed to investigate the common genetics and causality between ankylosing spondylitis (AS) and psychiatric disorders.
METHODS: A two-sample Mendelian Randomization (MR) analysis was carried out to confirm causal relationships between ankylosing spondylitis and five mental health conditions including major depressive disorder (MDD), anxiety disorder (AXD), schizophrenia (SCZ),
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Although numerous observational studies have indicated a potential association between autoimmune diseases, such as rheumatoid arthritis (RA) and alopecia areata (AA), the research reports lack a clear causal relationship. In this study, our objective is to utilize the Mendelian randomization (MR) design to examine the potential causal association between RA and AA.
METHODS: To investigate the causal relationship between RA and AA, we utilized large-scale gene aggregation data from genome-wide association studies (GWAS), including RA (n=58,284) and AA (n=361,822) based on previous
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Atrial fibrillation (AF) can increase thrombosis, especially arterial thrombosis, and some studies show that AF patients have a higher risk of developing pulmonary embolism (PE). The objective of our study is to investigate whether there is a direct causal effect of AF on PE. A two-sample Mendelian randomization (MR) approach was utilized to determine whether there is a causal relationship between AF and PE. European population-based consortia provided statistical data on the associations between Single Nucleotide Polymorphisms (SNPs) and relevant traits. The AF dataset was obtained from genom
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIM: To investigate the potential causal relationship between non-alcoholic fatty liver disease (NAFLD) and complications in type 1 diabetes (T1D) and type 2 diabetes (T2D).
MATERIALS AND METHODS: Two-sample Mendelian randomization (MR) analysis was conducted to appraise after controlling for the confounding factors. Genetic instrument variables for NAFLD surrogated by chronically elevated serum alanine transferase were derived from a recent genome-wide association study. Diabetes-related complications, including diabetic ketoacidosis, nephropathy and retinopathy, were included as outcomes. F
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования