BACKGROUND: The king cobra (Ophiophagus hannah) is widely distributed throughout many parts of Asia. This study aims to investigate the complexity of Malaysian Ophiophagus hannah (MOh) venom for a better understanding of king cobra venom variation and its envenoming pathophysiology. The venom gland transcriptome was investigated using the Illumina HiSeq™ platform, while the venom proteome was profiled by 1D-SDS-PAGE-nano-ESI-LCMS/MS.
RESULTS: Transcriptomic results reveal high redundancy of toxin transcripts (3357.36 FPKM/transcript) despite small cluster numbers, implying gene duplication an
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Coxsackievirus A6 (CVA6) has emerged as a predominant causative agent of hand, foot, and mouth disease worldwide. Efficient genomic surveillance is crucial for understanding its evolution and spread. Nanopore sequencing presents a promising platform for rapid and cost-effective viral genome sequencing directly from clinical samples. We developed a tiling amplicon-based nanopore sequencing protocol for CVA6. Eight clinical CVA6-positive samples, spanning a wide range of Ct values (15.54-25.28), were each serially diluted to three concentrations (undiluted, 10⁻¹, and 10⁻²), generating a total of
СтатьяОценочное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MOTIVATION: The discovery of genomic structural variants (SVs) at high sensitivity and specificity is an essential requirement for characterizing naturally occurring variation and for understanding pathological somatic rearrangements in personal genome sequencing data. Of particular interest are integrated methods that accurately identify simple and complex rearrangements in heterogeneous sequencing datasets at single-nucleotide resolution, as an optimal basis for investigating the formation mechanisms and functional consequences of SVs.
RESULTS: We have developed an SV discovery method, call
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The HLA-DQB1*03:01:01:69 allele differs from HLA-DQB1*03:01:01:03 by a single nucleotide substitution in intron 2.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Multiplexed amplicon sequencing has become an important tool in phylogenetics and conservation genetics. Amplicon sequencing reads need to be processed to get final haplotypes. The bioinformatics involved is often limiting for embarking on these kind of projects and there are few tools designed to handle this type of data. tidyGenR is an R package for reproducible multilocus amplicon genotyping workflows from sequencing reads. It provides a modular workflow that starts by demultiplexing loci, variant determination with DADA2, and ends with genotyping. Input data can be raw single-end or paired
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Shotgun metagenomics can provide both taxonomic and functional insights, but benchmarking is necessary to determine the sequencing depth appropriate for specific analyses. Here we used complex mixtures of DNA from cultured bacteria and analysed taxonomic composition, strain-level resolution and functional profiles at up to 11 sequencing depths (0.1-50.0 Gb). Reference-based analysis provided accurate strain-level taxonomy at 0.5-1.0 Gb. By contrast, de novo metagenome-assembled genome (MAG) reconstruction required deep sequencing (>10 Gb), and even MAGs deemed high quality by standard metrics
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Six novel HLA-DRB1 alleles are described from bone marrow volunteers from the Russian Registry.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background/Objectives: Short-read-sequencing (SRS) is currently the standard for genetic testing in inherited human diseases. Intrinsic limitations include PCR dependency, restricted read length, and challenges in identifying structural variants (SVs), copy number variations (CNVs), and intronic small variants (SNVs/indels). Long-read-sequencing (LRS) enables the sequencing of long DNA molecules, detection of deep intronic variants, rapid testing of few samples, and improved resolution of SVs, CNVs, and SNVs/indels. We therefore aimed to validate Oxford Nanopore Technologies (ONT) LRS for pote
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Next Generation DNA Sequencing (NGS) and genome mining of actinomycetes and other microorganisms is currently one of the most promising strategies for the discovery of novel bioactive natural products, potentially revealing novel chemistry and enzymology involved in their biosynthesis. This approach also allows rapid insights into the biosynthetic potential of microorganisms isolated from unexploited habitats and ecosystems, which in many cases may prove difficult to culture and manipulate in the laboratory. Streptomyces leeuwenhoekii (formerly Streptomyces sp. strain C34) was isol
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Scientists working with single-nucleotide variants (SNVs), inferred by next-generation sequencing software, often need further information regarding true variants, artifacts and sequence coverage gaps. In clinical diagnostics, e.g. SNVs must usually be validated by visual inspection or several independent SNV-callers. We here demonstrate that 0.5-60% of relevant SNVs might not be detected due to coverage gaps, or might be misidentified. Even low error rates can overwhelm the true biological signal, especially in clinical diagnostics, in research comparing healthy with affected cells, in archae
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Multiplex DNA typing methods using massively parallel sequencing can be used to predict externally visible characteristics (EVCs) in forensic DNA phenotyping through the analysis of single-nucleotide polymorphisms. The focus of EVC determination has focused on hair color, eye color, and skin tone as well as visible biogeographical ancestry features. In this study, we researched off-label applications beyond what is currently marketed by the manufacturer of the Verogen ForenSeq kit primer set B and Imagen primer set E SNP loci. We investigated additional EVC predictions by examining published g
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To identify clinically significant genomic copy number (CNV) and single nucleotide variants (SNV) in males with unexplained spermatogenic failure (SPGF).
MATERIALS AND METHODS: Peripheral blood DNA from 97/102 study participants diagnosed with oligozoospermia, severe oligozoospermia, or non-obstructive azoospermia (NOA) was analyzed for CNVs via array comparative genomic hybridization (aCGH) and SNVs using whole-exome sequencing (WES).
RESULTS: Of the 2544 CNVs identified in individuals with SPGF, > 90% were small, ranging from 0.6 to 75 kb. Thirty, clinically relevant genomic aberr
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: Thirty-six blood group systems are listed by the International Society of Blood Transfusion, containing almost 350 antigens. Most of these result from a single nucleotide polymorphism (SNP). Serology is the standard method for blood group typing. However, this technique has some limitations and cannot respond to the growing demand of blood product typing for a large number of antigens. Here we describe a blood group genotyping assay directly from whole blood samples using Next-Generation Sequencing (NGS), allowing the simultaneous identification of 15 SNPs associated with the blood
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND/OBJECTIVES: Identifying the true perpetrator among monozygotic (MZ) twins has long posed a challenge in forensic genetics and for police investigations because MZ twins are likely identical in their short tandem repeat (STR) profile. In this study, we propose a workflow to address this issue, anchored in a case study involving MZ twins.
METHODS: The workflow includes shotgun sequencing of reference samples from one twin and trace samples, followed by a targeted amplicon-based approach (AmpliSeq™ Custom Panel) to validate the identified variants.
RESULTS: Biological traces from the
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Next-generation sequencing (NGS) has become integral to the clinical workup of blood cancers. However, there remain barriers to implementing clinical NGS, including the separate workflows required for DNA and RNA sequencing, complex bioinformatics analyses, and long turnaround times. Duoseq has been developed as a comprehensive, kitted solution to these barriers and implemented as a genomic profiling tool for blood cancers to simultaneously detect single-nucleotide variants (SNVs), small insertions/deletions (indels), and structural variants (SVs; translocations and fusions). Additionally, Duo
СтатьяВалидационное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Accurately quantifying viral genetic diversity is essential for understanding pathogen evolution, transmission and emergence. However, standard approaches that map sequencing reads to a single linear reference genome introduce substantial reference bias, particularly for samples that are divergent and recombinant or belong to rare lineages. Pangenome variation graphs (PVGs) mitigate this issue by representing multiple genomes within a unified graph structure, enabling read mapping across all observed and potential haplotypes. Despite this, PVGs have rarely been applied to viruses. Here, we add
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Next-generation sequencing has unlocked a wealth of genotype information for wild populations, but interpreting it in the context of phenotypes remains a bottleneck, particularly for nonmodel organisms that are difficult to manipulate. To meet this challenge, we pioneered a method for the mapping of genotype to phenotype in natural populations for the thermally dimorphic pathogenic fungus Coccidioides posadasii, using temperature-responsive growth as a proof of concept. We first sequenced the genomes of 66 natural C. posadasii isolates. We then mixed these strains into pools, competed them in
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Distant kinship identification is one of the critical problems in forensic genetics. As a new type of genetic marker defined and discussed in the last decade, the microhaplotype (MH) has drawn much attention in such identification owing to its specific advantages to traditional short tandem repeat (STR) or single nucleotide polymorphism (SNP) markers. In this study, MH markers were screened step by step from the 1000 Genomes Project database, and a novel multiplex panel containing 188 MHs (in which 181 are reported the first time, while 1 was reported in a previous study and the other 6 have p
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The recent advances in next-generation sequencing technologies provide a new and effective way of tracking malaria drug-resistant parasites. To take advantage of this technology, an end-to-end Illumina targeted amplicon deep sequencing (TADS) and bioinformatics pipeline for molecular surveillance of drug resistance in P. falciparum, called malaria resistance surveillance (MaRS), was developed. TADS relies on PCR enriching genomic regions, specifically target genes of interest, prior to deep sequencing. MaRS enables researchers to simultaneously collect data on allele frequencies of multiple fu
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In chronic myeloid leukemia, the identification of individual BCR-ABL1 fusions is required for the development of personalized medicine approach for minimal residual disease monitoring at the DNA level. Next generation sequencing (NGS) of amplicons larger than 1000 bp simplified and accelerated a process of characterization of patient-specific BCR-ABL1 genomic fusions. NGS of large regions upstream and downstream the individual breakpoints in BCR and ABL1 genes, respectively, also provided information about the sequence variants such are single nucleotide polymorphisms.
Письмо в редакциюПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования