Adrenocortical tumors are detected with increasing frequency, but symptomatic cases with excessive hormone production are rare. We investiga … d a marker chromosome, add(11)(p15), was detected in 16/22 cells. A breakpoint of 11p13, as well as loss of heterozygosity of alleles on 11p15, has been reported in the literature for other malignant adrenocortical cancers.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report a case of subependymal giant cell astrocytoma (SEGA) with anaplastic histological features in a 3-year-old girl. She had no clinical manifestations of tuberous sclerosis complex (TSC) and no relevant family history. A few cases have been reported in which patients with SEGA had no other clinical manifestations of TSC (solitary SEGA). Genetic analysis using a blood sample from the patient showed no germline alterations in TSC1 or TSC2 genes, while the tumor tissue exhibited loss of heterozygosity (LOH) in TSC2. SEGAs are benign, slowly growing tumors that rarely have significant mitot…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Knowledge of somatic mutation accumulation in normal cells, which is essential for understanding cancer development and evolution, remains l … y number alterations were rare and largely confined to small-scale regions, along with copy-neutral loss of heterozygosity. Single AA-associated clones in MNU expanded to a scale of several square centimeters in size.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Germline TP53 mutations cause an increased risk to early-onset breast cancer in Li-Fraumeni syndrome (LFS) families and the ma … kely pathogenicity on the basis of prevalence in a case-control cohort, co-segregation analyses and loss of heterozygosity (LOH) in tumor tissues.
RESULTS: We identified 11 BRCA1 (11%) and 6 BRCA2 (6%) germline carriers among early-onset breast cancer patients. Of the 83 BRCA-negative patients, we identified four exonic variants and three intronic variants in TP53. Of …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Dysregulated transforming growth factor TGF-β signaling underlies the pathogenesis of genetic disorders affecting the connective tissue such as Loeys-Dietz syndrome. Here, we report 12 individuals with bi-allelic loss-of-function variants in IPO8 who presented with a syndromic association characterized by cardio-vascular anomalies, joint hyperlaxity, and various degree of dysmorphic features and developmental delay as well as immune dysregulation; the individuals were from nine unrelated families. Importin 8 belongs to the karyopherin family of nuclear transport receptors and was previously sh
Клинический случайСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Dual molecular diagnoses involving concurrent monogenic variants and imprinting disorders are increasingly recognized in complex phenotypes, yet systematic approaches to elucidate such convergence remain limited.
METHODS: We report a 46,XY proband with disorders of sex development (DSD), global developmental delay, and clinical features suggestive of Prader-Willi syndrome (PWS). We performed whole-exome sequencing (WES) to identify sequence-level variants. Upon detection of copy-neutral loss of heterozygosity (CN-LOH), we used methylation-specific multiplex ligation-dependent prob…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The case is a woman in her 60s with a heterozygous germline variant in PALB2 (c.3106G>C, p.Val1036Leu) who developed ovarian cancer. Tumour somatic analysis revealed a 24.7% loss of heterozygosity, commonly associated with homologous recombination deficiency. No other pathogenic DNA damage repair gene mutations were identified, although ATR amplification was observed. The proband has four siblings, all of whom tested positive for the PALB2 c.3106G>C variant. Both of her brothers were diagnosed with prostate cancer. One of her sisters was diagnosed with breast cancer at age 62, while the other …
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
IN BRIEF: The mechanism by which the NSUN2 mutation causes female infertility is still unclear. This study reveals the role and potential mechanism of NSUN2 in mouse oocyte maturation and early embryonic development, and provides a resource for elucidating female infertility with NSUN2 mutations.
ABSTRACT: Biallelic variants in the NSUN2 gene cause a rare intellectual disability and female infertility in humans. However, the function and mechanism of NSUN2 during mouse oocyte meiotic maturation and early embryonic development are unknown. Here, we show that NSUN2 is important for mouse oocyte
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАResearch Support, N.I.H., IntramuralПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hereditary leiomyomatosis and renal cell carcinoma-associated renal cell carcinoma (HLRCC)/fumarate hydratase deficient renal cell carcinoma (FHRCC) is defined by molecular genetic changes (mutation/LOH in fumarate hydratase (FH) gene). We investigated chromosomal numerical aberration pattern (CNV) in FHRCC/HLRCC using array comparative genomic hybridization analysis and low pass whole genome sequencing. Genetic analysis was successfully completed in 12 tumors. Most common chromosomal aberrations detected were a complete or partial loss of chromosome 4 (5/12 cases), chromosome 15 (4/12 cases),
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Uterine leiomyosarcomas are rare tumors with adverse prognosis. Recently, it has been suggested that a possible genetic subgroup of these tumors might be characterized by bi-allelic deletions of the RB1 locus. Here we report another uterine leiomyosarcoma with bi-allelic deletion of RB1 along with other genetic alterations.
CASE REPORT: A 52-year-old patient was admitted to the hospital for surgical removal of a polyp-like lesion in the uterine cavity. Histological examination revealed a grade 1 leiomyosarcoma with atypical mitoses and areas corresponding to a leiomyoma with bizar
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Tuberous sclerosis complex (TSC) is a genetic disorder characterized by seizures and tumor formation in multiple organs, mainly in the brain … encing (NGS) analysis of TSC2 in five tumors (four from the left kidney, one from the right) showed loss of heterozygosity in one tumor, and four different TSC2 point mutations (p.E1351*, p.R1032*, p.R1713H, c.4178_4179delCT) in the other four samples. Only one of the 11 other tumors available from this patient had one of the TSC2 second hit mutations identified. Whole- …
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: BRCA1 or BRCA2 (BRCA1/2)-mutated ovarian carcinomas may originate in the fallopian tube. The authors of this report investigated … e blinded to patient designations. Expression levels of p27 and p21 were evaluated within p53 foci. Loss of heterozygosity at the BRCA1/2 mutation site was evaluated in microdissected p53 foci and tubal neoplasms.
RESULTS: Background tubal proliferation as measured by Ki-67 staining was increased in the BRCA1 RRSO group (P = .005) compared with the control group. Women …
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Philadelphia chromosome-negative myeloproliferative neoplasms (MPNs) including polycythemia vera, essential thrombocythemia, and primary mye … st exclusively detected in JAK2V617F(-) cases with MPN-blast phase. Remarkably, copy number-neutral loss of heterozygosity (CNN-LOH) on either 7q or 9p including homozygous JAK2V617F was related to decreased survival after leukemic transformation (P = .01 and P = .016, respectively). Our high-density SNP-array analysis of MPN genomes in the chronic compared with leukemi …
Клиническое исследованиеСравнительное исследованиеСтатьяМногоцентровое исследованиеПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
To investigate the occurrence of 17p (p53) loss of heterozygosity (LOH) and increased 4N or aneuploidy in gastric precancerous lesions (GPL), and their association with Helicobacter pylori (H pylori) infection. A total of 78 gastric mucosal biopsy specimens, including 10 normal mucosa and 68 gastric precancerous lesions [chronic atrophic gastritis (CAG, n = 20), intestinal metaplasia (IM, n = 12), low grade dysplasia (LGD, n = 15), and high grade dysplasia (HGD, n = 21)] were studied using PCR and flow cytometry. A modified Giemsa staining technique was used to detect H pylori. The study was p…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Radiation-induced thymic lymphoma in mice is a useful model for studying both the mechanism of radiation carcinogenesis and genetic suscepti … es in lymphomas from C3B6F1 and B6C3F1 mice were similar to those in C57BL/6 mice. Furthermore, the loss of heterozygosity analyses of tumors in F(1) mice indicated that allelic losses at Ikaros and Bcl11b were caused primarily by multilocus deletions, whereas those at the Cdkn2a/Cdkn2b and Pten loci were due mainly to uniparental disomy. These findings provide importan …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Activating mutations of FLT3 have been identified in multiple myeloid malignancies. Two types of activating mutations have been described: (1) the internal tandem duplication (FLT3-ITD) and (2) point mutations within the activating loop (FLT3-ALM). Juvenile myelomonocytic leukemia (JMML) is a rare myelodysplastic/myeloproliferative disorder of early childhood. Mutations and other genetic abnormalities of RAS, NF1, and PTPN11 have been implicated as causative events in JMML, but approximately 25% of JMML patients harbor none of these abnormalities. We investigated whether FLT3 mutat
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The most common cytogenetic abnormality encountered in primitive neuroectodermal tumors (PNET)/medulloblastoma is loss of heterozygosity in the region of the short arm of chromosome 17. There is some evidence that supratentorial PNET has different cytogenetic markers than infratentorial PNET/medulloblastoma. Particularly, loss of 17p is more frequent in the latter than in the former. We describe a young girl diagnosed with supratentorial PNET (SPNET). Analysis of the tumor suppressor gene p53 in the tumorous tissue revealed a rare transversion mutational event of CAT to AAT in posi…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Microsatellite instability has been reported in hereditary colorectal cancer syndrome and in various kinds of human sporadic tumors. It has also been shown in brain tumors, although with conflicting results. In the present study, DNA samples obtained from 20 primary brain tumors (10 glioblastomas, three astrocytomas, five meningiomas, one ependymoma, one hemangiopericytoma) were analyzed to detect microsatellite instability. Nine microsatellites, mono, di-, tri- and tetranucleotide repeat markers, located on nine different chromosomes, were used. Four of the 20 neoplasias (20%) showed microsat
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Few studies have addressed in detail the genetic alterations that occur in vulvar squamous carcinomas (VSCC) and their precursor lesions. In a previous study, we determined the most common chromosomal loci for allelic imbalance (AI) in HPV-positive and -negative VSCCs. The present study was designed to determine whether AI and the microsatellite instability phenotype (MIN) were present in epithelial lesions known to be associated with VSCC.
DESIGN: Fifty-seven epithelial loci were analyzed, including HPV-positive (classic) and -negative (differentiated) vulvar intraepithelial neop
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD) is caused by mutations in one of three genes: PKD1 on chromosome 16 accounts for approx … 1. This became evident by demonstrating that the normal PKD1 allele was inactivated somatically by loss of heterozygosity or by mutagenesis in a subset of renal or liver cysts examined. We show in this report, for the first time, multiple novel somatic mutations within the PKD2 gene of epithelial cells, in both kidneys of an ADPKD2 patient. From a total of 21 cysts exa …
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования