Serum pyrophosphate levels were determined in 52 patients with osteogenesis imperfecta. In 19 patients the levels were increased, in 14 normal and in 19 fluctuated. No correlation with disease severity was evident. By a double blind study it was shown that neither the administration of oral magnesium oxide, nor placebo, affected the serum pyrophosphate level or the clinical course.
Клиническое исследованиеКонтролируемое клиническое исследованиеСтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cells obtained from normal human skin synthesize predominantly type I collogen in culture. Cells obtained from the skin of an infant with a severe form of osteogenesis imperfecta were found to synthesize as much type III as type I collagen. Decreased synthesis of type I collagen could explain the tissue fragility observed in this case.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The temporal bone report of an operated case of osteogenesis imperfecta tarda is presented. Histological examination confirmed the presence of bilateral fixation of the footplate by otosclerosis as the cause of the conductive hearing loss. Fragility of bony septae in the mastoid and of the stapedial crura were observed. Sensorineural impairment in later years with a reduction in neural elements in the cochlea appear related to the extent and activity of the otosclerotic foci. Additional temporal bone reports of three cases of osteogenesis imperfecta congenita show lack of deposition of the ske…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Osteogenesis imperfecta (OI) is a rare hereditary connective tissue disorder. Diagnosis is typically clinical; genetic testing can contribute. Objectives: We are presenting a case series of type I OI in Romanian patients, showcasing the difficulties in diagnostic and case management in pediatric and adult cases. Methods: Nine patients were referred to the Regional Centre for Medical Genetics (CRGM), Dolj, Craiova, between 2021 and 2024. Genetic testing was conducted using the commercially available kit Illumina® TruSight™ One. Results: Most of the patients showed blue sclerae, significant frac…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Between 1975 and 1977, my collaborators and I conducted a whole-of-population study in Victoria, Australia, examining the various presentations and clinical manifestations of osteogenesis imperfecta (OI) and familial forms of bone fragility. In 1975, the prevailing view was that all presentations of OI reflected variable expression of pathogenic genomic variants at a single gene locus-possibly involving the recently identified protein, type I collagen. We concluded that OI was in fact genetically heterogeneous, setting the scene for future biochemical and genomic discoveries. Currently, OI is …
СтатьяИсторическая статьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования