MedElevator Войти в исследования
Открытая медицинская библиотека

Результаты поиска

Медицинские публикации, первоисточники и полные тексты.
Для клинического вопроса, нового знания и следующего исследования.

Ищем по исходному запросу. Уточняем медицинские термины для поиска на других языках…

Результаты поиска

2 819 публикаций

Поиск: 23 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 534 с найденным полным текстом
Выберите статьи для научной работыПосле входа — выбор статей и сборка документа

Genetic Locus Distinguishes the Variability of 'Candidatus Liberibacter asiaticus' (CLas), Causing Huanglongbing in Sweet Orange in Bangladesh.

Huanglongbing (HLB), caused by 'Candidatus Liberibacter asiaticus' (CLas), poses a major threat to citrus production worldwide and has recently emerged as a serious constraint to sweet orange cultivation in Bangladesh. Despite widespread disease occurrence, information on the genetic diversity of CLas populations in the country is lacking. This study investigated the genetic structure of CLas across major sweet orange-growing regions of Bangladesh using tandem repeat number (TRN) variation at the CLIBASIA_01645 genomic locus. Field surveys were conducted in 17 districts between 2022 and 2023,

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42800021Открыть статью

Allelic frequencies of 22 short tandem repeats loci and tri-allelic patterns of Penta D and TPOX identified in Gabonese population.

Short tandem repeats (STRs) are repeating DNA sequences used in forensic human identity testing and the diagnosis of aneuploidies. Many STRs like Penta D and TPOX are used routinely for paternity tests, but these tests are not widely used in sub-Saharan Africa. In this study we recruited individuals from Gabonese families seeking a paternity test. After DNA extraction from buccal swabs, we genotyped samples using a panel of 22 STRs. A total of 115 unrelated subjects from 39 families were included. Allele frequencies of the 22 STR loci were determined in unrelated Gabonese subjects. The most po

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 37968412Открыть статью

Biallelic variants in FBXL3 cause intellectual disability, delayed motor development and short stature.

FBXL3 (F-Box and Leucine Rich Repeat Protein 3) encodes a protein that contains an F-box and several tandem leucine-rich repeats (LRR) domains. FBXL3 is part of the SCF (Skp1-Cullin-F box protein) ubiquitin ligase complex that binds and leads to phosphorylation-dependent degradation of the central clock protein cryptochromes (CRY1 and CRY2) by the proteasome and its absence causes circadian phenotypes in mice and behavioral problems. No FBXL3-related phenotypes have been described in humans. By a combination of exome sequencing and homozygosity mapping, we analyzed two consanguineous families

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 30481285Открыть статью

Emergence of dalbavancin non-susceptible, vancomycin-intermediate Staphylococcus aureus (VISA) after treatment of MRSA central line-associated bloodstream infection with a dalbavancin- and vancomycin-containing regimen.

OBJECTIVES: Dalbavancin is a long-acting lipoglycopeptide with activity against gram-positives, including methicillin-resistant Staphylococcus aureus (MRSA). The potential for lipoglycopeptides, with half-lives greater than 1 week, to select for resistance is unknown. Here we explore a case of MRSA central line-associated bloodstream infection in which dalbavancin and vancomycin non-susceptibility emerged in a urine isolate collected after the patient was treated with vancomycin and dalbavancin sequentially. METHODS: Isolates from blood and urine underwent susceptibility testing, and whole ge

Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 28782651Открыть статью

Mutational origin of Machado-Joseph disease in the Australian Aboriginal communities of Groote Eylandt and Yirrkala.

OBJECTIVE: To determine whether the presence of Machado-Joseph disease (MJD, also spinocerebellar ataxia type 3 [SCA3]) among Australian aborigines was caused by a new mutational event or by the introduction of expanded alleles from other populations. DESIGN: We sequenced a region of 4 kilobases (kb), encompassing the CAG repeat within the ATXN3 gene, in 2 affected Australian aboriginal families and compared them with the Joseph and Machado lineages described before. Full-extended haplotypes (including also more distant single-nucleotide polymorphisms and flanking short tandem repeats) were a

СтатьяМногоцентровое исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 22351852Открыть статью

Polymorphisms in thymidylate synthase gene and susceptibility to breast cancer in a Chinese population: a case-control analysis.

BACKGROUND: Accumulative evidence suggests that low folate intake is associated with increased risk of breast cancer. Polymorphisms in genes involved in folate metabolism may influence DNA methylation, nucleotide synthesis, and thus individual susceptibility to cancer. Thymidylate synthase (TYMS) is a key enzyme that participates in folate metabolism and catalyzes the conversion of dUMP to dTMP in the process of DNA synthesis. Two potentially functional polymorphisms [a 28-bp tandem repeat in the TYMS 5'-untranslated enhanced region (TSER) and a 6-bp deletion/insertion in the TYMS 3'-untransla

Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 16723031Открыть статью

ATM mutations on distinct SNP and STR haplotypes in ataxia-telangiectasia patients of differing ethnicities reveal ancestral founder effects.

Due to the large size (150 kb) of the ataxia-telangiectasia mutated (ATM) gene and the existence of over 400 mutations, identifying mutations in patients with ataxia-telangiectasia (A-T) is labor intensive. We compared the SNP and STR haplotypes of A-T patients from varying ethnicities who were carrying common ATM mutations. We used SSCP to determine SNP haplotypes. To our surprise, all of the most common ATM mutations in our large multiethnic cohort were associated with specific SNP haplotypes, whereas the STR haplotypes varied, suggesting that ATM mutations predated STR haplotypes but not SN

Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 12497634Открыть статью

PCR assay for screening patients at risk for 22q11.2 deletion.

Deletions of 22q11.2 have been detected in the majority of patients with DiGeorge, velocardiofacial, and conotruncal anomaly face syndromes by either cytogenetic analysis, fluorescence in situ hybridization (FISH), or Southern blot hybridization. However, these techniques may not be the most efficient or cost-effective means of screening large numbers of "at-risk" patients. Therefore, we developed a PCR assay to assess a patient's likelihood of having a 22q11.2 deletion based on homozygosity at consecutive markers in the DiGeorge chromosomal region. The sensitivity and specificity of PCR scree

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 10464634Открыть статью

High frequency of donor chimerism after allogeneic transplantation of CD34+-selected peripheral blood cells.

Ex vivo T cell depletion of allogeneic grafts is associated with a high (up to 80%) rate of mixed chimerism (MC) posttransplantation. The number of transplanted progenitor cells is an important factor in achieving complete donor chimerism in the T cell depletion setting. Use of granulocyte colony-stimulating factor (G-CSF) peripheral blood allografts allows the administration of large numbers of CD34+ cells. We studied the chimeric status of 13 patients who received allogeneic CD34+-selected peripheral blood progenitor cell transplants (allo-PBPCTs/CD34+) from HLA-identical sibling donors. Pat

Клиническое исследованиеСравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 9590658Открыть статью

Genetic investigations of autosomal recessive inherited ichthyosis impressed by fetal ultrasound: Exome sequencing and haplotype linkage analysis.

OBJECTIVE: Ichthyosis are complex skin diseases, characterized by hyperkeratosis with various degrees of thickening, desquamation, and erythema. The prenatal diagnosis of ichthyosis is challenged due to the clinical and genetic heterogeneity and the late-onset of fetal features on ultrasound scan. Here, we reported two fetuses with Harlequin ichthyosis (HI), a severe subtype of autosomal recessive congenital ichthyosis (ARCI), who were diagnosed prenatally by images and genetic investigations. Preimplantation genetic testing (PGT) was also performed in one case and the family to prevent the tr

СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 39794051Открыть статью

Clinical validation and application of targeted long-range polymerase chain reaction and long-read sequencing-based analysis for hemophilia: experience from a hemophilia treatment center in China.

BACKGROUND: Targeted long-read sequencing (LRS) is expected to comprehensively analyze diverse complex variants in hemophilia A (HA) and hemophilia B (HB) caused by the F8 and F9 genes, respectively. However, its clinical applicability still requires extensive validation. OBJECTIVES: To evaluate the clinical applicability of targeted LRS-based analysis compared with routine polymerase chain reaction (PCR)-based methods. METHODS: Gene variants of retrieved subjects were retrospectively and prospectively analyzed. Whole-genome sequencing was performed to further analyze undiagnosed cases. Brea

СтатьяВалидационное исследованиеСравнительное исследованиеПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 39260745Открыть статью

Hi-plex deep amplicon sequencing for identification, high-resolution genotyping and multidrug resistance prediction of Mycobacterium leprae directly from patient biopsies by using Deeplex Myc-Lep.

BACKGROUND: Expansion of antimicrobial resistance monitoring and epidemiological surveillance are key components of the WHO strategy towards zero leprosy. The inability to grow Mycobacterium leprae in vitro precludes routine phenotypic drug susceptibility testing, and only limited molecular tests are available. We evaluated a culture-free targeted deep sequencing assay, for mycobacterial identification, genotyping based on 18 canonical SNPs and 11 core variable-number tandem-repeat (VNTR) markers, and detection of rifampicin, dapsone and fluoroquinolone resistance-associated mutations in rpoB/

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 37327675Открыть статью

On the evolution of Neurospora crassa ACW-1 and NCW-3, proteins with different cell wall interaction mechanisms.

The fungal cell wall is populated with cell wall-resident glycoproteins (CWPs), mostly uncharacterized, that show an atypical evolutionary behavior. Most CWPs are glycosylphosphatidylinositol (GPI) proteins, followed by proteins with internal repeats (PIR), and non-covalently attached proteins that harbor carbohydrate binding domains (CBM). Several structural CWPs are initially bound to the same wall carbohydrates, either covalently or non-covalently. However, it is not yet clear whether they are subjected to the same evolutionary constraints. In Neurospora crassa, CWPs ACW-1 (NCU08936) and NC

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42808258Открыть статью

PtdIns(4,5)P2 is generated by a novel phosphatidylinositol 4-phosphate 5-kinase in the protist parasite Entamoeba histolytica.

Entamoeba histolytica is an intestinal protist parasite that causes amoebiasis, a major source of morbidity and mortality in developing countries. Phosphoinositides are involved in signalling systems that have a role in invasion and pathogenesis of this parasite. Phosphatidylinositol 4-phosphate 5-kinase (PIP5K) catalyses the generation of phosphatidylinositol(4,5)bisphosphate (PtdIns(4,5)P2 ), a key species of phosphoinositide that regulates various cellular processes. However, phosphatidylinositol phosphate kinase (PIPK) family of enzymes have not been characterized in E. histolytica. Here,

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 30843363Открыть статью

Sterol Biosynthesis and Azole Tolerance Is Governed by the Opposing Actions of SrbA and the CCAAT Binding Complex.

Azole drugs selectively target fungal sterol biosynthesis and are critical to our antifungal therapeutic arsenal. However, resistance to this class of drugs, particularly in the major human mould pathogen Aspergillus fumigatus, is emerging and reaching levels that have prompted some to suggest that there is a realistic probability that they will be lost for clinical use. The dominating class of pan-azole resistant isolates is characterized by the presence of a tandem repeat of at least 34 bases (TR34) within the promoter of cyp51A, the gene encoding the azole drug target sterol C14-demethylase

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 27438727Открыть статью

Genotyping of Burkholderia mallei from an outbreak of glanders in Bahrain suggests multiple introduction events.

BACKGROUND: Glanders, caused by the gram-negative bacterium Burkholderia mallei, is a highly infectious zoonotic disease of solipeds causing severe disease in animals and men. Although eradicated from many Western countries, it recently emerged in Asia, the Middle-East, Africa, and South America. Due to its rareness, little is known about outbreak dynamics of the disease and its epidemiology. METHODOLOGY/PRINCIPAL FINDINGS: We investigated a recent outbreak of glanders in Bahrain by applying high resolution genotyping (multiple locus variable number of tandem repeats, MLVA) and comparative wh

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 25255232Открыть статью

Polymorphisms of thymidylate synthase gene 5'- and 3'-untranslated region and risk of gastric cancer in Koreans.

BACKGROUND: Thymidylate synthase (TS) plays an important role in the conversion of dUMP to dTMP. Polymorphisms of the TS gene affect the expression of the gene, which in turn may result in differences in the outcome of cancer chemotherapy and the progression of gastric cancer. PATIENTS AND METHODS: These types of TS polymorphism were investigated in 318 gastric cancer patients and 280 controls. A variable number of tandem repeats (VNTR; 2R or 3R) in the thymidylate synthase enhancer region (TSER), a G/C single nucleotide polymorphism within the second repeat sequence of 3R (3G or 3C), and a 6

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 20651387Открыть статью

Natural variation within the principal adhesion domain of the Plasmodium vivax duffy binding protein.

The blood-stage development of malaria parasites is initiated by the invasion of merozoites into susceptible erythrocytes. Specific receptor-ligand interactions must occur for the merozoites to first attach to and then invade erythrocytes. Because the invasion process is essential for the parasite's survival and the merozoite adhesion molecules are exposed on the merozoite surface during invasion, these adhesion molecules are candidates for antibody-dependent malaria vaccines. The Duffy binding protein of Plasmodium vivax belongs to a family of erythrocyte-binding proteins that contain functio

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 7960140Открыть статью

Rapid, simple multi-locus variable number tandem repeat analysis: a reliable tool for Klebsiella pneumoniae outbreak screening.

BACKGROUND: Klebsiella pneumoniae causing nosocomial infections is increasingly multi-drug-resistant. Rapid and efficient typing tools are required for monitoring. AIM: To assess a simple, rapid (<5 h) multiplex polymerase chain reaction method based on multi-locus variable number tandem repeat analysis (MLVA) as a screening tool to determine whether or not K. pneumoniae strains are related. METHODS: The global discriminatory power of the method was assessed on 72 unrelated K. pneumoniae isolates, including community carriage isolates, highly virulent strains causing liver abscess, and exten

СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 37634603Открыть статью

Chromosomal Diversification in Ancistrus Species (Siluriformes: Loricariidae) Inferred From Repetitive Sequence Analysis.

The Ancistrus genus has extensive chromosomal diversity among species, including heteromorphic sex chromosomes occurrence. However, studies have been shown that chromosomal diversity may still be underestimated. Repetitive sequences represent a large part of eukaryotic genomes, associated with mechanisms of karyotypic diversification, including sex chromosomes evolution. This study analyzed the karyotype diversification of two Ancistrus species (Ancistrus sp. 1 and Ancistrus sp. 2) from the Amazon region by classical and molecular chromosomal markers. Conventional chromosome bands and fluoresc

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 35401670Открыть статью