OBJECTIVE: To explore the value of applying multiple genetic testing techniques for the prenatal diagnosis of Turner syndrome fetuses with complex mosaic small supernumerary marker chromosomes (sSMC).
METHODS: Chromosomal karyotypes of amniotic fluid samples from 5 030 pregnant women who had undergone amniocentesis at the Prenatal Diagnosis Center of the Third Affiliated Hospital of Zhengzhou University from January to December 2022 were retrospectively reviewed. Three fetuses with complex mosaicism fetuses (carrying 2 types of sSMC) were selected as the study subjects. Genetic tests includin
Аннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cervical dystonia (CD) is due to neck-muscle spasms that cause pain and involuntary contractions resulting in abnormal neck movements and posture. Symptoms can be relieved by injecting the affected muscle with a botulinum neurotoxin (BoNT, usually type A or type B). The therapeutic benefits are impermanent and toxin injections need to be repeated every 3-6 months. In a very small percentage of patients (less with BoNT/A than with BoNT/B) the treatment elicits blocking anti-toxin antibodies (Abs), which reduce or terminate the patient's responsiveness to further treatment. We have recently mapp
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Hand, foot, and mouth disease (HFMD) complicated by encephalitis is a severe condition with an acute onset, yet its pathogenesis remains incompletely understood. This study aimed to investigate the role of platelet miR-223-3p in HFMD complicated by encephalitis. We sought to determine its expression dynamics, verify its direct target F-box and WD repeat domain containing 7 (FBXW7), and elucidate its functional impact on neuronal apoptosis, thereby exploring a novel microRNA (miRNA) mediated mechanism in the pathogenesis of this severe complication.
METHODS: We initially enrolled 2
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
SETX (senataxin) is an RNA/DNA helicase that has been implicated in transcriptional regulation and the DNA damage response through resolution of R-loop structures. Mutations in SETX result in either of two distinct neurodegenerative disorders. SETX dominant mutations result in a juvenile form of amyotrophic lateral sclerosis (ALS) called ALS4, whereas recessive mutations are responsible for ataxia called ataxia with oculomotor apraxia type 2 (AOA2). How mutations in the same protein can lead to different phenotypes is still unclear. To elucidate AOA2 disease mechanisms, we first examined gene
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Innate immune cells are targets of HIV-1 infection in the Central Nervous System (CNS), generating neurological deficits. Infected individuals with substance use disorders as co-morbidities, are more likely to have aggravated neurological disorders, higher CNS viral load and inflammation. Methamphetamine (Meth) is an addictive stimulant drug, commonly among HIV+ individuals. The molecular basis of HIV direct effects and its interactions with Meth in host response, at the gene promoter level, are not well understood. The main HIV-1 peptide acting on transcription is the transactivator of transc
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаResearch Support, N.I.H., IntramuralПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
STUDY QUESTION: What is the incidence of triploidy and genome-wide uniparental disomy (gwUPD) in human embryos currently undetected by conventional preimplantation genetic testing (PGT)?
SUMMARY ANSWER: Triploidy and gwUPD were detected in 0.8% (8/1049) and 1.4% (15/1049) of blastocysts, respectively.
WHAT IS KNOWN ALREADY: Concurrent PGT enhances embryo selection by simultaneously detecting monogenic disorders (PGT-M) or structural rearrangements (PGT-SR) and aneuploidy (PGT-A). However, triploidy and gwUPD, two genome-wide abnormalities causative of severe pregnancy outcomes, are not routi
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Peritoneal recurrence of gastric cancer after curative surgical resection is common and portends a poor prognosis. Early studies suggest that extensive intraoperative peritoneal lavage (EIPL) might reduce the risk of peritoneal recurrence and improve survival. We aimed to evaluate the survival benefit of EIPL in patients with gastric cancer undergoing curative gastrectomy.
METHODS: In this open-label, phase 3, multicentre randomised trial, patients aged 21-80 years with cT3 or cT4 gastric cancer undergoing curative resection were enrolled at 22 centres from South Korea, China, Jap
Клиническое исследование III фазыСтатьяМногоцентровое исследованиеРандомизированное исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Oral immunization with vaccines may be an effective strategy for prevention of Clostridium difficile infection (CDI). However, application of previously developed vaccines for preventing CDI has been limited due to various reasons. Here, we developed a recombinant Lactococcus lactis oral vaccine and evaluated its effect on a C. difficile-infected animal model established in golden hamsters in attempt to provide an alternative strategy for CDI prevention.
METHODS: Recombinant L. lactis vaccine was developed using the pTRKH2 plasmid, a high-copy-number Escherichia coli-L. shuttle ve
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Gout is a disease caused by uric acid (UA) accumulation in the joints, causing inflammation. Two UA forms - monosodium urate (MSU) and soluble uric acid (sUA) have been shown to interact physically with inflammasomes, especially with the nod-like receptor (NLR) family pyrin domain containing 3 (NLRP3), albeit the role of the immune response to UA is poorly understood, given that asymptomatic hyperuricemia does also exist. Macrophage phagocytosis of UA activate NLRP3, lead to cytokines release, and ultimately, lead to chemoattract neutrophils and lymphocytes to the gout flare joint spot. Geneti
ОбзорСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CASE REPORT: A 34-year-old male (190 cm/100 kg) was scheduled for surgery of the nasal septum. He had had uneventful anaesthesia for appendicectomy 14 years earlier: following 600 mg thiopentone, 180 mg suxamethonium and up to 2 vol.% halothane for 20 min had been used and no symptoms of malignant hyperthermia (MH) were recorded. Following oral premedication with 2 mg flunitrazepam at 7.00 a.m. anaesthesia was induced with a priming dose of atracurium at 8.45 a.m. followed by 0.2 mg fentanyl, 500 mg thiopentone, and 100 mg suxamethonium. Endotracheal intubation was accomplished easily, and the
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To provide information to genetic counsellors, midwives, nurses, and physicians who are involved in the prenatal care of women dealing with prenatally diagnosed isolated or multiple structural congenital anomalies.
OUTCOMES: To provide better counselling for women and families who are dealing with the diagnosis of a fetal structural anomaly.
EVIDENCE: Published literature was retrieved through searches of PubMed or Medline, CINAHL, and the Cochrane Library for relevant articles using appropriate controlled vocabulary (e.g., structural congenital anomalies, prenatal ultrasound diag
СтатьяКлинические рекомендацииОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
:: HIV-1 нуклеокапсидский белок (NC) — маленький основной протеин, содержащий two цинковые пальцы (ZF), отделенные короткой связкой. Она участвует в нескольких этапах цикла воспроизведения и выступает в качестве белка, сопровождающего нуклеиновую кислоту, в содействии переносу нуклеиновой кислотной нити во время обратной транскрипции. Недавний анализ three- размерные структуры комплексов NC-нуклеиновых кислот создали новое свойство: непараментированные гуанины, на которые распространяется НС, чаще добавляются в стерминальный цинковый палец (ZF2), чем в N-терминальный цинковый палец (ZF1). Несм
Полный текст найденМашинный перевод · не проверен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neurodegenerative diseases are, according to recent studies, one of the main causes of disability and death worldwide. Interest in molecular genetics has started to experience exponential growth thanks to numerous advancements in technology, shifts in the understanding of the disease as a phenomenon, and the change in the perspective regarding gene editing and the advantages of this action. The aim of this paper is to analyze the newest approaches in genetics and molecular sciences regarding four of the most important neurodegenerative disorders: Alzheimer's disease, Parkinson's disease, Hunti
Полный текст найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mucin1 is a highly glycosylated type 1 transmembrane mucin that ranks second among 75 tumor-related antigens published by the National Cancer Institute, and has been identified as a possible therapeutic target over the past 30 years. MUC1 plays an important role in malignant transformation and disease evolution, including cell proliferation, survival, self-renewal, and metastatic invasion. MUC1 has been shown to interact with diverse effectors such as β-catenin, receptor tyrosine kinases, and cellular-abelsongene, which are of importance in the pathogenesis of various malignant tumors. Targeti
Полный текст найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Множественный склероз (MS) — аутоиммунное демиелионирующее расстройство центральной нервной системы (CNS), которое связано с вирусом Эпштейн-Барр (EBV) перед заболеванием. Молекулярные механизмы, лежащие в основе этой связи, понимаются лишь частично. Ранее мы описали молекулярную анимацию между коэффициентом транскрипции EBV ядерный антиген 1 (EBNA1) и тремя человеческими белками CNS: аноктамином-2 (ANO2), альфа-B кристаллом (CRYAB) и молекулой глиального сцепления клеток (GlialCAM). Здесь мы изучили антителные реакции на EBNA1 и GlialCAM в большой группе из 650 пациентов MS и 661 популяционны
СтатьяПолный текст найденМашинный перевод · не проверен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Генетика в той или иной степени играет определенную роль во всех заболеваниях. Изменения в нашей ДНК и различия в том, как эта ДНК функционирует (одиночка или комбинация), наряду с окружающей средой (которая включает образ жизни), способствуют болезнетворным процессам. В рамках этого обзора изучается генетическая основа человеческих заболеваний, включая однородные генетические расстройства, хромосомные диспропорции, эпигенетические, раковые и сложные расстройства, и рассматривается вопрос о том, каким образом наше понимание и технологические достижения могут быть использованы для обеспечения н
Полный текст найденМашинный перевод · не проверен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Герпесвирусы, включая вирус Эпштейн-Барр (ЭБВ), - человеческий онкогенный вирус и важнейший пусковой механизм множественного склероза, - должны обходить механизмы ДНК-разведки, чтобы установить пожизненную скрытую инфекцию. Поэтому герпесвирусы кодируют вирусные белки, чтобы разрушить ключевые факторы, связанные с зондированием ДНК и вирусным ограничением. Первый вирусный белок латентности, выраженный EBNA-LP, крайне важен для преобразования наивных клеток B и установления вирусного генного экспрессии, однако его роль в уклонении от защиты хостов остается неясной. Используя одноклеточную после
СтатьяПолный текст найденМашинный перевод · не проверен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Полный текст найденМашинный перевод · не проверен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Acute myeloid leukemia (AML) is a malignant blood cancer with marked cellular heterogeneity due to altered maturation and differentiation of myeloid blasts, the possible causes of which are transcriptional or epigenetic alterations, impaired apoptosis, and excessive cell proliferation. This neoplasm has a high rate of resistance to anticancer therapies and thus a high risk of relapse and mortality because of both the biological diversity of the patient and intratumoral heterogeneity due to the acquisition of new somatic changes. For more than 40 years, the old gold standard "one size fits all"
Полный текст найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Upon the discovery of RANK, RANKL and OPG in the late 1990s, their importance in the maintenance of the skeletal structure and their dramatic role in bone disease were largely unexpected. In recent years the understanding of these proteins, in particular their regulation, has greatly increased. This review aims to bring the interested reader up to date with the latest news and views on the mechanisms controlling bone resorption in normal and pathological conditions.
Полный текст найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования