BACKGROUND: The combination of microcephaly, pyramidal signs, abnormal corpus callosum, and intellectual disability presents a diagnostic challenge. We describe an autosomal recessive disorder characterized by microcephaly, pyramidal signs, thin corpus callosum, and intellectual disability.
METHODS: We previously mapped the locus for this disorder to 8q23.2-q24.12; the candidate region included 22 genes. We performed Sanger sequencing of 10 candidate genes; to ensure other genes in the candidate region do not harbor mutations, we sequenced the exome of one affected individual.
RESULTS: We id
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
For more than 10 years, we have been convinced by overwhelming epidemiological evidence with a high biological plausibility that hyperphosphataemia imposes one of the most sustained cardiovascular and mortality risks on patients suffering from chronic kidney disease (CKD). With the discovery of the fibroblast growth factor-23 (FGF23)/klotho axis, we not only gained a new and mechanistic understanding of phosphate handling of the body, we also felt that novel therapeutic strategies may arise counteracting the deleterious consequences of phosphate retention, dysregulation and maldistribution. Tw
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To investigate the speed of visual recovery following myopic thin-flap LASIK with a femtosecond laser.
METHODS: This pilot study prospectively evaluated 20 eyes from 10 patients who underwent bilateral simultaneous LASIK with the Femto LDV Crystal Line femtosecond laser (Ziemer Ophthalmic Systems AG) used to create a circular flap of 9.0-mm diameter and 110-μm thickness followed by photoablation with the Allegretto Wave Eye-Q (WaveLight AG) excimer laser. Binocular and monocular uncorrected distance visual acuity (UDVA), monocular contrast sensitivity, and a patient questionnaire wer
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Concerns about patient safety have prompted studies of adverse surgical events (ASEs), but descriptive classification of errors and malpractice claims have overshadowed qualitative investigations into the processes that lead to expert errors and their solutions. We studied consultant surgeon's perspectives on how and why events occurred through semi-structured interviews about general and specific events. The sample contained heterogeneous cross-section of ages, gender and specialists, with >2 years consultant status and working within a 25-mile radius. Overarching findings included (1) pressu
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To assess the mutational and clinical spectrum of spatacsin associated with autosomal recessive hereditary spastic paraplegia (ARHSP) with thin corpus callosum (TCC).
METHODS: A retrospective study was carried out at King Faisal Specialist Hospital and Research Centre, Riyadh, Saudi Arabia from February 2008 until March 2011. Four unrelated Saudi Arabian families with ARHSP-TCC were studied, totaling 13 affected individuals. Clinical presentations included gait disturbance at variable ages (2-18 years), spastic paraplegia with mild to moderate cognitive impairment and evidence of p
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 42-year-old African American woman with a 5-year history of neuromyelitis optica was found to have an incongruous homonymous hemianopia. Optical coherence tomography (OCT) showed corresponding left homonymous hemimacular thinning. Magnetic resonance imaging of the brain demonstrated a demyelinating lesion in the left optic tract (OT) just anterior to the lateral geniculate nucleus and diffusion tensor magnetic resonance tractography confirmed axonal fiber loss in the left OT. This case illustrates the complementary and confirmatory roles of visual field testing, macular OCT, and neuroimaging
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Subungual exostosis is a slow-growing, benign outgrowth of normal bone or calcified cartilaginous remains of the distal phalanx. Complete surgical excision of lesions, including the cartilaginous cap, is a unique curative method. An 18-year-old male presented with a protruding papule on the right great toenail. Diagnosis of subungual exostosis had been established and complete excision was performed. In addition, an in situ thin split-thickness toenail bed graft was used to cover the defect. At 6 months after excision, the patient had no complaint of recurrence or pain. We report on a unique t
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To evaluate and compare corneal hysteresis (CH) and corneal resistance factor (CRF) in healthy eyes with a central corneal thickness (CCT) < 505 µm with CH and CRF in gender-, age-, and CCT-matched keratoconus cases, and to estimate the sensitivity and specificity of these parameters for discriminating between the two groups.
METHODS: Prospective, comparative case series. In total 46 eyes from 30 healthy patients with CCT < 505 µm, and 42 eyes from 30 CCT-, gender- and age-matched keratoconus cases were enrolled. Biomechanical metrics (CH and CRF) were measured using the Ocular Respo
Сравнительное исследованиеСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To report the outcomes after corneal collagen cross-linking (CXL) treatment with riboflavin and ultraviolet-A (UVA) irradiation in patients with thin corneas (minimum corneal thickness less than 400 μm after epithelial removal and before riboflavin instillation).
DESIGN: Prospective case series.
METHODS: Twelve patients (14 eyes, with minimum corneal thickness less than 400 μm after epithelial removal) were included in the study. All patients underwent riboflavin-UVA-induced CXL using the standard CXL (Dresden) protocol. Uncorrected distance visual acuity (UDVA) and corrected distan
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Von Willebrand factor (VWF) binding and platelet adhesion to subendothelial collagens are initial events in thrombus formation at sites of vascular injury. These events are often studied in vitro using flow assays designed to mimic vascular hemodynamics. Flow assays commonly employ collagen-functionalized substrates, but a lack of standardized methods of surface ligation limits their widespread use as a clinical diagnostic. Here, we report the use of collagen thin films (CTF) in flow assays. Thin films were grown on hydrophobic substrates from type I collagen solutions of increasing concentrat
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Interactions between surface plasmons (SP) of metallic surfaces and photoluminescence (PL) of semiconductor nanocrystal (S-NC) surfaces have been extensively investigated, and SP-induced PL enhancement has been used as a sensitive analytical technique. However, this SP induced electrochemiluminescence (ECL) enhancement is rarely studied. In this work, we report greatly enhanced ECL of CdS thin films by gold nanoparticles (Au NPs) for ultrasensitive detection of thrombin. The system was composed of a CdS NC film on glassy carbon electrode (GCE) as ECL emitter attached an aptamer of thrombin. Th
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To compare the skeletal features of subjects with adenoid hypertrophy with those of children with tonsillar hypertrophy using thin-plate spline (TPS) analysis.
MATERIALS AND METHODS: A group of 20 subjects (9 girls and 11 boys; mean age 8.4 ± 0.9 years) with adenoid hypertrophy (AG) was compared with a group of 20 subjects (10 girls and 10 boys; mean age 8.2 ± 1.1 years) with tonsillar hypertrophy (TG). Craniofacial morphology was analyzed on the lateral cephalograms of the subjects in both groups by means of TPS analysis. A cross-sectional comparison was performed on both size and
Сравнительное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In this case series, five patients (10 eyes) underwent laser in siter keratomileusis (LASIK) for the correction of moderate myopia and astigmatism with the Schwind Carriazo Pendular microkeratome 90 mum head. Flap (superior hinged) thickness measured intraoperatively was assessed less than 70 mum in all eyes. On first month's postoperative examination, subepithelial mild corneal haze with consequent myopic regression was found in all patients. A significant improvement of haze formation and residual refractive error were observed during the following postoperative months. In conclusion, post-L
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Facial burns are very common and have significant clinical impact. Facial scars are easily recognized in the community and become a source of lifelong guilt, shame, and regret for the patients. In the presented clinical study, we aimed to investigate the effectiveness of CO2 laser resurfacing and thin skin grafting for burn scars of face.
METHODS: Sixteen white men, whose ages ranged from 20 to 26 years (mean, 22 y), were operated on for elimination of facial burn scars. Burn areas were de-epithelialized by CO2 laser. Each area was grafted with a split-thickness skin graft. The fo
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To analyze the clinical features and the risk factors leading to formation of flap buttonhole during laser in situ keratomileusis (LASIK) and the postablation visual outcome.
METHODS: Medical records of all eyes that developed flap buttonhole during LASIK were retrospectively reviewed. Pre-LASIK measurements and intraoperative parameters were analyzed to predict the risk factors.
RESULTS: A total of 944 eyes underwent LASIK during the study duration. Four eyes (0.42%) developed partial thickness flap buttonhole. Thin-flap LASIK (flap thickness < or =90 microm) was performed in 230 e
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This paper describes the development of new fluorescence resonance energy transfer (FRET)-based quantum dot probes for proteolytic activity. The CdSe/ZnS quantum dots are incorporated into a thin polymeric film, which is prepared by layer-by-layer deposition of alternately charged polyelectrolytes. The quantum dots, which serve as fluorescent donors, are separated from rhodamine acceptor molecules, which are covalently attached to the film surface by a varying number of polyelectrolyte layers. When excited with visible light, the emission color of the polyelectrolyte multilayer film appears or
СтатьяПоддержка правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования