PURPOSE: Hereditary spastic paraplegias compose a group of neurodegenerative disorders with a large clinical and genetic heterogeneity. Among the autosomal recessive forms, spastic paraplegia type 11 is the most common.
METHODS: To better understand the spastic paraplegia type 11 mutation spectrum, we studied a group of 54 patients with hereditary spastic paraplegia. Mutation screening was performed by PCR amplification of SPG11 coding regions and intron boundaries, followed by sequencing. For the detection of large gene rearrangements, we performed multiplex ligation-dependent probe amplific
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Craniofacial malformations, reduced locomotion and induction of genes encoding for enzymes involved in thyroid hormone synthesis were assessed using methimazole and N-phenylthiourea in zebrafish embryos. Gene expression, the most sensitive endpoint (EC50_MMI=372-765μM, EC50_PTU=7.6-8.6μM), was analysed in wild-type and in a transgenic strain, tg(tg:mCherry), expressing mCherry fluorescence protein under the control of the thyroglobulin gene. Reduction of locomotion and craniofacial malformations were observed at one or two orders of magnitude above concentrations affecting gene expression, res
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The dominant optic atrophy gene (OPA1) has previously been mapped to chromosome 3q28-q29. We have now constructed a physical and transcriptional map across the OPA1 critical region between markers D3S3557 and D3S3346. It comprises 21 sequence-tagged sites (STSs), 4 single nucleotide polymorphisms, 29 expressed sequence tags, 2 known genes, and 12 newly generated STSs anchored onto 21 yeast artificial chromosome, 22 bacterial artificial chromosome, 48 P1 phage artificial chromosome, and 42 cosmid overlapping clones spanning 2.5 Mb. The map has allowed us to order many of the markers hitherto on
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chromosome deletions leading to the hemizygous loss of groups of contiguous genes are a major cause of human congenital defects. In some syn … mouse chromosome 16. Rearrangements during the divergence of mouse and human have led to differing gene orders in the two species, with implications for the most appropriate means of mimicking particular human deletions. The map confirms and extends previous analyses and the contig resources toward the generation of targeted deletions in the mouse.
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A CA repeat has been found on the human X chromosome within 16 kb of the gene encoding properdin P factor (PFC) and has been shown to be a highly informative marker. Two more polymorphic CA repeats were found in a cosmid containing DXS228. The CA repeats, and other markers from proximal Xp, were mapped genetically in CEPH families and the likely order of markers was established as Xpter-(DXS7, MAO-A, DXS228)-(PFC, DXS426)-(TIMP, OATL1)-DXS255-Xcen. This places PFC in the region Xp11.3-Xp11.23, thus refining previous in situ hybridization data. Two yeast artificial chromosomes (YACs) (440 and 3
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In order to provide a foundation for comparison across species of glandular kallikrein genes, we have studied the 12 functional mouse genes on the basis of expressing cell types, developmental patterns of expression and gene response to hormonal induction. We have shown expression of the renal kallikrein gene in the female anterior pituitary, the thick ascending limb of renal cortical distal tubules, nasal glands of neonatal mice and at varying levels throughout the duct tree of major salivary glands of immature and adult mice, except for intercalated ducts. This gene did not respond to hormon
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The E11.5 mouse metanephros is comprised of a T-stage ureteric epithelial tubule sub-divided into tip and trunk cells surrounded by metanephric mesenchyme (MM). Tip cells are induced to undergo branching morphogenesis by the MM. In contrast, signals within the mesenchyme surrounding the trunk prevent ectopic branching of this region. In order to identify novel genes involved in the molecular regulation of branching morphogenesis we compared the gene expression profiles of isolated tip, trunk and MM cells using Compugen mouse long oligo microarrays. We identified genes enriched in the tip epith
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In type I or classical lissencephaly, two genetic causes, namely the LIS1 gene mapping at 17p13.3 and the DCX (doublecortin on X) gene mapping at Xq22.3 are involved. These are considered to act during corticogenesis on radial migratory pathways. The prevailing view is that heterozygous mutations in the LIS1 gene and hemizygous mutations in the DCX gene produce similar histological pattern. The present detailed neuropathological study in two unrelated fetuses with respectively a mutation in the LIS1 and the DCX genes do not confirm this view. In LIS1 mutation, the cortical ribbon displays a ch
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The Flaviviridae are a family of non-segmented positive-sense enveloped RNA viruses containing significant pathogens including hepatitis C virus and yellow fever virus. Recent large-scale metagenomic surveys have identified many diverse RNA viruses related to classical orthoflaviviruses and pestiviruses but quite different genome lengths and configurations, and with a hugely expanded host range that spans multiple animal phyla, including molluscs, cnidarians and stramenopiles,, and plants. Grouping of RNA-directed RNA polymerase (RdRP) hallmark gene sequences of flavivirus and 'flavi-like' vir
СтатьяПрепринтПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Accurate normalization of qRT-PCR data in pulmonary tuberculosis (TB) research requires reference genes whose expression is invariant across clinically relevant matrices, yet no studies have addressed this in lesion tissue and blood concurrently. We assessed the expression stability of eight popular housekeeping genes-ACTB, B2M, GAPDH, HPRT1, PPIA, RPL13A, UBC and YWHAZ-in lung tuberculomas and peripheral blood mononuclear cells (PBMCs) from TB patients. Standardized extraction and amplification yielded Cq values that were ranked by geNorm, NormFinder, BestKeeper and comparative Delta CT, with
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The Collagen Type 4 alpha 1 (COL4A1), is an important component of nearly all vascular basement membranes. Pathogenic mutation of this gene results in varied manifestations. In this report, we describe a two-and-a-half-year-old boy with an eventful perinatal period, global developmental delay, and epileptic spasms. Examination revealed microcephaly, nystagmus, and spasticity in limbs. Electroencephalogram showed multifocal epileptiform discharges and MRI brain demonstrated periventricular white matter changes, intracerebral bleeds, and porencephalic cysts. CT brain showed intracranial calcific
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pheochromocytoma (PCC) is a rare, mostly benign tumour of the adrenal medulla. Hereditary PCC accounts for ~35% of cases and has been associated with germline mutations in several cancer susceptibility genes (e.g., KIF1B, SDHB, VHL, SDHD, RET). We performed whole-exome sequencing in a family with four PCC-affected patients in two consecutive generations and identified a potential novel candidate pathogenic variant in the REXO2 gene that affects splicing (c.531-1G>T (NM 015523.3)), which co-segregated with the phenotype in the family. REXO2 encodes for RNA exonuclease 2 protein and localizes to
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Inflammation is the underlying process of several diseases within the eye, specifically in the cornea. Current treatment options for corneal inflammation or keratitis, and related neovascularization, are restricted by limited efficacy, adverse effects, and short duration of action. Gene therapy has shown great potential for the treatment of diseases affecting the ocular surface, and major efforts are being targeted to inflammatory mediators and neovascularization, in order to develop potential treatments for corneal inflammation. Gene therapy to treat ocular disorders is still starting, and cu
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Turning genes on and off is essential for development and homeostasis, yet little is known about the sequence and causal role of chromatin state changes during the repression of active genes. This is surprising, as defective gene silencing underlies developmental abnormalities and disease. Here we delineate the sequence and functional contribution of transcriptional repression mechanisms at high temporal resolution. Inducible entry of the NuRD-interacting transcriptional regulator Ikaros into mouse pre-B cell nuclei triggered immediate binding to target gene promoters. Rapid RNAP2 eviction, tr
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CCCTC-обязательный фактор (CCCF) является организатором структуры хроматина высшего порядка и регулирует выражение генов. Генетические исследования касались мутации в ЦТИФ в связи с умственными недостатками. Однако роль структуры хроматинов в обучении и воспоминании, созданной при посредничестве ЦТИФ, не ясна. Мы показываем, что истощение ЦТИФ в постмитотических нейронах, или истощение в гиппокампе взрослых мышей через вирусную нокаутацию, вызывает дефицит в обучении и памяти. Эти недостатки в обучении и памяти в начале взрослой жизни коррелируют с ухудшением долгосрочной силы и снижением плот
СтатьяПоиск полного текста в очередиМашинный перевод · не проверен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To analyze HOXD13 gene in polydactyly in dispersion type of Fujian Han population in order to know whether there is mutation in HOXD13.
METHODS: All members were evaluated physically and radlologically. Genomic DNA was extracted from peripheral blood of the patients who were treated from Dec. 2012 to Apr. 2013, their parents, grandparents, and normal volunteers from our department. The polymerase chain reaction ( PCR) , agarose gel electrophoresis and DNA sequence analysis were adopted to analyze HOXD13 from six cases with polydactyly and forty normal volunteers.
RESULTS: All pati
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In order to better understand vitamin D3 in cattle metabolism, we quantified 1alpha-HYD and 24-HYD gene expression. In the kidneys of 35 male Nellore cattle, these were divided into a control group and two treatment groups (2 x 10(6) international units of vitamin D3 administered for 2 or 8 consecutive days pre-slaughter). Vitamin D3 supplementation resulted in a significant increase in 1alpha-HYD gene expression; however, significantly increased 24-HYD gene expression was only detected in cattle that had 8 days of supplementation. The finding of upregulation of 24-HYD due to vitamin D supplem
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
TCF4 (transcription factor 4; E2-2, ITF2) is a transcription factor that when haplo-insufficient causes Pitt-Hopkins Syndrome (PTHS), an autism-spectrum disorder that is associated with pervasive developmental delay and severe intellectual disability. The TCF4 gene is also a risk factor with highly significant linkage to schizophrenia, presumably via overexpression of the TCF4 gene product in the central nervous system. This review will present an overview of the clinical manifestations of PTHS and relate those clinical attributes to the underlying molecular genetics of TCF4. In order to provi
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
McArdle disease is an autosomal recessive glycogenosis due to deficiency of the enzyme myophosphorylase. It results from homozygous or compound heterozygous mutations in the gene for this enzyme, PYGM. We report six novel mutations in the PYGM gene based upon sequencing data including three missense mutations (p.D51G, p.P398L, and p.N648Y), one nonsense mutation (p.Y75X), one frame-shift mutation (p.Y114SfsX181), and one amino acid deletion (p.Y53del) in six patients with McArdle disease. We also report on a Caucasian family that appeared to transmit McArdle disease in an autosomal dominant ma
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In order to study phylogeography, population dynamics and molecular evolution of rabies viruses (RABVs) isolates from China, especially spatio-temporal dynamics, the timescale of RABVs evolution and its pattern of migration, we performed an extensive comparative analysis of RABV N gene sequence data, representing 167 isolates sampled from 20 provinces in a 78-year period (from 1931 through 2009). The available Chinese isolates could be divided into two distinct clades:Phylogroup clades I comprised Chinese group 1-4; Phylogroup clades II contained Chinese group 5-8. We found no evidence for pos
Аннотация на английскомСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования